May Hegglin Anomalía: Entidad Rare con revisión de la literaturaResumen. Se presenta una breve revisión de una entidad poco frecuente, la Anomalía de May Hegglin. También pusimos adelante unas cuantas fotos que la caracterizan.

IntroducciónMay Hegglin anomalía (MHA) es una rara enfermedad autosómica dominante trastorno que se caracteriza por trombocitopenia variable y cuerpos de inclusión bien definidos y basófilas citoplásmicas (parecido a cuerpos Dohle) en los granulocitos [1]. Los pacientes tienen una mutación de MYH9 (Miosina, cadena pesada de 9, no muscular) gen presente en el cromosoma 22q12-13 [2]. La mutación en la producción de miosina no muscular desordenada tipo de cadena pesada IIA. Esto conduce a macrotrombocitopenia secundaria a la maduración megacariocítica defectuoso y la fragmentación. Inclusiones de leucocitos son precipitados de cadenas pesadas de miosina. Función de los neutrófilos y de plaquetas se considera que es normal [3]. La tendencia a la hemorragia asociada con MHA es generalmente suave y depende del grado de trombocitopenia. La mayoría de los pacientes no tienen problemas de sangrado clínicamente significativos. En casos raros, con sangrado severo, se requieren transfusiones de plaquetas.Caso ClínicoUn varón de 27 años presentó a la sala de emergencia con fácil fatigabilidad y sangrado gingival de forma intermitente desde 1 mes. Él dio la historia de trombocitopenia durante 5 años (que fue un hallazgo casual durante la rutina completa Hemograma (CBC) para los que se pudo determinar ninguna causa y se le dio ningún tratamiento). No había antecedentes de moretones, sangrado tendencia o la transfusión de sangre en el pasado o tendencia a la hemorragia en la familia. En el examen el paciente no estaba pálido o amarillenta, sin ninguna evidencia de hematomas o equimosis. La evidencia de sangrado fresco se podía ver en las encías. No hubo evidencia de organomegalia. CBC mostró hemoglobina: 138 g / l, el recuento de glóbulos blancos (GB): 6.4 9 10 9 / l, plaquetas: 2 9 10 9 / l, el volumen plaquetario medio (MPV): no registrados. Conteos manuales mostraron WBC: 4 9 109 / ly

plaquetas: 30 9 109 / l. Frotis de sangre periférica (PBS) resultados fueron consistentes con los recuentos manuales. Discrepancia con CBC en analizador automático probablemente como las plaquetas fueron contados como linfocitos. Había inclusiones basófilas (parecido a cuerpos Dohle) en neutrófilos y plaquetas mostró anisocitosis con formas muy gigantes. (Fig 1). El examen de médula ósea reveló ósea activa con celularidad normal para la edad, la apariencia normal y la maduración de la serie eritroide, la maduración normal de la serie mieloide con presencia de inclusiones parecidas a cuerpos Dohle en precursores y neutrófilos mieloides inmaduras y megacariocitos adecuadas con lobulación normal y granularidad. Las pruebas de función de plaquetas eran normales (Fig. 2a, b). Los parámetros bioquímicos (proteína de suero, calcio sérico, de urea en sangre, creatinina sérica, pruebas de función hepática, electrolitos séricos) fueron normales. Su capacidad de audición estaba intacta. Basado en la historia, los hallazgos clínicos e investigaciones (PBS y BM), se hizo un diagnóstico de May Hegglin anomalía. Nuestro paciente fue dado de alta sin administrar ningún tratamiento. Se le aconsejó que se abstengan de participar en los deportes de contacto, para evitar trauma, no tomar medicamentos que disminuyen la función de las plaquetas (como la aspirina) y consultar a un hematólogo antes de cualquier procedimiento quirúrgico.

Fig. 1 frotis de sangre periférica muestra plaquetas gigantes y Dohle cuerpo como inclusión en neutrófilos.

Fig. 2 La médula ósea frotis aspirado mostrando Dohle cuerpo como

inclusiones en las células mieloides. a 409. b Inmersión en aceite.

Examen CortoMay Hegglin anomalía fue descrita por primera vez en mayo de 1909y en 1945 por Hegglin. La incidencia exacta del síndrome es desconocido [1]. Aproximadamente la mitad de los pacientes reportados son asintomáticos, pero la otra mitad tiene el recuento de plaquetas \ 50 9 109 / l y anormal sangrado en forma de epistaxis, hemorragia gingival, fácil moretones, menorragia y excesivo sangrado asociado con los procedimientos quirúrgicos. Hemorragia mortal no ha sido reportado [1]. Los hallazgos físicos pueden ser normales. MHA, síndrome de Sebastian, síndrome Fechtner o Síndrome de Epstein representan una expresión variable de un solo defecto genético. Son todas las formas hereditarias de la trombocitopenia. Estos síndromes están asociados con cierto clínica características. por ejemplo, Síndrome de Epstein se asocia con intersticial nefritis y sordera nerviosa; Síndrome Fechtner con nefritis, sordera nerviosa y cataratas congénitas [4]. CBC es esencial para el diagnóstico de estos casos. El recuento de Plaquetas se reduce pero el grado de trombocitopenia varía (40-80 9 109 / l). Las plaquetas están agrandadas, pero la morfología es normal [1]. En microscopía electrónica existe una mayor cantidad de microtúbulos desorganizado. El frotis de sangre periférica contiene citoplasmática cuerpos de inclusión (parecido cuerpos Dohle) en neutrófilos pero también se observa en monocitos, eosinófilos y basófilos. Las inclusiones son grandes, en forma de huso, la tinción de azul pálido cuerpos. El tiempo de sangrado se prolonga en proporción al grado de la trombocitopenia. Las plaquetas se agregan normalmente en respuesta a diversos agonistas [3]. La mayoría de los pacientes no tienen sangrado clínicamente significativo problemas. Por lo tanto no podría requerirse el tratamiento. Si hemorragia grave se produce (raramente) transfusiones de plaquetas pueden ser requerida. Profiláctica transfusión de plaquetas preoperatorio puede ser justificada, y un hematólogo debe ser consultado antes de un procedimiento quirúrgico. Los corticosteroides y la esplenectomía son ineficaces.

Referencias1. Noris P, P Spedini, Belletti S et al (1998) Trombocitopenia, giganteplaquetas, los cuerpos de inclusión de leucocitos (May-Hegglin anomalía):, hallazgos de laboratorio clínico. Am J Med 104 (4): 355-3662. Kunishima S, Kojima T, Tanaka T et al (1999) Mapeo de un genpara mayo-Hegglin anomalía en el cromosoma 22q. Hum Genet105 (5): 379-3833. Burns, ER (1991) los estudios de plaquetas en la patogénesis de la trombocitopeniaen mayo-Hegglin anomalía. Am J Pediatr Hematol Oncol13 (4): 431-4364. Seri M, Pecci A, Di Bari F et al (2003) enfermedades relacionadas con el MYH9:MayHegglin anomalía, síndrome de Sebastian, síndrome Fechtner,y el síndrome de Epstein no son entidades distintas, sino que representan aexpresión variable de una sola enfermedad. Medicine (Baltimore)82 (3): 203-21560 Indian J Hematol Transfus Blood (enero-marzo de 2012) 28 (1): 58-60123