MiopataDe Wikipedia, la enciclopedia libreSaltar a navegacin, bsqueda Miopata

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Una miopata es una enfermedad del msculo o una enfermedad muscular.Las miopatas forman un conjunto de enfermedades que se deben a mltiples causas, cursan de diferente manera y se tratan de forma distinta.Contenido[ocultar] 1 Fisiopatologa de las miopatas 2 Tipos de miopatas 2.1 Inflamatorias 2.2 Distrofias musculares 2.3 Miopatas distales 2.4 Miopatas miotnicas 2.5 Miopatias congnitas 2.6 Miopatas mitocondriales 2.7 Miopatas metablicas 2.8 Parlisis peridicas primarias

[editar] Fisiopatologa de las miopatasLas enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisin del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno presinptico de la liberacin de acetilcolina almacenada en las vesculas como el botulismo o el sndrome de Eaton-Lambert, como a un trastorno postsinptico por fracaso de la funcin de los receptores de acetilcolina como la miastenia gravis. Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotona como la miotona congnita de Thomsen, por tetania, parlisis peridicas, hiperpotasemia o hipopotasemia. Trastornos de las protenas contrctiles: se deben a mltiples causas como el sedentarismo, desnutricin por carencia de aminocidos, miopatas inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular progresiva. Trastornos de la liberacin de energa: se deben a miopatas metablicas como la glucogenosis o a miopatas mitocondriales.[editar] Tipos de miopatas[editar] Inflamatorias Polimiositis. Dermatomiositis. Miositis por cuerpos de inclusin.[editar] Distrofias musculares Distrofia muscular de Duchenne. Distrofia muscular de Becker. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Distrofia muscular de las cinturas. Distrofias musculares congnitas con alteraciones del sistema nervioso central. Distrofia muscular congnita de Fukuyama. Sndrome de Walker-Warburg. Enfermedad msculo-ojo-cerebro. Distrofia muscular congnita con dficit de merosina. Distrofia muscular congnita con merosina normal. Distrofia muscular oculofarngea. Adhalinopata primaria.[editar] Miopatas distales Miopatia distal tarda: Miopata distal tarda tipo 1 de Welander. Miopata distal tarda tipo 2 de Markesbury. Miopata distal del adulto joven Miopata distal del adulto joven tipo 1 Miopata distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi Distrofia muscular tibial[editar] Miopatas miotnicas Distrofia miotnica de Steinert Miopatia miotnica proximal Miotona congnita Miotona congnita de Thomsen Miotona congnita de Becker Miotona fluctuans Paramiotona congnita Miotona condrodistrfica de Schwatz-Jampel[editar] Miopatias congnitas Miopata con core central Miopata nemalnica Miopata centronuclear Miopata centronuclear, forma neonatal Miopata centronuclear, forma infantil Miopata centronuclear, forma del adulto Miopata multicore Miopata minicore Miopata con cuerpos en huella digital Miopata con cuerpos hialinos Miopata con cuerpos cebra[editar] Miopatas mitocondriales Epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas (MERFF) Miopata mitocondrial con encefalopata, lactacidosis, ictus like (MELAS) Sndrome de Kearns-Sayre Dficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa) Dficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa) Dficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa) Dficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial) Dficit de oxidacin fosforilacin de Luft Dficit de carnitina Dficit de carnitin-palmitil transferasa[editar] Miopatas metablicas Glucogenosis Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui Glucogenosis tipo 9 = Dficit de fosfoglicerato quinasa Glucogenosis tipo 10 = Dficit de fosfoglicerato mutasa Glucogenosis tipo 11 = Dficit de lactato deshidrogenasa Dficit de miadenilato deaminasa[editar] Parlisis peridicas primarias Paralisis peridicas Parlisis peridica hipokalimica Parlisis peridica hiperkalimica Sndrome del jorobado = Miopata de los extensores del cuello Hipertermia maligna Sndrome neurolptico maligno Enfermedad del msculo ondulante

Anterior ( 329 de 333 ) Siguiente Qu es la miopata metablica? Comentarios Imprimir Autor/es: Cristbal Pera 16/05/2002 En los trastornos metablicos de los msculos, el grupo de enfermedades del que forma parte la miopata metablica, se alteran algunas de la reacciones qumicas que son imprescindibles para la correcta produccin y almacenamiento de energa en la clula muscular (o miocito).

Los msculos, para cumplir adecuadamente con su funcin en el momento en que son solicitados, necesitan disponer de mucha energa, almacenada bajo la forma de molculas de adenosin-trifosfato o ATP. Esta energa procede normalmente de los hidratos de carbono y las grasas de la alimentacin almacenados en el msculo como combustibles bajo la forma de glucgeno. Tambin puede extraerse directamente de la glucosa o los cidos grasos que circulan por la sangre. Thinkstock La intolerancia al ejercicio fsico es uno de los principales sntomas de este trastorno.

Si la cuanta de la energa disponible en los msculos est por debajo de la normalidad, como ocurre en el caso de padecer una miopata metablica, su fracaso funcional se manifestar clnicamente con una serie de sntomas. Las principales seales de alerta de esta alteracin gentica son: Intolerancia al ejercicio fsico, que se manifiesta por un cansancio casi siempre al inicio de la actividad muscular, aunque en algunas miopatas slo aparece al terminar el ejercicio. Dolor y calambres, que pueden acompaar a la sensacin de cansancio.Cuando los episodios dolorosos de las miopatas metablicas son intensos, suelen ser la manifestacin clnica de un proceso de degradacin aguda de la estructura del msculo conocido como rabdomiolisis. Durante la crisis de rabdomiolisis se libera mioglobina del msculo, cuya presencia en la orina (mioglobinuria) se pone de manifiesto por el color rojizo intenso que adquiere.

La mioglobinuria provoca lesiones renales si no es tratada urgentemente de forma apropiada, mediante la administracin de lquidos por va intravenosa.

Las diversas miopatas metablicas se diferencian por la sustancia qumica ausente en la secuencia del proceso metablico del tejido muscular que conduce a la produccin y almacenamiento de energa en las clulas musculares.

Pero esta no es la nica diferencia: tambin pueden clasificarse de acuerdo con el metabolismo del principio inmediato afectado (hidratos de carbono o grasas).Miopatas por defectos en el metabolismo de los hidratos de carbono Deficiencia de la maltasa cida: Conocida tambin como glucogenosis tipo 2, enfermedad de Pompe o glucogenosis generalizada.Puede iniciarse en la infancia (forma infantil de la enfermedad de Pompe) o en la edad adulta. Provoca una progresiva debilidad muscular que afecta especialmente a los msculos del tronco (msculos respiratorios) y de la raz de los miembros (miopata proximal). Deficiencia de enzimas bifurcadoras: Glucogenosis tipo 3 o enfermedad de Cori o Forbes. Puede iniciarse en la niez o en la edad adulta. Afecta especialmente al hgado y la debilidad muscular suele aparecer ms tarde, siendo ms pronunciada en los msculos de los antebrazos, manos, parte inferior de las piernas y pies. Deficiencia de fosforilasa muscular: Glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle. Con un inicio que puede ser en la niez o en la edad adulta. Provoca intolerancia al ejercicio, sobre todo si es intenso, con calambres, dolores y debilidad muscular. Deficiencia de fosfofructoquinasa: Glucogenosis tipo 7 o enfermedad de Tarui. Con inicio desde la infancia a la edad adulta, es hereditaria. Se manifiesta con intolerancia al ejercicio dolor, calambres e incluso mioglobinuria. Deficiencia de fosfogliceratoquinasa: Glucogenosis tipo 9. Se inicia en la infancia o la edad adulta, y est muy ligada a la alteracin del cromosoma X. Se manifiesta clnicamente con anemia, esplenomegalia, retraso mental y crisis epilpticas. Con menos frecuencia puede condicionar debilidad muscular, calambres y mioglobinuria. Deficiencia de fosfogliceratomutasa: Glucogenosis tipo 10. Se inicia desde la niez a la edad adulta. Provoca intolerancia al ejercicio, dolores musculares, calambres y, a veces, mioglobinuria. Deficiencia de deshidrogenasa de lactato: Glucogenosis tipo 11. Se inicia en la juventud. Se manifiesta con intolerancia al ejercicio y crisis de mioglobinuria. Son frecuentes las erupciones cutneas asociadas.

Miopatas por defectos en el metabolismo de las grasas Deficiencia de carnitina: Se inicia en la niez. Esta miopata metablica progresa lentamente, afectando al msculo cardaco y a los msculos de las races de los miembros superiores e inferiores. La deficiencia de carnitina puede ser secundaria a otras enfermedades metablicas (deficiencia secundaria de carnitina) o consecuencia de una mutacin en el gen que expresa la protena responsable de transportar la carnitina a la clula (deficiencia primaria de carnitina). Deficiencia de la carnitina-palmitoil-transferasa: Miopata muy rara con inicio en la juventud. La intolerancia al ejercicio y los calambres suelen producirse despus ejercicios prolongados e intensos, incluso despus de varias horas de haber terminado la actividad fsica. Suele provocar crisis de rabdomiolisis.

Miopatas por defectos en el reciclado del adenosintrifosfato o ATP Deficiencia de desaminasa de mioadenilato: Se inicia en la edad adulta. La mayora de las personas con esta deficiencia son asintomticas. Slo algunas presentan sntomas de intolerancia al ejercicio muscular.Todas las miopatas metablicas de esta serie (salvo la del dficit de la carnitina) son provocadas por defectos en las enzimas que intervienen en las reacciones qumicas metablicas del msculo; estos defectos enzimticos son, a su vez, causados por mutaciones en los genes que expresan estas enzimas.

La miopata por deficiencia en carnitina se genera por la ausencia de una molcula que no es una enzima, aunque participa en el proceso metablicoQu son las Miopatas?La miopata es un trmino que sirve para designar numerosas enfermedades musculares de causas diversas. Las enfermedades de los msculos pueden ser producidas por degeneracin hereditaria (distrofia muscular), mal funcionamiento del metabolismo o intoxicacin (p. ej., por un medicamento).Las distrofias musculares, que son las ms frecuentes, son enfermedades musculares congnitas y hereditarias, que provocan una degeneracin progresiva de las fibras musculares. Se clasifican en diferentes tipos, segn la edad a la que aparecen los primeros sntomas y la rapidez de su desarrollo.

Comienzo en la infanciaLa miopata de Duchenne es la ms frecuente y la ms grave.Afecta, sobre todo, a los hombres y puede detectarse gracias al diagnstico prenatal.Se manifiesta desde la primera infancia, despus de la adquisicin de la marcha. La evolucin es rpida.El nio se mueve cada vez peor y la parlisis aparece poco a poco. La enfermedad da lugar a una insuficiencia respiratoria y a una afectacin cardaca, que suele ser mortal.Se estn llevando a cabo varias investigaciones sobre el tratamiento de esta enfermedad, en las que se emplea, por ejemplo, la terapia gnica.La miopata de Becker es una forma benigna de la miopata de Duchenne; empieza a una edad ms avanzada y tiene una evolucin ms lenta.La miopata de Landouzy-Dejerine es otro tipo de enfermedad muscular. Puede aparecer indistintamente en ambos sexos. Su evolucin es muy lenta y compatible con una vida social casi normal.Actualmente no existe tratamiento para estas miopatas, aunque el cuidado de los trastornos derivados permite mejorar el bienestar y la esperanza de vida del paciente. La fisioterapia y las intervenciones de ciruga ortopdica corrigen las deformaciones musculares. Las sesiones de reeducacin y la asistencia respiratoria suelen ser muy tiles.Comienzo en la edad adultaLas enfermedades de las fibras musculares que empiezan en el adulto pueden estar asociadas a una degeneracin muscular, a una disfuncin del metabolismo o a una intoxicacin.La enfermedad de Steinert es la miopata del adulto ms frecuente. Suele empezar entre los 20 y los 30 aos. Afecta, primero, a la parte final de las extremidades y la cara. Normalmente, los prpados estn cados. Es frecuente detectar una deficiencia intelectual. La evolucin es ms o menos invalidante, pero compatible con la longevidad.Las miopatas de origen metablico se deben a alteraciones biolgicas y qumicas, que afectan al buen funcionamiento de los msculos. Se distinguen las llamadas parlisis peridicas, relacionadas con trastornos del potasio, y las llamadas glucogenosis, relacionadas con una deficiencia de las sustancias (enzimas) que suministran la energa necesaria a los msculos.Estas alteraciones se manifiestan por calambres y, en algunos casos, por una insuficiencia muscular durante el esfuerzo.Las miopatas secundarias son debidas a: una intoxicacin (por ejemplo, por alcohol o herona), la ingestin de un medicamento o un trastorno de las glndulas endocrinas. Se caracterizan por una debilidad progresiva de los msculos. El tratamiento de estas miopatas consiste en suprimir la causa.MiasteniaEs una enfermedad neurolgica infrecuente, caracterizada por un debilitamiento muscular, en la que el organismo produce anticuerpos contra sus propios componentes (es una enfermedad autoinmune). Estos anticuerpos se fijan en la zona de contacto entre la clula muscular y la fibra nerviosa, lo que bloquea el paso de la informacin del nervio al msculo. La enfermedad suele empezar antes de los 40 aos, con problemas oculares (visin doble o cada de los prpados).Habitualmente, la miastenia se extiende de forma rpida a otros msculos.La evolucin puede poner en peligro la vida del paciente, debido a la parlisis de los msculos de la respiracin y de la deglucin.RabdomilisisLa rabdomilisis es una afeccin caracterizada por una destruccin del tejido muscular estriado, que da lugar a la liberacin en la sangre de un pigmento txico, la mioglobina. Puede ser causada por un traumatismo importante, con aplastamiento, o con menos frecuencia por un ejercicio muscular intenso, crisis convulsivas prolongadas, electrocucin, etc. La mioglobina se elimina por los riones, lo que provoca una insuficiencia renal aguda. El tratamiento depende de la causa.MiositisLas miositis se deben a una inflamacin de los msculos estriados. Tienen diversas causas (cncer, infeccin de los msculos, etc.). Se caracterizan por dolor y una disminucin de la fuerza muscular.Existen tres tipos de miositis: las polimiositis afectan al adulto y producen una deficiencia muscular en la raz de los miembros; las dermatopolimiositis afectan a los adultos (sobre todo mujeres) y a los nios, y asocian signos musculares y cutneos; las miositis con inclusiones afectan, sobre todo, a personas ancianas y a los hombres, y se distinguen por una evolucin crnica.