La enfermedad del Pompe

Graciela VanegasCiclo 601

• Es una enfermedad rara y genética de las llamadas

enfermedades lisosomalesque afecta a niños y

adultos, ocasionando debilidad muscular

progresiva y dificultades respiratorias.

Se estima que existen entre 3 mil y 5 mil personas en el mundo con la enfermedad

de Pompe.

La enfermedad de Pompe afecta a 1 por 40.000 personas, lo que indica que se trata de una patología que entra claramente entre las denominadas patologías raras.

Uno de los grandes retos en el diagnóstico de la enfermedad de Pompe es que muchos de sus síntomas son compartidoscon otras enfermedades

• la variante tardía, puede ser más difícil de diagnosticar puesto que la aparición gradual de síntomas puede confundir. En efecto, la enfermedad de Pompepuede también confundirse con otros desórdenes neuromusculares que tienen sintomatología parecida.

• Obtenga más información acerca de cómo se hereda la enfermedad de PompeLos síntomas de la enfermedad de Pompe pueden surgir muy lentamente y en cualquier edad, por lo que es posible que alguien que, incluso si no está experimentando ningún problema aparente. Porque en su inicio el diagnóstico es tan importante en el manejo de la enfermedad, las familias con una historia de lo que desee considerar varias opciones de pruebas.

• Vivir con la enfermedad de Pompe es algo más que tratar

los síntomas, la comprensión de cuestiones genéticas, o malabares citas con el

médico. También se trata de vivir en la cara de los nuevos

retos físicos y emocionales. Esta sección ofrece recursos e ideas

para ayudar a los pacientes y los médicos tratan a los efectos de

la enfermedad en la vida cotidiana.

• Los pacientes deben saber que no están solos. Aunque la enfermedad de Pompe es rara, no son activos grupos de pacientes y profesionales de cuidado de salud en todo el mundo que pueden ayudar a los pacientes a manejar los retos de vivir con esta enfermedad. Aunque cada experiencia siempre será único, llegar a otros puede traer pacientes y cuidadores tanto apoyo y nuevas perspectivas sobre su situación.