los errores innatos del metabolismo y el...
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MASP 07MASP 07
MANEJO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
Lic. Nut. Maria Alejandra Sánchez Peña NC. ENC.U. A. N. L.
METABOLISMO
Conjunto integrado de reacciones químicas que tienen lugar en el organismo y que nos capacitan para extraer energíadel medio y utilizarla para sintetizarbloques de construcción que se emplean para fabricar proteínas, carbohidratos y grasas esenciales.
Sarah Benyon 1998
ANABOLISMO
Síntesis de moléculas complejas a partir de otras más simples. Ejem: glucogénesis, lipogénesis, gluconeogénesis.
CATABOLISMO
Degradación ó rotura de moléculas complejas ricas en energía, dando lugar a otras más simples. Ejem: glucogenólisis, lipolisis, glucolisis.
METABOLISMO NORMAL
ES PNormal
Fenilalanina
Hidroxilasa de la fenilalanina
Tirosina
CONVERSIÓN A PRODUCTOS ESPECIALIZADOS
Triptófano Serotonina
Glicina, Arginina Creatina
Tirosina Hormonas Tiroideas
Dopamina, Melanina
Arginina Biosintesis de Urea
Glicina Fosfolipidos, ac. Biliares
Serina Esfingosina, Purinas y pirimidas
DEFINICIÓN
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son rasgos hereditarios autosómicos recesivos.
Provocando una enfermedad al alterarse el metabolismo normal de un compuesto determinado.
Esta denominación fue acuñada por Garrod en 1904.
La incidencia global sumada es de hasta 1 niño por cada 1000 nacimientos.
METABOLISMO ANORMAL
S P
X + Y
GTP
ProteínaMuscular
Ortohidroxifenil
acetato
Proteina musc.
GTP cyclohidrolasa
Dihidroneopterin trifosfato
Dihidrobiopterinsintetasa
H2 biopterinaH4 biopterina
(N)
NADH+H+NAD+
Fenilalanina*
Proteína Dieta
O2Fenilalanina
HidroxilasaH2O
Tirosina
Fenilpiruvato* Feniletilamina
Fenillactato* Fenilacetato*
Fenilacetilglutamina
Tiroxina
Proteina Dieta
Epinefrina
(N)
(N)
(N)CO2 + H2O
Melanina
* Acumulados sin Tratamiento PKU
(N) = pasos severos
Indican sitios de posible defecto enzimático
Dihidropterina reductasa
Esquema del Metabolismo de la Fenilalanina
FISIOLOGÍA
• Aumento de la concentración del sustrato
• Disminución de la formación del producto
• Exceso del sustrato que deriva a otras vías
metabólicas dando lugar a metabolitos
tóxicos.
la mayoría de estas patologías se manifiestan en edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia.
Los síntomas y signos más frecuentes sonvómito, letargia, dificultad para crecer, desnutrición, convulsiones, retardo psicomotor, incluso la muerte.
DIAGNÓSTICO
Detección en los recién nacidos ó primer semana de vida, Tamiz metabólico ampliado.
Amniocentesis.
Antecedentes familiares que revelen trastorno mental o muertes prematuras en el circulo familiar, sirve para identificar al niño que esta expuesto a un defecto metabólico.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO
– Hidratos de carbono– Aminoácidos– Acidos Grasos– Vitaminas– Minerales
ABORDAJES TERAPEUTICOS
1. Intensificación del Anabolismo y Disminución del Catabolismo
2. Corrección del Desbalance Primario en las Interrelaciónes metabólicas
3. Incremento de la Excreción de Sustancias Acumuladas que se producen en Exceso
4. Vías Alternas para la disminución de los Precursores Tóxicos.
5. Uso de Inhibidores del Metabolismo para disminuir la Sobreproducción de compuestos.
6. Aporte de productos de Vías Secundarias Bloqueadas.
7. Estabilización de proteínas enzimáticas alteradas
8. Reposición de Coenzimas Deficientes
9. Inducir la producción de enzimas por medios artificales.
10. Reposición de Enzimas
11. Transplante de Órganos
12. Corrección del defecto Subyacente en el DNA para la Síntesis de Enzimas.
TERAPEÚTICA NUTRICIONAL
Componente principal.
SOPORTE NUTRICIONAL
A.- Evaluar el estado nutricional
B.- Corregir el imbalance metabólico primario de relación metabólica.
C.- Suplementar los productos de bloqueo primario.
A) EVALUACIÓN DEL ESTADO NUTRICIONAL
El estado Nutricional es el resultado del balance entre la ingesta, absorción y utilización de los distintos nutrientes y las necesidades.
Afectando su rendimiento, bienestar, crecimiento y desarrollo, y a su vez resistencia a la enfermedad.
Al valorar el estado nutricional puede encontrarse una situación de nutrición Normal, o malnutrición.
Implica una valoración clínica, antropométrica y de la composición corporal, ingesta de nutrientes, bioquímica e inmunológica.
Deficiencia Vit. C
Hemorragia perifolicular
Hemorragia Gingival
Deficiencia B2D
atos
Clín
icos
Valora globalmente la nutrición y detecta la existencia de manifestaciones carenciales y cualquier otro signo patológico
Queilosis y estomatitis angular
Deficiencia de Zinc
Datos Antropométricos
mediciones de las dimensiones corporales en diferentes edades, que proporcionan información sobre la masa muscular y las reservas grasas del organismo, que después se comparan con un estándar de mediciones normales .
Su mejor utilidad consiste en comparar los cambios acaecidos en una persona con el tiempo.
Índices de Valoración
P/E:Malnutrición pasada
P/T: Malnutrición reciente o actual
T/E: Malnutrición crónica
IMC: Percentiles
PCT
AMB
JC Waterlow, Gómez
NOM 008-SSA 1993, Metropolitan life 1983
Frisancho 990
CDC. 2000
Datos Dietéticos
Recordatorio de 24 hrs.
cuali como cuantitativo.
Cuestionario de Frecuencia de Alimentos
Para estimación de la ingesta alimentaria, valorando el consumo habitual de alimentos.
Registro de alimento:
Registro de cada alimento consumido durante uno a tres dias con cantidades y tamaños exactos antes del examen.
Datos Bioquímicos
La valoración bioquímica permite detectar alteraciones nutricionales de tipo subclínico por lo que es útil para detectar cambios adaptativos secundarios antes de que aparezcan síntomas clínicos.
B.- Corregir el imbalance metabólico primario de relación metabólica.
OBJETIVOS DE LA INTERVENCIÓNConservar el equilibrio químico de la vía
metabólica afectada.
Aportar cantidades adecuadas de nutrientes.
Prevenir el catabolismo.
Mantener un estado nutricio normal
TRATAMIENTO
⇔ SÓLO con Diagnóstico
Dieta modificada en nutrimentos:
Restricción de la cantidad del sustrato disponible
Complementación de la cantidad de un producto
Suplementación del Cofactor
Combinar 2 ó 3 de estas posibilidades
TratamientoDieta ⇐ apoyo con fórmulas especialesmodificadas en los nutrimentosproblemáticos
Disponibilidad y accesibilidad de fórmulas
Alimentos especiales
NUTRITION SUPPORT PROTOCOLS 4 thEdition 2001
TRATAMIENTO
Manejo infantil.-(0-4 meses): Formula especial, lactancia materna
Formulas para niños y adultos.
4 meses :Empezar ablactación:Frutas, Verduras, Cereales, Carnes, etc.
A partir del año de edad se integra a la mesa familiar.
Leer etiquetas de productos y medicamentos a consumir.
Manejo Escolar y Adulto.-
NUTRITION SUPPORT PROTOCOLS 4 th Edition 2001
TERAPIA CON COFACTORESEnfermedad cofactor
Acidemia Propiónica Biotina
Acidemia Metilmalónica Vitamina B 12
Mala Absorción del Folato Acido fólico (B 9)
Enf. De Hartnup Niacina
Hiperfenilalaninemia Tetrahidrobiopterin
MSUD Tiamina (B 1)
Acidemia Glutamica Tipo 1 Riboflavina (B2)
Enfermedad cofactor
Cistationinuria, Girato Atrofia
Homocistinuria Piridoxina (B 6)
Convulsiones Infantiles
Hiperalaninemia
Acidemia Láctica que Tiamina
responde a tiamina
Deficiencia de Biotinidasa Biotina
COMPLEMENTOS Y SUPLEMENTOS
COMPLEMENTOS Y SUPLEMENTOS
TRATAMIENTO NUTRICIONALHIDRATOS DE CARBONO
Galactosemia Suprimir galactosa
y lactosa
Fructosuria, Intolerancia Restringir fructosa,
Hereditaria a la Fructosa. sacarosa, sorbitol
Enf. Del Glucogeno Evitar lactosa/galactosa,
Sucrosa/fructosa, Sorbitol/manitol,
disminuir grasas.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL
AMINOACIDOS
Fenilcetonuria Restringir fenilalanina y
suplementar Tirosina.
Orina J. De Arce Restringir isoleucina,
leucina, valina
Homocistinuria Restringir Metionina,
aumentar cisteina y folatos
TRATAMIENTO NUTRICIONAL
Ac. Propiónica Restringir Isoleucina,
metionina, treonina, valina y
ac. Grasos insaturados, disminuir proteínas y suplementar con L-Carnitina
Def. del Ciclo de la Restringir proteínas,
Urea suplementar L-carnitina, L-
citrulina o arginina de Acuerdo al defecto
TRATAMIENTO NUTRICIONAL
ACIDOS GRASOS
Desordenes mitocondriales en la Oxidación de A. G.
Cadena Larga Restringir grasa, suplementar
aceite de coco, L-Carnitina
Cadena Media Restringir grasa, suplementar
L-Carnitina
Cadena Corta Restringir grasa, suplementar
L-Carnitina
ESTADO NUTRICIONAL EN UN GRUPO DE PACIENTES CON ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO (EIM)
Maria Alejandra Sánchez Peña 1, Enid Rangel Córdova 1, Georgina Arteaga Alcaraz 1, Beatriz De la Fuente Cortez 1, Alma Rosa Marroquín Escamilla 2, Valdemar Abrego 2, Laura Elia Martínez de Villarreal 1.
Depto de Genética1, Facultad de Medicina, Depto. de Pediatría 2, Hospital Universitario “José Eleuterio González” Universidad Autónoma de Nuevo León. Monterrey, N. L. Av. Madero CP 64460
OBJETIVO
Valorar el estado de nutrición en un grupo de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Del total de pacientes con diagnóstico de Error innato del metabolismo, se realizo un corte de 1 año de tratamiento nutricional no interrumpido (Julio 2004-Julio 2005). Se les realizo la Valoración mensual de su estado nutricional tomando datos clínicos, parámetros bioquímicos de importancia nutricional, Datos dietéticos, y datos antropométricos los cuales se valoraron posteriormente con tablas de referencia .
Se compararon el diagnóstico nutricional Inicial contra final. Manteniendo su prescripción dietética de acuerdo a lo requerido para su edad, restringiendo los alimentos dañinos y/o suplementando otras formulas de acuerdo a su diagnósticoo (Tabla 1).
Tabla 1Tratamiento Nutricional
1 Galactosemia Dieta libre de lactosa
2 Metil crotonil Glicinuria
Dieta baja en leucina
3 Homocisteina Suplemento B6, B9, Met.
4 Fenilcetonuria Dieta baja en proteina, Phe, suplemento Tyr.
5 Ac. Isovalerica Dieta Restringida en Leucina, sup. Glicina
6 Deficiencia CoA Liasa Dieta Restringida en Leucina
RESULTADOS
De un total de 18 pacientes diagnosticados con EIM de Abril 2001 a Mayo 2005 (9 género femenino y 7 masculinos), 6 pacientes (33%) (5 femeninos y 1 masculino) cumplieron con sus valoraciones durante el período de corte.
En la evaluación de inicio 4 (67%) presentaban desnutrición (2 moderada y 2 leve) y 2 (33%) con diagnóstico nutricional normal.
En la valoración final mostró un aumento el diagnóstico nutricional normal 4 (67%) y una disminución 2 (33%) en el parámetro de desnutrición (tabla 2).
0
1
2
3
4
desn leve desn mod normal
TABLA 2DIAGNÓSTICO. DEL ESTADO NUTRICIONAL EN UN
GRUPO DE PACIENTES CON EIM
antes
despues
CONCLUSIONES
El diagnóstico oportuno y el seguimiento del tratamiento nutricional permanente mantiene y mejora el estado nutricional de los pacientes con EIM, lo cual favorece el crecimiento y desarrollo adecuado evitando las complicaciones asociadas al diagnóstico base.
El tratamiento oportuno de los errores innatos del metabolismo da personas sanas e integradas a la sociedad.
La asistencia y tratamiento de los EIM requiere de la participación de personal multidisciplinario para un mejor manejo en beneficio del paciente.