Modos de re-estructuración de un genoma

-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes):DELECIONESDUPLICACIONESINVERSIONESTRANSLOCACIONES

-NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico): ANEUPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS

R! apareamiento homólogos…

DUPLICACIONES: Segmento cromosómicos, brazos cromosómicos, cromosomas completos o genomas completos que se repiten dentro de una núcleo.

DUPLICACIONES

Afectan a:-una base-un gen-parte de un gen-una región cromosómica-un cromosoma (o más)-todo el genoma

DUPLICACIONES:-Recombinación desigual

DUPLICACIONES:-Intercambio desigual entre cromátidas hermanas

MODELO PARA EL ORIGEN DE LAS GLOBINAS

Ancestral

Globin geneDuplication

εαDuplication and Mutation

ζ γ β

Chromosome 16 Chromosome 11βα

Transposition

Mutationβα

ψα1 εψα2ψζ ψβζ α1 ψθα2 Αγ βδΓγ

Duplication and Mutation

AdultEmbryo FetusEmbryo Fetus and

Adult

La percepción del color es un gen duplicado

R+B

G+B

Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de sólo 3 foto-opsinas distintas:

Los conos Azules absorben 445 nmLos Verdes 535 nmLos Naranja-Rojo 570 nm

-Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de aminoácidos. En humanos las opsinas “roja” y “verde” difieren en 15 de 348 aa.

-Los genes que codifican las Opsinas se encuentran en el cromosoma X. Los varones –sólo un cr X- pueden expresar un gen defectuoso-recesivo y tener ceguera para el rojo/verde.

SUB-FUNCIONALIZACIÓN. LA VISTA

SUB-FUNCIONALIZACIÓN. LA VISTA

X-linked autosomal

TrichromaticHuman female

TrichromaticHuman male

Dichromatic

Human male

(color blind) or

Dichromaticor�ew world monkey

female

Trichromatic�ew world monkey

female

Dichromatic

�ew world monkey

male or

La divergencia rojo/verde aparece en los primates

Los pájaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y

mariposas 5, mantis 10

A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto

distintos fenotipos

Alpha Human Satellite DNA

Secuencias de ADN alphoide en humanos

Consenso

Estructura interna y jerarquizada de las

secuencias alphoides

Estructura interna y jerarquizada de las secuencias alphoides

Diferencias intracromosómicas

DUPLICACIONES:DUPLICACIONES:-satélite (alfa)

Consecuencias genéticas de la recombinación en secuencias altamente duplicadas

Diversificación

de las copias

Evolución intercromosómica de los satélites alphoides

Coktail de

Alphoides

Combinación de varios

La ventaja de ser “discreto” y “heterocromático”