Osteogénesis imperfecta

Jessica Liliana Pinzón GalloMedicina Humana

2015

Tabla de contenido.OSTEOGENESIS IMPERFECTAIntroducción…………………………….…………3Causas……………………….………………..……4Síntomas……………………………………….…..5Pruebas y exámenes………………………………..6Tratamiento………………………………………..7Pronostico y posibles complicaciones …………..…8Imágenes …………………………..………………9Bibliografía ………………………………………..10

INTRODUCCION

• Este trabajo tiene como objetivo mostrar de forma sencilla y resumida los aspectos más importantes de la ontogénesis imperfecta, como sus causas, los síntomas que se presentan en la enfermedad, el tratamiento, entre otros.

• La ontogénesis imperfecta es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.

• Para ampliar la información:• http://www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Aspectos_Gener

ales/osteogenesis_imperfecta_Nuevas_Perspectivas.pdfInici

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CAUSAS

• Es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

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Síntomas

• Los síntomas clásicos abarcan:• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)• Fracturas óseas múltiples• Pérdida temprana de la audición (sordera)• Brazos y piernas arqueadas• Cifosis• Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S") Inici

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Pruebas y exámenes

• Generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

• Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.

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Tratamiento• No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo,

hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.

• Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna. Inici

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Pronostico• La recuperación de una persona depende del tipo de osteogénesis imperfecta que

tenga:• Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener

una expectativa de vida normal.• Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de

vida.• Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo

presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas.

• Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar.

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Imágenes

Bibliografía• https://

www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm

• http://es.slideshare.net/auringisscience/osteogenesis-imperfecta3afranpancorbogmailcom/5

• http://www.physio-pedia.com/Osteogenesis_ImperfectaInici

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