MaNeXaNDO aS CLaVeS Da VIDa

PROFESORES: Mª DEL CARMEN CERVIÑO E ADÁN GONÇALVES

1. MATERIA VIVA, MATERIA INERTE

1.1. Que nos permite diferenciar a materia viva da materia inerte?

As características que nos permiten diferenciar o que está vivo do que non, como xa

dixemos en temas anteriores, podémolas resumir nas denominadas , tres funcións vitais:

nutrición, relación e reprodución.

A reprodución permite aos seres con vida xerar descendencia, e polo tanto, perpetuarse.

É unha evidencia que os fillos herdamos características dos nosos pais, pero a súa vez,

como comentamos xa, a descendencia supón variación (mutación e recombinación) e por

ende evolución.

Onde residen estas diferenzas?

2. MENDEL: A DIFERENZA ESTÁ NOS XENES

Darwin pensaba que nos organismos con reprodución

sexual os caracteres mesturábanse nos fillos (“Herdanza

mesturada”), pero esta idea non convencía de todo nin

ao propio Darwin. De feito, era errónea.

Foi o monxe agostiño, Gregor Mendel quen propuxo

outra visión, a “Herdanza particulada” baseándose nos

seus experimentos con chícharos. Resumindo, a idea de

Mendel consistía en establecer que existían unhas

partículas físicas (que chamou factores hereditarios)

responsables da herdanza que non se mesturaban e que

conservaban a súa individualidade xeración tras xeración.

A estos factores, hoxe denominámolos xenes.

1.2. Mendel: o pai da Xenética

1822-1884

1.3. Os experimentos e leis de Mendel

Mendel cruzou variedades puras para un só carácter, observou os resultados e estableceu

as súas tres leis sobre a herdanza que siguen vixentes hoxe.

1.3. Os experimentos e leis de Mendel

1º lei (lei da uniformidade): “cando se cruzan dúas liñas puras os descendentes da

primeira xeración (F1)son todos iguais para ese carácter”

Despois de cruzar os fillos entre si, observou que os netos, xa non eran todos

iguais…

1.3. Os experimentos e leis de Mendel

…senón que aparecían de novo caracteres dos avós que non se manifestaran nos fillos

(recesivos fronte os dominantes) e ademais a descendencia non era homoxenea (había

variedade).

2º Lei (Lei da segregación): “os dous factores hereditarios que informan para un mesmo

carácter son independentes e sepáranse e repártense ao chou entre os descendentes”.

1.3. Os experimentos e leis de Mendel

Por último Mendel decatouse que se consideraba máis dun carácter (por exemplo, cor

e textura da semente); estes caracteres transmitíanse tamén de xeito independente e

ao chou.

1.4. A conclusión de Mendel: os factores hereditarios (xenes)

A reaparición nos netos dos caracteres que quedaran ocultos na 2º xeración permitíulle

a Mendel rexeitar a idea da herdanza mesturada e apoiar a idea de que existían uns

factores hereditarios que se mantiñan intactos e se transmitían xeración tras xeración

(herdanza particulada).

En 1909, Wilhelm Johanssen substitúe o termo “factor hereditario” por “xene”.

1.5. De que están feitos os xenes?

Aínda que hoxe nos resulte raro, durante moito tempo os científicos non sabían que

moléculas eran as responsables da transmisión xenética. Dubidábase entre dous

candidatos as proteínas ou os ácidos nucleicos (ADN e ARN).

Esto non quedou claro ata 1944 cos experimentos de Avery, McLeod e MaCarthy, que

demostraron que o portador da información xenética era o ADN.

O PRIMEIRO PASO: O EXPERIMENTO DE GRIFFITH (1928-29)

Griffith facía experimentos co pneumococo (unha

bacteria que causa pneumonía). A inoculación desta

bacteria en ratos pode causar a morte en 24 h debido

a unha cápsula que posúen por fóra da parede.

Hai 2 cepas desta bacteria: cepa S (con cápsula e

mortal) e cepa R (sen cápsula e non virulenta).

Cos seus experimentos Griffith comprobou que unha

mestura de cepa S mortas e cepa R vivas provocaba a

morte nos ratos. É dicir as bacterias R volvíanse

virulentas só coa presencia de S mortas;

TRANSFORMÁBANSE.

Debido a que Griffith non sabía cal era a molécula

responsable denominouna “PRINCIPIO

TRANSFORMANTE”.

O SEGUNDO PASO: OS EXPERIMENTOS DE AVERY, McCLEOD E McCARTHY (1944)

Estos investigadores demostraron mediante varias experiencias que o “principio

transformante” de Griffith era o ADN, e é esta molécula a que se transfire dende as

bacterias S mortas(virulentas) ás R e que convirte a estas últimas en virulentas.

Por tanto, é o ADN o portador da información xenética.

1.6. Onde están os xenes?

Como acabamos de ver a información xenética reside no ADN, polo tanto, os xenes

atópanse formando parte desta molécula. Pero onde se atopa o ADN e polo tanto os

xenes?

En 1882 W. Flemming descubríu nos núcleos das células unha substancia de cor que

chamou cromatina. Durante a división celular (mitose) a cromatina condénsase e orixina

os cromosomas. Hoxe sabemos que deste xeito almacénase o ADN nas células eucariotas.

Localización do ADN nas células

Nos procariotas (bacterias) no citoplasma formando unha molécula circular e de

dobre cadea e nos plásmidos (pequenas cadeas circulares dispersas polo

citoplasma).

Nos eucariotas atopámolo no núcleo e fóra del en mitocondrias e cloroplastos.

PROCARIOTA

As persoas temos 23 pares de cromosomas (46 en total), dos que un par son os

cromosomas sexuais (XX na muller e XY no home).

Dado que hai máis xenes que cromosomas, o xen ten que ser un anaco de cromosoma.

Podemos definir xene como un fragmento de ADN que porta a información para un

carácter ou característica.1.7. A fecundación

Todas as nosas células posúen 23 pares de cromosomas (46 en total), excepto as

sexuais (óvulo e espermatozoide) que posúen a só un xogo (en total 23

cromosomas) debido a que se orixinan nun proceso de división especial chamado

meiose que reduce a metade a dotación cromosómica da célula para garantir que

na fecundación (unión do óvulo e do espermatozoide) o número de cromosomas

mantense constante na especie. Ademais na meiose sucede o proceso de

recombinación xenética que nos permite aos organismos con reprodución sexual

incrementar a variabilidade.

3. O ADN, A MOLÉCULA DA VIDA

3.1. O ADN

O ADN está formado por unhas subunidades chamadas nucleótidos.

Composición: catro

nucleótidos diferentes

(con A,T,C,G)

En 1953, Watson e Crick baseándose en estudos previos de Chargaff, Franklin e

Wilkins establecen como é a estrutura do ADN: nace o modelo da dobre hélice

O ADN está formado por 2 cadeas complementarias (unión A-T e C-G) e antiparalelas(unha en dirección 5´-3´ e a outra 3´-5´)

A secuencia de bases ao longo dunha cadea contén a información xenética.

A maior parte do ADN celular atópase no núcleo en forma de cromatina (na interfase:

cando a célula nos se está a dividir) ou como cromosomas (durante a división).

3.2. A duplicación do ADN

Para asegurar que durante a división celular cada unha das células fillas posúa unha

copia da infromación da célula nai o ADN durante a interfase (antes de que a célula

comeze a dividirse) “copia” o seu ADN, a este proceso denomínaselle duplicación ou

replicación.

Esto permite que a mensaxe xenética se transmita de pais a fillos.

3.3. Como se expresan os xenes?

A información contida no ADN en forma de secuencias de nucleótidos, que difieren nas

bases que portan, exprésase na célula grazas a 2 procesos: transcrición e tradución.

A expresión final do ADN é a síntese de proteínas, estas moléculas son as encargadas de

levar a cabo a mensaxe xenética.

O ADN non pode saír do núcleo para dirixirse ós ribosomas, orgánulos onde se produce a

síntese de proteínas. Entón hai que “copiar” (TRANSCRIBIR) o fragmento de ADN (xen ou

xenes) que interesen á célula nese momento a unha molécula que leve esta mensaxe (o

ARN mensaxeiro).

Posteriormente, no citoplasma este ARN mensaxeiro será TRADUCIDO a proteínas nos

ribosomas.

As proteínas están formadas por 20

aminoácidos diferentes, mentres que o ARN

só posúe 4 bases distintas.

Actualmente sabemos que tres “letras”

(bases) son traducidas como a síntese dun

aminoácido concreto.

A ese conxunto de tres letras denomínaselle

triplete ou codón. A sucesión de codones na

molécula de ARN establece a orde en que se

unen os aminoácidos no ribosoma e polo

tanto a proteína que se sintetiza.

A correspondencia entre estas “letras”

(bases) e o seu aminoácido correspondente

chámase código xenético.

4. O XENOMA HUMANO

O Proxecto Xenoma Humano comezou en 1990 liderado por James Watson

(codescubridor da dobre hélice de ADN) e levado a cabo pola colaboración internacional.

Perseguía dous obxectivos:

• Identificar os xenes e en que cromosoma se atopaban.

• Determinar a secuencia exacta de nucleótidos de cada xene para sber a proteína

codificada e as súas alteracións.

Tamén se estableceu como parte do proxecto un Programa sobre as implicacións éticas e

sociais desta labor.

Watson desvinculouse do proxecto por filtracións dun dos fundadores do proxecto, Craig

Venter.

C. Venter fundou a empresa Celera Genomics de capital privado e iniciou a secuenciación

en 1999 cunha nova estratexia e obtendo un “borrador” xa no 2000.

Esto acelerou o traballo do consorcio público e en 2003 o PXH anunciou a secuenciación

completa. O PHX tamén permitíu secuenciar o xenoma doutros organismos.

5. A TECNOLOXÍA DO ADN RECOMBINANTE

Cara aos anos 70 os coñecementos en Bioloxía Molecular permitennos ir avanzando ata

situación actual.

Hoxe somos capaces de manipular os xenes a nosa vontade grazas as chamadas técnicas

do ADN recombinante (enxeñería xenética ou clonación molecular).

Ferramentas das técnicas do ADN recombinante:

Enzimas de restricción: proteínas especiais que nos permiten “cortar” o ADN en

lugares específicos.

ADN ligasa: permite “pegar” fragmentos de ADN.

Plásmidos: pequenas moléculas de ADN circular que nos permiten “copiar” as

secuencias de ADN que nos interesen. Podemos meter neles un fragmento de ADN

que nos interese e coa duplicación do plásmido tamén se farán copias do noso

fragmento.

Un proceso chamado transformación permítenos insertar plásmidos en bacterias que

se copiarán cada vez que a bacteria se divide.

O ADN recombinante podémolo definir

como ADN sintetizado pola unión de

ADN de diferente orixes.

Como resultado de aplicar estas técnicas

á obtención de produtos comerciais

xurde en 1975 unha nova industria: a

Biotecnoloxía.

O primeiro produto que se fabricou foi a

insulina humana, logo viñeron moitos

máis avances neste eido: a produción de

interferón ou da GH, o deseño de

plantas resistentes a plagas ou a

fabricación de células nai .

PROYECTO DE INGENIERÍA GENÉTICA

Plásmido híbrido

ADN vírico

Plásmido bacteriano

Virus de la hepatitis B

Proteínas víricas

Plásmido híbrido introducido en la célula

Las proteínasinducen la producción

de anticuerpos

La vacunaproduce inmunidadcontra la hepatitis B

5.1. Os Transxénicos

A nosa especie selecciona organismos dende hai miles de anos mediante a

domesticación de animais e o cultivo de plantas; é o que denominamos selección

artificial.

Agora, ademais a Biotecnoloxía permítenos obter variantes de interese mediante a

introdución na especie dun xene foráneo orixinando os chamados organismos

modificados xenéticamente (OMX) ou transxénicos.

A utilidade dos transxénicos é indudable como acabamos de ver, pero o uso da

Biotecnoloxía tamén ten os seus riscos:

A perda da Diversidade Xenética, sobre todo coas plantas transxénicas.

O “salto” de xeito accidental dos xenes transferidos a especies silvestres ou

tradicionais.

Prexuícios para a saúde, polo do agora só se detectaron problemas alérxicos,

pero as consecuencias de introducir xene alleos teñen un risco potencial todavía

imposible de determinar.

5.2. A Clonación Clonar un organismo, unha

célula ou unha molécula é

facer copias idénticas ao

orixinal.

Este proceso ocorre de forma

natural en plantas e nalgúns

animais (a xeración de

xemelgos monocigóticos é un

exemplo de clonación).

Na clonación de xenes, a

técnica da PCR (Reacción en

cadea da polimerasa) é unha

técnica fundamental para

amplificar rapidamente

mostras de ADN. Parque Jurásico

A formación dun novo individuo iníciase coa fecundación, proceso no que se produce a unión dun óvulo e un

espermatozoide, dando lugar a unha célula ovo ou cigoto. A fecundación ocorre nas trompas de Falopio, que

comunican os ovarios (onde se produce o óvulo) co útero (onde se produce o desenvolvemento embrionario).

O proceso comeza coa división do cigoto, ata que forma unha estrutura en forma de pelota oca, chamada

blastocisto. No interior do blastocisto atópanse as células que orixinarán ao embrión, mentres que as células que

o rodean orixinan anexos embrionarios, como a placenta que nutre e protexe ao embrión.

Vídeo

6. A REPRODUCIÓN E AS CÉLULAS NAI

6. 1.Momentos clave no desenvolvemento embrionario

• Implantación. A adhesión do blastocisto á parede do útero

• Inicio da formación do sistema nervioso. Arredor do día 14 de desenvolvemento comeza a

formación do sistema nervioso. Este momento determina cando se inicia a consideración do

embrión como tal.

• Inicio do funcionamento dos órganos. Cara aos dous meses, xa están formados arredor do

90% das estruturas do corpo. Neste momento, comeza a chamarse feto ao novo individuo.

Blastocisto humano

6.2. A reprodución humana asistida

Para superar a dificultade dunha parella para ter fillos, existen diferentes técnicas de reprodución

asistida.

Consiste en introducir de maneira

artificial espermatozoides, previamente

obtidos do home, no interior das vías

xenitais femininas.

Consiste en fecundar un óvulo cun espermatozoide fóra do corpo da

muller. Os dous tipos de células reprodutoras son extraídos e a

fecundación lévase a cabo no laboratorio. Cando o embrión acada o

estadio de mórula, introdúcese no útero, onde se implantará ao chegar

ao estadio de blastocisto.

A fecundación in vitro permite aos pais enxendrar e seleccionar un fillo que poida actuar como

doante para un irmán enfermo. Son os chamados “bebé medicamento”.

O primeiro "bebé medicamento" en España

6.3. Células nai e clonación

O cigoto é unha célula que ten o potencial de

rexenerar un individuo completo. Esta célula

divídese ata dar lugar a novas células que se

diferencian e especializan, adquirindo forma e

funcións particulares. Á vez que se especializan,

perden a capacidade de dividirse.

O termo células nai emprégase para facer

referencia a células non especializadas, con

capacidade para:

•Multiplicarse orixinando novas células non

especializadas.

•Dar lugar a células que se diferencien e orixinen

células especializadas.

Tipos de células naiAs células nai poden clasificarse en:

• Totipotentes. Son as que poden dar lugar a un individuo

completo. Son células totipotenciais o cigoto e as oito primeiras

células que resultan da súa división.

• Pluripotentes. Son as que non poden dar lugar a un individuo

completo, pero si orixinar calquera dos tipos de células que o

forman. As células do interior do blastocisto tardío son

pluripotentes.

• Multipotentes. Son as que poden orixinar algúns tipos de

tecidos, pero non todos. As células da medula ósea son

multipotentes.

• Oligopotentes. Só poden orixinar un ou uns poucos tipos de

células. Un exemplo de células oligopotentes son as células nai da

pel ou do tecido nervioso.

Segundo a súa procedencia, existen

diferentes tipos de células nai:

• Células nai embrionarias, procedentes de

embrións excedentes de fertilizacións in

vitro.

• Células nai procedentes de cordón

umbilical ou de adultos.

• Células nai inducidas. Son células obtidas

de células adultas e modificadas para

transformalas en células nai. Están aínda en

fase de investigación, xa que a súa

obtención é moi recente (2007).

As enfermidades producidas por un funcionamento anormal das células, tecidos ou órganos só

poden curarse se son reemprazados por outros funcionais e compatibles.

A medicina rexenerativa ten por obxecto a fabricación de tecidos ou órganos que substitúan ao

afectado. As células nai presentan grandes posibilidades de ser utilizadas desta maneira.

Na actualidade, células nai obtidas da médula ósea ou do cordón umbilical xa se empregan

para tratar sobre todo transtornos relacionados co sangue (leucemias ou anemias, por

exemplo) ou transtornos inmunolóxicos. Espérase que no futuro as células nai poidan ser

utilizadas para producir células pancreáticas e curar a diabete, células cardíacas para reparar

os tecidos danados por un infarto ou neuronas para tratar enfermidades como o Alzheimer ou

o Parkinson ou reparar lesións medulares.

6.4. A medicina rexenerativa

Células nai e biomedicina

1. Obtense unha célula diferenciada

do individuo que se quere clonar

(ovella de cara branca).

2. Extráese un óvulo dunha femia

doadora (ovella de cara negra).

3. Elimínase o núcleo do óvulo.

4. Transfírese o núcleo da célula

diferenciada ao óvulo sen núclo.

5. Cultívase a célula ata que se

desenvolva o embrión.

6. Despois de que acada o estadio de

mórula, transfírese ao útero da nai

receptora (ovella de cara negra).

7. Despois do período de xestación,

nace un novo individuo, que é un

clon do que proporcionou o

núcleo (ovella de cara branca).

A clonación da ovella Dolly por transferencia nuclear (1996) Nacemento de Dolly

6.5. Clonación reprodutiva e terapéutica

Posibles aplicacións da clonación

• Agricultura e gandería. Obtención de animais ou plantas que posúan algunha característica

de interese.

• Investigación. Dispoñer de animais idénticos é interesante para poder utilizalos como

modelo de enfermidades humanas.

• Ecoloxía. Conservación de especies en perigo de extinción ou recuperación de especies

extintas.

• Medicina. Obtención de órganos para transplantes.

Noticias no ABC

Clonación humana

Aplicacións clonación humana

• Ningunha lexislación permite a clonación humana con fines reprodutivos. Nos se considera

eticamente aceptable, xa que atentaría contra a dignidade e individualidade das persoas.

• Nalgúns países está permitida a clonación con fins terapéuticos (para a obtención de células

nai).

• Para moitas persoas, estas prácticas son inadmisibles por razóns relixiosas.

• En España non está permitida a clonación humana (nin reprodutiva nin terapéutica). Si se

permite a investigación con ovocitos ou preembrións sobrantes de procesos de reprodución

asistida, coa finalidade de obter células nai con fins terapéuticos. A normativa é moi estrita e

inclúe a autorización, caso por caso, da investigación proposta.

Os avances na obtención de células nai inducidas a partir de células diferenciadas permite salvar

o rexeitamento por parte do sector da sociedade que condena a utilización de embrións.

Aspectos éticos relacionados coa clonación e a obtención de células nai

webgrafía

es.blogguia.climantica.orgcarmelourso.wordpress.comhttp://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T403_GRIFFIT/informacion.htmwww.efn.uncor.eduwww.etitudela.comgrupos.emagister.comhttp://image.slidesharecdn.com/clase-6cromatinaycromosomas-110614114724-phpapp01/95/clase-6-cromatina-y-cromosomas-9-728.jpg?cb=1308070423porquebiotecnologia.com.arhttp://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenido5.htm

GRAZAS POR ATENDERME