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Eventual del SAS al 75% tras 10 años
de experiencia
Eventual del SAS al 75% tras 10 aEventual del SAS al 75% tras 10 añños os
de experienciade experiencia
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LISOSOMAS
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Catalizan la degradación de macromoléculas complejas, derivadas del metabolismo de organelos intracelulares(autofagia) o
adquiridas desde el extracelular por fagocitosis (heterofagia).
LISOSOMAS
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Enfermedades por deposito lisosomal(DSL)
Trastorno metabólico que conduce a la acumulación intracelular de diferentes
sustancias, producido por trastornos en las enzimas lisosomales o por déficit de cualquier
proteína esencial para el funcionamiento lisosomal.
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• ALMACENAMIENTO INTERIOR
• AUMENTO DEL TAMAÑO
• ALTERACION DE LA FUNCION CELULAR
LISOSOMAS
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CLASIFICACION
• Según el producto que se almacena y la clínica
• Según el defecto molecular o mecanismo fisiopatlogico
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CLINICA Y MATERIAL ALAMACENADO
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Formas clinicas
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Enf. Gaucher
Bazo > Hígado
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Fabry
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Enf. Niemann Pick
Hipotonía, debilidad y hepatomegalia
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Enf. Pompe
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HIPOTONIA LACTANTE
Cortesía
Dra. Miriam Ley Martos
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Caso clínicoedad: 2 meses
Motivo de consulta: RECHAZO DE ALIMENTACION AP: embarazo gemelarExploración:
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HIPOTONIA
• Normalidad cognitiva
• Afectación motora
• E complementarios:– Bioquímica: Aumento GOT,GPT,ALDOLASA,CPK con Bili
normal– Hemograma: Normal
EMG-ENG: Miopático con descargas pseudomiotónicas
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HIPOTONIA
• ECOCARDIOGRAFIA
cardiomiopatía hipertrófica tipo hipertrofia septal asimétrica
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HIPOTONIA
• Signo/s guía: Hipotonía miopatía, alt hepática y cardiaca
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Dosaje enzimas en gota seca: Alfa-glucosidasa reacción neutra/acida lisosomal 83 umol/l/h (patológico > o = a 30).
Estudio genético: Portador en heterocigosidad para el gen GAA de las mutaciones
C.1064 T>C (p.L355P)C.1209 C>G (p.N403K) –No descrita-
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• Myozyme 20 mg/Kg i.v. cada 15 días
Tratamiento
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!OJO!• La terapia con Myozyme propicia una mejoría
en las alteraciones electrocardiográficas, reduce la masa ventricular y mejora la función .Ventricular
• En los neonatos en que se tiene una alta sospecha de enfermedad de Pompe sería oportuno iniciar una terapia sustitutiva aun sin confirmación diagnóstica.
1. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008; 372:1342-53.2. Fayssoil A. Cardiomyopathy in Pompe's disease. Eur J Intern Med. 2008; 19:57-93. Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, Gruskin D, Van der Ploeg A, Clancy JP, et-al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs
long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009; 66:329-35.
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Evolución
• Favorable
• Mejoría neurológica: menor hipotonía y mayor motilidad espontánea. Sigue etapas de DPM
• No precisa por el momento soporte alguno de tipo ventilatorio
• Han mejorado los parámetros ecocardiográficos.
• Tolera bien la medicación sin efectos secundarios
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Evolución ecocardiográfica
VID VIS Septo Pared posterior
13/11/09 25 15 12 6
23/11/09 25 13 14 7
16/12/09 30 15 10 6
20/01/10 25 14 12 6
18/05/10 24 15 8,7 5,3
18/05/10 26 16 6 5
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1ª Visita
Lactante de 8 meses con marcada escoliosis dorsal, en seguimiento por servicio de Traumatología por la existencia de una
displasia de cadera.
zzcdc
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ANTECEDENTESFnto Mayo 2007
ANTECEDENTES FAMILIARES.
Padres consanguíneos 4º grado. G-A-V:1-0-1.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo: curso normal, parto: 39 semanas de gestación, cesárea por presentación nalgas. peso al nacimiento: 3.600grs, ingresado tras parto por sospecha de displasia de cadera. Ductus arterioso persistente sin repercusión hemodinámica
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• BEG. Cráneo plagiocefalia. Dismórfias: narinas antevertidas, base nasal ancha, leve hirsutismo. Discromías: manchas mongólicas a nivel lumbar y glúteo. Auscultación: soplo sistólico II/IV cardiopulmonar normal. Abdomen: hepatomegalia de 3 cm. A nivel de tórax se aprecia asimetría, con hemitórax izquierdo a menor altura que derecho, relacionado con importante escoliosis. ORL normal. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Pares craneales normales. Leve retracción a nivel de pronosupinación de ambas extremidades superiores (EESS). Tono de extremidades inferiores (EEII) algo aumentado. Reflejos miotáticos normales. Tendencia equina en bipedestación. El examen de la columna vertebral, mostró asimetría a nivel de los hombros, en la línea de la cintura y en la distancia entre flancos y codos. Se encuentra escoliosis dorsal hacia la derecha y lumbar hacia izda.
Exploración
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Musculoesqueletico
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• La causa más frecuente de escoliosis en la infancia es de tipo Idiopática representan el 80%
• La segunda causa más frecuente es la escoliosis congénita, en torno al 10-15%
• Otras causas de escoliosis son : Neuromusculares
MiopáticasEnf reumáticastraumáticasOsteocondrodistrofias
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DIAGNOSTICO
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO
VI
(ENFERMEDAD DE
MAROTEAUX-LAMY)
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1 año desp
ues de port
a cath
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Estado actual
• Edad actual 6 años
• Buena deambulación
• Lenguaje conseguido
• CI normal
• Estudio RM cervical sin alteraciones
• Ocular: PIO normal no opacidad.
• Hipoacusia transmisión.
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1ª Visita
Lactante de 15 meses catarros de repetición y hepatomegalia con facies peculiar
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Signos guía
• Rasgos toscos, respiración nasal ruidosa
• Hepatomegalia
• Cifosis
• Hernia umbilical
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COMPLEMENTARIAS
• GAG positivos en orina
90 mg/mmollcreat
Dosaje enzimas en gota seca: deficiencia de α-L-iduronidasa
Dermatán y heparán sulfato
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DIAGNOSTICO
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I
(ENFERMEDAD DE HURLER)
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2 DOSIS A
CTUALMENTE
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DCO DIFERENCIAL MPS
• Displasias óseas
• Entre los diferentes tipos de MPS
• Dentro de la propia MPS I: formas graves, intermedias y atenuadas:
Profesor Pablo Sanjurjo
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Displasias óseas
• NO se suelen asociarse hepatoesplenomegalia, y niveles de excreción de GAG son normales.
• Deficiencia múltiple de sulfatasas (DMS): presentan disminución de la actividad de las sulfatasas. La actividad normal de otras
sulfatasas, como arilsulfatasa A y arilsulfatasa B, permite realizar el diagnóstico diferencial
• Oligosacaridosis y Mucolipidosi
la excreción de GAG en la orina es normal
Profesor Pablo Sanjurjo
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DCO DIFERENCIAL MPS
• Displasias óseas
• Entre los diferentes tipos de MPS
• Dentro de la propia MPS I: formas graves, intermedias y atenuadas:
Profesor Pablo Sanjurjo
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Diferentes tipos de MPS
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DCO DIFERENCIAL MPS
• Displasias óseas
• Entre los diferentes tipos de MPS
• Dentro de la propia MPS I: formas graves, intermedias y atenuadas:
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Dentro de la propia MPS I
• El momento de aparición de los síntomas
• Los niveles de GAG urinarios
• El genotipo
• Actividad enzimática residual
Hurler, Hurler-Scheie o Scheie.
Profesor Pablo Sanjurjo
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NeuropediatrNeuropediatríía de a de AlmeriaAlmeria
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