modulo de estudio curso genetica

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UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD Escuela de Ciencias Agrcolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didctico del curso de Gentica

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

ESCUELA DE CIENCIAS AGRICOLAS, PECUARIAS Y DEL MEDIO

AMBIENTE

MODULO DE ESTUDIO CURSO - GENETICA

GUSTAVO FORERO ACOSTA

&

LUZ MERY BERNAL PARRA

BOGOTA

Febrero de 2012

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INDICE DE CONTENIDO

UNIDAD 1. Introduccin al estudio de la gentica Introduccin 18 Captulo 1: Citologa 18 Leccin 1 Introduccin al estudio de las clulas 18 Leccin 2 Historia de la clula 19 Leccin 3 La teora celular 21 Leccin 4 Las clulas procariotas 22 Leccin 5 Las clulas eucariotas 24 Captulo 2: La gentica de Mendel 34 Leccin 6 Introduccin al estudio de la gentica 34 Leccin 7 La gentica antes y despus de Mendel 36 Leccin 8 Nacimiento de la gentica moderna 41 Leccin 9 Los experimentos de Mendel 42 Leccin 10 Leyes Mendelianas 44 Captulo 3: Probabilidad y las pruebas de las proporciones fenotpicas 54 Leccin 11 Leyes de las probabilidades 54 Leccin 12 Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos 56 Leccin 13 Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto 57 Leccin 14 La expansin binomial 58 Leccin 15 Aplcacin prctica del binomio 62

UNIDAD 2.Cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos

Captulo 4: Cruzamientos Mendelianos 65 Leccin 16 Definicin de cruzamiento 65 Leccin 17 Cruzamiento monohbrido 66 Leccin 18 Cruzamiento dihbrido 74 Leccin 19 El retrocruce y el cruce de prueba 83

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Leccin 20 Problemas de aplicacin 84 Captulo 5: Cruzamientos no Mendelianos I 89 Leccin 21 Codominancia o dominancia incompleta 89 Leccin 22 Genes letales 91 Leccin 23 Alelos mltiples 92 Leccin 24 Interacciones gnicas 94 Leccin 25 Problemas de aplicacin 95 Captulo 6: Cruzamientos no Mendelianos II 98 Leccin 26 Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales 98 Leccin 27 Prueba de chi cuadrado 100 Leccin 28 Las epistasis 104 Leccin 29 Herencia alosmica y autosmica asociada al sexo 112 Leccin 30 Problemas de aplicacin 123

Unidad 3. Gentica Molecular

Captulo 7: Condensacin del DNA 129 Leccin 31 Ciclo Celular 130 Leccin 32 La mitosis 130 Leccin 33 La meiosis 134 Leccin 34 Gametognesis 136 Leccin 35 Preguntas y problemas de aplicacin 115 Captulo 8: DNA, RNA y Gen 139 Leccin 36 Historia del DNA 139 Leccin 37 Los cidos nuclecos 139 Leccin 38 Las protenas 139 Leccin 39 Gen 140 Leccin 40 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo 142 Captulo 9: Transmisin de la informacin gentica 143 Leccin 41 Replicacin del DNA 143 Leccin 42 Transcripcin del DNA 143

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Leccin 43 Cdigo gentico 144 Leccin 44 Sintesis de protenas 144 Leccin 45 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo 145

Fuentes Documentales

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LISTADO DE TABLAS

Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas

Tabla 2. Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn (Pisum

sativun).

Tabla 3. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,

tres y cuatro caractersticas.

Tabla 4. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores (heterocigotos)

para una, dos, tres y cuatro caractersticas.

Tabla 5. Resumen de las proporciones epistticas, involucrando dos pares de

genes.

Tabla 6. Tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la

progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo.

Tabla 7. Herencia de los cuernos en los ovinos, carcter influido por el sexo.

Tabla 8 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire.

Tabla 9. Herencia de las plumas en el gallo y la gallina. Tabla 10. Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la

cortedad del dedo ndice.

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LISTADO DE GRFICOS Y FIGURAS

Figura 1. Esquema de una clula procariota) Figura 2. Clula eucaritica

Figura 3. Partes de una clula eucariota vegetal y una clula eucariota animal

Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica

Figura 5. Retculo Endoplasmtico rugoso y liso. Aparato de Golgi. Ambos

constituidos por un complejo sistema de membranas

Figura 6. Principales estructuras presentes en la mitocondria. Membranas, matriz,

crestas

Figura 7. Etapas del ciclo celular

Figura 8. Etapas de la divisin celular mittica

Figura 9. Etapas del proceso de divisin meitico

Figura 10. Espermatognesis

Figura 11. Ovognesis

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ASPECTOS DE PROPIEDAD INTELECTUAL Y VERSIONAMIENTO

Este material correspondiente a los contenidos didcticos del curso de gentica

fue elaborado por el docente Gustavo Forero Acosta; quien construy y compil

los contenidos correspondientes a los captulos 2, 3, 4, 5 y 6 y los contenidos del

captulo 1; fueron compilados de diferentes fuentes de informacin con ayuda de

Luz Mery Bernal Parra; los contenidos de los captulos 7, 8 y 9; fuern

seleccionados, compilados y organizados por parte de Luz Mery Bernal Parra;

quien adems ha proporcionado material suficiente y altamente concerniente para

ser aplicado en quices, lecciones evaluativas y trabajos colaboraticos en el aula

CORE de este curso.

Es importante mencionar que la Universidad Nacional Abierta y a Distancia no se

hace responsable por los escritos, ideas y posibles errores o argumentos aqu

planteados.

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INTRODUCCIN GENERAL

La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa en donde se estudia la

composicin y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial

para cualquier estudio de la vida animal o vegetal.

Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre procesos

biolgicos propios de la herencia; adems se comprueban las leyes Mendelianas

para los cruces monohbrido y dihbrido lo que permite visualizar la segregacin y

distribucin del material gentico. El estudiante al finalizar el curso relacionara los

mecanismos de herencia mendeliana con caracteres cualitativos para explicarse la

variabilidad fenotpica en los seres vivos.

La gentica se ha desarrollado desde el siglo XX como una parte imprescindible

en el fortalecimiento de otras disciplinas del saber, es muy til en el la medicina,

en el campo social y tambin es utilizada en la transformacin dirigida de razas

animales y variedades de plantas.

Este curso iniciar su primera unidad didctica de introduccin al estudio de la

gentica abordando conceptos fundamentales de citologa, los estudios de Mendel

y una breve descripcin y ejemplificacin de normas bsicas de probabilidad y la

prueba de las proporciones fenotpicas; en la segunda unidad que hemos

denominado: cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos; se profundiza sobre el

establecimiento y ejemplificacin de los principales tipos de cruzamientos de tipo

Mendeliano y no Mendeliano. En la tercera Unidad denominada: gentica

molecular, se abordan temas importantes en cuanto a condensacin, estructura y

replicacin del DNA; as como la explcacin de conceptos como gen, RNA y

cromosomas.

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Este curso esta dedicado a la gentica general que permitir que el estudiante se

familiarice con trminos genticos como segregacin, transmisin independiente,

dominancia completa, codominancia, alelos recesivos, alelos dominantes, alelos

mltiples entre otros. Adems el esclarecimiento de procesos como la divisin

celular y segregacin de los cromosomas y lograra conceptualizar sobre las

leyes universales que rigen los procesos de reproduccin y los principios de la

gentica molecular.

El estudiante desarrollar la habilidad para comprender y relacionar los conceptos

fundamentales de gentica y los mecanismos de herencia mendeliana ya

descritos, de modo que optimizar su desempeo profesional como zootecnista,

agrnomo o ingeniero forestal al analizar que la variabilidad de los organismos

depende de la dotacin gentica de cada uno de los individuos.

El estudiante adquirir conocimientos al consultar textos o direcciones en internet

acerca de los temas anteriormente expuestos, pero dichos conocimientos se

lograran tambin de forma prctica, a travs de talleres que desarrollar en

grupos de trabajo. Para ello se han designado talleres basados en lecturas

complementarias, lecturas de artculos y ejercicios de aplicacin; los cuales

garantizarn una mayor y mejor asimilacin y comprensin de las temticas

estudiadas.

El estudiante encontrar en el protocolo acadmico, toda la informacin necesaria

y pertinente para que relacione permanente y secuencialmente su aprendizaje

terico (basado en el mdulo) con el procedimiento de aprendizaje experiencial,

los cuales encontrar descritos con precisin en el aula CORE.

Entre los apoyos tcnicos y tecnolgicos relevantes para este proceso el

estudiante requerir especficamente de un computador con acceso a internet,

donde desarrollar todas y cada una de las actividades planteadas en el curso

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CORE; el cual consta de lecciones evaluativas, quices y foros de trabajo

colaborativo.

Los Criterios de evaluacin que debern tener presentes tanto el estudiante, como

tutores y docentes, es el establecido en el reglamento estudiantil.

En especial se consideran los enfoques estratgicos complementarios de

autoevaluacin, coevaluacin y heteroevaluacin.

En este documento, se relacionan los momentos y actividades que se tendrn en

cuenta en el proceso evaluativo; y en la Gua de actividades se relacionan los

instrumentos, informes y dems evidencias que debern presentarse con el mismo

fin.

En trminos generales se evaluarn actividades de tipo individual, en pequeos

grupos colaborativos y los de socializacin. De todas quedara constancia en el

Portafolio Personal de Desempeo (PPD).

El estudiante para lograr con xito la culminacin de este curso consultara la

bibliografa propuesta para garantizar el acceso a toda la informacin necesaria y

as responder a las exigencias acadmicas del curso.

Es importante resaltar que una vez se finalice la labor de aprendizaje el estudiante

podr relacionar y comprender artculos o trabajos experimentales que tengan

que ver con la gentica mendeliana, adems de interpretar por si solo cualquier

proceso en la naturaleza que tenga implcito la variacin fenotipica de caracteres

cualitativos.

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UNIDAD 1

Nombre de la Unidad Introduccin al estudio de la gentica

Introduccin La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa donde se estudia la composicin, alteraciones y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial para cualquier estudio de la vida animal o vegetal. Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre la estructura qumica de los cidos nuclecos lo que permite visualizar su segregacin y distribucin en la descendencia. El estudiante al finalizar el estudio de esta Unidad didctica, relacionara los mecanismos de duplicacin, sntesis, transmisin y posibles alteraciones que puede sufrir el material gentico.

Justificacin Estudiar y evaluar el contenido de esta unidad didctica, le permite a los estudiantes de este curso, tener un conocimiento ms cercano sobre el citologa, experimentos de Mendel y probabilida.

Intencionalidades Formativas Propsito: Generar en el estudiante la comprensin de conceptos generales referentes a la citologa, experimentos de Mendel y principios bsicos de probabilidad. Objetivo: Repasar conceptos generales bsicos para el estudio de la gentica, mediante la lectura de artculos, desarrollo de actividades evaluativas individuales y grupales. Competencia: El estudiante aplica ,os conceptos generales de citologa, los postulados bsicos de la gentica Mendeliana y las nociones de probabilidad. Meta: El estudiante se apropiar del

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conocimiento sobre conceptos generales de citologa, los postulados bsicos de la gentica Mendeliana y las nociones de probabilidad.

Denominacin de captulo 1 Citologa

Denominacin de Leccin 1 Introduccin al estudio de las clulas

Denominacin de Leccin 2 Historia de la clula

Denominacin de Leccin 3 La teora celular

Denominacin de Leccin 4 Las clulas procariotas

Denominacin de Leccin 5 Las clulas eucariotas

Denominacin de captulo 2 La gentica de Mendel

Denominacin de Leccin 6 Introduccin al estudio de la gentica

Denominacin de Leccin 7 La gentica antes y despus de Mendel

Denominacin de Leccin 8 Nacimiento de la gentica moderna

Denominacin de Leccin 9 Los experimentos de Mendel

Denominacin de Leccin 10 Leyes Mendelianas

Denominacin de captulo 3 Probabilidad y las pruebas de las proporciones fenotpicas

Denominacin de Leccin 11 Leyes de las probabilidades

Denominacin de Leccin 12 Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos

Denominacin de Leccin 13 Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto

Denominacin de Leccin 14 La expansin binomial

Denominacin de Leccin 15 Aplicacin prctica del binomio

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UNIDAD 2

Nombre de la Unidad Cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos

Introduccin Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos, el pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades hereditarias, la conformacin de las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos como en plantas y animales, el desarrollo de lneas puras, la propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860 cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia en torno a siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del guisante; observo que stos caracteres se heredaban en forma independiente y determin que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su descendencia (genes). Por lo anterior, la gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la comunidad cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material gentico organizado, gracias a la construccin de modelos terico-prcticos, fundados a partir de elementos del desarrollo de otras ciencias bsicas e instrumentales que dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.

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La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y molecular, la bioqumica y los aportes de la gentica molecular, que ha generado una dinmica sistemtica y rigurosa de formulacin y construccin de modelos de investigacin ms que de teoras genticas. De manera general, en esta unidad didctica se abordarn y aplicarn los postulados que hacen parte de la gentica Mendeliana y sus variaciones y se resaltar la importancia que esta rea representa en los programas de seleccin, cruzamiento, mejoramiento, produccin y conservacin.

Justificacin El entendimiento, conceptualizacin, aprendizaje y aplicacin de la gentica Mendeliana as como sus variaciones; es de gran importancia para el profesional de las aciencias agrcolas, pecuarias y ambientales, ya que le brinda los conocimientos bsicos de estos temas atravs de la explicacin de las temticas y la ejemplificacin y resolucin de un vasto nmero de variados y sencillos problemas.

Intencionalidades Formativas Propsito: Crear competencia en el

estudiante para la solucin de problemas

concretos en gentica bsica mediante la

aplicacin de conceptos de gentica

mendeliana y no mendeliana.

Objetivo: Comprobar mediante la resolucin de talleres en forma grupal que los estudiantes comprenden, entienden y aplican los postulados bsicos de la gntica Mendeliana y no Mendeliana. Competencia: El estudiante tendr la capacidad de relacionar los mecanismos de herencia mendeliana y no mendeliana con caracteres cualitativos para explicarse que la variabilidad fenotipica en los seres vivos,

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depende de la informacin gentica que ha heredado de sus progenitores. Meta: El estudiante se apropiara del conocimiento sobre conceptos bsicos de herencia mendeliana y no mendeliana y estar en capacidad de relacionarlos a travs de diversas aplicaciones y ejercicios sencillos.

Denominacin de captulo 4 Cruzamientos Mendelianos

Denominacin de Leccin 16 Definicin de cruzamiento

Denominacin de Leccin 17 Cruzamiento monohbrido

Denominacin de Leccin 18 Cruzamiento dihbrido

Denominacin de Leccin 19 El retrocruce y el cruce de prueba

Denominacin de Leccin 20 Problemas de aplicacin

Denominacin de captulo 5 Cruzamientos no Mendelianos I

Denominacin de Leccin 21 Codominancia o dominancia incompleta

Denominacin de Leccin 22 Genes letales

Denominacin de Leccin 23 Alelos mltiples

Denominacin de Leccin 24 Interacciones gnicas


Denominacin de captulo 6 Cruzamientos no Mendelianos II

Denominacin de Leccin 26 Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales

Denominacin de Leccin 27 Prueba de chi cuadrado

Denominacin de Leccin 28 Probabilidad bajo dependencia estadstica

Denominacin de Leccin 29 Comprobacin de las proporciones genticas


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UNIDAD 3

Nombre de la Unidad Gentica Molecular

Introduccin Uno de los factores que incidi en el xito La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa donde se estudia la composicin, alteraciones y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial para cualquier estudio de la vida animal o vegetal. Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre la estructura qumica de los cidos nuclecos lo que permite visualizar su segregacin y distribucin en la descendencia. El estudiante al finalizar el estudio de esta Unidad didctica, relacionara los mecanismos de duplicacin, sntesis, transmisin y posibles alteraciones que puede sufrir el material gentico.

Justificacin Estudiar y evaluar el contenido de esta unidad didctica, le permite a los estudiantes de este curso, tener un conocimiento ms cercano de la funcin, interacciones y alteraciones en las que pueden verse implicados los cidos nucledos.

Intencionalidades Formativas Propsito: Generar en el estudiante la comprensin de conceptos generales referentes a los cidos nucledos mediante la visualizacin de la relacin entre lo observado cotidianamente y los procesos biolgicos propios de la herencia. Objetivo: Conocer las bases estructurales, bioqumicas y de transmisin del material gentico Competencia: El estudiante relacionara los conceptos bsicos de estructura y funcin del material gentico, para explicarse que todas las caractersticas de los seres vivos son el resultado de la informacin gentica

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que ha heredado de sus progenitores. Meta: El estudiante se apropiara del conocimiento sobre conceptos bsicos de estructura y funcin del material gentico, as como las interacciones y alteraciones que este pueda sufrir ante cambios o alteraciones ambientales o provocadas

Denominacin de captulo 7 Condensacin del DNA

Denominacin de Leccin 31 Ciclo Celular

Denominacin de Leccin 32 La mitosis

Denominacin de Leccin 33 La meiosis

Denominacin de Leccin 34 Gametognesis

Denominacin de Leccin 35 Preguntas y problemas de aplicacin

Denominacin de captulo 8 DNA, RNA y Gen

Denominacin de Leccin 36 Historia del DNA

Denominacin de Leccin 37 Los cidos nuclecos

Denominacin de Leccin 38 Las protenas

Denominacin de Leccin 39 Gen

Denominacin de Leccin 40 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo

Denominacin de captulo 9 Transmisin de la informacin gentica

Denominacin de Leccin 41 Replicacin del DNA

Denominacin de Leccin 42 Transcripcin del DNA

Denominacin de Leccin 43 Cdigo gentico

Denominacin de Leccin 44 Sintesis de protenas

Denominacin de Leccin 45 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo

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UNIDAD 1

INTRODUCCION AL ESTUDIO DE LA GENETICA

Captulo 1. Citologa

Leccin 1. Introduccin al estudio de las clulas

El trmino clula (del griego kytos = celda; del latn cella = espacio vaco), fue

usado por primera vez por Robert Hooke (en 1655) para describir sus

investigaciones sobre la constitucin de una lmina de corcho analizado a travs

de lentes de aumento. La teora celular, sin embargo, slo fue formulada en 1839

por Schleiden y Schwann, donde concluyeron que todo ser vivo esta constituido

por unidades fundamentales: las clulas. As, se desarroll la citologa (ciencia

que estudia las clulas), importante ramo de la Biologa

El concepto de vida es difcil de definir si se piensa en la diversidad que se

observa en los seres vivos y ms an si todas las molculas, que se integran para

formar la vida, se observan en forma aislada. La existencia de interacciones

complejas entre las molculas hace que se establezca una unidad funcional

representada en la estructura celular. Debido a que la vida se basa en estas

interacciones asombrosas, es difcil determinar el significado real del trmino vida;

sin embargo, existen algunas caractersticas que diferencian a los seres vivos de

los no vivos; en trminos generales se puede mencionar: Estructura organizada y

compleja; se reproducen utilizando el ADN como molde molecular; generan

homeostasis y mantienen relaciones con el medio. Todas las clulas poseen la

misma estructura fundamental, que les permite resolver los mismos problemas de

supervivencia (buscar energa, reproducirse, etc), pero cada clula tiene que

enfrentar problemas especficos, que varan conforme el ambiente en que vive.

Por esta razn, existen varios tipos de clulas, cada uno de los cules presenta

variantes en relacin al modelo de base.

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Las clulas que constituyen los organismos pluricelulares se especializaron y

repartieron entre s las tareas, para asegurar un mejor funcionamiento del

individuo. As, se encuentran en el mismo organismo clulas muy diferentes entre

s, que desempean funciones tan varidas como transmitir seales, realizar

movimientos, transportar oxgeno o producir sustancias destinadas a otras clulas.

Al contrario de los organismos unicelulares, ninguna de estas clulas tiene

capacidad para vivir separada de las otras, y todas son fundamentales para la

supervivencia del individuo.

Leccin 2. Historia de la clula (los contenidos de las lecciones 2 y 3, fueron

adaptados del texto: Biologa Celular y Molecular de Gerald Karp).

Gracias a la invencin del microscopio se hizo posible investigar las clulas y los

descubrimientos sobre la estructura celular que tuvieron lugar a lo largo del siglo

XVII, marcaron una verdadera revolucin cientfica y dieron origen a la Biologa

moderna.

El descubrimiento de las clulas generalmente se acredita a Robert Hooke, quien

a travs de sus observaciones en lminas de corcho con un microscopio de

fabricacin casera, denomin celdillas a los compartimientos que observ, debido

a que le recordaban las celdas habitadas por los monjes que vivan en un

monasterio.

En realidad Hooke haba observado las paredes vacas de un tejido vegetal

muerto, paredes que originalmente fueron producidas por las clulas vivas que las

rodeaban. Entre tanto Anton Van Leeuwenhoek, un holands que se ganaba la

vida vendiendo telas y botones, ocupaba sus ratos de ocio tallando lentes y

construyendo microscopios de notable calidad. Durante 50 aos, Leeuwenhoek

envi cartas a la Royal Society de Londres describiendo sus observaciones

microscpicas, junto con un vago discurso acerca de sus hbitos cotidianos y su

estado de salud. Leeuwenhoek fue el primero en examinar una gota de agua de

estanque y observar la abundante cantidad de "animalillos" microscpicos que

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iban y venan ante sus ojos; tambin fue el primero en describir las primeras

formas de las bacterias que obtuvo del agua en la cual haba remojado pimienta y

tambin material raspado de sus propios dientes. Sus primeras cartas a la Royal

Society describiendo este mundo jams visto antes, despertaron tal escepticismo

que la Sociedad despach a su Guardin, Robert Hooke, para confirmar las

observaciones. Hooke hizo el viaje y pronto Leeuwenhoek fue una celebridad

mundial, y recibi la visita en Holanda de Pedro el Grande de Rusia y de la Reina

de Inglaterra.

No fue sino hasta el decenio de 1830 que se comprob la gran importancia de las

clulas. En 1838, Matthias Scleiden, abogado alemn convertido en botnico,

concluy que a pesar de diferencias en la estructura de varios tipos, las plantas

estaban constituidas de clulas y que el embrin de la planta tuvo su origen en

una sola clula. En 1839, Theodor Schwann, zologo alemn y colega de

Schleiden, public un trabajo muy completo acerca de las bases celulares de la

vida animal y concluyo que las clulas animales y vegetales eran semejantes.

Estos cientficos propusieron los dogmas de la teora celular.

Todos los organismos estn compuestos de una o ms clulas.

La clula es la unidad estructural de la vida.

En 1855, Rudolf Virchow, patlogo alemn, propuso una hiptesis convincente

para el tercer dogma de la teora celular:

Las clulas slo pueden originarse por divisin de una clula preexistente.

Todos los organismos vivos estn formados por clulas, y en general se acepta

que ningn organismo es un ser vivo si no consta al menos de una clula. Algunos

organismos microscpicos, como bacterias y protozoos, son clulas nicas,

mientras que los animales y plantas estn formados por varios millones de clulas

organizadas en tejidos y rganos.

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Aunque los virus realizan muchas de las funciones propias de la clula viva,

carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproduccin, por

tanto, no se consideran seres vivos. La biologa estudia las clulas en funcin de

su constitucin molecular y la forma en que cooperan entre s para constituir

organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cmo

funciona el cuerpo humano sano, cmo se desarrolla y envejece y qu falla en

caso de enfermedad, es imprescindible conocer las clulas que lo constituyen.

Nota: Si desea profundizar sobre el contenido de esta leccin, por favor de

click en el siguiente enlace:

http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/x11/hist/

Leccin 3. La teora celular

De manera general la teora celular moderna se resume en tres postulados:

La clula es la unidad bsica estructural de todos los seres vivos, todos los

organismos estn formados por clulas.

La clula es la unidad funcional de todos los organismos. Todo el

funcionamiento del organismo depende de las funciones que ocurren al

interior de la clula, respiracin, reproduccin, digestin, crecimiento entre

otras.

Todas las clulas se originan por la divisin de clulas preexistentes (en

otras palabras, a travs de la reproduccin). Cada clula contiene material

gentico que se transmite durante este proceso.

Nota: (los contenidos presentados de aqu en adelante fueron tomados y

adaptados del mdulo de Biologa Celular y Molecular de la UNAD de autora

de Patricia Hernndez).

3.1 Propiedades Bsicas de las Clulas

Un ser vivo se caracteriza por presentar propiedades fundamentales como el

poseer un metabolismo propio, replicar el material gentico, renovar estructuras a

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nivel molecular e interactuar con el medio; las clulas son las unidades capaces

de cumplir estas propiedades.

Las clulas poseen una estructura altamente organizada, tienen capacidad de

autorregulacin, de responder ante diferentes estmulos, de respiracin, de

movimiento, de digestin, de reproduccin, de comunicacin, de responder a

estmulos.

En los organismos unicelulares como los protozoos y las bacterias la clula es

autnoma y realiza todas las funciones, mientras que organismos como las

plantas y los animales que estn formados por millares de clulas organizadas en

tejidos y rganos, las clulas cumplen funciones especficas.

a. Estructura

Todas las clulas constan de tres partes fundamentales: Un sistema de

membranas, el citoplasma y una regin nuclear que alberga el material gentico.

Tipos de clulas: Existen dos tipos bsicos de clulas segn el grado de

complejidad en su organizacin: procariotas y eucariotas.

Leccin 4. Las clulas procariotas: son aquellas que carecen de ncleo es decir

el material gentico no est rodeado por una membrana que lo protege, como

ejemplo de este tipo encontramos las bacterias (Figura 1).

4.1 Organelos de la clula Procariota. Una clula procariota esta constituida

generalmente por una pared celular, una membrana plasmtica, ribosomas y

material gentico (cromosoma).

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Figura 1. Esquema de una clula procariota. Fuente: http://www.lorem-

ipsum.es/blogs/images/procariota.jpg

Pared celular: La pared le proporciona proteccin osmtica a la bacteria,

es esencial en la divisin celular, le da la forma y contiene determinantes

antignicos que sirven como factores de virulencia as como tambin para

su clasificacin serolgica.

Membrana plasmtica: Es diferente de la de las clulas eucariotas por la

ausencia de esteroles. La membrana plasmtica cumple con las siguientes

funciones:

Permeabilidad selectiva y transporte de solutos.

Transporte de electrones y fosforilacin oxidativa en especies aerbicas.

Esto ocurre en invaginaciones de la membrana denominadas mesosomas,

los cuales hacen el papel de las mitocondrias.

Excrecin de exoenzimas hidrolticas, para degradar los polmeros en

subunidades que penetren la membrana citoplasmtica y sirvan como

nutrientes. Muchas bacterias patgenas liberan exoenzimas como

proteasas y toxinas que son factores de virulencia importantes

Funciones biosintticas, hay sitios donde se depositan las enzimas

necesarias para sntesis de fosfolpidos y compuestos de la pared celular.

Tambin hay sitios donde se localizan enzimas necesarias para la

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replicacin del ADN, justo donde se fija ste, presumiblemente los

mesosomas de tabique.

Citoplasma: Es una solucin gelada en el que se pueden observar

grnulos insolubles, que constituyen material de reserva. En l se

encuentran:

Ribosomas: Constituidos por RNA ribosomal y protenas, difieren de los

ribosomas de las clulas eucariotas en sus coeficientes de sedimentacin.

Protenas: La mayora de ellas son enzimas involucradas en el

metabolismo celular.

Material Gentico: El material gentico se encuentra formado por un slo

filamento de ADN circular, al que se le considera como el cromosoma de la

bacteria.

Leccin 5. Las clulas eucariotas: Son aquellas que estn provistas de una

membrana nuclear que rodea y protege el material gentico formando un ncleo y

cuenta con muchos organelos que funcionan de manera interdependiente y

cumplen funciones vitales (Figura 2).

Las clulas eucariotas pueden ser de dos tipos: animales y vegetales y se

diferencian por la presencia de algunos organelos celulares como pared celular,

cloroplastos y plastidios

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Figura 2. Clula eucaritica. Fuente:

ttp://www.juntadeandalucia.es/averroes/iespuertadearenas/dpto_biologiaygeologia/

contenidos/celula.gif

.

5.1 Organelos de la clula Eucariotica. Una clula eucariotica tpica, esta

constituida por un sistema de membranas entre los que se encuentran la pared

celular (en clulas vegetales), la membrana plasmtica, el retculo

endoplasmtico liso, el retculo endoplasmtico rugoso, el completo o aparato

de golgi; el citoplasma en el que se encuentran organelos celulares como la

mitocondria, el ncleo, los ribosomas, los centriolos (en las clulas animales),

las vacuolas (ms presentes en clulas vegetales que animales) y los

cloroplastos (caractersticos de clulas vegetales) y el DNA, que se encuentra

normalmente en forma de cromatina (figura 3).

26


Figura 3. Partes de una clula eucariota vegetal y una clula eucariota animal

Tomado de:

http://www.educarchile.cl/UserFiles/P0001/Image/Mod_1_contenidos_estudiantes_

biologia/Dibujo%202%20nuevo.jpg

Si desea profundizar sobre la organizacin de las clulas vegetales, puede

ingresar a los siguientes enlaces:

http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/a12.htm

http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/i10.htm

Sistemas de membranas:

El sistema de membranas lo integran:

La pared Celular. Esta compuesta por fibras de celulosa dentro de

agregados de pectinas, lo que da a estas una elevada resistencia y brinda a

la clula un importante sistema de proteccin.

La Membrana Plasmtica o Celular. Las clulas de animales y plantas

normalmente estn provistas de membranas de tipo semipermeable o con

27


permeabilidad diferencial del tipo mosaico fluido (Figura 4), es decir, esta

compuesta por una doble capa de lpidos, carbohidratos y protenas que le

dan este tipo de permeabilidad; las protenas pueden estar inmersas

firmemente el la bicapa lipdica, denominndose protenas integrales.

Algunas protenas de este tipo atraviesan completamente la doble capa por

tanto se llaman protenas transmembrana. Otras protenas pueden unirse

dbilmente a la superficie interna externa de la membrana, recibiendo el

nombre de protenas perifricas. Esta membrana es la encargada de

seleccionar o permitir el paso de sustancias desde y hacia el interior de las

clulas por diferentes procesos o mecanismos. Las membranas permiten

separar la clula de su ambiente extracelular pero generan interaccin

debido a su estructura y composicin.

.

Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica. (Fuente:

www.hiru.com/.../geologia_y_biologia_026_01p.gif

La membrana citoplasmtica asla el citoplasma celular del medio externo, slo

permite la entrada de sustancias especficas y que algunos mensajes pasen del

medio extracelular al intracelular. Las protenas sirven para el transporte de

molculas, como receptores o como ligandos y para la comunicacin celular.

28


La membrana es selectivamente permeable y regula el movimiento de materiales

hacia adentro y hacia fuera de la clula. Igualmente, por las caractersticas

bioqumicas de los componentes moleculares de la membrana se regula la

cantidad de agua en la clula; por consiguiente, es semipermeable.

5.2 Citoplasma y citosol

El citoplasma comprende todo el volumen de la clula, salvo el ncleo. Engloba

numerosas estructuras especializadas y organelos, como se describir ms

adelante.

La solucin acuosa concentrada en la que estn suspendidos los organelos se

llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de molculas

grandes y pequeas, y en la mayor parte de las clulas es, con diferencia, el

compartimiento ms voluminoso (en las bacterias es el nico compartimiento

intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones ms importantes

de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposicin de

molculas nutritivas y la sntesis de muchas de las grandes molculas que

constituyen la clula.

Aunque muchas molculas del citosol se encuentran en estado de solucin

verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusin libre, otras

estn ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al

citosol una organizacin interna que acta como marco para la fabricacin y

descomposicin de grandes molculas y canaliza muchas de las reacciones

qumicas celulares a lo largo de vas restringidas.

5.3 Citoesqueleto

El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el interior

de todas las clulas animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las

animales, que carecen de pared celular rgida, pues el citoesqueleto mantiene la

estructura y la forma de la clula. Acta como bastidor para la organizacin de la

29


clula y la fijacin de organelos y enximas. Tambin es responsable de muchos de

los movimientos celulares. En muchas clulas, el citoesqueleto no es una

estructura permanente, sino que se desmantela y se reconstruye sin cesar. Se

forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos: microtbulos,

filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre s y a otras estructuras

celulares por diversas protenas.

Los movimientos de las clulas eucariticas estn casi siempre mediatizados por

los filamentos de actina o los microtbulos. Muchas clulas tienen en la superficie

pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un ncleo formado por un

haz de microtbulos capaz de desarrollar movimientos de flexin regulares que

requieren energa. Los espermatozoides nadan con ayuda de flagelos, por

ejemplo, y las clulas que revisten el intestino y otros conductos del cuerpo de los

vertebrados tienen en la superficie numerososcilios que impulsan lquidos y

partculas en una direccin determinada. Se encuentran grandes haces de

filamentos de actina en las clulas musculares donde, junto con una protena

llamada miosina, generan contracciones poderosas. Los movimientos asociados

con la divisin celular dependen en animales y plantas de los filamentos de actina

y los microtbulos, que distribuyen los cromosomas y otros componentes celulares

entre las dos clulas hijas en fase de segregacin. Las clulas animales y

vegetales realizan muchos otros movimientos para adquirir una forma determinada

o para conservar su compleja estructura interna.

5.4 El ncleo

Est rodeado por una membrana, es esfrico y mide unas 5 m de dimetro.

Dentro del ncleo, las molculas de ADN y protenas estn organizadas en

cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idnticos. Los cromosomas

estn muy condensados y es difcil identificarlos por separado. Pero justo antes de

que la clula se divida, se condensan a lo mximo y adquieren grosor suficiente

para ser detectables como estructuras independientes. El ADN del interior de cada

cromosoma es una molcula nica muy larga y arrollada que contiene secuencias

30


lineales de genes. stos encierran a su vez instrucciones codificadas para la

construccin de las molculas de protenas y ARN necesarias para producir una

copia funcional de la clula.

5.4.1 Cromatina y Cromosomas

La cromatina que se puede observar durante la interfase a travs del microscopio

electrnico como filamentos muy delgados y retorcidos est constituida por ADN,

protenas y cidos nucleicos; pero cuando la clula entra en divisin la cromatina

se organiza en estructuras individuales que son los cromosomas.

Un cromosoma es una molcula de ADN muy larga que contiene una serie de

genes. Un cromosoma est formado por dos cromtidas. En cada una de ellas hay

un nucleofilamento de ADN replegado e idntico en ambas cromtidas.

Las cromtidas estn unidas a travs del centrmero. En las cromtidas tambin

se observa un cinetcoro que es el centro organizador de microtbulos que se

forman durante la mitosis y que ayudan a unir los cromosomas con el huso

mittico.

5.6 Retculo Endoplsmico (RE)

Sistema membranoso (Figura 5) que contiene partculas muy pequeas

denominadas Ribosomas que se encargan de sintetizar las protenas. La

presencia de los ribosomas da una apariencia rugosa, por esta razn, se habla de

Retculo Endoplsmico Rugoso. Por el contrario, la membrana desprovista de

ribosomas, Retculo Endoplsmico Liso, contiene enzimas encargadas de

sintetizar lpidos.

5.7 Aparato de Golgi

Sistema de sacos membranosos (Figura 5) que almacena, modifica y empaqueta

las macromolculas sintetizadas en el Retculo Endoplsmico para secretarlas o

llevarlas a los diferentes organelos.

31


Figura 5. Retculo Endoplasmtico rugoso y liso. Aparato de Golgi. Ambos

constituidos por un complejo sistema de membranas. (Adaptado de Purves et al,

2001)

5.8 Mitocondrias

Las mitocondrias (Figura 6) estn rodeadas por una membrana doble, poseen

cresta matriz y ADN. Llevan a cabo un conjunto de reacciones en las que el cido

pirvico se desdobla a dixido de carbono, agua y ATP, producto final del

metabolismo de carbohidratos, lpidos y protenas. Adems la mitocondria realiza

el proceso de respiracin celular. La Figura 6 muestras las estructuras tpicas de

una mitocondria.

32


Figura 6. Principales estructuras presentes en la mitocondria. Membranas, matriz,

crestas (Fuente: Audersik et al, 2001).

Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas

CLULA PROCARIOTA

CLULA EUCARIOTA (Animal)

Estructura Sencilla. Tamao: 1 a 5 m* Estructura Compleja. Tamao: 10 a

30 m

No tienen ncleo ni nucleolo. Presentan ncleo y nucleolo.

No presenta sistema de membranas. Presenta sistema de membranas.

No presenta organelos Presenta organelos con funciones

definidas

Pared Celular Membrana Celular

ADN doble circular ADN doble helicoidal

ADN con poco genes ADN con muchos genes

En la mayora de los casos los genes

no presentan intrones.

Los genes presentan intrones y

exones.

El ADN se empaqueta formando una El ADN se empaqueta formando

33


estructura circular cromosomas

Proceso de divisin simple Proceso de divisin por mitosis

En su mayor parte son organismos

asexuados. No cuentan con

mecanismos para formacin de

gametos verdadera fertilizacin.

Realizan divisin por meiosis que

permite la formacin de gametos.

Estructura celular tpica de las

bacterias

Estructura celular tpica de protistas,

hongos, plantas y animales.

Procesos de locomocin simples Procesos de locomocin complejos

En los siguientes enlaces, se muestran videos que explican las principales

caractersticas y diferencias entre clulas procariotas y clulas eucariotas.



A continuacin encuentra un artculo cientfico, que le permitir profundizar

sobre la estructura y funcin de la clula.

http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/i11.htm

En el siguiente enlace, encuentra diferentes tipos de imgenes que representan

diferentes formas de las clulas.

http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/o11/

34


Capitulo 2

La gentica de Mendel

Gregorio Mendel, nacido en 1822 en Silesia, de padres campesinos. Despus de

terminar su educacin secundaria, sufri penalidades fsicas y econmicas, y

decidi ingresar a una profesin "que lo librara de las amargas necesidades de la

vida" (como escribiera l mismo), de modo que a sus 21 aos se hizo monje.

Se le asign una tarea de maestro interino, y conserv esa categora, porque

fracas en los exmenes para lograr una posicin definitiva. Se ha dicho que el

estmulo que impuls a Mendel a iniciar sus experimentos, fue una discusin con

uno de sus maestros de botnica, en el ltimo de los exmenes que sustent sin

xito.

Leccin 6. Introduccin al estudio de la Gentica

Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por

conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que

identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos,

el pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades

hereditarias, la conformacin de las diferentes razas y sus cruces tanto en

humanos como en plantas y animales, el desarrollo de lneas puras, la

propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos,

entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860

cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia

en torno a siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del

guisante; observo que stos caracteres se heredaban en forma independiente y

35


determin que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a

cada pareja de su descendencia (genes).

La gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas

cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la

comunidad cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el

reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material gentico

organizado, gracias a la construccin de modelos terico-prcticos, fundados a

partir de elementos del desarrollo de otras ciencias bsicas e instrumentales que

dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.

La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los

resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y

molecular, la bioqumica y los aportes de la gentica molecular, que ha generado

una dinmica sistemtica y rigurosa de formulacin y construccin de modelos de

investigacin ms que de teoras genticas.

En ste sentido es importante destacar que el modelo de trabajo en gentica es

considerado como una estructura organizada que describe, explica y que

dependiendo de su grado de madurez predice distintas opciones y realidades en el

campo de la herencia y el mejoramiento animal en una fuente de hiptesis

contrastables con la prctica.

De manera general, la funcin de este material es la de brindar tanto al tutor como

al estudiante las herramientas bsicas necesarias para la comprensin,

interpretacin y aplicacin de los conceptos bsicos de la gentica y resaltar la

importancia que esta rea representa en los programas de seleccin, cruzamiento,

mejoramiento, produccin y conservacin.

Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se

apropie de manera real y efectiva de los conceptos genticos y plantee

36


alternativas de solucin a la grave problemtica que desde la perspectiva agrcola

y pecuaria afronta hoy da el pas.

Leccin 7. La Gentica antes y despus de Mendel

7.1 Concepto de gentica

La gentica, es considerada como la ciencia que estudia la herencia,

transformacin y variacin del material gentico, en otras palabras ciencia que

estudia la herencia tanto en animales, plantas y en general en todos los seres

vivos.

7.2 Ramas de la gentica

La gentica, bsicamente comprende a nivel general cuatro importantes ramas

que son: Gentica bioqumica, gentica molecualr, gentica de poblaciones y

citogentica.

Gentica Bioqumica

Trata de los trastornos metablicos debidos a defectos qumicos o enzimticos

hereditarios. Ha sido fundada por el sabio ingls Sir Archibald Garrod en el ao

1909 y ha permitido aclarar ya un gran nmero de afecciones metablicas tales

GENETICA MOLECULAR GENETICA BIOQUIMICA

RAMAS DE LA GENETICA

GENETICA DE POBLACIONES CITOGENETICA

37


como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la galactosemia, ciertas anemias

hemolticas, etc.

Citogentica

Surgida de la convergencia de la Citologa con la Gentica es la rama de la

Gentica que se ocupa del estudio de los cromosomas y sus aberraciones en caso

de anomalas somticas y sexuales.

Gentica Molecular

Posibilita mediante los mtodos proporcionados por la Biologa Molecular y la

Tecnologa del ADN recombinante, el estudio de las molculas que contienen la

informacin biolgica y de los procesos qumicos de su transmisin y

manifestacin. Esto posibilita el asesoramiento gentico para planear el futuro

reproductivo y en algunos casos la deteccin prenatal de posibles alteraciones o

afecciones de tipo gentico.

Gentica de Poblaciones

Abarca el estudio de los mecanismos de herencia, la frecuencia de ciertos genes,

el ndice de mutacin o cambio de ciertos genes, la fertilizacin relativa de los

individuos con determinados genes y el establecimiento del encadenamiento

gentico.

La gentica moderna debe su origen en los descubrimientos realizados por Gregor

Mendel mediante sus experimentos con vegetales, publicados en 1886, y que

actualmente se constituyen en las leyes universales de la herencia. Este

investigador encontr que las caractersticas biolgicas transmitidas de padres a

hijos, estaban determinadas por unidades hereditarias que se transmitan de

generacin en generacin de manera uniforme y predecible. Los valiosos

descubrimientos de Mendel debieron esperar por espacio de 34 aos hasta

cuando tres investigadores (Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermark),

mediante esfuerzos individuales, confirmaron en sus experiencias la dimensin de

38


los mismos. A estos tres descubridores se les conoce como los redescubridores

de las leyes de la herencia. A continuacin se dar un vistazo y se describir de

manera muy sintetizada, los hechos, descubrimientos y aportes que se han dado

en torno a la gentica y la Biologa molecular a travs de los aos; estos son:

En el ao 1.000 a.c, los babilonios celebran con ritos religiosos la polinizacin

de las palmeras.

En el 323 a.c, Aristteles especula sobre la naturaleza de la reproduccin y la

herencia.

En los aos 100-300, se escriben en la India textos metafricos sobre la

naturaleza de la reproduccin humana.

En 1676, se confirma la reproduccin sexual en las plantas.

En 1677, se contempla el esperma animal a travs del microscopio.

En 1838, se descubre que todos los organismos vivos estn compuestos por

clulas.

En 1859, Darwin hace pblica su teora sobre la evolucin de las especies.

En 1866, Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la

herencia (que posteriormente recibirn el nombre de genes).

En 1871, se asla el ADN en el ncleo de una clula.

En 1883, Francis Galton acua el trmino eugenesia.

En 1887, se descubre que las clulas reproductivas constituyen un linaje

continuo, diferente de las otras clulas del cuerpo.

En 1908, se establecen modelos matemticos de las frecuencias gnicas en

poblaciones mendelianas.

En 1909, las unidades fundamentales de la herencia biolgica reciben el

nombre de genes.

En 1924, la Ley de Inmigracin en EE.UU. limita la entrada al pas sobre la

base del origen racial o tnico.

En 1925, se descubre que la actividad del gen est relacionada con su

posicin en el cromosoma.

En 1927, se descubre que los rayos X causan mutaciones genticas.

39


En 1931, treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilizacin

obligatoria.

En 1933, la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".

En los aos 1933-45, el holocausto nazi extermina a seis millones de judos

por medio de su poltica eugensica. 1943: el ADN es identificado como la

molcula gentica.

En los aos 1940-50, se descubre que cada gen codifica una nica protena.

En 1953, se propone la estructura en doble hlice del ADN.

En 1956, son identificados 23 pares de cromosomas en las clulas del cuerpo

humano.

En 1966, se descifra el cdigo gentico completo del ADN.

En 1972, se crea la primera molcula de ADN recombinante en el laboratorio.

En 1973, tienen lugar los primeros experimentos de ingeniera gentica en

los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y

funcionan correctamente.

En 1975, la conferencia de Asilomar evala los riesgos biolgicos de las

tecnologas de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los

experimentos con estas tecnologas, en el mismo ao, se obtienen por primera

vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales.

En 1976, se funda en EE.UU. Genetech, la primera empresa de ingeniera

gentica.

En 1977, mediante tcnicas de ingeniera gentica se fabrica con xito una

hormona humana en una bacteria, en el miso ao, los cientficos desarrollan

las primeras tcnicas para secuenciar con rapidez los mensajes qumicos de

las molculas del ADN.

En 1978, se clona el gen de la insulina humana.

En 1980, el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden

patentar los microbios obtenidos mediante ingeniera gentica.

En 1981, se da el primer diagnstico prenatal de una enfermedad humana por

medio del anlisis del ADN.

40


En 1982, se crea el primer ratn transgnico (el "super ratn"), insertando el

gen de la hormona del crecimiento de la rata en vulos de ratona fecundados,

en el mismo ao, se produce insulina utilizando tcnicas de ADN

recombinante.

En 1983, se inventa la tcnica PCR, que permite replicar (copiar) genes

especficos con gran rapidez.

En 1984, creacin de las primeras plantas transgnicas.

En 1985, se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de

enfermedades vricas.

En 1985, se utiliza por primera vez la "huella gentica" en una investigacin

judicial en Gran Bretaa.

En 1986, se autorizan las pruebas clnicas de la vacuna contra la hepatitis B

obtenida mediante ingeniera gentica.

En 1987, se da la propuesta comercial para establecer la secuencia completa

del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por

100.000 genes, en el mismo ao se comercializa el primer anticuerpo

monoclonal de uso teraputico.

En 1988, primera patente de un organismo producido mediante ingeniera

gentica.

En 1989, se comercializa las primeras mquinas automticas de

secuenciacin del ADN.

En 1990, se da el primer tratamiento con xito mediante terapia gnica en

nios con trastornos inmunolgicos ("nios burbuja"), y se ponen en marcha

numerosos protocolos experimentales de terapia gnica para intentar curar

enfermedades cancerosas y metablicas.

En 1994, se comercializa en California el primer vegetal modificado

genticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproduccin del

primer toro transgnico.

En 1995, se completan las primeras secuencias completas de genomas de

organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma

genitalium.

41


En 1996, por primera vez se completa la secuencia del genoma de un

organismo eucaritico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por

otra parte, el catlogo de genes humanos que Victor McKusick y sus

colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana

contiene ya ms de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma,

coordinado por HUGO (Human Genome Organizacin), avanza a buen ritmo.

En 1997, se clona el primer mamfero, una oveja llamada "Dolly" 1993. Abre el

primer campus en Gran Bretaa para el estudio del genoma humano.

En 1998, evaluacin del proyecto genoma humano; se fija el ao 2003 como

fecha de conclusin, Venter funda la empresa Celera Genomics Inc; cuyo

objetivo es concluir la decodificacin del genoma humano a fines del ao

2001.

En 1999, se publica el cdigo gentico completo del cromosoma humano N

22.

En el 2000, Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del

genoma humano completo.

En el 2003, se completa la secuencia del Genoma Humano

El 23 de diciembre de 2005, los cientficos estn ahora escudrindolo, as

como el resultado de otro esfuerzo internacional, el mapa ms grande hasta la

fecha de variaciones de letra nica en la secuencia gentica humana, con la

esperanza de poder ver ms claramente la historia de la evolucin de nuestra

especie

Esta breve resea histrica se presenta, obviamente, como una mirada

panormica tanto al desarrollo de esta disciplina como a la ubicacin temporal de

los descubrimientos bsicos que la constituyen.

Leccin 8. El nacimiento de la gentica moderna

La gentica moderna, debe sus principios a un monje austriaco llamado Gregor

Mendel nacido en la regin de Moravia, que en aquella poca formaba parte del

42


Imperio Austrohngaro. Al final de sus estudios superiores, se incorpor al

monasterio agustino de Santo Toms en la ciudad de Brunn, la actual Brno de la

repblica checa. Su monasterio estaba dedicado a la enseanza de la ciencia y la

investigacin cientfica, de modo que Mendel fue enviado a la universidad de

Viena con el fin de obtener su ttulo docente. Sin embargo, suspendi los

exmenes y volvi al monasterio de Brunn. All se inscribi en un programa de

investigacin sobre la hibridacin de las plantas que le llev pstumamente a ser

reconocido como el fundador de la ciencia de la Gentica.

Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Gentica y hoy

siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado

excepciones y variantes.

Mendel formul dos grandes principios: el principio de la segregacin, segn el

cual las caractersticas hereditarias son determinadas por los genes, que se

presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el

principio de la distribucin independiente, segn el cual los alelos de un gen

segregan independientemente de los alelos de otro gen.

Mendel no conoci las estructuras biolgicas responsables de la herencia; se

conocieron aos despus, cuando la teora cromosmica de la herencia vino a

afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisin de los caracteres

hereditarios, y la localizacin de dichos genes en el interior de los cromosomas del

ncleo celular.

Leccin 9. Los experimentos de Mendel

Mendel estudi el guisantes de jardn (Pisum sativun); ya que eran baratos y

fciles de obtener en el mercado, ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de

generacin relativamente corto, producan muchos descendientes, existan

variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamao, etc; por tanto,

43


presentaba Variabilidad Gentica; igualmente era considerada una especie

Autgama, es decir, se autopoliniza; de manera que el polen de las anteras de una

flor cae sobre el estigma de la misma flor, era fcil realizar cruzamientos entre

distintas variedades a voluntad y era posible evitar o prevenir la autopolinizacin

castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Dichas propiedades

contribuyeron al xito de los trabajos de Mendel, quien dado a su trabajo

netamente experimental, seleccion siete caracteres de este guisante; los cuales

siempre se le iban a manifestar en sus generaciones o descendientes estos son:

plantas altas o enanas, con vainas verdes o amarillas; plantas de flores axiales y

las otras de flores terminales; plantas de semillas verdes y otras de semillas

amarillas; guisantes de semillas lisas y otras rugosas; algunas plantas

presentaban tegumentos grises o blancos; plantas de flores blancas y flores

violetas. En la tabla 2, se enuncian varios de los resultados obtenidos por Mendel

en el cruzamiento de individuos que variaban en un carcter.

Nota: En el curso core, encuentra una presentacin en flash que le puede ser

til para comprender e identificar los diferentes caracteres estudiandos por

Mendel y el tipo de dominancia que estos presentaban.

Tabla 2. Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn (Pisum sativun)

Fenotipo parental (Cruce) F1 F2 Proporcin F2

Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850

rugosas 2,96:1

Semilla amarilla x verde Todas

amarillas 6022 amarillas; 2001

verdes 3,01:1

Ptalos prpura x blancos Todas

prpura 705 prpuras; 224

blancas 3,15:1

Vaina lisa x rugosa Todas lisas 882 lisas; 299 rugosas 2,95:1

44


Vaina verde x amarilla

Todas verdes

428 verdes; 152 amarillas

2,82:!

Flores axiales x terminales Todas axiales

651 axiales; 207 terminales

3,14:1

Planta alta x baja Todas altas 787 altas; 277 bajas 2,84:1

Adaptado de: Anthony Griffiths ( 2002)

Leccin 10. Leyes Mendelianas

Gracias a los experimentos realizados por Mendel, podemos resumir de manera

muy general las conclusiones y postulados bsicos obtenidos de su experiencia en

dos leyes bsicas y fundamentales para el estudio de la gentica: ley de la

segregacin y ley de la recombinacin independiente.

10.1 Ley de Segregacin igualitaria

Mendel afirm respecto a sus observaciones obtenidas que "los dos miembros

(alelos) de un par gnico se distribuyen separadamente (segregan) entre los

gametos; as, la mitad de los gametos contiene un miembro del par y la otra mitad

contiene el otro miembro"; para entender este principio, vamos a repasar

brevemente algunos conceptos como: gen, alelo, fenotipo, genotipo, heterocigoto,

homocigoto, genotipo portador y genotipo puro que son bsicos y esenciales para

su compresin.

Gen: Es una porcin o fragmento de DNA que posee informacin gentica

heredable; el gen se nomencla (se sigla o se escribe) de manera Mendeliana con

las letras el alfabeto, en el cual cada una de ellas representa una de las formas

alternativas del gen llamada alelo; para nuestro caso el gen de tipo Mendeliano se

compone de dos alelos.

Alelo Alelo

A A

AA

45


Gen

Alelo Alelo

A a

Aa

Gen

Alelo Alelo

a a

aa

Gen

Alelo: Es cada una de las formas alternativas que compone el gen y se denota

con las letras del alfabeto.

Fenotipo: Es la manifestacin fsica del genotipo; en otras palabras son las

caractersticas medibles, observables y visibles en la mayora de los casos de un

individuo: por ejemplo cuando nos referimos a que un individuo es de color de ojos

(verde, azul, caf, negro, etc), nos estamos refiriendo al fenotipo para el color de

ojos.

Genotipo: Es el conjunto de genes que posee un individuo y su manifestacin se

evidencia a travs del fenotipo.

Genotipo homocigoto: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido

por dos alelos iguales; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el

46


gen son iguales; si las dos letras que componen el gen son maysculas el

genotipo es homocigoto dominante y si por el contrario, el gen esta compuesto por

las dos letras minsculas es homocigoto recesivo.

Alelo Alelo

A A

AA

Gen (Genotipo homocigoto dominante)

Alelo Alelo

a a

aa

Gen (Genotipo homocigoto recesivo)

Genotipo heterocigoto: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido

por dos alelos denotados con letras diferentes; es decir la letra de cada uno de los

alelos que componen el gen son diferentes. Mendelinamente el genotipo

heretocigoto, tiene manifestacin fenotpica igual al genotipo homocigoto

dominante.

Alelo Alelo

A a

Aa

Gen (Genotipo heterocigoto)

47


Genotipo puro: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por dos

alelos iguales; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el gen son

iguales; estas letras pueden ser maysculas (genotipo puro dominante) o

minsculas (genotipo puro recesivo).

Alelo Alelo

A A

AA

Gen (Genotipo puro dominante)

Alelo Alelo

a a

aa

Gen (Genotipo puro recesivo)

Genotipo portador: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por

dos alelos denotados con letras diferentes; es decir la letra de cada uno de los

alelos que componen el gen son diferentes.

Alelo Alelo

A a

Aa

Gen (Genotipo portador)

Ahora bien, vamos a suponer que se tiene un par de genotipos heterocigos de tipo

parental as: Aa y Aa; si cruzamos un par de individuos con ese tipo de genotipos

entre si, es decir individuos heterocigos Aa, los gametos que proporcionara cada

individuo para el momento de la fecundacin seran:

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a

A

Genotipos Parentales

Aa x Aa

Gametos A A

a a

Si Interpretamos uno de los resultados obtenidos por Mendel reportados en la

tabla 1, y siguiendo el principio bsico de la segregacin as: si cruzamos plantas

con semillas amarillas de lnea pura (homocigotas), con plantas verdes de lnea

pura (tambin homocigotas), toda la F1 es de fenotipo color amarillo y se

autocruzamos la F1 para producir la F2, la F2 consta de 6022 plantas con semillas

amarillas y 2001 plantas con semilla verde; utilizando la simbologa convencional

tenemos:

Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los

genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo

aa; entonces:

Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AA (semillas amarillas) con

otra de genotipo aa (semillas verdes) y obtenemos:

Genotipos Parentales

AA x aa

Gametos A a A a

Cigotos (generacin F1):Todos de tipo Aa

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Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:

Genotipos parentales Aa x Aa

A A Gametos a a

Cigotos F2 AA Aa aa

1/4 2/4 1/4

Amarillas Amarillas Verdes Proporciones Genoticas

Resumiendo tenemos: 3/4 Amarillas y 1/4 verdes Proporciones fenotpicas

Relacin fenotpica: 3 : 1

Si tomamos en cuenta los valores de la tabla 1 y los relacionamos con la

proporcin fenotpica 3:1 para este cruzamiento tenemos:

Total de plantas 8023

Tomamos este valor y lo multiplicamos por 3 y lo dividimos entre 4 as:

8023 x 3/4 = 6017 plantas con semillas amarillas

Igualmente hacemos con la otra fraccin:

8023 x 1/4 = 2006 Plantas con semillas verdes.

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Si observamos el valor en la tabla 1, nos damos cuenta de que cumple con la

proporcin fenotpica 3:1, ya que los valores calculados tericamente, estn muy

cercanos a los valores obtenidos experimentalmente por Mendel; el mismo

procedimiento se puede emplear para comprobar los otros cruzamientos.

10.2 Ley de la Recombinacin Independiente

Mendel concluy que "los miembros (alelos) de genes distintos segregan

independientemente durante la formacin de los gametos". Para entender este

principio vamos a suponer que se cruzan plantas que difieran en dos

caractersticas; es decir se realiza un apareamiento dihbrido.

Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los

genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo

aa; que el fenotipo forma lisa esta condicionado por los genotipos dominantes BB

o Bb y la forma rugosa de la semilla por el genotipo bb entonces:

Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas,

forma lisa) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y

obtenemos:

Genotipos Parentales AABB x aabb

Gametos AB ab Ab ab

Cigotos F1 : Todos de tipo AaBb

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Al cruzar toda la F1 entre s tenemos:

Genotipos parentales AaBb x AaBb

AB AB

Ab Ab

Gametos aB aB

Ab ab

Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el

rbol gamtico as:

1/4 BB 1/16 AABB

Genotipos y proporciones de 1/4 AA 2/4 Bb 2/16 AABb

Un cruzamiento monohbrido 1/4 bb 1/16 AAbb

1/4 BB 2/16 AaBB

2/4 Aa 2/4 Bb 4/16 AbBb

1/4 bb 2/16 Aabb

1/4 BB 1/16 aaBB

1/4 aa 2/4 Bb 2/16 aaBb

1/4bb 1/16 aabb

Genotipos y proporciones de

Cruzamiento monihbrido

Proporciones genotpicas obtenidas en la F2

Proporciones fenotpicas obtenidas en la F2:

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9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa

3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa

3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa

1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa.

La proporcin fenotipica se traduce en : 9:3:3:1

En la tabla 3, se resume la cantidad total de gametos y cigotos que puede generar

un individuo portador (heterocigo) para una, dos, tres y cuatro caractersticas

Tabla 3. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,

tres y cuatro caractersticas.

No. de caractersticas No. Total de gametos No. Total de cigotos

Una (Monohbrido) 2 4

Dos (Dihbrido) 4 16

Tres (Trihbrido) 8 64

Coatro (tetrahbrido) 16 256

El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihbridas,

tetrahbridas etc. Tipos de cruzamientos que se abordarn con mayor detalle en el

siguiente captulo..

El mtodo de las fechas es ms bien complicado y la persona que no tenga

experiencia en l se puede equivocar fcilmente.

En la actualidad y gracias a estos impresionantes descubrimientos, ya es posible

conocer el genoma de muchos organismos y combinar en el laboratorio genes de

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clulas que pertenecen a especies diferentes. Esto permite disear organismos de

acuerdo a las necesidades especficas de los seres humanos. Sin duda, la

posibilidad de estudiar y manipular los genes representa una revolucin en la

ciencia que cambiar nuestra forma de ver el mundo y vivir en los prximos aos,

ya que su aplicacin en la medicina, la industria y la alimentacin traern

beneficios hasta ahora impensables.

En el siguiente captulo abordaremos en detalle el tipo de cruzamientos del orden

Mendeliano, que muy seguramente sern la base principal para el entendimiento,

comprensin y aplicacin de los principios bsicos de la gentica en programas de

conservacin, mejoramiento y produccin.

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Capitulo 3.

Probabilidad y la prueba de las proporciones fenotpicas

La probabilidad se puede definir como la manera o forma (frecuencia relativa) en

que puede ocurrir un determinado evento o suceso en un experimento dado.

La frecuencia relativa es la proporcin de veces que ocurre dicho evento de un

total terico N. Si la frecuencia terica de un evento es a veces de un total de

N veces, la probabilidad de que ocurra el evento es P = a/N. La frecuencia relativa

de cualquier evento vara entre 0 y 1.

Leccin 11. Leyes de las probabilidades

11.1 Suma de probabilidades

Tomando como base los siguientes casos: el carcter color de la semilla del

guisante (amarillo o verde), una semilla no puede ser al mismo tiempo amarilla y

verde; una vaca en un parto no puede dar a la misma vez una ternera y ternero.

Estos eventos se denominan mutuamente excluyentes. La Probabilidad de que

ocurra uno u otro de los eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando las

probabilidades de cada uno de los eventos.

Es decir si: p es la probabilidad de que un evento ocurra y q es la probabilidad de

que no ocurra en la misma ocasin, p + q = 1, de donde p = 1- q y q = 1 p. La

ecuacin de p +q =1, constituye la primera ley de la probabilidad.

Ejemplos:

1. Suponga que en el experimento se lanza una moneda al aire; la moneda tiene

dos posibilidades, la primera que caiga cara y la segunda que caiga sello; es decir,

existen dos probabilidades, cada una de ellas equivale al 50% o sea .

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Al aplicar la frmula p + q = 1; Siendo p, la probabilidad de que caiga Cara y q la

probabilidad de que caiga Sello tenemos:

+ = 1.0

2. Suponga que ahora hacemos el lanzamiento de la moneda al aire dos veces, lo

cual nos genera los siguientes datos:

Lanzamiento 1 Lanzamiento 2 Resumiendo

Cara 1/2 Cara 1/2 P2 1/4

Cara 1/2 Sello 1/2 pq 1/4

Sello 1/2 Cara 1/2 qp 1/4

Sello 1/2 Sello 1/2 q2 1/4

Sumando tenemos que + + + = 4/4 es decir 1.0

11.2 Producto de probabilidades

El nacimiento de un ternero macho en un parto de una vaca, es independiente del

sexo del prximo ternero que ha de producir dicha hembra. La probabilidad de que

una misma vaca tenga dos terneros machos en partos consecutivos se calcula

multiplicando las probabilidades individuales de la ocurrencia de cada evento

independientemente. Esto constituye la segunda ley de la probabilidad.

Ejemplo:

1. La probabilidad de que una vaca tenga tres machos en 3 partos consecutivos

es: x x = .

2. La probabilidad de que una hembra tenga dos terneros machos y una hembra

en tres partos es: x x = 1/8

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UNIVERS

modulo de estudio curso genetica

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