HEMOFILIAS

DEFINICIÓN

Es un defecto hemorrágico hereditario caracterizado por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o factor IX de la coagulación.

HEMOFILIA epidemiología.

• Defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X, por lo que constituye una enfermedad que se transmite ligada al cromosoma X.

• Los hombres son los principales afectados y las mujeres son quienes lo portan y transmiten la enfermedad.

Los hombres, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la hemofilia A.

HEMOFILIA epidemiología.

Afecta a 2-8 de cada 10.000 individuos

• 85% deficiencia del factor VIII

• 14% deficiencia del factor IX.

HERENCIA

Técnica de amplificación del genoma del DNA para el análisis de mutaciones

DEFECTOS MOLECULARES DEL FVIII

DEFECTOS MOLECULARES DEL FIX

deleciones que afectan todo el gen hasta segmentos tan pequeños como una sola base.

 

CLASIFICACIÓN

TIPO ACTIVIDAD DEL FACTOR DEFICIENTE

GRAVE < 1 UI/dL

MODERADO 2 a 4 UI/dL

LEVE > 5 UI/dL

SUBHEMOFÍLICOS/PORTADORES

5-50UI/dL

VALOR NORMAL 50-250UI/dl

FISIOPATOLOGÍA

• FVIII ,FIX complejo de activación para el FX (complejo X asa) SOSTÉN Y MANTENIMIENTO DE LA COAGULACIÓN

DATOS CLÍNICOS

Sustancialmente idénticos

HEMORRAGIA

• La intensidad depende de diversos factores como:

• Nivel circulante del factor deficiente

• Presencia de inhibidores

• Traumatismos

• Tipo de actividad física cotidiana y deportiva.

 

DATOS CLÍNICOS

• La hemofilia leve.- característicamente origina sintomatología hasta la edad adulta y los síntomas aparecen después de procedimientos quirúrgicos.

• La hemofilia moderada.- origina síntomas en la infancia principalmente articular.

• La hemofilia severa.- favorece sangrado de muy fácil aparición, incluso al momento del nacimiento del niño afectado por el traumatismo del parto.

PATRÓN DE HEMORRAGIAS

• ARTICULARES-HEMARTROSIS RECURRENTES

• HEMATOMAS MUSCULARES

• HEMORRAGIAS GASTROINTESTINALES . RETROPERITONEALES. INTRAABDOMINALES .

URINARIAS.

SNC , HEMOTÓRAX ,POSOPERATORIA ETC.

DIAGNÓSTICO

• TTPa PROLONGADO (indica un nivel de factor menor de 50 UI/dl

• DETERMINACIÓN DE FACTOR VIII O IX.

• Plaquetas , TP, TT normales.• Unidades Bethesda (Determinación del

antígeno)• Estudio genético

TRATAMIENTO HEMOFILIA A

TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

CRIOPRECIPITADOS DESMOPRESINA

PFC PROVISTO DE FVIII ANTIFIBRINOLÍTICOS(AC.AMINOCAPROICO,APROTININA,AC TRANEXÁMINICO)

LIOFILIZADO DE FVIII TROMBINA TÓPICA

FVIII RECOMBINANTE FIBRINAS ADHESIVAS

OTROS HEMOSTÁTICOS LOCALES

Tratamiento en Hemofilia

1.- Uso de crioprecipitados2.- plasma fresco 10-20 mil/Kg./día. contiene 1 U por mil. Unidades de factor VIII:3.- un crioprecipitado contiene 80 120 U factor VIII. 250 mg de fibrinógeno, 20-30% de factor XIII y 40-70%

de factor de Von.-Willebrand.4.- un frasco de liofilizado contiene : 250 U,500 U.1000 U de Factor VIII.

Tratamiento en Hemofilia

• Plasma fresco 10-20 ml.-kg. /día.• Crioprecipitados 3 por cada 10 kg. /día• Factor VIII liofilizado o recombinante 25 U por

kg. /día• Intervención quirúrgica:• Plasma fresco 10-20 ml.-kg. /cada 8-12 hrs.• Crioprecipitados 3 por cada 10 kg. /cada 8-12 hrs.• Factor VIII liofilizado o recombinante 50 U por

kg. /día

Formula para calcular la dosis de factor VIII necesario.

UR= VP(ml) X ( % nivel deseado -% nivel actual)

100

UR= unidades de factor VIII requeridas.

VP=volumen plasmático estimado (peso/Kgx0.4)

COMPLICACIONES

• INHIBIDORES que neutralizan FVIII ,FIX que se transfunde (terapia sustitutiva).

• ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

• PSEUDOTUMOR HEMOFÍLICO

• CONTAMINACIÓN VIRAL