Fibrosis Quística o Mucoviscidosis

UNAM-FACMED-ISRAEL

DEFINICION• Enfermedad multiorgánica causada por mutaciones que

afectan la proteína Reguladora de Conductancia

Transmembranal (CFTR) en un gen situado en el brazo

largo del cromosoma 7 (región q,31).

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•ENFERMEDAD GENETICA LETAL •AUTOSOMICA RECESIVA•MAS FRECUENTE EN LA RAZA CAUCASICA•AFECTA GLANDULAS DEL CUERPO•PRODUCCION DE MOCO VISCOSO•HIGADO PANCREAS, PULMON.

ETIOLOGIA

AUTOSOMICA RECESIVA

ALTERACION EN BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7

GEN DF508 (MAS COMUN)

PROTEINA CFTR*

CANALES DE CL.

AFECTACION DE GLANDULAS EXOCRINAS

• Cromosoma 7, región q31

• Genetica del CFTR

• Mas de 1,300 mutaciones identificadas

• ΔF508 es la mutación mas común

…I I F G…

…ATCATCTTTGGT…

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CFTR gene

FQ. PATOLOGIA

Normal II

AA deletion

DF508

Bloqueo en

proceso•Se localiza en la membrana

apical de células epiteliales

AFECCIONES REPIRATORIAS

-BRONQUIOLITIS PRECOZ Y DE EVOLUCION TORPIDA

BRONQUITIS REPETICION

BRONQUIECTASIAS

ATELECTACIAS

HEMOPTISIS

NEMONIAS

INSUFIENCIA RESPIRATORIA

CRONICA

ACROPAQUIAS

FRACASO DE VENT DERECHO- BACTERIANAS (P.

ANERUGINOSIS, B CEPEFEA, H INFLUENZAE, S DORADO

Fisiopatología de la Enfermedad Pulmonar en FQ

Defecto en el gene CFTR

Defecto/deficiente proteína CFTR

Alteración iónica en la superficie de la vía aérea

Obstrucción Bronquial

Infección

Inflamación

Bronquiectasias

Konstan MW, et al. Pediatr Pulmonol. 1997.

AFECCIONES PANCREATICAS

•DIARREA CRONICA

INSUF PANCREATICA

EXOCRINA:

•DIABETS MELLITUS

INSUF PANCREATICA ENDOCRINA:

ALTERACIONES INTESTINALES

ILEO MECONIAL: OBSTRUCCION INTESTINBAL POR HECES

ENDURECIAS

PROLAPSO RECTAL

REFLUJO GASTRO ESOFAGICO

ALTERACIONES DERMATOLOGICAS

DESHIDRATACION

HIPONATREMIA E HIPOCLOREMIA

POLIPOSIS NASAL

DIAGNOSTICO

SOSPECHA

•CLINICA•HERENCIA•CRIBADO (TRIPSINOGENO INMUNOREACTIVO ELEVADO)

CONFIRMACION

•IONOTEST•ALT GENETICAS•PRUEBA DE POTENCIAL NASAL+