Sindrome del primer arco branquialDr Jaime Hen-era Valle*Este sindrome corresponde a una falla geneticade la irrigacion del primer y tambien del segundoarco branquial, por anomalias en la conformarionde la carotida interna y externa que derivan delos tres primeros arcos aorticos. Es un sindromebastante complejo y comprende numerososcuadros. Fundamentalmente compromete loselementos que se encuentran en la cara (ojos, narizy boca), pero puede comprometer tambien losoidos externo y medio, el craneo, el cuello, lacolumna cervical y las manos.El primer caso descrito es probablemente muyantiguo. Von Arlt describe un sindrome de Goldenhar,en 1845. T. Collins describio su sindromeen 1900, y P. Robin la glosoptosis que lleva sunombre, en 1926. Sin embargo, es solo en 1955cuando Mackenzie y Craig hicieron una sintesisde todos estos cuadros basandose en la patogeniasimilar de estos sindromes. Como ya lo habiamosadelantado, la causa primordial de este sindromees la falla de irrigacion de la porcion cefalica delembrion a partir de una malformacion de laarteria estapedica que corresponde a la fase intermediadel paso de los primeros arcos aorticosa la formacion de las arterias carotidas primitivas,externas e internas. Para comprendermejor este mecanismo, haremos una brevedescripcion del desarrollo embriologico, oidosexterno y medio de la cara y de los arcos branquialesy aorticos.EMBRIOGENESIS DE LA CARAEn la formacion de la cara intervienen tres procesosque derivan de la porcion cefalica delectoderma y son los maxilares, nasales y frontal(Fig-1).Fig. IJtlOCO OHH>Qf>rt*4t.4 *> - 5 > * ; JJJ*"iO t . t***u3^*nfit^*-ts it*iu*e&A B cA B CFormacion de la cara:A. 5 iemanas B. 6 semanas C. 8 semanas(Segun Patten: Embnologia Humana).'Depariamento de Genetica, Hospital San Juan de Dios.229

Estos procesos van creciendo hacia la porcionventral para terminar por fusionarse al centroformando los arcos mandibulares, la nariz y laboca, uniendose a los procesos nasales medio,lateral y nasocoptico mas los procesos maxilaresconjunto que forma propiamente la cara (Fig.1). En direction caudal, el arco mandibular formarala mandibula inferior y el arco hioideo,el cuello. Entre ellos quedan numerosos surcos:el mandibulo hioideo, partiendo de caudal acefalica en el cual se desarrolla el oido medio,en su interior, y el externo en la parte externa ymas posterior. El surco maxilo-mandibular,en el cual se desarrolla la abertura oral, futuraboca (Fig. 1), el surco nasooptico que separala nariz de la orbita, el surco del labio superiorque separa ambos procesos nasomedianos yque al unirse formara el surco medio del labiosuperior, etc.IRRIGACI6N DE LA CARATodos los procesos y arcos que se han mencionadoen la formation de la cara, estan irrigados porlas arterias carotidas. Estas arterias derivande los primitivos arcos aorticos que son seis,y que unen las aortas dorsales con las ventrales.En realidad nunca estan todos los arcos aorticosfuncionando juntos en el embrion, ya que losdos primeros degeneran antes que se terminer!de formar los ultimos. Estos arcos aorticos seintroducen en los tejidos de los arcos branquialesproporcionandoles su irrigacion (Fig. 2).De las aortas dorsal y ventral se forman lascarotidas. En la parte mas cefalica la aortadorsal forma la carotida primitiva, luego porsobre el tercer arco se continua como carotidaexterna. La aorta ventral se une al tercer arcopara formar la carotida interna (Fig. 2).Mas hacia caudal el cuarto arco forma aderecha el tronco braquiocefalico y a la izquierdael cayado de la aorta. El quinto arco se reabsorbey del sexto se originan arterias vertebralesy el ductus. Como puede apreciarse, cualquieranomalia en esta importante irrigacion embrionariadara origen, a su vez, a importantesanomalias en la conformation de la enormeporcion cefalica del embrion que a las 4 semanas,es igual a un tercio del total del volumendel embrion y que a las 6 semanas, ya es iguala la mitad de este. Tal es la magnitud del crecirnientodel polo encefalico entre la 3 y 7 semanade gestation, momento en que se producenestos cambios.Seg'tn PattenContinuando con nuestro estudio veremoscomo se forma el oido externo. En la porcionmas dorsal del surco mandibulo-hioideo(Fig. 3), aparecen rodeandole 6 mameloncitosque forman como un semicirculo. Estos mamelonesvan creciendo y formando lo que serael pabellon y el conducto auditivo externo (Fig.4).Fig. 3m fi#1- T. ij Procesn masomediano^\^1 -'/i_.-n*t4) Pro5) Pro+O0CX**,* o*.-^-* "^-*" -*1vi'j muxitar.es!> mandibular.123h5230El oido medio se forma a partir de los surcosprimero y segundo que, al unirse en el fondo,forma el primer esbozo de la cavidad timpanicay trompa de Eustaquio. En medio del mesenquimase empiezan a condensar los futuros huesecillosque, por un lado, contactaran con la ventanaoval y por el otro con el timpano. Tanto el oidoexterno como el medio comienzan a formarsealrededor de la 6* semana de gestacion, y 2semanas despues se encuentran casi terminados,pero el mesenquima que rodea los huesecilloscomienza a reabsorberse rapidamentesolo en la ultima parte de la vida intrauterina,tanto que al nacer el nino aun hay tejido conjuntivoque termina por reabsorberse solo enlos primeros meses de vida, por lo cual la audiciondel nino recien nacido es muy deficiente. Al producirsela reabsorcion del tejido de la caja deltimpano, esta empieza a crecer y e! timpanoque estaba cubierto por dentro por este tejidoy por fuera por el tapon mucoso del conducto,es liberado. Este hecho, mas el crecimiento dela caja, le da al timpano la tension que necesitapara su luncion.Luego de esta breve revision a la embriogenesisde la cara, oido externo y medio, y la irrigacionde estos elementos, teniendo una visionmas dinamica de las alteraciones logicas quepueden ocurrir, nos referiremos a los cuadrosque con mayor frecuencia puede el medico encontraren su practica diaria.Muchos son los cuadros clinicos que hansido incluidos en este sindrome. Mackenzie yCraig, en su sintesis incluyen algunos tan discutiblescomo la sordomudez por agenesia delyunque y el estribo, el hipertelorismo, y el sindromede Waardenburg. Pero ninguno hablacomo perteneciente a esta entidad al labio leporino,que por lo menos en parte deberia considerarseasi.El- LABIO LEPORINOEs un cuadro que todo el mundo conoce; sin embargo,tiene muchos puntos obscuros en suetiopatogenia. Se sabe que puede ser producidopor diversos factores; hormonales, vitaminicos,toxicos, irradiaciones o geneticos (Fig.5). De estos ultimos, un buen porcentaje puedeincluirse dentro del sindrome del primer arco.Sabemos que su nombre no es muy apropiado,porque deriva del labio partido al medio de lasliebres, cosa que solo ocurre por excepcion en ellabio leporino, ya que su fisurarion es siemprelateral. Su causa es la falla en la union del procesonasomediano con el proceso maxilar (Fig. IB),y es por lo tanto lateral. No ocurre lo mismo conla fisura palatina, porque en ella la falla de fusionse produce a nivel de los procesos nasomedianosy maxilar entre si, constituyendo el labioleporino propiamente tal, ya que la separationes central. A veces la falla de union toma, tambien,el surco nasooptico prolongandose hastael ojo, comprometiendo el surco lacrimal. Ocasionalmentela deformation no comprometesolo la boca, sino toda la cara. En este caso lasorejas no ascienden a su position definitiva,quedando bajas, en alguna parte del caminoque recorre el embrion. Suele ocurrir que lanariz no se desarrolle, o lo haga en forma deficiente.Ambos sindromes, la micrognatia y laagenesia nasal, han sido reconocidos como pertenecientesal grupo del primer arco. Sabemos,por ultimo, que hay alteraciones cromosomicasque frecuentemente se acompanan de labioleporino (Figs. 5 y 6). Es muy posible que losgenes alterados que producen esta malformationesten dentro de estos mismos cromosomasy que sean los causantes de esta enfermedadsin necesidad de existir una cromosomopatia.Labio lepuiittv en tnsemia D231Fit*. 6Labia feporino central en deletion del hrazo cork) del cromosomaEL HIPERTELORISMOFue Mackenzie el primero en incluir esta alteradondentro del sindrome del \er arcobranquial. Su estudio es bastante completo eincluso su tipificacion es dificil, ya que seha confundido con la distocia intercantal. Sedice que un paciente tiene un hipertelorismocuando presenta alteranones en la con for maciondel craneo, cuya manifestacion mas evidenlees la separation exagerada de las cavidadesorbitarias. Los valores promedios son de 30 mmpara el diametro intercantal y 60 mm para elinterpupilar. G. Poch, en 1970, los clasificoen dos grupos: primario y secundario o asociado.Este ultimo es el que encontramos comoacompanante en diversos cuadros geneticos(Fig. 4). La forma primaria la divide Poch en:Ocular pur a. En esta forma solo existe elHipertelorismo asoaado en sindrome de Waarderburg.232hipertelorismo. No hay otros signos patologicos,la vida es normal y es la forma mas frecuentede la afeccion.Comun. En esta forma se asocia el hipertelorismocon epilepsia. No hay alteraciones mentales.Cldsico o de Greig. Existe aqui una profundaoligofrenia, importantes alteraciones craneanas,pero no hay epilepsia.Compieta. En esta forma se asocian todoslos signos patologicos descrilos en las formasanteriores.Geneticamente es un trastorno autosomicoque puede presentarse como dominante o recesivoy seguramente de caracter poligenico depenetrancia variable.EL SINDROME DE PIERRE ROBINEn este cuadro predominan los defectos de laboca.Se encuentran hipoplasia mandibular, glosoptosisy hendidura palatina con positionposterior de la lengua, por lo que presentan frecuentementecrisis de asfixia en los primerosdias de vida y requieren por esto de cuidadospermanentes. El pronostico, sin embargo, esbueno, ya que con el desarrollo tiende a corregirespontaneamenre este defecto. Su herenciaen autosomica dominante, de penetranciavariable. En los ultimos anos se han descritoalgunas anomalias en los cromosomas delgrupo A, sin que estas puedan ser interpretadascomo propias del sindrome.S'INDROME DE TREACHER COLLINSEste cuadro es tal vez el mas clasico del grupo.Sin embargo, ha costado mucho diferenciarlode otros cuadros similares como el de Franceschettio el de Goldenhar. Se trata de una disostosismandibulo-facial, y en ella destacan lossignos siguientes: fisuras palpebrales antimongoloides,malformacion del pabellon auricularcon atresia del conducto auditivo cxterno.Deformidad de los huesecillos del oido medio ysordera de conduccion. Coloboma del parpadoinferior entre el tercio medio y el interne Hipoplasiade los huesos malar y cigomatico masuna marcada hipoplasia de la mandibulamicrognatiacon aspecto de cara de pajaro.Paladar ojival, fistulas ciegas entre el oidoy la boca, defectos de implantacion del cabello(patillas) (Fig. 8). Los signos pueden seruni o bilaterales, esto ultimo es lo mas frecuente.Se puede encontrar, tambien, macrostomia,atresia nasal, dientes separados y ausenciadel angulo nasofrontal. Esta anomalia es laque hemos visto con mayor frecuencia en nuestroDepartamento, contando con unos 15 casosen la casuistica de estas alteraciones, lo queStNDROME DE FRANCESCHETTICuadro muy similar al anterior y del cual aunse discute si realmente corresponde a un sindromeseparado o es solo una manifestacion algodiferente del sindrome de T. Collins. Los signosmas relevantes de caracter propio serian:indemnidad de los pabellones auriculares quesolo se ven algo deformados; fistulas importantesy penetrantes auriculo-orales. El restode los signos es comun para ambos cuadros,destacando la atresia del conducto auditivoexterno con sordera de conduccion.SYNDROME DE GOLDENHAREs este cuadro uno de los primeros descritos yaque Von Arlt lo hizo en el ano 1845. Aun despuesde la description de Goldenhar en 1952 se discutesi no es una forma del sindrome de T. Collins.Sin embargo, a pesar de tener muchosconstituye un porcentaje del 75% del total.Su herencia es autosomica dominante, de granpenetrancia. El mayor problema que presentanestos ninos es su sordera de conduccion. Sinembargo, suelen traer problemas, tambien, alortodoncista por sus alteraciones faciales y dentales.signos en comun, creemos que tiene algunospropios que son suficientemente especificoscomo para su total diferenciacion. Estos signosson: lipodermoides perilimbares; occipitalizaciondel atlas y anomalias vertebrates en curia;signo de Duane. El resto de los signos no sonpropios y pueden presentarse en ambos sindromes.Estos son: coloboma del parpado superior,aberturas palpebrales antimongolicas,pabellon auricular malformado, apendicespreauriculares en la linea de fusion nasomaxilar,hipoplasia de los arcos cigomaticos ydel malar, sordera de conduccion por atresiadel conducto o malformacion del oido medio,etcetera.En nuestro Departamento de Genetica hemosvisto dos ninos con este sindrome, uno delos cuales se publico en otra revista en formaseparada. Curiosamente, este paciente no tieneuna sordera de conduccion, como es lo clasico, sinouna sordera leve de tipo neural (Fig. 9).Sindrome de Treacher Collins. Anormaiidad pabellon y conducto auditiuo externo.233Sindrome de (ioldenhar. Lipodermoides perilimbar y colaban sa parpado superior tzquierdo.No quisiera terminar esta breve expositionsobre el sindrome de primer arco branquial,sin referirme a algunas anomalias que por lodiscretas no se les da la importancia debida yque perteneeen a este grupo. Merecen destacar:la ausencia del lobulo auricular, las malformacionesdel mismo; las fistulas o papilomaspreauriculares y la fistula aural, que seubica siempre en la rama ascendente del helix.Todas estas pequenas anomalias del conductoauditivo con mayor o menor compromiso auditivo.REFERENC1ASEmerit, Ingrid. La Presse Medicale, Vol. 74, N 10, pag. 507,febrcrol966.Fazen, Louis. Am. J . Dis. Child., Vol. 113, April 1967.flerrera, J., M Morales. El sindrome de Goldenhar. Rev.Chile. Ped. 48-178-182, 1977.flerrera, J. Aspeclos geneticos de algunas alteracionesoiorrinologicas. Conferencia dada en el Congreso deOtorrinolaringologia. Die. 70.Patten, Bradley M. Embriologia Humana. Ed. El Atrneo,Buenos Aires.Poch, Gustavo F. Hipertelorismo. Ed Universiiaria, BuenosAires.Singh, Roderick P. Am. J. Dis. Child , Vol. 120, Die. 1970.Sugar H., Saul. Am. J . of Opht., Vol. 66, N September 1968.Trabajo entregado para su publication en 1975.234

Malformaciones congnitas del primer arco branquial

Malformaciones congnitas del primer arco branquial. Entre las malformaciones congnitas del primer arco branquial la ms comn es la fisura labial que puede presentarse sola o asociada a fisuras del paladar. Estas alteraciones del complejo bucocervicofacial, originadas durante el desarrollo embrionario poseen un caracter congnito.

Contenido[ocultar]1 Fisuras palatinas

2 Etiopatogenia

3 Caractersticas

4 Fisuras labiales

5 Etiopatogenia

6 Caractersticas clnicas

7 Enlaces externos

8 Fuentes

Fisuras palatinasLas fisuras del paladar, al igual que las del labio, forman parte del sndrome del primer arco branquial. Pueden presentarse solas asociadas a las fisuras labiales; su incidencia cunado son aisladas, es similar a la del labio leporino aislado, o sea: representan casi la mitad de la frecuencia de la asociacin de fisuras del labio y del paladar. Las fisuras palatinas aparecen ms a menudo en las mujeres que en los hombres. EtiopatogeniaAl igual que en las fisuras labiales, las embriopatas o las genopatas pueden ser las causas de un paladar fisurado. Entre la novena y dcima semana de vida intrauterina tiene lugar la fusin de las apfisis palatinas en la lnea media; en esta etapa de desarrollo embriolgico y no despus de ella, es cuando tiene que ocurrir la accin del elemento etiolgico para crear la anomala. La influencia de la herencia (genoapata), es indiscutible en los pacientes con asociacin de fisuras palatinas y fisuras labiales. Adems los factores exgenos (embriopatas) expuestos en la fisura labial, la interferencia lingual es un factor importantsimo; la lengua, una vez formada, se encuentra aplicada contra las futuras apfisis palatinas y hacia la oncena semana de vida fetal, debe descender para ubicarse en el suelo de la boca; el retardo o descenso tardao de la lengua interfiere en la fusin medial de la apfisis, creando una fisura palatina. CaractersticasLas fisuras palatinas, cuando van asociadas a las fisuras labiales unilaterales, se extienden desde el reborde alveolar hasta la vula. Si la fisura labial es bilateral, la fisura palatina se extiende desde la convergencia de ambas fisuras alveolares (en la sutura premaxilovomeriana) hasta la vula. Las fisuras palatinas aisladas puedes ser completas o incompletas, segn afecten la totalidad del paladar o solo el paladar blando. Constituye una rareza una fisura palatina que interese el paladar duro, mientras que el paladar blando se mantiene intacto; en ocasiones, la fisura interesa solo la vula constituyendo una vula bfida. Actualmente se reconoce una afeccin en la cual el paladar impresiona intacto, pudiendo existir una alteracin morfolgica de la vula, acompaada con regurgitacin de los alimentos por las narinas durante la deglucin, hiperrinolalia marcada y a la inspeccin digital, se comprueba una escotadura en la zona de la espina nasal posterior. Esta entidad se califica como una fisura palatina submucosa; cuando va asociada a una depresin o aplanamiento del cartlago alar constituye un sndrome. En el recin nacido, muchas veces, las fisuras palatinas incompletas pasan sin ser diagnosticadas por el neonatlogo, siendo detectadas por la madre al comprobar la salida de los lquidos por las fosas nasales. En los nios y nias con fisuras palatinas es frecuente la aparicin de infecciones en el odo interno, al igual que hipoacusia originada por la anomala de los msculos elevador y tensor del paladar blando. La fisura palatina, por las estructuras anatmicas que afecta, interfiere en dos actividades fundamentales del ser humano: el habla y la alimentacin. La palatorrofia debe realizarse despus de conseguida una correcta oclusin dentaria; no debe efectuarse, bajo ningn concepto, antes los 18 meses de edad. En todos los pacientes es siempre necesario llevar a cabo una terapia funcional logofonitrica para conseguir un habla normal. Fisuras labialesFisuras labiales. Las fisuras labiales pueden presentarse solas o asociadas a fisuras del paladar, aunque en la forma en que se presentan con ms frecuencia es la asociada al labio y paladar fisurado; de todas las malformaciones congnitas. EtiopatogeniaEsta anomala puede reconocer como causa una embriopata o una genopata. Aproximadamente entra la quinta y sexta semanas siguientes a la fecundacin se origina en el feto la fusin de los procesos laterales con el proceso nasal medio, sobre todo en el hueso premaxilar y el prelabio, si a este nivel de desarrollo no tiene lugar el crecimiento del tejido conjuntivo normal que se a capaz de atravesar los epitelios, ocurrir una falta en el proceso de fusin del paladar primario (labio y reborde alveolar), desarrollndose un feto con una fisura labial, este mecanismo puede ser debido a factores exgenos (embriopatas) o a factores cromosomticos (genopatas). Hasta hace algunos ao atrs no se le confera a los factores exgenos la importancia debida, pues si bien las investigaciones demuestran que la herencia influye, aproximadamente en 30% principalmente por la va materna, queda un estimado importante a favor de factores exgenos. En la actualidad se sospecha que el incremento en el uso cotidiano de ciertos medicamentos como los anticonceptivos, tranquilizadores, reductores de la obesidad, etc. Guarda una ntima relacin con el alza de la frecuencia mundial de la anomala de referencia. Caractersticas clnicasLa fisura labial es una consecuencia de la falta de unin del prelabio con un hemilabio, o con ambos, apareciendo en forma unilateral o bilateral. Estas fisuras pueden afectar o no el piso de la fosa nasal del lado correspondiente, estableciendo una comunicacin ampliada entre las cavidades nasales y bucal. Cuando la fisura no alcanza la entrada de la narina no hay dao de las estructuras nasales. En ocasiones, la fisura es tan pequea que solo aparece como una muesca en el reborde alveolar. Otras veces, aunque no es lo usual, se detectan fisuras labiales bilaterales sin afeccin del reborde alveolar. Las fisuras labiales pueden clasificarse, desde el punto de vista clnico, en la forma siguiente: Unilaterales o bilaterales.

Completas o incompletas.

En las bilaterales puede aparecer una mezcla de ambos subtipos, o sea: completa de un lado e incompleta del otro. Atendiendo a la embriologa algunos autores la clasifican en fisuras del paladar primario (cuando afectan el labio o reborde alveolar) y fisuras del paladar secundario cuando la afeccin toma el paladar duro o el blando. En todos los pacientes en quienes la anomala afecta el piso de la fosa nasal, se origina una deformidad del cartlago alar del lado correspondiente. La ciruga, en estrecha colaboracin con la ortopedia maxilofacial, es el tratamiento idneo de esta malformacin, pues, previo al acto quirrgico, es imprescindible la correcta alineacin del reborde alveolar. La edad promedio para efectuar esta ciruga es entre el tercer y sexto mes de vida. Enlaces externos

Alteraciones del crecimiento

Revisado por Dr.Juan JosDez,especialista en EndocrinologaEn qu consisten las alteraciones del crecimiento?

La alteracin del crecimiento puede definirse como una desviacin del patrn normal del crecimiento de los nios sanos. Es muy importante recordar que, dado que no existen dos nios exactamente iguales, el concepto de lo que representa un crecimiento "normal" ha de ser necesariamente entendido con suficiente amplitud de criterio.
De intersLe sugerimos la lectura de algunos artculos relacionados:Vacunas en la infancia

Alimentacin de los nios

Desarrollo infantil armnico

Osteomalacia y raquitismo

Retraso en el crecimiento

Antes del nacimiento, el crecimiento del embrin y el feto es controlado por los gineclogos y comadronas. Tras el nacimiento, los nios deben ganar entre 150 y 200 gramos por semana desde la segunda semana hasta la edad de tres meses. El peso al nacimiento debe haberse multiplicado por dos a la edad de cinco meses.

Todos los nios difieren en tamao, por razones genticas. El examen del crecimiento, por lo tanto, no puede estar basado en una nica determinacin de la talla. Por esta razn es de capital importancia efectuar un seguimiento del crecimiento y desarrollo del nio durante un determinado periodo de tiempo y empleando sistemas especiales de medida. Dicho con otras palabras, no es el peso y la talla en un momento dado lo que ms nos interesa, sino las velocidades de incremento de talla y peso del nio.

Biopatologas de la formacin de la cara y de la cavidad bucal Biopatologas de la formacin de la cara y de la cavidad bucal Alteraciones de los mecanismos de fusin de los labios y la cavidad bucal:

o Labio hendido: Es una malformacin congnita de la cara muy frecuente que se produce debido a la una alteracin en la hoja embrionaria mesodrmica, que es responsable del proceso de formacin de los huesos nasales medios y de los maxilares. Esta patologa es mas frecuente en el hombre que en la mujer, sin embargo su aparicin se atribuye a la edad materna avanzada. Las hendiduras que se producen en esta anomala pueden ser variadas, se puede producir solo una pequea abertura o en un caso ms severo una divisin total desde el labio hasta el alcance del orificio nasal, en esta ltima se comprende tambin el proceso alveolar y abarcar tambin al paladar. La hendidura se denomina como Labio-alveolar palatina y puede ser unilateral o bilateral.


o Paladar hendido: Esta malformacin se produce por la mal fusin de los procesos palatinos laterales entre si o con el tabique nasal o el paladar primario. Suele ser acompaada de labio hendido, sin embargo esta es mas frecuente en la mujer que en el hombre. Puede afectar tan solo la vula (lo cual le da al paladar un aspecto en forma de pez),

o extenderse por completo hacia los paladares duro y blando. Cuando el labio fisurado es acompaado por paladar hendido es denominado Fisura lap, esto abarco el labio-alveolo-palatino y esto es causado por por un agente teratogeno que actua entre las semanas 4 y 11 de gestacion. Agente teratogeno: un agente teratogeno se puede definir como un un agente ambiental que causa anomalias morfologicas, de manera que interviene en los procesos de desarrollo embrionario.

o Fisuras linguales: Las malformaciones de la lengua estan estrechamente vinculadas con con alteraciones de procesos de fusion entre los diferentes mamelones de los arcos braquiales, presentes desde la cuarta semana de gestacion.
Fisuras congenitas de la lengua: las fisuras congenitas de la lengua son malformaciones a nivel de la mucosa bucal que se encuentre generalmente en la superficie dorsal y presentan zonas de atrofia palpilar. La fisuras congenitas linguales mas frecuentes son:Anquioglosia: Sucaractersticaprincipal es que une el suelo de la boca con la encia inferior y la cara ventral de la lengua, de manera que se ve insertada cerca de suvrtice. El frenillo normal une la cara ventral de la lengua con el suelo de la boca, permitiendoastotal movilidad, mientras que el frenillo anormal fija la lengua casi completamente al suelo impidiendo o limitandoassus movimientos. La causa de estamalformacines que las celulas epiteliales que se encuentran en el borde de la punta del frenillo deben proliferar y crecer hacia el mesenquima para mas tarde degenerarse y liberar la lengua, laanomalaesta cuando estas celulas no degeneran y se mantienen sujetando la lengua.

Lengua fisurada o hendida: La lengua fisurada esconsideradacomo una variacion de la morfologia lingual normal, presentando fisuras en el dorso de la lengua que pueden llegar a extenderse hasta los bordes laterales y de tal profundidad que presenta la lengua como dividida enlbulos. En un examenhistologicose observarian los liguientes rasgos: 1. Aumento del grosor de la lamina propia 2. Perdida de las papilas filiformes en la superficie lingual 3. Microabcesos con presencia de neutrfilos 4. Infiltrado inflamatorio en la lamina propia

Lengua bfida: Es causada por la falta de fusin en los procesos linguales laterales. Puede aparecer de manera completa o incompleta, la completa se caracteriza por ser un surco profundo en la lnea media del dorso de la lengua que en el extremo presenta una bifurcacin del rgano. Mientras que la incompleta parece una ranura en la lnea media del dorso lingual y la doble punta de la terminacin no es tan pronunciada. Esta anomala se puede presentar en el sndrome Bucifaciodigital.

Alteraciones de los mecanismos defusinde la cara:
o Hendiduras faciales: Son alteraciones que se presentan como producto de una fusin incompleta o falta de fusin de los tejidos en el periodo embrionario correspondiente. Su manifestacin fsica caracterstica es la hendidura facial, en forma de surco o cavidad. Las mas frecuentes son:

1. Hendidura facial oblicua: esta se produce por la falta de unin en el proceso nasal externo con el proceso maxilar que le corresponde.

2. Hendiduras faciales transversales o laterales: Es la falta de unin en la superficie de los procesos maxilares y mandibulares. Esto puede provocar tanto macrostomia como microstomia. Aunque la etiologa de estas alteraciones morfolgicas es incierta, se han realizado estudios que demuestran ciertos factores incidentes, tales como: a) Virus de la influenza b) Protozoarios c) Radiaciones d) Alteraciones metablicas maternas.
Alteraciones de los mecanismos de crecimiento:
o Macroglosia: Es una hipertrofia (aumento en tamao) generalizada que se caracteriza por la presencia de una lengua de tamao anormalmente grande que protruye en la cavidad bucal. Es frecuente en anomalas tales como el Sndrome de Down. Generalmente es causada por un aumento de tejido lingual y no debido al crecimiento de la lengua.

o Microglosia: Es un desarrollo escaso del tejido lingual, sin embargo suele ir acompaado de micrognatia que es un hipo desarrollo del maxilar inferior.

o Quistes: los quistes en la cavidad oral son senos revestidos de tejido epitelial anormales, que en la porcin hueca tienden a alojar materiales lquidos o semislidos (como pus, desechos celulares y mucosa).
1. Quistes tiroglosos: se producen en la base lingual en el conducto tirogloso, que se encarga de unir la lengua con el tiroides, pero tambin pueden encontrarse en el tejido tiroideo en la base de la lengua.
2. Quistes del desarrollo: Se producen por aglomeracin de tejidos epiteliales en los lugares de fusin de los procesos bucales. Estos quistes se pueden clasificar segn su posicin en: a) Glbulo-maxilares b) Naso-labiales c) Palatinos d) Cervicales laterales

Sndromes del primer arco braquial: Comprensin del concepto:

Primer Arco Braquial: Al principio de la 4ta semana se desarrollan lo que sern los Arcos Braquiales o farngeos, surgen por la proliferacin del mesnquima. Este se condesa y forma barras en direccin dorso-ventral. Son 6 arcos braquiales, el primero y el segundo son los que se encuentran mas cerca a la parte craneal. Estos arcos, compuestos por ncleos mesenquimatosos estarn encargados de formar las siguientes estructuras:1. Musculatura: los de la masticacin, (temporal, masetero, interno y externo), tensor del velo del paladar y tensor del tmpano. 2. seo: Cartlago de Meckel, que dar origen a los husos del odo (martillo, yunque y estribo), tambin a la porcin del maxilar inferior y al ligamento esfeno-mandibular. 3. Nervio: V rama del maxilar inferior del nervio trigsimo.

Durante el proceso de desarrollo de la cara y de la cavidad oral el primer arco braquial, que es el ms cercano a la porcin craneal del embrin, juega un papel muy importante en la formacin de muchas estructuras. Cuando este arco se ve alterado salen a colacin diversos trastornos que se denominan Sndromes del Primer Arco. Los dos sndromes ms comunes son:
a) Sndrome de Pierre Robin: La caracterstica de este sndrome es el pequeo tamao de la mandbula que presenta el nio al nacer, presenta micrognatia, fisura palatina (bilateral y en forma de U) y una lengua que se repliega hacia la garganta provocando problemas respiratorios.

b) Sndrome de Treacher Collins: Tambin conocido como Disostosis mandibulo-facial, es una enfermedad de carcter autosmica dominante en el que se muta el gen TCO-1 y se produce una protena defectuosa llamada Treacle. El afectado presentara micrognatia, hipoplasia de los huesos malares y defectos en los parpados inferiores (dispuestos en forma de V) y muy frecuentemente presentan hipoacusia.