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Trabajo de BiologiaTRANSCRIPT
Genoma Natural La Historia de Nuestros Orígenes
Contenido
*¿QUÉ ES EL
GENOMA
HUMANO?
*PROTEINAS
ARTIFICIALES
COMO METODO
DEMODIFICAC-
ION EN LA
GENETICA
*EL GENOMA
HUMANO EL DE
LOS
CHIMPANCÉS,
ALGO MÁS
DIFERENTE
*DIFERENCIAS
GENETICAS
*HITOS EN LA
HISTORIA DEL
GENOMA
*HOROSCOPO
DE HOY
Genoma Natural
Revista
Coordinación Editorial
Katherine Bolívar Karen Pereira
Laura Rubiano …………………………...............
Bogotá Colombia 2010
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Dirección: Xxxxxx
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total o parcial y/o su traducción a cualquier otro idioma Sin
previa autorización escrita de sus editoras
Genoma Natural
¿QUÉ ES EL GENOMA
HUMANO?
El Genoma Humano es el número total
de cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas contienen
aproximadamente 80.000 genes, los
responsables de la herencia.
La información contenida en los genes
ha sido decodificada y permite a la
ciencia conocer mediante test genéticos,
qué enfermedades podrá sufrir una
persona en su vida. También con ese
conocimiento se podrán tratar
enfermedades hasta ahora incurables.
Pero el conocimiento del código de un
genoma abre las puertas para nuevos
conflictos ético-morales,
Por ejemplo, seleccionar que bebes van
a nacer, o clonar seres por su perfección.
Esto atentaría contra la diversidad
biológica y reinstalaría entre otras la
cultura de una raza superior, dejando
marginados a los
Demás. Quienes tengan desventaja
genética quedarían
Excluidos de los trabajos, compañías de
seguro, seguro social, etc. similar a la
discriminación que existe en los trabajos
con las mujeres respecto del embarazo y
los hijos.
Un genoma es el número total de
cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido
desoxirribonucleico) de un organismo,
incluido sus genes, los cuales llevan la
información para la elaboración de todas
las proteínas requeridas por el
organismo, y las que determinan el
aspecto, el funcionamiento, el
metabolismo, la resistencia a infecciones
y otras enfermedades, y también algunos
de sus procederes.
En otras palabras, es el código que hace
que Seamos como somos. Un gen es la
unidad física, funcional y fundamental de
la herencia. Es una secuencia de
nucleótidos ordenada y ubicada en una
posición especial de un cromosoma. Un
gen contiene el código específico de un
producto funcional.
Es una molécula con una doble hebra
que se mantienen juntas por uniones
lábiles entre pares de bases de
nucleótidos. Los nucleótidos contienen
las bases Adenina(A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer
acabadamente el genoma es que todas
las enfermedades tienen un componente
genético,...Respuestas corporales al
medio ambiente.
Genoma Natural
a totalidad de la información genética
almacenada en el ADN de las células.
Cada persona tiene su propio genoma, el
cual guarda una gran similitud (99,8%)
con todos los de su propia especie y tan
solo se diferencia de la del chimpancé en
algo más del 1%.
Esa información, que se encuentra
almacenada en todas y cada una de sus
células y que le define e identifica como
ser único e independiente, es lo que
conocemos como su patrimonio genético
o genoma.
El genoma humano, contiene las
instrucciones que determinan las
características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales del individuo,
ha sido recientemente descifrado en más
del 99% de su totalidad, gracias al
esfuerzo de un consorcio público
internacional (Proyecto Genoma
Humano) y una empresa privada.
Pero, habrá que esperar algunos años
más, hasta disponer de la información
completa del genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras
contenidas en el ADN que
simbólicamente podemos considerar que
forman las palabras y frases de este gran
libro de la vida, queda todavía un
importante camino que recorrer, y es
conseguir interpretar y comprender dicha
información, saber la localización y
relevancia de cada uno de los genes así
como sus implicaciones en el diagnóstico
de las enfermedades y en la terapéutica
personalizada de cada individuo.
En este sentido, la secuenciación del
genoma abre una nueva avenida en el
conocimiento y fundadas expectativas de
interés en el área socio-sanitaria. Pero
quedan todavía importantes cuestiones
por resolver antes de que estas
expectativas sean una realidad.
¿QUE ES EL ACIDO
DESOXIRRIBONUCLEICO
O ADN?
El ADN es el archivo genético en el que
están impresas las instrucciones que
necesita un ser vivo para nacer y
desarrollarse a partir de la primera
célula. Su aspecto se asemeja al de dos
hilos entrelazados. Se componen de
cuatro tipos de subunidades llamadas
bases nucleótidas (o letras, según sus
iniciales) que son: Adenina, Timina,
Citosina, Guanina. Estas subunidades se
emparejan siempre de forma específica:
adenina con timina y citosina con
guanina. Una secuencia de parejas de
estas bases forman un gen.
Genoma Natural
Genoma Natural
HISTORIA DEL GENOMA
1866 Se publican las Leyes de la
herencia de Gregor Mendel en
Proceedings of the Natural
History Society of Brunn.
1868 Friedrich Miescher, biólogo
suizo, identifica el ADN nuclear,
nucleína.
1901-1903 Se publica
Mutationstheorie de Hugo de
Vries. Albrecht Kossel
descubrió los ácidos nucleicos.
A este bioquímico alemán le
fue otorgado el Premio Nobel
de Fisiología o Medicina en
1910 por sus contribuciones en
el desciframiento de la química
de ácidos nucleicos y
proteínas, descubriendo los
ácidos nucleicos, bases en la
molécula de ADN,
1950 Alfred Hershey y Marta
Chase usan virus para
confirmar que el ADN es el
material genético.
1951 Primera proteína
secuenciada: insulina.
1953 James Watson y
Francis Crick
desentrañaron la
estructura en doble
hélice de la molécula
del ácido
desoxirribonucleico
(ADN).
1956 Se descubre el número total de
cromosomas en el ser humano, por los
investigadores Albert Levan y Joe Hin
Tjio
1958 Los franceses Jérôme
Lejeune, M. Gautier y R.
Turpin, descubren la trisomía
del par 21 como causante del
síndrome de Down.
1960 Determinación del
código genético.
1970 Nathans y Smith descubren las
enzimas de restricción, enzima que
puede cortar el ADN en lugares
específicos.
1973 Los investigadores
Stanley Cohen y Herbert
Boyer producen el primer
organismo recombinando
partes de su ADN en lo
que se considera el
comienzo de la ingeniería
genética.
Genoma Natural
1977 Secuenciación del
ADN.
1978 Publicación en la revista
Science de la primera secuenciación
de un genoma, el del virus del simio
40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
1975-1979 Primeros genes humanos
aislados.
1982 Fabricación del primer
fármaco basado en tecnología
de ADN-recombinante.
1985 Kay Mullis inventa la
reacción en cadena de la
polimerasa.
1988 Se crea la
Organización del Genoma
Humano Human Genome
Organisation (HUGO).
1995 Primer genoma completo:
Haemophilus influenzae.
1999 Primer cromosoma
completo: el 22.
2000 Marzo - Publicación del genoma
completo de la Drosophila
melanogaster gracias al consorcio
público y la compañía Celera
Genomics. Alberga alrededor de
13.600 genes.
Genoma Natural
DIFERENCIAS
GENETICAS
El número de SNPs que existen
también es distinta en los dos
grupos: si el consorcio tiene
identificados 1,42 millones, Venter
dice que ha localizado 2,8 millones.
En este aso, la diferencia sí es
importante:
El desarrollo de biochips genéticos
que identifiquen los SNPs que porta
una persona (es decir, su perfil
genético),
permitirá a los especialistas
determinar por qué un paciente
responde de forma negativa a una
terapia, qué clase de fármacos será
100% eficaces y, en definitiva,
abrirá la puerta a una nueva
generación de medicina preventiva
Los SNPs (un acrónimo del inglés
que se castellaniza como 'snips'),
también son claves para el
desarrollo de fármacos a partir del
genoma humano
(farmacogenómica) y de sistemas
de diagnóstico genético.
La comparación del genoma
humano con el de otros animales
(genómica comparativa) desvelará
en los próximos años otros
muchos secretos que aún no se
han aclarado. En el impacto que
tendrán estos descubrimientos en
el futuro de la humanidad no hay
controversia: el genoma abre una
nueva era.
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TERAPIA GENICA
Aunque no ha habido grandes éxitos en
animales experimentales y, desde luego,
en humanos, ha habido avances
moderados. No obstante, hay 25
productos en fase I/II, 15 de ellos
dedicados al cáncer. Por ello, es de gran
interés una reciente publicación que
implica el éxito en terapia génica con un
virus oncolítico.El carcinoma de células
escamosas es muy grave
Afecta aproximadamente a medio millón
de personas al año. El tratamiento por
Quimioterapia es efectivo en alrededor
de un 30 a un 40% de pacientes, pero los
tumores frecuentemente reaparecen.
También se ha utilizado la radioterapia
generalmente en conjunción con cirugía
Virus oncolíticos que atacan
selectivamente al tumor, pero no a las
células normales; Uno de éstos, el
conocido como ONYX-015.
Este, que es un adenovirus modificado
en su ADN que afecta la maquinaria de
síntesis de Proteínas, se utilizó hace
años sin mucho Éxito, pero ahora se ha
demostrado que combinado con la
quimioterapia permite la regresión del
tumor en la cabeza y en el cuello.
También, la reducción de la expresión de
uno de los receptores del factor tumoral
de necrosis, el CD95 o FAS, por un
nucleótido antisense.
Recordemos que la aberrante apoptosis
afecta a un número de enfermedades,
tales como fibrosis pulmonar, colitis
ulcerativa y hasta esclerosis múltiple. En
el hígado, excesiva apoptosis puede dar
lugar al fulminante autoinmune forma de
hepatitis.
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EL GENOMA HUMANO EL
DE LOS CHIMPANCÉS,
ALGO MÁS DIFERENTE
Las diferencias entre el genoma humano
y el de los chimpancés son diez veces
mayores de lo que se creía, según un
estudio de un equipo internacional de
investigadores, que permitirá cuantificar
mejor
Las diferencias entre el genoma humano
y el de los chimpancés son diez veces
mayores de lo que se creía, según un
estudio de un equipo internacional de
investigadores, que permitirá cuantificar
mejor la separación entre especies y
establecer el momento de la evolución en
que ésta se produjo.
Los autores del estudio -que la
revista Nature publicará esta semana en
su número dedicado al 200 aniversario
del nacimiento Darwin- explican que en
la última década se había aceptado que
las secuencias de ADN de hombres y
chimpancés,
los parientes vivos más cercanos de los
humanos, sólo diferían un 1,24%. La
investigación, en la que han participado
dos científicos españoles del Instituto de
Biología Evolutiva (IBE), demuestra que
ese porcentaje es incorrecto y que puede
ser hasta diez veces superior.El
investigador Tomàs Marquès-Bonet, del
IBE, ha coordinado este equipo
internacional, dirigido por Evan E.
Eichler, de la Universidad de
Washington (EEUU), junto a Arcadi
Navarro (ICREA-IBE). Navarro ha
recalcado que las diferencias detectadas
ahora no son puntuales sino "elementos
funcionales, genes completos que unas
especies tienen y otras no".
La clave de este descubrimiento ha sido
el estudio de las llamadas duplicaciones
segméntales, fragmentos de ADN
repetidos a lo largo del genoma, que
hasta hace poco tiempo eran difíciles de
distinguir por lo que no se tenían en
cuenta, y se optaban por estudiar los
genomas más fáciles de individualizar.
"Se sabían que existían pero eran
difíciles de estudiar, los científicos
buscamos donde nuestro conocimiento y
la tecnología permite", argumenta
Navarro para explicar este giro en las
investigaciones genómicas
Cuatro especies de primates Ha sido el
estudio de las duplicaciones de todo el
genoma de cuatro especies de primates -
macacos, orangutanes, chimpancés y
Genoma Natural
humanos- lo que ha permitido este
avance con el que se ha elaborado el
primer catálogo específico de las
Regiones del genoma. Estas regiones
ofrecen novedades evolutivas,
equivalentes a los cambios que se dan
en las diferentes ediciones de un
mismo libro. Las diferencias son
"radicales" en la biblioteca de cada
especie: colecciones completas de libros
que unos organismos tienen y otros no,
es decir, únicas para cada especie.
Las duplicaciones segméntales son
fragmentos del genoma que debido a
mecanismos moleculares muy
complejos, en determinados momentos
de la evolución, se hicieron múltiples
copias que se fueron insertando en
diversos lugares del genoma. Como las
duplicaciones pueden ser grandes, llegan
a contener genes completos y sus
copias, que en principio son idénticas y
pueden irse "especializando" hasta
hacerse diferentes unas de otras y
realizar funciones exclusivas de la
especie que los posee.
Marqués y Navarro explican que las
duplicaciones predisponen al genoma a
reorganizarse: construcciones diferentes
con las mismas piezas, "como si se
tratara de un Lego", lo que puede
generar enfermedades del tipo del
autismo o la esquizofrenia. No obstante,
indican que la duplicación no es sinónimo
de anomalía sino de variación, que
puede ser favorecida por la selección
natural o acabar resultando patológica.
Cuando nos separamos Hace entre ocho
y doce millones de años que se produjo
la época con mayor número de
duplicación de genes, justo antes de la
separación de los linajes de humanos y
chimpancés, ocurrida hace unos seis
millones de años. Desde entonces, estos
nuevos genes han adquirido
características propias que separan
evolutivamente al hombre y al
chimpancé, y gracias a esta mutación los
humanos lograron adaptarse a su
entorno, un "océano de diferencias"
donde hay que buscar los "genes de
humanidad" que provocan también sus
propias enfermedades.
"Hay que estudiar a fondo estas
diferencias, base genética de muchas
características especie-específicas, y
elementos interesantes desde el punto
de vista humanístico y evolutivo: la
capacidad que tenemos de resolver
problemas, pero también de algunas
patologías, ya que no sabemos por qué
no hay chimpancés con esclerosis
múltiple, que es una enfermedad
específica de los humanos", afirma
Navarro. El estudio permitirá también
investigar cuáles son las regiones del
genoma que difieren entre individuos de
una misma especie y estudiar con detalle
algunos casos concretos.
Genoma Natural
INDIVIDUALID GENETICA
Aun qué los humanos nos parecemos en cuanto composición cromosómica en un
99.8%, es indudable que todos somos diferentes, y esa diferencia hace que nos podamos
reconocer con los demás como seres únicos e irrepetibles en una sociedad. Esto se
debe a que todos tenemos una combinación diferente y única de genes, pues hay tantas
como humanos somos en la tierra, resultando de cada combinación un individuo. Aún, en
los gemelos monocigóticos (los llamados clones naturales) siempre existe una variación
genética que los hace diferentes entre sí
Es por esta combinación natural que somos lo que somos; por lo que mediante la
Manipulación Genética, que inserta o sustituye los genes de una persona por
Otros ya conocidos, predeterminandola, esa persona dejaría de ser un individuo único,
diferente o irrepetible, ya que sería una especie de híbrido de genes o una composición
de genes de otros individuos. Así en el Art. 10 de la Declaración Universal del Genoma
Humano y los Derechos Humanos establece “Ninguna investigación relativa al genoma
humano ni ninguna de sus aplicaciones, en particular en las esferas de la
biología, genética y la medicina, podrán prevalecer sobre el respeto de los derechos
humanos, de las libertades fundamentales y de la dignidad humana o, si procede, de u
grupo de individuos”.
Además, se puede dar el caso que se establezcan estándares de genes para que una o
más personas puedan tener los mismos genes, lo que constituiría una pérdida clara
de la individualidad.
Genoma Natural
ACTUALMENE
La información que
tenemos hoy día sobre
el genoma nos permite
conocer mucho acerca
de las condiciones
genéticas que tenemos
los seres humanos. Nos
ayuda a saber algunas
características normales
que tenemos, pero
también la patología y
las enfermedades. Sin
embargo con todo este
conocimiento del
genoma existe el peligro
de lo que en ética se
llama reduccionismo: es
decir, pensar que todo
reside en los genes.
Estos no abarcan la
parte espiritual o
filosófica que tenemos
los seres humanos. No
es labor de la genética
Los seres humanos
tenemos una naturaleza
que es mucho más
compleja que la parte
biológica y de repente
con todo este impacto
que ha tenido el
genoma, la gente que
quiere incluso encontrar
factores genéticos del
espíritu o del alma, que
es de una Naturaleza
distinta, la ciencia por
definición es de un
carácter reduccionista no
ve la totalidad del ser
humano, ve sólo la parte
biológica. El genoma,
por supuesto que va a
ayudar a entender esta
parte, pero no
necesariamente
entenderá toda la
naturaleza compleja de
los seres Humanos.
Hay dos variaciones que
son la interacción y el
efecto del ambiente. Por
ejemplo, si un niño nace
sin brazos no
necesariamente es por
un problema genético
sino porque su madre
durante el embarazo
tomó una medicina que
afectó al feto. Eso no es
para nada un problema
genético. Es un
problema del ambiente.
También hay mutaciones
genéticas que tienen
ventajas selectivas, qué
hace que ciertas
enfermedades
hereditarias no se
desarrollen nunca.
Vemos así que cada
genoma se puede
comportar de manera
diferente, Hoy existe lo
que se llama la medicina
genómica. Ha sido útil
conocer que hay genes
que predisponen a una
enfermedad como la
hipertensión, la
enfermedad coronaria,
los infartos entre otras.
Si se sabe en etapas
precoces de la vida que
la persona es
susceptible a ello, uno
puede diseñarle un plan
de vida para que esos
genes no se manifiesten
con factores
ambientales. Por
ejemplo una persona
que está predispuesta a
la hipertensión, esa
persona debe tener una
dieta especial con poca
sal y sin colesterol. Al
conocer la constitución
genética de esa
persona, se desarrolla la
medicina avanzada con
medicamentos
especializados para
cada pacienteSe ha
identificado un
mecanismo que regula el
10% del genoma que
todos los humanos
tenemos. Sin entrar
mucho en los métodos,
este avance permitirá
una investigación más
avanzada sobre
enfermedades
relacionadas con los
cromosomas, como es el
VENTAJAS DEL
PROYECTO
GENOMA
HUMANO.
Se descubrieron las combinaciones del ADN, es decir del alfabeto genético que lo conforman: la adenina, timina, citocina y guanina (ATCG), que al combinarse en grupos de tres, forman los aminoácidos que contienen la carga informativa del ADN. El ordenamiento de esta información implica descifrar dicho alfabeto, además de determinar que es importante y que no lo es; es decir, a lo que los científicos llaman genoma basura que no es más que el genoma que no tiene información y que solo sirve de soporte para el que si posee dicha información. Esto significa organizar las secuencias que se han tomado desordenadamente y tratar entender cómo y para qué sirven.
Nuestro genoma se puede secuenciar de dos formas, la primera consiste en fragmentar el ADN en dos fases: en la primera se obtienen pedazos relativamente largos, de unas de 150 mil letras de longitud. Los fragmentos más pequeños, producto de una segunda partición,
son colocados juntos , de tal manera que las piezas grandes encajen unas con otras en una verdadera labor de engranaje. La segunda forma de secuenciar el ADN es más radical e imprecisa y se conoce con el nombre de escopeta de genoma total; esta forma consiste en separar de un solo golpe el genoma, en 70 millones de fragmentos de forma aleatoria y secuenciar a cada uno de ellos. La dificultad de este método está determinada por el proceso de ordenación, trabajo que se ve facilitado por las supercomputadores que darán a conocer los resultados en un breve plazo de tiempo.
Este proyecto trae consigo la creación de aparatos y de laboratorios capaces de descifrar el mapa genético y el código en el que está escrito del Acido Desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que cada año los instrumentos utilizados son más potentes y manejables a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte completamente aplicable a los genes humanos.
Derivado del proyecto Genoma se ha suscitado un debate en la comunidad científica que ha revisado las implicaciones que trae aparejadas el desarrollo del Proyecto Genoma Humano; se puede decir, que se estudian sus ventajas y desventajas.
Se cree que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo vestigios filosóficos de los siglos pasados, y que lejos de ser neutral , desde un punto de vista filosófico, está cargada de valores éticos, es decir, morales.
Las actitudes filosóficas de muchos científicos establecen una considerable polémica sobre las consecuencias éticas, producidas por el desarrollo del proyecto y la acumulación de información genética resultante.
El conocimiento científico y las condiciones que la investigación genética pudieran imponer a la sociedad, podrían ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar el máximo desarrollo en este tipo de ciencia
Genoma Natural
Ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas y de las comunidades que participan en el Proyecto del Genoma Humano. En estos momentos es imposible indicar cuáles serán las consecuencias de dicho proyecto y cómo afectará el derecho a la intimidad de las personas y de las sociedades que deseen proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro, especialmente cuando dicho conocimiento pueda constituir una amenaza para el orden social, religioso y cultural de las mismas. Una de las principales disyuntivas éticas recae sobre los posibles transplantes de órganos (quien da el tejido, se lo quitamos a quién), y si podemos o no manipular genéticamente al ser humano.
Por otra parte, así como se ve afectado el interés de las naciones, los viejos prejuicios contra las personas enfermas o discapacitadas, junto con el deseo de liberarse de la carga económica y social que supone cuidar a dichas personas, pueden servir muy bien para eliminar a personas con discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y anular las disposiciones legales concebidas para proteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atención sanitaria. Es posible que la información sobre poblaciones y grupos concretos resulte tentadora para ser utilizada en pro de la eficiencia social. Disponer de más información simplemente puede ofrecer más posibilidades de que se cometan violaciones de derechos humanos en todo el mundo, junto con un deseo de tener una población libre de personas con graves minusvalías heredadas. Un ejemplo cotidiano: discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en síntesis, se podría usar la información genética con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.
Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos genéticos en la Ingeniería Genética, es la posibilidad de “modificar” los genes que provocan las enfermedades, conociendo su función y así evitar algunas de las tres mil enfermedades genéticas catalogadas hasta la fecha. El doctor Juan Marques director medico de Aventis, señala recientemente: “Buscamos las características individuales que aumentan la eficiencia de determinadas medicinas, optimizar su uso y crear nuevos productos a partir del conocimiento genético”. Por tal razón donde habrá un impacto a corto plazo e interesante para el público es en la Farmacogenética, que intenta aplicar los conocimientos de genética para evaluar la sensibilidad individual a un determinado tratamiento. Otro aporte es la factibilidad de conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de sus genotipos.
Un beneficio del análisis del genoma humano lo representa la posibilidad de recuperar, guardar y reproducir genotipos de especies extintas o que están por extinguirse. Luigi Cavalli-Sforza, genetista de la Universidad de Standford, se dio cuenta que muchas poblaciones aborígenes desaparecerán en poco tiempo y con ellas se perderán sus genes. Por esta razón, este genetista encabeza un movimiento científico internacional para rescatar ese patrimonio genético que desaparece día a día.
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PROTEINAS
ARTIFICIALES
COMO METODO
DE
MODIFICACION
EN LA
GENETICA
Se ha sugerido, y es muy
interesante, la posibilidad
de construir proteínas
nuevas, es decir
artificiales, modificando la
información genética.
Para ello, un número de
investigadores están
utilizando dos métodos:
uno, haciendo que el RNA
de transferencia
reinterprete un codón de
tipo “stop” para insertar
un aminoácido que no se
encuentra en las
proteínas naturales de los
seres vivientes. El otro
sistema es que la
modificación proceda de
un ADN sintético, es decir
con un par de bases
distintas de las
“naturales”. Naturalmente,
el que se pueda
conseguir significa
modificar los 3.500
millones de evolución.
Personalmente, me
parece algo preocupante.
No olvidemos que todas
las proteínas naturales
tienen
Genoma Natural
ORGANIZACIÓN
DEL GENOMA
Las personas estamos
formadas por un ingente
número de células y,
aunque las que
constituyen la piel, el
hígado, el músculo, la
sangre, el sistema
nervioso, etc., muestran
características
morfológicas y
funcionales diferentes,
todas ellas encierran, en
compartimentos
específicos, una
información genética
idéntica, la cual no se
expresa de forma
simultánea en una
misma célula sino que a
lo largo del desarrollo se
seleccionan grupos de
genes que determinan
su futuro estructural y
funcional.
En este sentido, todas
las células de nuestro
organismo proceden, por
divisiones sucesivas, de
una célula precursora
común que comparte
una información materna
y paterna para constituir
su propio genoma, y las
características morfo
funcionales propias de
cada tipo celular
dependen básicamente
del particular grupo de
genes que han sido
seleccionados para
manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la
información genética, la cual está basada en una
secuencia específica de otras moléculas muchísimo
menores denominadas nucleótidos. El orden de estos
nucleótidos en el ADN es de crucial importancia porque
define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá
la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes
que, combinados en grupos de tres, establecen un código
específico que define el significado de esta información.
Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base
nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo
fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la
especificidad de la información y existen cuatro
diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina),
G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las
cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida;
los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el
grupo fosfato) desempeñan una función estructural y
facilitadota de la polimerización mediante el engarce
consecutivo de los diferentes nucleótidos. Fugel, R.W.
Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble
cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido
antiparalelo (considerando la dirección de su
polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman
una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol)
en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el
esqueleto o armazón que representan los laterales
paralelos de la escalera de caracol, mientras que las
bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central
de la espiral y representan los peldaños de la escalera.
El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se
realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo
con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y
Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases
(peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en
dos etapas consecutivas denominadas trascripción y
traducción.
HERENCIA DEL
GENOMA
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en
función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las
cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro
organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser.
Caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada
(numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas
homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya
combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona.
Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función
está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos,
denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre).
Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número
haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual.
Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una
dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo
masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de
cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al
50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de
la madre. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las
células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son
cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células
germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos,
generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN
materno y paterno. Además, cada célula germinal está constituida, por una de
las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y
paternos.
En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad
evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo
individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células
germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo,
debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna
puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al
óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el
mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales
citoplasmáticos.
Genoma Natural
Genoma Natural
VENTAJAS Y
DES VENTAJAS
DEL
PROYECTO GENOMA
HUMANO.
Se descubrieron las combinaciones del ADN, es decir del alfabeto genético que lo conforman: la adenina, timina, citocina y guanina (ATCG), que al combinarse en grupos de tres, forman los aminoácidos que contienen la carga informativa del ADN. El ordenamiento de esta información implica descifrar dicho alfabeto, además de determinar que es importante y que no lo es; es decir, a lo que los científicos llaman genoma basura que no es más que el genoma que no tiene información y que solo sirve de soporte para el que si posee dicha información. Esto significa organizar las secuencias que se han tomado desordenadamente y tratar entender cómo y para qué sirven.
Nuestro genoma se puede secuenciar de dos formas, la primera consiste en fragmentar el ADN en dos fases: en la primera se obtienen pedazos
Relativamente largos, de unas de 150 mil letras de longitud. Los fragmentos más pequeños, producto de una segunda partición, son colocados juntos , de tal manera que las piezas grandes encajen unas con otras en una verdadera labor de engranaje. La segunda forma de secuenciar el ADN es más radical e imprecisa y se conoce con el nombre de escopeta de genoma total; esta forma consiste en separar de un solo golpe el genoma, en 70 millones de fragmentos de forma aleatoria y secuenciar a cada uno de ellos. La dificultad de este método está determinada por el proceso de ordenación, trabajo que se ve facilitado por las supercomputadores que darán a conocer los resultados en un breve plazo de tiempo.
Este proyecto trae consigo la creación de aparatos y de laboratorios capaces de descifrar el mapa genético y el código en el que está escrito del Acido Desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que cada año los instrumentos
utilizados son más potentes y manejables a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte completamente aplicable a los genes humanos.
Derivado del proyecto Genoma se ha suscitado un debate en la comunidad científica que ha revisado las implicaciones que trae aparejadas el desarrollo del Proyecto Genoma Humano; se puede decir, que se estudian sus ventajas y desventajas.
Se cree que la ciencia
contemporánea todavía
lleva consigo vestigios
filosóficos de los siglos
pasados, y que lejos de
ser neutral , desde un
punto de vista filosófico,
está cargada de valores
éticos, es decir, morales.
Las actitudes filosóficas
de muchos científicos
establecen una
considerable polémica
sobre las consecuencias
éticas, producidas por el
desarrollo del proyecto
yla acumulación de
información genética
PROYECTO GENOMA
HUMANO
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es
un proyecto internacional de
investigación científica con el objetivo
fundamental de determinar la secuencia
de pares de bases químicas que
componen elADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente
20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista físico y
funcional.
El proyecto, dotado con 90.000 millones
de dólares, fue fundado en 1990 en el
Departamento de Energía y los Institutos
de la Salud de los Estados Unidos, bajo
la dirección de James D. Watson, con un
plazo de realización de 15 años. Debido
a la amplia colaboración internacional, a
los avances en el campo de la genómica,
así como los avances en la tecnología
computacional, un borrador inicial del
genoma fue terminado en el
año 2001 (anunciado conjuntamente por
el ex-presidente Bill Clinton y el ex-
primer ministro británico Tony Blair el 26
de junio de 2001), finalmente el genoma
completo fue presentado en abril
del 2003, dos años antes de lo esperado.
Un proyecto paralelo se realizó fuera del
gobierno por parte de la Corporación
Celera. La mayoría de la secuenciación
se realizó en las universidades y centros
de investigación de los Estados
Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran
Bretaña.
El Genoma Humano es la secuencia
de ADN de un ser humano. Está dividido
en 24 fragmentos, que conforman los 23
pares de cromosomas distintos de la
especie humana (22 autosomas y 1 par
decromosomas sexuales). El genoma
humano está compuesto por
aproximadamente entre 25000 y
30000 genes distintos. Cada uno de
estos genes contiene codificada la
información necesaria para la síntesis de
una o
varias proteínas (o ARN funcionales, en
el caso de los genes ARN). El "genoma"
de cualquier persona (a excepción de los
gemelos idénticos y los organismos
clonados) es único.
Conocer la secuencia completa del
genoma humano puede tener mucha
relevancia en cuanto a los estudios de
biomedicina y genética clínica,
desarrollando el conocimiento de
enfermedades poco estudiadas, nuevas
medicinas y diagnósticos más fiables y
rápidos. Sin embargo descubrir toda la
secuencia génica de un organismo no
nos permite conocer su fenotipo. Como
consecuencia, la ciencia de la genómica
no podría hacerse cargo en la actualidad
de todos los problemas éticos y sociales
que ya están empezando a ser
debatidos. Por eso el PGH necesita una
regulación legislativa relativa al uso del
Genoma Natural
conocimiento de la secuencia genómica,
pero no tendría por qué ser un
impedimento en su desarrollo, ya que el
saber en sí, es inofensivo.
Antes de los ochenta ya se conocía la
secuencia de genes sueltos de algunos
organismos, como también se conocían
los genomas de entidades subcelulares,
tales como virus y plásmidos. Así pues,
no fue hasta 1986 cuando el Ministerio
de Energía (DOE), concretó
institucionalmente el Proyecto Genoma
Humano (PGH) durante un congreso en
Santa Fe. El PGH contaba con una
buena suma económica y sería utilizado
para estudiar los posibles efectos de las
radiaciones sobre el ADN. Al siguiente
año, en el congreso de biólogos en el
Laboratorio de Cold Spring Harbor, el
Instituto Nacional de la Salud (NIH) quiso
participar del proyecto al ser otro
organismo público con mucha más
experiencia biológica, si bien no tanta en
la organización de proyectos de esta
magnitud.
El debate público que suscitó la idea
captó la atención de los responsables
políticos, no solo porque el Proyecto
Genoma Humano era un gran reto
tecnocientífico, sino por las tecnologías
de vanguardia que surgirían, así como
porque el conocimiento obtenido
aseguraría la superioridad tecnológica y
comercial del país. Antes de dar luz
verde a la iniciativa del PGH se necesitó
por un lado el informe de 1988 de la
Oficina de Evaluación Tecnológica del
Congreso (OTA) y el del Consejo
Nacional de Investigación (NRC). Ese
año se inauguró HUGO (Organización
del Genoma Humano) y James D.
Watson fue nombrado alto cargo del
proyecto. Sería reemplazado por Francis
Collins en abril de 1993, en gran parte
por su enemistad con Bernadine
Healyque era su jefe por aquel entonces.
Tras esto el nombre del Centro cambió a
Instituto Nacional de Investigaciones del
Genoma Humano (NHGRI).
En 1990 se inauguró definitivamente el
Proyecto Genoma Humano calculándose
quince años de trabajo. Sus objetivos
principales en una primera etapa eran la
elaboración de mapas genéticos y físicos
de gran resolución, mientras se ponían a
punto nuevas técnicas de secuenciación,
para poder abordar todo el genoma. Se
calculó que el PGH americano
necesitaría unos 3000 millones de
dólares y terminaría en 2005. En 1993
los fondos públicos aportaron 170
millones de dólares, mientras que la
industria gastó aproximadamente 80
millones. Con el paso de los años, la
inversión privada cobró relevancia y
amenazó con adelantar a las
financiaciones públicas.
Genoma Natural
Genoma Natural
Universidad Nacional de
Colombia
EL GENOMA HUMANO:
Se llama genoma a la totalidad del material
genético de un organismo.
El genoma humano tiene
entre 50.000 y 100.000
genes distribuidos entre
los 23 pares de cromosomas de la célula.
Cada cromosoma puede
contener más de 250 millones de pares de
bases de ADN y se estima
que la totalidad del genoma tiene
aproximadamente 3.000
millones de pares de bases.
El ADN analizado en el Proyecto genoma humano
procede por lo general de
pequeñas muestras de sangre o de tejidos
obtenidas de personas
diferentes. Aunque los genes del genoma de
cada individuo están
formados por secuencias de ADN exclusivas, se
estima que la variación media de los genomas de
dos personas distintas es
muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de
ADN humano de distintas
fuentes presentan muchas más similitudes que
diferencias.
CARTOGRAFÍA Y SECUENCIACIÓN:
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: ligamiento o cartografía
genética, que identifica sólo el orden relativo
a los genes a lo largo del cromosoma; y
cartografía física, un conjunto de métodos
más precisos que permite determinar las
distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos tipos de cartografía
utilizan marcadores genéticos, que son
características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los
individuos y se transmiten por herencia.
La cartografía mediante ligamiento se
desarrolló a principios de la década de 1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista
estadounidense Thomas Hunt Morgan. Al
observar la frecuencia con que determinadas características se heredaban unidas en
numerosas generaciones de moscas de la
fruta, llegó a la conclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos
debían estar asociados con genes próximos
en el cromosoma. Basándose en sus
investigaciones, Morgan logró elaborar un
mapa aproximado que recogía el orden
relativo de estos genes asociados en los cromosomas, y en 1933 recibió el Premio
Nobel de Fisiología y Medicina por su obra.
Genoma Natural
Nacidos entre: 21 de marzo al 20 de Abril.
ARIES: AMOR Una vinculación con alguno
de Leo los predispone favorablemente a un cambio que tenían proyectado. Pero analicen pacientemente todos los aspectos. SALUD Sin mayores complicaciones, consume
más frutas. CONSEJO Trata a los niños como tú quisieras ser
tratado por los grandes.
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Nacidos entre: 24 de Agosto al 22 de Septiembre
VIRGO: AMOR Deben evitar el investigar
los problemas de tipo sentimental, y en especial los que se refieren a los asuntos de tus amigos, ya que solo logras quedarte solo y no conseguir lo que deseas. SALUD Es momento de comenzar una dieta ya
que estás con un poco de sobrepeso. CONSEJO No tapes el odio de tus ojos con una
sonrisa de tus labios
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Nacidos entre: 21 de Abril al 20 de Mayo
TAURO: AMOR Las cosas van
encauzando y tu participación es vital para los logros de tus metas emocionales y sobre todo si van con deseos de caminar al altar. SALUD Visita a tu médico, ya que por ahorrar
puede ser peor. CONSEJO Nunca dudes que puedes hacer algo
mejor que otros. ………………………………………………………..
Nacidos entre: 21 de Mayo al 21 de Junio
GEMENIS: AMOR El ambiente familiar
es acogedor y las relaciones sentimentales y de amistad son prometedoras. Viva cada instante y gocen de todo lo que se les brinda. SALUD Evita los excesos de comida y alcohol,
cuídate si tienes relaciones. CONSEJO Los problemas más difíciles tienen la
solución más simple. ………………………………………………………………………………..
Nacidos entre: 22 de Junio al 22 de Julio
CÁNCER: AMOR Modere ese impulso
que los devora, pues molesta a otros con su
proceder. Los solos necesitarán apagar la
pasión. Buscarán los medios a su alcance para
una relación duradera, estable. SALUD No seas
porfiado y visita al oftalmólogo.
CONSEJO no te empeñes en la suerte.
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Nacidos entre: 23 de Julio al 23 de Agosto
LEO: AMOR Volverá a sentir esa pasión,
vivirá momentos especiales y querrá abrazar y festejar permanentemente. No podrán distanciarse y cada alejamiento los colocará mal. SALUD Cuidado con problemas de Su
enfermedad. CONSEJO Cada uno recibe la experiencia que
necesita.
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Nacidos entre: 23 de Septiembre al 22 de Octu
LIBRA: AMOR La desconfianza y los
celos no son buenos consejeros para una pareja
que quiera ser estable. La misma debe
consolidarse en base a fidelidad y pasión, por
esto deben conversar los motivos de la
desconfianza.
SALUD Se mantendrá estable en salud
CONSEJO Quien no guarda sus pensamientos,
no realiza grandes cosas.
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Nacidos entre: 24 de octubre al 22 de Noviem
ESCORPION: AMOR Debes poner
los límites entre tú y tu pareja en las cosas que
no pueden llegar a acuerdos, sin entrar por esto
en ninguna confrontación, solo ver si son capaces
de continuar, y ser consecuentes.
SALUD Tomate un descanso CONSEJO La
oración solo es escuchado cuando va con
honestidad.
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Genoma Natural
Nacidos entre: 23 de Noviembre al 21 de
Diciembre
SAGITARIO: AMOR Si en su espacio
se cruzan problemas relacionados con el amor,
no desesperen y pidan a su fuerza de voluntad
para poder sobrellevar inconvenientes que
quieran perjudicarlo.
SALUD Cuidado con dañar tus bronquios y
reflejar problemas respiratorios.
CONSEJO Si logras ver el horizonte es porque
te encuentras en lo que es tuyo.
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Nacidos entre: 23 de Diciembre al 21 de Enero
CAPRICORNIO: AMOR Tu
situación familiar es estable, aunque a media
semana se presentará un conflicto inesperado
Buenas vibraciones con tus amigos; será un día
donde habrá cortejos para disfrutar a gusto.
SALUD Gozas de buena salud, aunque has
distraído tu alimentación y has dejado de hacer
ejercicio.
CONSEJO Comienza el día con positivismo en
tu futuro.
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Nacidos entre: 21 de Enero al 19 de Febrero.
ACUARIO: AMOR Hay personas que
te incomodad aunque la atracción es
evidente; piensa lo que quieres y si
realmente vale la pena comenzar una
relación con alguna de esas personas.
SALUD Bien el día de hoy solo vigila la
alimentación.
CONSEJO Escucha bien antes de dar una
respuesta. ………………………………………………………………
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Nacidos entre: 20 de Febrero al 20 de Marzo
PICIS: AMOR Las cosas con tu pareja
siguen igual pero tú las verás de manera
diferente, así que es buen momento para
dejar claras las cosas y resolver sus
conflictos.
SALUD Tu sistema inmunológico podría
afectarse y causarte irritaciones.
CONSEJO Aleja de ti esos pensamientos y
no vayas a malograr este día estupendo. …………………………………………………………………
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La historia
de
Nuestros
Orígenes