hemofilia a y b pediatria
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La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones
específicas de estos genes condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB)
La hemofilia limita todos los aspectos de su vida, y a pesar desu prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud
Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente. Las hemorragias más frecuentes son,
por mucho, las hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas, tobillos y codos), y le siguen los hematomas musculares superficiales y profundos
La hemorragia de la hemofilia suele ser tardía, es decir, no sigue inmediatamente a la lesión, sino que inicia unos minutos después del traumatismo
Las epistaxis, gingivorragias y hemorragias de mucosas son más propias de afecciones hemostáticas primarias como las trombocitopatías y la enfermedad de von Willebrand
Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de
herencia, la semiología de la hemorragia, la exploración física y los exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como
confirmatorios.
TTPa. Muestra un alargamiento de mas de 2 desviaciones estándar en relación al testigoVALORES NORMALES• 26-35 segundo en niños y adultos• 30 a 50 segundo para RN de termiuo• mas prolongado en RN prematuro.
NIVELES NORMALES DE LOS FACTORES DE COAGULACION:50 - 150%
PROFILAXIS
PROFILAXIS EN SITUACIONES ESPECIALES
ESQUEMAS DE PROFILAXIS
EN LAS PRIMERAS 2 HORAS
