Htal. Durand – Mayo de 2010

Dr. Gustavo Hauszpigiel

85% cáncer de mama esporádico15% cáncer de mama familiar

5% cáncer de mama hereditario o heredofamiliar

Patrón de transmisión autosómico dominante: puede transmitirla el padre o la madre 50% de probabilidad de heredarla todos los que la hereden manifestarán

la enfermedad

Penetrancia: probabilidad de que una mutación se evidencie clínicamente.

Riesgo de cáncer de mama: 56 – 87 %Riesgo de cáncer de ovario: 16 – 44 %

PENETRANCIA INCOMPLETA

Riesgo promedio1 cada 8 mujeres presentarán

cáncer de mama a lo largo de su vida

MODERADAMENTE ALTO:- Edad en aumento- Menarca temprana (<12 años)- Edad al primer parto ≥30 años (o nulípara)- Antecedente familiares primer grado- Antecedente de HDAOtros: antecedente de CLIS

menopausia tardíaantecedente de THR combinada prolongadaalta densidad mamográficaobesidad postmenopáusicaconsumo de alcohol

ALTO:Antecedentes compatibles con cáncer de mama

heredofamiliar o mutación confirmada

Historia personal:Cáncer de mama

diagnosticado antes de los 40 años

Cáncer de mama bilateral, cuando el primer cáncer se diagnostica antes de los 50 años

Antecedente de cáncer de mama y cáncer de ovario

Historia familiar:Dos o más familiares con

diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años

Cáncer de mama y cáncer de ovario en la familia

Uno o más familiares con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años y ascendencia judía askenazí

Uno o más familiares con diagnóstico de cáncer de ovario y ascendencia judía askenazí

Cáncer de mama masculino

Modelo de GailModelo de ClausTablas de prevalencia de mutacionesModelos de probabilidad de

mutaciones

Calcula riesgo de desarrollar ca de mama en los próximos 5 años y a lo largo de la vida.

Considera: Edad Menarca Edad al primer parto Antecedente familiar de cáncer de mama Número de biopsias previas Hiperplasia atípica

BCRAT (software del NCI): www.cancer.gov/bcrisktool/

No incluye: <35 años, antec. fliar. múltiple y 2° grado, línea paterna, edad de aparición

Calcula riesgo de desarrollar ca de mama a lo largo de la vida.

Incluye: - familiares de 1° y 2° grado de ambas ramas- edad de aparición

No incluye:- antecedentes hormonales-reproductivos- antecedentes de HDA- Múltiples familiares, cáncer bilateral, cáncer de

ovario

BreastCa www.palmgear.com

ScreeningFactores modificablesQuimioprevenciónCirugías de reducción de riesgo

Recomendaciones de la American Cancer Society (2003):

Mamografía anual: desde los 40 años y continuando mientras la mujer permanezca en buen estado de salud

Examen clínico mamario: en forma trianual desde los 20 años y anualmente a partir de los 40 años

Autoexamen mamario: es una medida opcional a partir de los 20 años

ACS (2007):RNM mamaria anual en mujeres con: mutación en BRCA familiar de primer grado con mutación en

BRCA, no testeadas riesgo de cáncer de mama a lo largo de la

vida ≥20-25% (según BRCAPRO) antecedente de irradiación de la pared torácica síndrome de Li-Fraumeni síndrome de Cowden

Tamoxifeno 20 mg/d por 5 añosRaloxifeno 60 mg/d por 5 años

Mastectomía bilateralOoforectomía bilateral

Mujer de 35 años, con menarca a los 10 años, primer parto a los 18 años, madre sana 55 años, abuela materna con cáncer de mama

diagnosticado a los 75 años, y antecedente personal de una biopsia

previa con resultado benigno.

Gail 0.3 / 0.4 11.2% / 13.1% Claus 8%BRCAPRO 12.4%

Mujer de 40 años, con menarca a los 12 años, 18 años al momento del primer parto,madre fallecida a los 60 años por

cáncer de mama diagnosticado a los 55 años,

antecedente personal de dos biopsias, una de las cuales se informó como hiperplasia atípica.

Gail 5.1% / 0.7% 50.1% / 13% Claus 10.1%BRCAPRO 12.3%

Mujer de 30 años, madre fallecida a los 45 años por

cáncer de mama diagnosticado a los 38 años,

hermana fallecida a los 40 años por cáncer de mama diagnosticado a los 35 años.

Gail –Claus 42.4%BRCAPRO 20.1%

Mujer de 36 años, judía ashkenazí, menarca a los 14 años, 18 años al momento del

primer parto, sin antecedentes de biopsias previas,

madre fallecida a los 45 años por cáncer de mama diagnosticado a los 38 años y bilateral sucesivo a los 40 años,

tía materna fallecida a los 42 años por cáncer de mama diagnosticado a los 35 años y cáncer de ovario diagnosticado a los 38 años,

hermana fallecida a los 40 años por cáncer de ovario diagnosticado a los 37 años.

Gail 17.4% /13.1% 0.5% / 0.5%Claus 38.6%BRCAPRO 34% para mama y 26.3%

para ovario