1. Normasdeprcticaclnica G U A R P I D A D E C O N S U LTA VERSIONESDELASNORMASElDepartamentodeSaludhapublicadotresversionesdecadaunadeGUARPIDADECONSULTAlas normas de prctica clnica. Todas las versiones de las normasparapadresincluyen las mismas recomendaciones bsicas especficas para losmtodosdeevaluacineintervencinanalizadosporelpaneldenor yprofesionalesmas,perocondiferentesnivelesdedetallequedescribenlosmtodosylaevidenciaquerespaldanlasrecomendaciones.Las tres versiones sonNORMAS DE PRCTICA CLNICA:Gua rpida de consultaresumendelasprincipalesrecomendacionesresumendelainformacingeneralSNDROMEDEInforme de recomendacionestextocompletodetodaslasrecomendacionesinformacingeneralresumendelaspruebasdeapoyo DownEvaluacinInforme tcnico sobre normas eintervencin SNDROME DEtextocompletodetodaslasrecomendaciones paraniosinformacingeneral pequeosinformecompletodelprocesodeinvestigacinylas(de0a3aos)pruebasrevisadas Paramsinformacincontactarseconel: New York State Department of Health Division of Family Health Down Bureau of Early Intervention CorningTowerBuilding,Room287 Albany,NewYork122370660Patrocinadoporel(518)4737016NewYorkStateDepartment of Health www.health.ny.gov/community/infants_children/early_intervention/index.htm (Departamento de Salud del Estado de Nueva York)5304(Spanish)DivisionofFamilyHealth(DivisindeSaludFamiliar) 10/11 BureauofEarlyIntervention(Oficina de IntervencinTemprana)

2. NORMAS DE PRCTICA CLNICA GUA RPIDA DE CONSULTA PARA PADRES Y PROFESIONALESSNDROME DE DOWN EVALUACIN E INTERVENCINPARANIOS PEQUEOS (DESDE EL NACIMIENTO HASTA LOS 3 AOS DE EDAD) PATROCINADO POR EL DEPARTAMENTO DE SALUD DEL ESTADO DE NUEVA YORK DIVISIN DE SALUD FAMILIAR OFICINA DE INTERVENCIN TEMPRANA Estas normas fueron desarrolladas por un panel independiente de profesionales y padrespatrocinado por el Departamento de Salud del estado de Nueva York. Lasrecomendaciones presentadas en este documento han sido desarrolladas por el panel y norepresentan necesariamente la postura del Departamento de Salud. 3. INFORMACIN PARA ORDENAR NORMASInformacin para pedidos de residentes del Estado de Nueva York: Las publicaciones de lasnormas estn disponibles sin cargo para los residentes del Estado de Nueva York.Para solicitarlas comunquese con:PublicationsNew York State Department of HealthBox 2000Albany, New York 12220Fax: (518) 465-0432Informacin de pedido para personas que no residen en el Estado de Nueva York: Se cobraruna pequea tarifa para cubrir los costos administrativos y de impresin para los pedidos hechos porpersonas que no residen en el Estado de Nueva York y para las copias mltiples solicitadas porpersonas que no sean las antes mencionadas.Para solicitarlas, comunquese con:Health Education Services Health Research, Inc.150 Broadway, Suite 560Menands, NY 12204 http://www.healthresearch.org/store Se aceptan MasterCard y Visa por telfono: (518) 439-7286.Ttulos de las publicaciones1. Clinical Practice Guideline: The Guideline Technical Report (Normas de prctica clnica:Informe tcnico sobre normas). Sndrome de Down, evaluacin e intervencin para niospequeos (desde el nacimiento hasta los 3 aos de edad). 8" x 11", 404 pginas. Publicacin4959, 2006.1a. Evidence Tables - Assessment and Intervention (Tablas de evidencia - Evaluacin eintervencin). 8" x 11", 80 pginas. Publicacin 4974, 2006.2. Clinical Practice Guideline: Report of the Recommendations (Normas de prctica clnica:Informe de recomendaciones). Sndrome de Down, evaluacin e intervencin para niospequeos (desde el nacimiento hasta los 3 aos de edad). 5" x 8", 292 pginas. Publicacin4958, 2006.3. Clinical Practice Guideline: Quick Reference Guide (Normas de prctica clnica: Gua dereferencia rpida. El sndrome de Down, evaluacin e intervencin para nios pequeos(desde el nacimiento hasta los 3 aos de edad).5" x 8", 176 pginas. Publicacin 4957, 2006.4. Clinical Practice Guidelines en Compact Disc: Incluye: Guideline Technical Report, Report ofthe Recommendations, y Quick Reference Guide. Publicacin 4960, 2006.Para solicitar el permiso para reimprimir o utilizar alguno de los contenidos de estas normas, opara mayor informacin sobre el Programa de Intervencin Temprana del Estado de NuevaYork, contactarse con: NYS Department of Health Bureau of Early Intervention Corning Tower Building, Room 287 Empire State Plaza Albany, New York 12237-0660 (518) 473-7016 bei@health.state.ny.us http://www.health.ny.gov/community/infants_children/early_intervention/ 4. El Departamento de Salud del Estado de Nueva York agradece lascontribuciones de las personas que participaron como miembros delpanel de normas y en la revisin entre pares para el desarrollo deestas normas de prctica clnica. Sus conocimientos y experiencia hansido fundamentales para el desarrollo y la credibilidad de lasrecomendaciones de estas normas.La Oficina de Intervencin Temprana del Departamento de Salud delEstado de Nueva York agradece especialmente el asesoramiento y laasistencia del Consejo de Coordinacin de Intervencin Tempranadel Estado de Nueva York y el Comit Directivo del Proyecto deNormas de Prctica Clnica en todos los aspectos de este importanteesfuerzo por mejorar la calidad de los servicios de intervencintemprana para nios pequeos con el sndrome de Down y para susfamiliasLos contenidos de estas normas fueron desarrollados en virtud de un subsidiodel Departamento de Educacin de los Estados Unidos. No obstante, dichoscontenidos no representan necesariamente la poltica del Departamento deEducacin, y no debe suponerse que estn respaldados por el gobierno federal. 5. El Programa de Intervencin Temprana del Estado de Nueva York nodiscrimina por motivos de discapacidad en la admisin, acceso, tratamiento oempleo en sus programas y actividades.Si usted cree que se ha discriminado en su contra en la admisin, acceso,tratamiento o empleo en el Programa de Intervencin Temprana del Estado deNueva York, puede, aparte de todos sus otros derechos y recursos, contactarsecon: Director, Bureau of Early Intervention, New York State Department ofHealth, Room 287, Corning Tower Building, Empire State Plaza, Albany, NY12237-0660. 6. ndice SNDROME DE DOWNEvaluacin eintervencin para nios pequeos (0 a 3 aos de edad)PREFACIO..........................................................................................................................xiiiPOR QU LA OFICINA DE INTERVENCIN TEMPRANA DESARROLLA NORMAS .......................... xivCAPTULO I: INTRODUCCIN.............................................................................................1OBJETIVO DE ESTAS NORMAS DE PRCTICA CLNICA .................................................................... 2ALCANCE DE ESTAS NORMAS............................................................................................................. 3CMO SE DESARROLLARON ESTAS NORMAS .................................................................................. 4DEFINICIONES DE TRMINOS IMPORTANTES ................................................................................... 5CAPTULO II: INFORMACIN GENERAL ...........................................................................7QU ES EL SNDROME DE DOWN? ................................................................................................... 8CULES SON LAS CAUSAS EL SNDROME DE DOWN?................................................................... 8CON QU FRECUENCIADE OCURRE EL SNDROME DE DOWN? ................................................... 8CMO SE DIAGNOSTICA EL SNDROME DE DOWN: DIAGNSTICO? .......................................... 11CULES SON LAS CARACTERSTICAS FSICAS Y DEL DESARROLLO ASOCIADAS CON EL SNDROME DE DOWN? ....................................................................................................................... 11QU TRATAMIENTOS HAY PARA EL SNDROME DE DOWN?........................................................ 12QU PROBLEMAS DE SALUD ESTN ASOCIADOS CON EL SNDROME DE DOWN?.................. 14MITOS Y REALIDADES * ...................................................................................................................... 15DNDE PUEDO OBTENER MS INFORMACIN? ........................................................................... 16CAPTULO III: EVALUACIN.............................................................................................19IDENTIFICACIN Y EL DIAGNSTICO DEL SNDROME DE DOWN.................................................. 20EVALUACIN DEL DESARROLLO....................................................................................................... 25EVALUACIN DE LOS RECURSOS, LAS PRIORIDADES Y LAS INQUIETUDES DE LA FAMILIA .... 46EVALUACIN GENERAL DE LA SALUD.............................................................................................. 47EVALUACIN DEL CRECIMIENTO, DEL ESTADO NUTRICIONAL Y DEL METABOLISMO............... 51EVALUACIN DE LA FUNCIN ORAL-MOTORA Y LA ALIMENTACIN............................................ 53EVALUACIN DE LA AUDICIN Y LA VISIN .................................................................................... 55EVALUACIN DE OTRAS ENFERMEDADES ASOCIADAS ................................................................ 58NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | v 7. NDICECAPTULO IV: INTERVENCIN .........................................................................................63INTERVENCIONES CENTRADAS EN ASPECTOS ESPECFICOS DEL DESARROLLO .................... 68ENFOQUES DE INTERVENCIN ESPECFICOS ................................................................................ 76INTERVENCIONES RELACIONADAS CON LA SALUD ....................................................................... 82ANEXO A:PRUEBAS PARA IDENTIFICAR Y EVALUAR A LOS NIOS PEQUEOS CON SNDROME DE DOWN ............................................93ANEXO B: INFORMACIN DEL PROGRAMA DE INTERVENCIN TEMPRANA109ANEXO C: RECURSOS ADICIONALES ................................................................125ANEXO D:RESUMEN DE LOS DATOS OBTENIDOS: LAS CONCLUSIONES DEL PANEL ..................................................................................................129LISTA DE REFERENCIAS ................................................................................................149NDICE TEMTICO ...........................................................................................................161vi | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 8. Lista de tablasTABLA 1:CARACTERSTICAS COMUNES DE LOS NIOS CON SNDROME DE DOWN ......... 11TABLA 2:ENFERMEDADES ASOCIADAS COMUNES EN NIOS CON SNDROME DE DOWN 14TABLA 3:LOS DIEZ SIGNOS DE HALL DEL SNDROME DE DOWN EN LOS RECINNACIDOS....................................................................................................................... 22TABLA 4:FACTORES QUE SE DEBEN TOMAR EN CUENTA PARA PLANIFICAR Y REALIZARLAS EVALUACIONES DE NIOS PEQUEOS ............................................................ 26TABLA 5:PARMETROS DE DESARROLLO SOCIAL ................................................................. 37TABLA 6:COMPONENTES DE LA EVALUACIN DE LA FUNCIN MOTORA ........................... 40TABLA 7:PRUEBAS DE EVALUACIN DEL DESARROLLO MOTOR ......................................... 42TABLA 8:PARMETROS DEL DESARROLLO MOTOR............................................................... 43TABLA 9:PARMETROS DE AUTOAYUDA ................................................................................. 45TABLA 10: RECOMENDACIONES DE EXMENES ESPECFICOS PARA CADA EDAD: DESDE EL NACIMIENTO HASTA LOS 3 AOS.............................................................................. 49TABLA 11: COMPONENTES DE UNA EVALUACIN AUDITIVA INTEGRAL................................. 57TABLA 12: ENFERMEDADES QUE HABITUALMENTE SE PRESENTAN EN LOS NIOS CON SNDROME DE DOWN .................................................................................................. 61TABLA 13: LOS PRINCIPIOS BSICOS DE LA TEORA DEL APRENDIZAJE ............................... 69TABLA 14: PREGUNTAS SOBRE INTERVENCIONES ESPECFICAS........................................... 78TABLA 15: RESUMEN DE LAS RECOMENDACIONES DE LAS INTERVENCIONES ESPECFICASPARA CADA EDAD ....................................................................................................... 87 NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | vii 9. SNDROME DE DOWN Panel de desarrollo de las normas de prctica clnicaPeter M. Vietze, PhDElizabeth Baltus Hebert, MS, OTPresidente del panel de desarrollo de laTerapista ocupacional gua Churchville, Nueva YorkInstitute for Basic ResearchAnnmarie Johannesen, JD in Developmental Disabilities (Instituto Representante de los padres de investigacin bsica sobreRocky Point, Nueva York discapacidades del desarrollo)Staten Island, Nueva York Jane E. Klock, BSRepresentante de los padresJoan C. Arvedson, PhD, SLPSpencer, Nueva YorkDepartamento de otorrinolaringologaChildrens Hospital of Buffalo (HospitalLillian Kornhaber, BS, PT de Nios de Buffalo) Childrens Evaluation &Buffalo, Nueva York Rehabilitation Center (Centro deevaluacin y rehabilitacin de nios)Donna Bogin, MS, Spec EdBronx, New YorkPrime Time for KidsNew City, Nueva YorkDavid Meryash, MDPediatra especialista en desarrollo infantilWendy Doret, PhDNorth Shore University HospitalPsicloga (Hospital universitario de North Shore)Association for Children With Manhasset, Nueva York Down Syndrome (Asociacin que trabaja para los nios con sndrome de Michael Scofield, MS, Spec Ed Down)Heritage Education Program (Programa dePlainview, Nueva York Educacin Patrimonial)Buffalo, Nueva YorkLaurie Hanin, PhD, CCC-AAudiloga Richard E. Smith, MBALeague for the Hard of Hearing (Liga para Representante de los padrespersonas con problemas de audicin) Montgomery, Nueva YorkCiudad de Nueva York, Nueva YorkMichele Walcek, RD, CDNChristel Harris, MS EdNutricionistaRepresentante de los padres Watervliet, Nueva YorkCorning, Nueva YorkNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | ix 10. Sndrome de DownEl siguiente Personal del Proyecto particip en el desarrollo de las Normas de Prctica Clnica. Susatribuciones se basan en sus cargos en el momento en que se desarrollaron las normas. Personal del proyecto Direccin del proyectoInstitute for Basic Research Demie Lyons, RN, PNPin Developmental Disabilities (Instituto de ProVantage Health Servicesinvestigacin bsica sobre discapacidades Lincoln, Massachusettsdel desarrollo) Metodlogo/Tiffany Perkins, MS Director de InvestigacinAsesor temtico John P. Holland, MD, MPHMichael Guralnick, PhD Seattle, Washington Universidad de Washington Investigador Asociado en Jefe Seattle, Washington Mary M. Webster, MA, CPhilFacilitador de reuniones Seattle, Washington Rani Findlay Investigadores AsociadosCiudad de Nueva York, Nueva York ProVantage Health ServicesEditor Beth Martin, MLIS Patricia Sollner, PhD Annmarie Walsh, MAT Winchester, Massachusetts Kathleen T. Wilsack, MS EdSoporte documental Seattle, Washington ProVantage Health Services Carole Holland, MAGail Brodie Kara Le Treize Xiaoyan (Chris) LinDepartamento de Salud Oficina de Intervencin Temprana. ColaboradoresDirector del proyecto de la guaProduccin de las normas Donna M. Noyes, PhD Cynthia Mack Director de Poltica y Servicios Clnicos Especialista en Intervencin Temprana Personal del Panel de NormasFrancis Regan Brenda Knudson Chouffi, MSAdministrador del programa de salud Especialista en Intervencin Temprana Jeff Simon, MS Connie Donohue, MA, CCC-A Especialista en Intervencin Temprana Especialista en Intervencin Temprana Nicholas Teresi, MA Director, Divisin de Salud FamiliarEducador de Salud Pblica Barbara L. McTagueLaurel Vay, MS Especialista en Intervencin Temprana x | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 11. PrlogoProporcionar un programa ptimo de intervencin temprana para niospequeos con discapacidades en el desarrollo y sus familias requiere conocerinformacin confiable y actual sobre la investigacin y la prctica.. Sinembargo, analizar estos estudios de investigacin y establecer su relevancia parala prctica puede ser una tarea desconcertante, an para los profesionalesFrecuentemente, las diferentes metodologas y marcos conceptuales hacen quesea difcil juzgar la calidad de la investigacin, y discernir patrones deresultados que pueden y deben influir sobre la prctica.A pesar del hecho de que es una tarea difcil, las normas de prctica, basadas enun anlisis sofisticado y riguroso de la bibliografa de la investigacin existente,pueden aportar informacin fundamental para el diseo y la implementacin deprogramas ptimos de intervencin temprana. Las Normas de Prctica Clnicapara el Sndrome de Down son el resultado de un enfoque refinado ymetodolgicamente slido para la recopilacin precisa de informacin y suresumen segn la evidencia disponible.Este documento es sobre todo innovador porque integra a conciencia losestudios e investigaciones del desarrollo segn la ciencia de intervencin con elfin de formular las mejores recomendaciones posibles de prcticas clnicas.MICHAEL J. GURALNICK, PhDUniversidad de WashingtonNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | xi 12. PREFACIO NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | xiii 13. PREFACIOPOR QU LA OFICINA DE INTERVENCIN TEMPRANADESARROLLA NORMASEn 1996, el Departamento de Salud del Estado de Nueva York (NYSDOH)inici un esfuerzo plurianual para desarrollar normas de prctica clnica a fin derespaldar los esfuerzos del Programa de Intervencin Temprana en todo elestado. Como agencia lder del Programa de Intervencin Temprana en elEstado de Nueva York, el NYSDOH se compromete a asegurar que el Programade Intervencin Temprana preste servicios constantes, adecuados, de alta calidady bajo costo, que produzcan resultados mensurables para los nios que calificanpara el programa y sus familias.Estas normas son una herramienta que contribuye a garantizar que los bebs ynios pequeos con discapacidades reciban servicios de intervencin tempranaque concuerden con sus necesidades, recursos y prioridades individuales, ascomo con las inquietudes de sus familias.Estas normas tienen el propsito de ayudar a las familias, proveedores deservicios y funcionarios pblicos, ofrecindoles recomendaciones basadas en laevidencia cientfica y opiniones clnicas de los expertos sobre las prcticaseficaces para lo siguiente: La identificacin temprana de los nios en riesgo o en que se sospecha unadiscapacidad a travs del seguimiento de rutina de su desarrollo y pruebasde deteccin orientadas a identificar discapacidades especficas Provisin de evaluaciones multidisciplinarias que produzcan informacinconfiable sobre las fortalezas y necesidades de desarrollo del nio y, en loposible, un diagnstico. El establecimiento de estrategias de intervencin eficaces y logro de unacuerdo sobre la frecuencia, intensidad y duracin de los servicios deintervencin temprana que producirn resultados positivos para los nios ysus familias. La medicin de los resultados obtenidos.El impacto de las normas de prctica clnica para el Programa de IntervencinTemprana depender de su credibilidad con las familias, proveedores deservicios y funcionarios pblicos. Para garantizar un producto confiable, seutiliz el mtodo de un panel de consenso multidisciplinario y basado enevidencia. La metodologa para estas normas fue establecida por la Agencia deInvestigacin y Calidad en la Atencin Mdica (AHRQ), anteriormente Agenciaxiv | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 14. PREFACIOde Investigacin y Poltica Sanitaria (AHCPR). Se escogi esta metodologaporque es un enfoque comprobado, eficaz y cientfico para desarrollar normas.El NYSDOH ha colaborado estrechamente con el Consejo Coordinador deIntervencin Temprana del Estado a lo largo del proceso de desarrollo de lasnormas. Tambin se form un comit directivo a nivel estatal para asesorar aldepartamento en esta iniciativa. El Departamento dispuso de un grupo asesornacional de expertos en intervencin temprana que revis y brind suscomentarios sobre la metodologa y las normas. Sus esfuerzos han sidoesenciales para el desarrollo exitoso de estas normas.Descripcin General del Programa de Intervencin TempranaEl Programa de Intervencin Temprana del Estado de Nueva York es parte delPrograma de Intervencin Temprana nacional para bebs y nios pequeos condiscapacidades y sus familias, que fue creado por el Congreso en 1986 segn laLey de educacin de individuos con discapacidades (IDEA). IDEA tambin es laley federal que garantiza que todos los nios y jvenes de 3 a 21 aos condiscapacidades tengan derecho a una educacin pblica apropiada y gratuita. Enel Estado de Nueva York, el Programa de Intervencin Temprana se encuentrapromulgado en el Artculo 25 de la Ley de salud pblica y ha estado en vigordesde el 1 de julio de 1993.Para ser elegibles para los servicios, los nios deben ser menores de 3 aos ysufrir una discapacidad confirmada o un retraso establecido en el desarrollo enuna o ms de las siguientes reas de desarrollo: fsico, cognitivo, comunicativo,socioemocional y adaptativo.El Programa de Intervencin Temprana ofrece diversos servicios teraputicos yde apoyo a bebs y nios pequeos con discapacidades y sus familias: educaciny orientacin familiar, visitas a domicilio y grupos de apoyo para padres;instruccin especial; logopedia y audiologa; terapia ocupacional; fisioterapia;servicios psicolgicos; coordinacin de servicios; servicios de enfermera;servicios de nutricin; servicios de asistencia social; servicios oftalmolgicos(de la vista); y servicios y dispositivos de ayuda.Las principales disposiciones de la Ley de salud pblica del Estado de NuevaYork que rigen el Programa de Intervencin Temprana establecen lo siguiente: El programa debe ser administrado localmente por un Funcionario deIntervencin temprana (EIO) nombrado por el edil en jefe de cada uno delos 57 condados y de la Ciudad de Nueva York. El EIO es el responsable degarantizar que los nios que califican para el beneficio y sus familiasNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | xv 15. PREFACIOreciban los servicios incluidos en el Plan Individualizado de ServiciosFamiliares (IFSP) desarrollado para el nio y su familia. Identificacin y referencia de nios en riesgo o que se sospecha tienen unadiscapacidad, a travs de fuentes primarias de referencia (entre ellosmdicos y otros profesionales de la salud). Pruebas peridicas de deteccin y seguimiento de nios en riesgo. Coordinacin de servicios para nios con derecho al beneficio y susfamilias. Evaluacin multidisciplinaria de los nios referidos al programa, sin costopara las familias, a fin de determinar su elegibilidad. Planes Individualizados de Servicios Familiares (IFSP) para nios quecalifican para el beneficio y sus familias. Servicios de intervencin temprana segn se indica en el IFSP, sin costopara la familia. Provisin de servicios, en el mayor grado posible, en entornos naturales dela comunidad donde se encuentran por lo general sus pares.La misin del Programa de Intervencin Temprana es identificar y evaluar loantes posible a aquellos bebs y nios pequeos cuyo desarrollo saludable seencuentre amenazado y disponer la intervencin apropiada para mejorar eldesarrollo del nio y la familia. Las metas del programa son: Apoyar a los padres en el cumplimiento de sus responsabilidades depromover y mejorar el desarrollo de sus hijos. Crear oportunidades para la plena participacin de los nios condiscapacidades y sus familias en sus comunidades, al garantizar que losservicios se presten, dentro de lo posible, en entornos naturales. Garantizar que los servicios de intervencin temprana se coordinen con todala gama de servicios de salud fsica y mental, educativos, sociales y otrosservicios comunitarios para la primera infancia que necesitan y reciben losnios y sus familias. Mejorar los resultados funcionales y de desarrollo del nio, as como suvida familiar, a travs de servicios de intervencin temprana eficaces,basados en resultados y de alta calidad.xvi | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 16. PREFACIO Asegurar que los servicios de intervencin temprana complementen laatencin mdica principal del nio al involucrar a los profesionales de saludprimaria y especialistas en el apoyo a la participacin de la familia en losservicios de intervencin temprana. Garantizar la igualdad de acceso, calidad, coherencia y responsabilidad delsistema de servicios, garantizando lneas claras de supervisin pblica,responsabilidad y la autoridad necesaria para la provisin de servicios deintervencin temprana a los nios con derecho al beneficio y a sus familias.La Ley de Salud Pblica del Estado de Nueva York designa al Departamento deSalud como agencia principal para este programa estatal. Como agencia lder, elNYSDOH es responsable de la supervisin y administracin generales delPrograma de Intervencin Temprana. Sus responsabilidades incluyen: Implementar a nivel estatal polticas, procedimientos y regulacionesprogramticas y de reembolso. Implementar un sistema de toma de conciencia pblica y deteccin de nioscon discapacidades. Aprobar, compilar y difundir listas de coordinadores, evaluadores yproveedores de servicios aprobados. Capacitar y proporcionar asistencia tcnica a las municipalidades yproveedores de servicios que les permitan identificar, localizar y evaluar alos nios que califican para el servicio; desarrollar planes individualizadosde servicios familiares; garantizar la provisin adecuada de servicios deintervencin temprana; y promover el desarrollo de nuevos servicios cuandoexiste una necesidad palpable. Salvaguardar los derechos de padres e hijos bajo el Programa deIntervencin Temprana. Establecer y mantener un Consejo de Coordinacin de IntervencinTemprana para asesorar y asistir al departamento en la implementacin delprograma. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | xvii 17. PREFACIOPrograma de intervencin temprana A lo largo del documento, la informacin acerca de la poltica pertinente del Programa de Intervencin Temprana se presenta en recuadros con este smbolo.xviii | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 18. NORMAS DE PRCTICA CLNICAGUA RPIDA DE CONSULTASNDROME DE DOWNEVALUACIN E INTERVENCINPARA NIOS PEQUEOS(DE 0 A 3 AOS) NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | xix 19. Esta Gua rpida de consulta es una versin abreviada de lainformacin general y las recomendaciones presentadas en el textocompleto de estas normas de prctica clnica.El texto completo de todas las recomendaciones, adems de unadescripcin de la metodologa y evidencias empleadas paradesarrollar las recomendaciones, se puede encontrar en ClinicalPractice Guideline: The Guideline Technical Report ("Normas deprctica clnica: Informe tcnico sobre normas").El texto completo de todas las recomendaciones, adems de unadescripcin abreviada de la metodologa y evidencia empleadas paradesarrollar las recomendaciones, se puede encontrar en ClinicalPractice Guideline: Report of the Recommendations ("Normas deprctica clnica: informe de recomendaciones").xx | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 20. CAPTULO I: INTRODUCCIN NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 1 21. CAPTULO I: INTRODUCCINOBJETIVO DE ESTAS NORMAS DE PRCTICA CLNICAEsta Gua rpida de consulta se basa en el Informe Tcnico de las Normas dePrctica Clnica que fue desarrollado por un panel multidisciplinarioindependiente de profesionales de la salud y padres convocados por elDepartamento de Salud del Estado de Nueva York. El desarrollo de esta y otrasnormas para el Programa de Intervencin Temprana estatal fue patrocinado porel Departamento de Salud del Estado de Nueva York como parte de su misin dehacer un aporte positivo a la calidad de la atencin de nios con discapacidades.Estas normas de prctica clnica referidas a la prdida auditiva tienen la meta deofrecer a los padres, profesionales y otras personas, recomendaciones sobre lasmejores prcticas, basadas en la opinin consensuada del panel de normas y laevidencia cientficas acerca de la eficacia de las diferentes opciones deevaluacin e intervencin para nios pequeos con sndrome de Down.RAZONES PARA EL DESARROLLO DE ESTAS NORMASLos objetivos para elaborar estas normas de prctica clnica para nios pequeoscon sndrome de Down son: Ayudar a los nios y a sus familias a conocer los servicios adecuados yeficaces. Proporcionar un recurso de capacitacin e informacin para profesionales. Promover la regularidad en la provisin de servicios. Facilitar la comunicacin productiva entre profesionales. Facilitar la mejora en la calidad de los servicios de intervencin temprana. Indicar las reas donde se necesita ms investigacin.Esta gua representa la coordinacin de esfuerzos del panel que la desarrollpara encontrar e interpretar los datos cientficos disponibles de manerasistemtica y imparcial. Se espera que mediante el uso de un enfoque fctico, lagua brinde una serie de recomendaciones que reflejen las mejores prcticasactuales y redunde en resultados ptimos para los nios y sus familias.2 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 22. PREFACIO Recomendamos que los proveedores de servicios y las familias usen esta gua advirtiendo que la atencin brindada est siempre adaptada a las necesidades del nio. La familia y el proveedor de servicios sern quienes tomen la decisin de seguir cualquier recomendacin en particular segn la situacin de cada nio y de su familia.ALCANCE DE ESTAS NORMASEstas normas de prctica clnica proveen recomendaciones sobre las mejoresprcticas para la identificacin, evaluacin e intervencin de nios pequeos consndrome de Down. Los objetivos principales de las recomendaciones de estasnormas son: El sndrome de Down en nios menores de 3 aosEsta gua se centra principalmente en los nios con sndrome de Downdesde su nacimiento hasta los 3 aos de edad. Sin embargo, los tres aos noson el lmite absoluto de edad, ya que muchas de las recomendaciones deesta gua podran aplicarse tambin a nios un tanto mayores. Las discapacidades del desarrollo relacionadas con el sndrome de DownLas recomendaciones que se brindan en este documento se centran en laevaluacin e intervencin para discapacidades del desarrollo asociadas conel sndrome de Down. Si bien los nios con sndrome de Down, por logeneral, tienen diversos problemas de salud o enfermedades de los que esimportante ocuparse, no est dentro del alcance de esta gua valorarevaluaciones y tratamientos especficos de enfermedades (como, porejemplo, los problemas cardacos) que suelen padecer los nios consndrome de Down.El sndrome de Down como se usa en esta guaLa definicin de sndrome de Down, como se usa en esta Gua de referenciarpida, es todo nio a quien se le haya diagnosticado el sndrome de Downindependientemente del patrn del cariotipo especfico del nio. Programa de intervencin temprana En el estado de Nueva York, los nios a quienes se les haya diagnosticado enfermedades que muy probablemente afecten su desarrollo, como el sndrome de Down, tienen derecho a recibir los servicios de intervencin temprana.NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 3 23. CAPTULO I: INTRODUCCINCMO SE DESARROLLARON ESTAS NORMASUn panel multidisciplinario de expertos en el tema, proveedores generales (tantoprofesionales de la medicina como educadores) y padres, trabajaron en conjuntopara desarrollar estas normas.Tras determinar el alcance general de las normas, el panel estableci los temasespecficos de evaluacin e intervencin y decidi cules eran los msapropiados para el proceso de revisin de la evidencia. Luego, el grupo sostuvouna serie de reuniones para revisar las investigaciones disponibles y formularrecomendaciones. La reunin final del panel tuvo lugar en 2001.Para algunos temas no se encontr evidencia de investigaciones que reunieranlos criterios de las normas. Se decidi que otros temas no eran adecuados parauna bsqueda en la literatura y evaluacin de evidencias. Cuando el panel revisestos temas, formul recomendaciones logradas por consenso.Uso de la evidencia cientfica para desarrollar normasHoy en da, se pide a cada disciplina profesional que documente la eficacia quetiene un enfoque especfico para provocar los resultados deseados.. Las normas basadas en una evaluacin de la literatura cientfica puedencontribuir a que los profesionales, padres y otras personas sepan qu evidenciacientfica existe sobre la eficacia de ciertos mtodos clnicos. Cuando es posibleencontrar y evaluar sistemticamente la evidencia cientfica adecuada, staofrece un enfoque equilibrado y objetivo para tomar decisiones informadas.En otras versiones ms completas de esta gua, se describe informacin msespecfica sobre el proceso de investigacin y los datos usados para desarrollarlas recomendaciones de la gua.4 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 24. PREFACIODEFINICIONES DE TRMINOS IMPORTANTESA continuacin se presentan definiciones de trminos importantes segn SEusan en esta gua:Evaluacin Todo el proceso de identificar y evaluar al nio,incluidas las actividades y herramientas que se usan paramedir el nivel de funcionamiento, establecer suelegibilidad para los servicios, determinar undiagnstico, planificar la intervencin y medir losresultados del tratamiento.Familia Principales personas a cargo del nio, las que podranser ambos padres o uno de ellos, sus hermanos, abuelos,padres de crianza u otras que se encuentrennormalmente en el entorno domstico del nio.Padre y/o madre Personas que tienen la principal responsabilidad por elbienestar del nio. Aunque puede que la principalpersona a cargo no sea la madre o el padre del nio, seusa el trmino padre o madre para referirse a lasprincipales personas a cargo del nio.Profesional Cualquier proveedor de un servicio profesional que estcalificado mediante capacitacin, experiencia,acreditacin y/u otros requisitos estatales para prestar elservicio deseado. Este trmino no pretende implicarningn ttulo profesional ni calificaciones especficasexcepto la capacitacin y credenciales correspondientes.Deteccin Las primeras etapas del proceso de evaluacin. Ladeteccin puede incluir entrevistas o cuestionariosrealizados a los padres, observacin del nio o uso depruebas especficas de deteccin. La deteccin se usapara identificar a los nios que necesitan evaluaciones yvaloraciones ms exhaustivas.NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 5 25. CAPTULO I: INTRODUCCINPoblacin objetivo Para estas normas, la poblacin objetivo son los nios,desde el nacimiento hasta los 3 aos de edad, que tienenun trastorno de la motricidad.Nios pequeos Este trmino se usa para describir en general el grupo deedades objetivo de estas normas (nios desde elnacimiento hasta los 3 aos). Sin embargo, el tercer aono es un lmite absoluto porque muchas de lasrecomendaciones tambin pueden ser aplicables a niosalgo mayores. Programa de intervencin temprana Los trminos evaluacin, padres y deteccin estn definidos en reglamentos que se aplican en el Programa de intervencin temprana en el estado de Nueva York. Consulte el Anexo B, Informacin del Programa de intervencin temprana. En el estado de Nueva York, el trmino usado para los profesionales que estn calificados para brindar servicios de intervencin temprana es personal calificado. Forman parte delpersonal calificado aquellas personas que estn autorizadas para brindarles servicios a los nios que renan los requisitos para acceder al Programa, hasta el grado permitido por su certificacin profesional, ttulo o matrcula, y que tengan la certificacin profesional, ttulo o matrcula correspondiente en la zona en donde brindan servicios. Consulte el Anexo B, Informacin del Programa de intervencin temprana.6 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 26. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 7 27. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALQU ES EL SNDROME DE DOWN?El sndrome de Down es una anomala cromosmica. Una persona con sndromede Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.CULES SON LAS CAUSAS EL SNDROME DE DOWN?La copia adicional del cromosoma 21 es la causa directa del sndrome de Down.El sndrome de Down no es causado por algo que haga la madre (o deje dehacer) durante el embarazo.El sndrome de Down puede darse de tres formas:Ausencia de disyuncin meitica Ocurre un error en la separacin delcromosoma 21 durante la divisin celular en el proceso de formacin delembrin (Figura 1).Translocacin La copia extra del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otrocromosoma.Mosaicismo Ocurre un error durante la divisin celular (mitosis) en algnmomento luego de la formacin del embrin.CON QU FRECUENCIA OCURRE EL SNDROME DE DOWN?El sndrome de Down es una alteracin gentica relativamente frecuente que seda aproximadamente en uno de cada 800 a 1000 nacimientos vivos. Laprobabilidad de tener un beb con sndrome de Down aumentaconsiderablemente a medida que aumenta la edad de la madre. El riesgo de tenerotro nio con sndrome de Down es mayor, en especial si uno de los padres esportador de un cromosoma 21 translocado. Las familias con antecedentes deanomalas genticas tienen ms probabilidad de tener hijos con anomalasgenticas, como el sndrome de Down.8 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 28. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALFigura 1: Cariotipo normal (sin sndrome de Down)Figura 2: Sndrome de Down por ausencia de disyuncin (con uncromosoma 21 independiente de ms)NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 9 29. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALFigura 3: Translocacin equilibrada (un cromosoma 21 se pega a uno 14: sin material extra del cromosoma 21)Figura 4: Sndrome de Down por translocacin (un tercer cromosoma 21 seadhiere a uno14: tres copias del 21)10 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 30. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALCMO SE DIAGNOSTICA EL SNDROME DE DOWN?El diagnstico del recin nacido o de alguien ms grande se confirma medianteel anlisis cromosmico de una muestra de sangre. El diagnstico prenatalimplica el anlisis de clulas fetales que flotan en el lquido amnitico(obtenidas por amniocentesis) o de clulas tomadas de la placenta (muestra delas vellocidad corinica). La prueba prenatal suele hacerse cuando hay un riesgomayor de que el feto tenga sndrome de Down.CULES SON LAS CARACTERSTICAS FSICAS Y DELDESARROLLO ASOCIADAS CON EL SNDROME DE DOWN?En la Tabla 1, se muestran las caractersticas fsicas y del desarrollo mscomunes de los nios con sndrome de Down.Tabla 1: Caractersticas comunes de los nios con sndrome de Down Caractersticas fsicasCaractersticas del desarrollo Baja estaturaRetraso del desarrollo Baja tonicidad muscular cognitivo Laxitud de las articulaciones motor Perfil chato de la cara comunicacional Ojos inclinados hacia arriba comportamiento social Orejas deformadas adaptativo/de autoayuda Una sola articulacin en el dedo meique Una lnea profunda por toda la palma de la mano ObesidadCaractersticas fsicas Disminucin del ritmo de crecimiento. La mayora de las personas consndrome de Down no llegan a tener la estatura definitiva promedio Forma atpica de la cabeza. La cabeza puede ser ms pequea que el tamaopromedio y tener una zona aplanada en la parte posterior NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 11 31. CAPTULO II: INFORMACIN GENERAL Ojos que se inclinan hacia arriba en direccin al borde de la cara y con unexceso de pliegues en la piel sobre el ngulo interno de los ojos Manchas blancas en la zona coloreada de los ojos (llamadas manchas deBrushfield) Orejas pequeas o con ms pliegues, caballete plano y boca pequea con bajotono muscular y la lengua que sobresale Manos cortas y anchas con dedos cortos y una sola lnea que se extiende a loancho de la palma de la mano Disminucin del tono muscularCaractersticas del desarrollo Retraso del desarrollo cognitivo, por lo general en un grado leve a moderadode retraso mental Desarrollo retrasado y atpico del habla y del lenguaje, con un lenguajeexpresivo ms retrasado que el receptivo Retraso de la capacidad motora para darse la vuelta, sentarse y caminar, etc. Retraso del desarrollo de habilidades de comportamiento social yadaptativas/de autoayuda Es posible que haya otros trastornos del desarrollo, psquicos o de conducta(como la disminucin de la atencin por hiperactividad, el trastorno conconducta oposicionista y desafiante o trastornos generalizados deldesarrollo/autismo)Adems de los retrasos generales del desarrollo caractersticos en la mayora delos nios con sndrome de Down, tambin puede haber otras diferencias en laforma de desarrollo de los nios con sndrome de Down en comparacin connios que tienen este sndrome. Sin embargo, como en cualquier grupo de nios,habr diferencias particulares en el desarrollo en cualquier grupo de nios consndrome de Down. Es importante reconocer que todos los nios con sndromede Down tendrn virtudes y talentos particulares como tambin limitaciones.QU TRATAMIENTOS HAY PARA EL SNDROME DE DOWN?No hay ningn tratamiento para sndrome de Down. Sin embargo, muchosproblemas de salud y enfermedades asociados con el sndrome de Down puedencorregirse o mejorarse con el tratamiento adecuado. En las ltimas dcadas, los12 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 32. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALavances en la atencin mdica redundaron en mejoras en la salud y una mayoresperanza de vida para las personas con sndrome de Down. Tambin se hageneralizado la derivacin de los bebs con sndrome de Down a programas deintervencin temprana poco despus de nacer. El objetivo de los programas deintervencin para nios con sndrome de Down es maximizar el potencial dedesarrollo de cada nio y ampliar las respuestas funcionales a largo plazo paralos nios y sus familias.NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 13 33. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALQU PROBLEMAS DE SALUD ESTN ASOCIADOS CON ELSNDROME DE DOWN?Tabla 2: Enfermedades asociadas comunes en nios con sndrome de DownPorcentaje de nios afectadosEnfermedad cardaca congnita 40Hipotiroidismo 10-20Laxitud de las articulaciones 15Trastornos psiquitricos en la adolescencia 13Defecto en el tubo digestivo12Alopecia (cada del cabello)10Convulsiones 6Leucemia 1Obesidad50Trastornos dentales: hipodoncia (ausencia parcial de los 60-100dientes), oclusin dental defectuosaPrdida auditiva 60-80Trastornos de la visin cataratas3 errores de refraccin 70 estrabismo50 Nistagmo35Adaptacin de: Pueschel 199014 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 34. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALMITOS Y REALIDADES * Mito: Los padres de la mayora de los nios con sndrome de Down son mayores. Realidad: Si bien la incidencia del sndrome de Down aumenta con la edad de la madre, el 80% de las madres de los nios con sndrome de Down tienen menos de 35 aos de edad.Mito: Las personas con sndrome de Down tienen un retraso mental grave. Realidad: Las personas con sndrome de Down caen dentro del grado leve a moderado de retraso mentalMito: Los nios con sndrome de Down deberan estar internados en una institucin. Realidad: La mayora de los nios con sndrome de Down viven en su hogar con su familia, participan en actividades comunitarias y concurren a instituciones educativas normales, hacen actividades deportivas y desarrollan habilidades para llevar una vida independiente.Mito: A los nios con sndrome de Down, se los debe poner en mbitos educativos especiales separados. Realidad: Los nios con sndrome de Down, por lo general, pueden participar en programas educativos y de formacin profesional y muchos integran clases acadmicas normales. A algunos nios con sndrome de Down, se los podra integrar en actividades especficas con nios normales, mientras que a otros se los podra incluir en todas las actividades de la clase normal. El nivel adecuado de integracin depende de la capacidad del nio.Mito:Las personas con sndrome de Down no pueden establecer relaciones cercanas.NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 15 35. CAPTULO II: INFORMACIN GENERAL Realidad:Las personas con sndrome de Down salen con otras personasy forman relaciones duraderas. Algunos deciden casarse. Lasmujeres con sndrome de Down pueden tener hijos, perotienen un 50% de probabilidades de que nazcan con sndromede Down. Se ha documentado un slo caso de un hombre consndrome de Down frtil.* Los mitos y las realidades fueron adaptados de la informacin provista por la National DownSyndrome Society (NDSS, por sus siglas en ingls).DNDE PUEDO OBTENER MS INFORMACIN?NDSS: La National Down Syndrome Society, fundada en 1979, es unaorganizacin sin fines de lucro. Es la mayor institucin no gubernamental queapoya la investigacin del sndrome de Down en los EE. UU.National Down Syndrome Society(800) 221-4602 (gratuito)666 Broadway, 8th Floor (212) 460-9330 (tel.)New York, NY 10012-2317 (212) 979-2873 (fax)Pgina electrnica: www.ndss.orgNDSC: la National Down Syndrome Congress es una organizacin sin fines delucro integrada por afiliados que sirve de recurso nacional para las familias quetienen hijos con sndrome de Down, profesionales y dems personas interesadas.National Down Syndrome Congress (800) 232-6372 (gratuito)1370 Center Drive (770) 604-9500 (tel.)Suite 102(770) 604-9898 (fax)Atlanta, GA 30338 Pgina electrnica: www.NDSCcenter.orgDSPN: La Down Syndrome Parent Network es una organizacin cuyo objetivoes brindar informacin actualizada y precisa sobre el sndrome de Down apadres, familias, profesionales y al pblico en general.Down Syndrome Parent Network(800) HELP-309 (gratuito)3626 Church RoadPgina electrnica: www.dspn.orgEaston, PA 18045En el Anexo C, se enumeran otros recursos.16 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 36. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALImportante: La inclusin de estas organizaciones no supone la aprobacin del panelque desarroll la gua ni del NYSDOH. El panel que desarroll la gua no revisexpresamente la informacin provista por estas organizaciones. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 17 37. CAPTULO III: EVALUACIN NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 19 38. CAPTULO III: EVALUACINLos nios con sndrome de Down, por lo general, pueden ser identificados alnacer o poco despus. La identificacin suele darse porque el nio tiene ciertascaractersticas que son signos del sndrome de Down (Tabla 1, pgina 11). Eldiagnstico se confirma luego con una prueba de sangre para hacer un anlisiscromosmico. deLuego de la confirmacin del diagnstico, es importante empezar el proceso deevaluacin e intervencin lo antes posible. No es necesario esperar a ver signosde retraso en el desarrollo. Poltica de intervencin temprana Los nios con sndrome de Down renen los requisitos para acceder al Programa de intervencin temprana porque les han diagnosticado una enfermedad con una alta probabilidad de retraso del desarrollo. Los servicios podrn empezar antes de sea evidente un retraso del desarrollo cuantificado.La importancia de comprender qu es el sndrome de DownEs importante que los profesionales que evalen a los bebs con sndrome deDown tengan conocimientos slidos del desarrollo tpico de la primera infanciaadems de una comprensin de los patrones habituales del desarrollo para niospequeos con sndrome de Down. Esto es importante para que el profesionalpueda: Hacer observaciones adecuadas sobre el desarrollo del nio Darles informacin exacta a los padres Hacer derivaciones adecuadas Crear estrategias de intervencin apropiadasLA IDENTIFICACIN Y EL DIAGNSTICO DEL SNDROME DEDOWNDatos obtenidos en la exploracin fsica al nacerLos signos que indican que un beb podra tener sndrome de Down suelen serclaros en el nacimiento. Los signos ms comunes se enumeran en la Tabla 1(pgina 11). Si un recin nacido manifiesta ms de seis de estos signos, es muyprobable que el nio tenga el sndrome de Down. Incluso cuando un nio tenga20 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 39. CAPTULO III: EVALUACINalgunos de estos signos del sndrome de Down, deber hacerse un anlisiscromosmico para confirmar el diagnstico. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 21 40. CAPTULO III: EVALUACINTabla 3: Los diez signos de Hall del sndrome de Down en los recin nacidos Porcentaje de la frecuencia Signo neonatal(porcentaje de recin nacidos afectados)Reflejo de Moro dbil 85Hipotona 80Perfil chato de la cara 90Hendiduras palpebrales orientadas hacia arriba(orificios de los prpados) 80Orejas redondas pequeas con una morfologa simple60Pliegues redundantes en el cuello 80Una sola lnea en la mano 45Articulaciones grandes hiperextensibles 80Radiografa de pelvis morfolgicamente anormal70Hipoplasia de la falange media del quinto dedo60Adaptacin de: Tolmie 199822 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 41. CAPTULO III: EVALUACINDescripcin general de los signos neonatalesReflejo de Moro dbil Cuando se les quita de repente su apoyo corporal, el reflejo de Moro, a menudo conocido como el "reflejo del sobresalto", que tienen los bebs con sndrome de Down es dbilHipotona Baja tonicidad muscular, flacidezPerfil chato de la cara El caballete tiende a ser bajo y los pmulos altos, lo que hace que la cara se vea plana y la nariz, pequeaHendiduras palpebrales Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba yorientadas hacia arribahacia afueraOrejas redondas pequeas con Las orejas suelen ser pequeas, tener unauna morfologa simpleimplantacin baja y carecer de lbulo o tener uno muy pequeoPliegues redundantes en el A menudo, el cuello parece un poco corto con cuellopliegues sueltos de piel que caen a los costados y atrsUna sola lnea en la mano Una nica lnea en la palma, ya sea en una mano o en ambasArticulaciones grandes Tendencia a articulaciones laxashiperextensiblesRadiografa de pelvisLa radiografa simple de la pelvis muestra quemorfolgicamente anormal sta es bastante pequea y que los huesos estn menos desarrollados que en los bebs que no tienen sndrome de DownHipoplasia de la falange Es corta la seccin media de la falange del dedomedia del quinto dedomeiqueNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 23 42. CAPTULO III: EVALUACINCmo comunicarle el diagnstico a la familiaCuando a un nio se le diagnostica el sndrome de Down, es probable que lanoticia sea inesperada. Es importante comunicarla con mucho tacto y de manerahumanitaria, de forma que se le brinde apoyo a la familia.Es importante entender que no todas las familias tendrn la misma reaccincuando se enteren de que su hijo tiene sndrome de Down. Como algunos padrespueden imputarse la responsabilidad de la discapacidad de su hijo, o sentir quelos dems se la atribuyen, es importante hacerles saber que esto no se da aconsecuencia de algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer antes delnacimiento del nio.Tambin es importante reconocer que los padres pueden reaccionar de mododistinto ante un pronstico incierto sobre el potencial de desarrollo del hijo. Aalgunos padres esa incertidumbre puede resultarles estresante, mientras que aotros puede darles esperanza. Cuando se comunique el diagnstico, es importante que los profesionales de lasalud piensen en el nio como una persona y como integrante de la familia;los atributos positivos, las virtudes y las caractersticas del nio; los aspectosen los que el nio ser similar a los nios normales y el hecho de que el nioaprender, crecer y se desarrollar. Se recomienda que los padres reciban datos actuales sobre el sndrome deDown y referencias sobre recursos adecuados a los cuales remitirse, como elPrograma de intervencin temprana y especialistas adecuados, para quepuedan participar en forma activa con los proveedores de cuidados mdicos enel control del desarrollo y de la salud de su hijo. Poltica de intervencin temprana Quienes brindan atencin primaria y se ocupen de la derivacin del paciente, entre ellos, los mdicos, debern informarles a las familias de los nios con sndrome de Down sobre el Programa de intervencin temprana (EIP, por sus siglas en ingls). Adems, debern derivar a los nios que renan los requisitos para acceder al EIP al Funcionario de intervencin temprana del condado en el que resida el nio salvo que los padres se opongan a la derivacin.24 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 43. CAPTULO III: EVALUACINLA EVALUACIN DEL DESARROLLOUn enfoque general sobre la evaluacin del desarrolloCuando se los compara con nios normales, los nios con sndrome de Downtienen retrasos cuantitativos en muchos aspectos del desarrollo. Lasinvestigaciones actuales sugieren que los nios con sndrome de Down tambintienen retrasos cualitativos del desarrollo en comparacin con nios normales.En otras palabras, los nios con sndrome de Down, por lo general, sedesarrollan a un ritmo ms lento que los nios normales y tambin tienendiferentes patrones de desarrollo.Cmo se realiza la evaluacin del desarrolloEs importante que los nios con sndrome de Down tengan evaluaciones deldesarrollo peridicas y continuas de todos los aspectos del desarrollo. Como alsndrome de Down se lo suele identificar pronto, es importante que este procesode evaluaciones evolutivas continuas de todos los aspectos del desarrolloempiece en los primeros tres meses de vida.Cuando se evale a nios que vivan en hogares plurilinges, es importante usarla lengua materna de la familia. Poltica de intervencin temprana A todos los nios derivados al EIP, nios con sndrome de Down inclusive, se les debe hacer una valoracin interdisciplinaria para determinar si renen los requisitos para acceder al EIP y ayudar a crear un Plan Individualizado de Servicios Familiares. La valoracin interdisciplinaria deber valorar los cincos campos del desarrollo (cognitivo, comunicacional, fsico, socio afectivo y adaptativo). La evaluacin continua del progreso de un nio forma parte de la prestacin de servicios de intervencin temprana. El equipo de valoracin interdisciplinaria deber brindarle a la familia informacin sobre el desarrollo de los nios con sndrome de Down (por ejemplo, hablar de la informacin que se ofrece en estas guas de prctica clnica y en otras fuentes de datos). La valoracin interdisciplinaria para determinar la aptitud para acceder al programa es gratis para los padres y deber hacerse usando procedimientos no discriminatorios tal como se definen en el reglamento del programa (consulte el Anexo B). Cuando sea posible, la evaluacin deber hacerse en el idioma dominante del nio. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 25 44. CAPTULO III: EVALUACINFactores que se deben tomar en cuenta para planificar y realizar lasevaluacionesCuando se planifiquen y se realicen evaluaciones del desarrollo, es importantetener en cuenta factores generales y especficos relacionados con el nio y lafamilia (Tabla 4).Tabla 4:Factores que se deben tomar en cuenta para planificar yrealizar las evaluaciones de nios pequeosCmo planificar la evaluacin Asegurar que los profesionales tengan experiencia con el grupo de la edad dereferencia Cerciorarse de que los padres puedan asistir a la evaluacin Preguntarles a los padres cules son su necesidades y expectativas para el proceso deevaluacin Enterarse e informarse de las enfermedades que podran influir en la tolerancia quetenga el beb del proceso de evaluacin Tener presente las rutinas del nio para dormir, despertarse y estar atento Conceder tiempo adicional en el proceso de evaluacin para la atencin del beb odel nio, como alimentarlo y cambiarle los paalesCmo realizar la evaluacin Explicar cada paso del proceso de evaluacin antes de realizarlo y explicar por qu esnecesario cada aspecto de la evaluacin Tener muy presentes las necesidades y reacciones de los padres y del nio durante elproceso de evaluacin Fijar el ritmo del proceso de evaluacin a partir de los indicios que manifiesten lospadres (por ejemplo, conceder tiempo para descansos) Tener presentes cuestiones actuales de la realidad y del trabajo de la familia (porejemplo, la adaptacin a un nuevo beb) Alentar a los padres a que hagan comentarios sobre el temperamento y el nivel dedesarrollo del nio Brindarles a los padres la oportunidad de que hablen de sus inquietudes y de sunecesidad de informacin Tener en cuenta la necesidad control postural y apoyo y facilitarlo Estar alerta a los indicios de otros problemas mdicos que puedan haber pasadodesapercibidos Comenzar la evaluacin del nio en posiciones en las que l est cmodo. Dejar laspruebas que al nio podran no gustarle, como la de amplitud de movimiento articular26 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 45. CAPTULO III: EVALUACINo la de respuestas defensivas, para el final de la evaluacin Prestar atencin a seales/conductas/indicios de hiperestimulacin o respuestas alestrs (llanto, bostezos, hipo, irritabilidad) Tener en cuenta que los bebs muy pequeos pueden tener dificultades para regularla temperatura corporal Hacerle a la familia observaciones sobre la evaluacinComponentes de la evaluacin del desarrolloCuando se evala a nios pequeos con sndrome de Down, es importante teneren cuenta el hogar y el entorno familiar del nio. Entre los aspectos que hay queconsiderar, estn: Los valores culturales y las costumbres de la familia Las oportunidades para la crianza, la estimulacin y el aprendizaje del nioque se presentan en su hogar y en otros entornos Cualquier antecedente familiar significativo Las respuestas emocionales de la familia frente al nacimiento de un nio consndrome de Down y cmo estas respuestas familiares podran influir en sudesarrolloSe recomienda que la evaluacin del desarrollo de un nio pequeo consndrome de Down incluya informes de los padres y entrevistas con ellos,informes mdicos, informes sobre la atencin recibida por el nio, entre otros derelevancia, pruebas normalizadas (Anexo A) cuando sea necesario, observacindirecta del nio, e informacin sobre las inquietudes, prioridades y recursos dela familia. Poltica de intervencin temprana El equipo de valoracin interdisciplinaria debe realizar la valoracin del nio segn lo estipulado por la Ley de Salud Pblica del estado de Nueva York y las normas y procedimientos establecidos por el Departamento para la valoracin y la individualizacin de los nios que renen los requisitos para recibir los servicios. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 27 46. CAPTULO III: EVALUACINLa evaluacin de los parmetros del desarrolloCuando se evala a un nio con sndrome de Down, es importante tener encuenta los parmetros del desarrollo tanto de los nios con sndrome de Downcomo de los nios normales (Tabla 5, pgina 37; Tabla 8, pgina 43; y Tabla 9,pgina 45). Es importante usar las tablas de parmetros para identificar puntosde referencia generales, y tener en cuenta que no todos los nios alcanzanparmetros del desarrollo especficos al mismo tiempo.Nios con retraso auditivo, visual o motorSi un nio pequeo presenta limitaciones significativas en la audicin, la visino la capacidad motora, tal vez sea necesario adaptar los elementos, el entorno olos procedimientos de prueba y respuestas.Cmo utilizar los resultados de la evaluacin del desarrolloLa informacin que surja de la evaluacin del desarrollo es importante paraelaborar planes de intervencin para el nio y la familia. La evaluacin deldesarrollo tambin brinda puntos de referencia objetivos de gran utilidad paracontrolar el progreso del nio y para cuantificar los resultados de lasintervenciones. Es importante investigar cualquier resultado dudoso de laevaluacin del desarrollo.Cmo comunicarles los resultados a los padres y a otros profesionalesSe recomienda que oportunamente se le expliquen a la familia los resultados dela evaluacin (con la traduccin a su idioma principal si fuera necesario). Esimportante hablar de trminos y conceptos importantes, de los resultados eimplicaciones de la evaluacin y del nivel de rendimiento del nio encomparacin con algunas reglas del desarrollo y con otros nios con sndromede Down. Poltica de intervencin temprana El equipo de valoracin interdisciplinaria tiene la responsabilidad de comunicarle los resultados de la valoracin a la familia del nio y de cerciorarse de que entienden los resultados y las implicaciones de la valoracin para la intervencin. El equipo de valoracin interdisciplinaria tambin debe preparar un informe formal y un resumen de la valoracin y presentarle el informe al especialista en intervencin temprana.28 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 47. CAPTULO III: EVALUACINLa evaluacin del conocimientoEl conocimiento nos permite experimentar el entorno, as como recordar, pensar,actuar y sentir emociones. Los componentes del conocimiento que sonespecialmente importantes para los nios con sndrome de Down son la atenciny la exploracin, el aprendizaje y la memoria y el razonamiento y la resolucinde problemas.Los nios con sndrome de Down tienen una amplia variedad de habilidades ycapacidades cognitivas, tal como sucede en la poblacin general. Si bien esprobable que presenten un retraso del desarrollo en comparacin con los niosnormales de su misma edad, la mayora de los nios con sndrome de Downaprenden y se desarrollan intelectualmente, sobre todo cuando se les brindanoportunidades de aprendizaje que promuevan la competencia cognitiva y social.Es importante evaluar la capacidad cognitiva de los nios con sndrome deDown porque afecta los dems aspectos del desarrollo, ayuda a planificarintervenciones adecuadas y brinda una referencia para calcular el progreso. Poltica de intervencin temprana La valoracin interdisciplinaria debe incluir una evaluacin una evaluacin del desarrollo cognitivo.Los nios pequeos con sndrome de Down parecen adquirir habilidadescognitivas especficas en una secuencia similar a la de los nios normales, perosuelen tener: Un desarrollo cognitivo ms lento (hay un retraso del desarrollo cognitivo y laadquisicin de nuevas habilidades e ms lenta) Ms dificultades para generalizar (para ellos es ms difcil aplicar lo queaprendieron en un entorno en otro nuevo) Algunas diferencias cualitativas en el modo en que despliegan algunashabilidades cognitivas o las integran con otras conductas Ms dificultades con el razonamiento complejo y el juicio Un nivel final inferior de habilidades y capacidades cognitivasCmo se realiza la evaluacin cognitivaCuando se valore la funcin cognitiva de los nios pequeos con sndrome deDown, es importante: NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 29 48. CAPTULO III: EVALUACIN Realizar las valoraciones "al nivel de la vista" del nio Brindar un apoyo postural adecuado a los nios que an no hayan logradocontrol postural Tener en cuenta las habilidades motoras finas y gruesas cuando se seleccionenlos mtodos para evaluar el nivel cognitivo Adaptar los procedimientos de evaluacin (si se puede) al mayor tiempo pararesponder que necesitan los nios con sndrome de DownSe recomienda que la seleccin de pruebas para evaluar el nivel cognitivo de unnio con sndrome de Down est basada tanto en su edad mental como en suedad cronolgica.El uso y la interpretacin de las pruebas de evaluacin cognitivaCuando se evala a un nio con sndrome de Down, es importante incluirpruebas normalizadas y no normalizadas. Sin embargo, es importante recordarque como el rendimiento de un nio pequeo en las pruebas cognitivas puedefluctuar, a menudo el puntaje no es estable. Por lo tanto, es probable que elconocimiento no se calcule adecuadamente en una nica sesin o en un nicoentorno.Cuando se interpretan los resultados de las pruebas de cognicin normalizadaspara nios pequeos con sndrome de Down, es importante reconocer comocaracterstico que su coeficiente de desarrollo parece disminuir durante los dosprimeros aos de vida. La aparente disminucin del coeficiente de desarrollo delos nios con sndrome de Down durante los dos primeros aos, por lo general,no representa una verdadera disminucin de la funcin cognitiva; sino ms bien,suele ser un artefacto de las pruebas, dado que las pruebas cognitivas se basanms en elementos del lenguaje despus de los 12 meses de vida, y los nios consndrome de Down presentan un retraso en particular en el lenguaje expresivo.Pruebas de evaluacinEs importante reconocer que las evaluaciones cognitivas basadas en las normas,en general, no se consideran una medida vlida de la funcin cognitiva antes delos 6 meses de vida aproximadamente.Desde el nacimiento hasta los 12 meses: para evaluar el nivel cognitivo, serecomienda usar una evaluacin basada en las normas o una evaluacin ligada aun programa, como por ejemplo, El Battelle Developmental Inventory (Inventario de Desarrollo Battelle)30 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 49. CAPTULO III: EVALUACIN El Hawaii Early Learning Profile (Perfil de aprendizaje temprano de Hawaii) El Carolina Curriculum (Programa Carolina) Las Mullen Scales of Early Learning (Escalas de aprendizaje temprano deMullen) La Uzgiris-Hunt Scale (Escala Uzgiris-Hunt)Desde el 1 hasta el 3 ao de vida: Para evaluar el nivel cognitivo, serecomienda usar pruebas normalizadas o basadas en normas, como por ejemplo, La escala de Bayley para medir el desarrollo del beb II (BSID-II, por sussiglas en ingls) La Leiter International Performance Scale- Revised (Escala internacional derendimiento de Leiter- Revisada) Los Gessell Developmental Schedules (Esquemas de desarrollo de Gessell)La evaluacin comunicacionalLa comunicacin es el proceso mediante el cual las personas intercambianinformacin e incluye la capacidad de producir y comprender mensajes. Loscomponentes de la comunicacin temprana que son especialmente importantespara los nios con sndrome de Down son: el balbuceo, el lenguaje receptivo yexpresivo, las secuencias de adquisicin del lenguaje y la gesticulacin.El desarrollo vocal temprano de los bebs con sndrome de Down y de los bebsnormales suele ser bastante similar. Sin embargo, las diferencias comienzan aaparecer hacia alrededor de los 6 a 8 meses de vida, cuando los bebs normalescomienzan con el balbuceo cannico (un balbuceo caracterizado por slabascompuestas de una consonante y una vocal que imitan el habla, como "ba"). Escaracterstico que los bebs con sndrome de Down no desarrollen este tipo debalbuceo hasta alrededor de los 9 o 10 meses de vida.Es probable que los nios pequeos con sndrome de Down puedan entender ellenguaje antes de que puedan usarlo. Los nios pequeos con sndrome deDown tambin suelen gesticular ms que los nios normales. Poltica de intervencin temprana La valoracin interdisciplinaria debe incluir una evaluacin del desarrollo comunicacional. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 31 50. CAPTULO III: EVALUACINLa importancia de la evaluacin comunicacionalLa evaluacin comunicacional de los nios con sndrome de Down esimportante porque la capacidad del nio para comunicarse tiene implicacionespara evaluar el conocimiento y otros aspectos del desarrollo, tomar decisionessobre la intervencin, brindar una referencia para controlar el progreso y evaluarlos resultados.Componentes de la evaluacin comunicacionalSe recomienda que, durante los tres primeros meses de vida, se haga unaevaluacin comunicacional de referencia que incluya las pruebas de deteccinde trastornos de la audicin objetiva, y que un fonoaudilogo habituado atrabajar con nios pequeos evale el desarrollo comunicacional del nio por lomenos cada 6 meses durante los 3 primeros aos de edad.Cuando se evala la comunicacin en un nio pequeo con sndrome de Down,es importante considerar: Su nivel cognitivo Su nivel auditivo y visual Su funcin respiratoria y el apoyo respiratorio para la vocalizacin El desarrollo motor y la necesidad de apoyo postural en nios concompromiso del desarrollo motor El idioma principal de la familia y otros idiomas a los que el nio estexpuesto La respuesta a las personas y no slo a los objetos, dado que los niospequeos con sndrome de Down suelen pasar ms tiempo mirando a laspersonas que a los objetosLa evaluacin audiolgica (audicin)Se recomienda hacerles pruebas de deteccin de trastornos auditivos a todos losrecin nacidos con sndrome de Down. Advertencia de la poltica del estado de Nueva York: Segn la Ley de Salud Pblica del Estado de Nueva York, es obligatorio realizarles pruebas auditivas de deteccin a todos los recin nacidos.32 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 51. CAPTULO III: EVALUACINIncluso cuando no existan sospechas de prdida auditiva, se recomienda quetodos los nios con sndrome de Down reciban controles auditivos continuos yque un audilogo les realice una valoracin audiolgica peridica. Poltica de intervencin temprana Los servicios audiolgicos son un servicio de intervencin temprana. La valoracin interdisciplinaria puede realizarse como una evaluacin complementaria que forma parte del proceso de valoracin interdisciplinaria o cuando se la identifica como un aspecto que necesita atencin y pueda estar incluida en el Plan Individualizado de Servicios Familiares.El control continuo de la audicin es importante porque los problemas auditivosson mucho ms frecuentes en los nios con sndrome de Down que en lapoblacin general. Uno de los motivos es que los nios con sndrome de Downson ms proclives a sufrir otitis media exudativa recurrente, que puedeevolucionar a algn grado de perdida auditiva conductiva. Se recomienda que,peridicamente, los nios con problemas en el odo medio sean evaluados porun especialista en nariz, garganta y odos (otorrinolaringlogo o ENT, por sussiglas en ingls), preferentemente un especialista peditrico en odos.Enfoques especficos para la evaluacinCuando se evale el desarrollo comunicacional de los nios pequeos consndrome de Down, es importante prestar atencin a: El uso del balbuceo cannico (caracterizado por slabas repetidas compuestasde una consonante y una vocal, como "babababa") El uso de referentes sociales El uso funcional del lenguaje hablado (cmo los nios usan palabras y sonidospara conseguir lo que quieren) La capacidad de usar estrategias de comunicacin no verbal, como sealarpara pedir o mostrar un objeto, y adems:La facilidad para gesticularEl lenguaje no verbal receptivo-expresivoPruebas de evaluacin comunicacionalCuando se evala el desarrollo comunicacional de los nios pequeos consndrome de Down, es importante incluir pruebas basadas en las normas onormalizadas, como por ejemplo, NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 33 52. CAPTULO III: EVALUACIN El MacArthur Communicative Development Inventory (Inventario dedesarrollo comunicacional de MacArthur) Las McCarthy Scales of Development (Escalas de desarrollo de McCarthy) La Rosetti Infant Toddler Language Scale (Escala del lenguaje de bebs ynios pequeos de Rosetti)Uso de dispositivos alternativos y de asistencia para la comunicacinCuando se evala la comunicacin en nios pequeos con sndrome de Down,es importante tener en cuenta la necesidad de contar con estrategiascomunicacionales alternativas, como el lenguaje por seas y la tecnologaasistencial, como por ejemplo, el audfono y los sistemas de FM (frecuenciamodulada). Cuando se evalen formas adecuadas de comunicacin alternativa,tambin es importante tener en cuenta las habilidades motoras del nio, ascomo sus capacidades cognitivas y sus habilidades para el lenguaje receptivo.Poltica de intervencin temprana Los dispositivos y servicios de tecnologa asistencial estn cubiertos como servicios de intervencin temprana. Los sistemas de comunicacin argumentativa se consideran "dispositivos de tecnologa asistencial". La posible necesidad de contar con un sistema de comunicacin argumentativa podra identificarse durante la valoracin interdisciplinaria inicial del nio, o ms adelante, durante una valoracin complementaria o durante la evaluacin continua. Los padres y el funcionario de intervencin temprana deben estar de acuerdo con la necesidad de contar con dispositivos de tecnologa asistencial, que deber estar incluida en el Plan Individualizado de Servicios Familiares.Cmo evaluar las interacciones y relaciones socialesEl desarrollo social es la capacidad de relacionarse con otras personas. Entre loscomponentes del desarrollo social especialmente importantes para los niospequeos con sndrome de Down, estn la atencin social, las interaccionessociales, el apego y el juego.Las habilidades para la atencin social de los bebs pequeos con sndrome deDown por lo general parecen desarrollarse en forma similar a las de los bebsnormales, pero ms lentamente.Otros aspectos del desarrollo social de los nios pequeos con sndrome deDown parecen ser distintos a los de los nios normales. Por ejemplo, lasinteracciones sociales con nios pequeos con sndrome de Down pueden ser34 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 53. CAPTULO III: EVALUACINms difciles de provocar e interpretar que las interacciones con nios normales.Los nios pequeos con sndrome de Down suelen tomar menos la iniciativa enlas interacciones sociales, iniciar las interacciones y responder a ellas de unmodo menos predecible que los nios normales y mostrar seales sociales ycomunicacionales menos claras para los dems. Durante el juego, los niospequeos con sndrome de Down suelen tener repertorios ms limitados que losnios normales y cambiar el centro de atencin de su juego ms a menudo.La importancia de evaluar el desarrollo socialEs importante evaluar las interacciones y relaciones sociales de los nios consndrome de Down por su posible influencia sobre las decisiones sobre laintervencin. Poltica de intervencin temprana La valoracin interdisciplinaria debe incluir una evaluacin del desarrollo socio afectivo.Componentes de la evaluacin del desarrollo socialCuando se evala el desarrollo social, es importante tener en cuenta lashabilidades cognitivas del nio, sus habilidades lingsticas receptivas yexpresivas, su nivel auditivo y sus habilidades motoras gruesas y finas dado quepueden influir en el rendimiento del nio durante la evaluacin.Cuando se evala el desarrollo social, es importante tener en cuenta que losnios pequeos con sndrome de Down suelen: Prestarles ms atencin a las personas que a los objetos Presentar niveles ms bajos de dedicacin/atencin constantes Responder mejor a pedidos directivos que a pedidos sugestivos Necesitar un tiempo para responder cuando se vuelve a encauzar su atencin Responder mejor a los estmulos visuales que les hagan a una altura apropiadade la vista que facilite la accinDado que los nios con sndrome de Down suelen presentar niveles ms bajosde atencin constante, puede ser beneficioso realizar evaluaciones ms cortas(por ejemplo, dos sesiones de 20 minutos en lugar de una de 40 minutos). NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 35 54. CAPTULO III: EVALUACINLa evaluacin de las interacciones y las relaciones socialesLa evaluacin de las interacciones y las relaciones sociales comprende lavaloracin de: La iniciacin social (mostrar o entregar objetos a los dems con propsitossociales) La imitacin social (imitar las acciones de los dems) La reciprocidad acorde a la edad (turnarse durante el juego) Los patrones de conducta de apego que presenta el nio en presencia de laspersonas a cargo de su cuidado (neutralidad, "pegarse a las faldas" en formaexcesiva o elusin del padre o de persona a cargo de su cuidado) Las interacciones sociales con adultos y pares conocidos y extraos La capacidad del nio de hacer transiciones de un juego o juguete a otro La atencin conjunta (inters compartido en un objeto o una actividad)La evaluacin del desarrollo social de los nios pequeos con sndrome deDown incluye la observacin directa de las interacciones del nio con losdems, as como la informacin provista por sus padres o la persona a cargo desu cuidado.Enfoques especficos para la evaluacinComo los nios con sndrome de Down tienden a concentrarse en los rostrosms que en los objetos, esto puede ser de utilidad para: Usar estmulos faciales para dirigir la atencin del nio adecuadamente Usar una escala de expresiones faciales para evaluar expresiones afectivas Usar un reforzamiento positivo cuando el nio les presta en forma adecuadams atencin a los juguetes o elementos de la prueba que a su padre o alevaluadorComo los nios con sndrome de Down suelen cambiar el centro de atencin desu juego o actividades ms a menudo que los dems nios, esto puede servirpara: Ser flexible con las iniciativas del nio (a menos que la prueba normalizadarequiera un orden especfico) Usar msica y canciones para mejorar la atencin36 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 55. CAPTULO III: EVALUACINCuando se evala la referencia social y la atencin conjunta de los nios consndrome de Down, es importante compararlos con otros nios con el mismosndrome. Tambin es importante tener en cuenta tanto las conductas verbalescomo las no verbales (gestos, lenguaje corporal, sostenimiento de la mirada) y,adems, considerar el tono muscular y la motricidad del nio cuando se evalala frecuencia con la que sonre.Tabla 5:Parmetros de desarrollo socialEdad en mesesNiosSndrome de Down normalesActividades sociales o de autoayuda Normal RangoNormalRangoResponde con sonrisa 21.5 - 4 1 1-2Sonre espontneamente 32-6 21.5 - 5Reconoce a la madre o al padre 3.53-6 21-5Come bien los slidos85-8 54 - 12Se sirve y come galletas106-4 74 - 10Juega a "A dnde est el beb?"119 - 1685 - 13o al juego de las palmaditasBebe de una taza 20 12 - 30 12 9 - 17Usa cuchara o tenedor20 12 - 36 13 8 - 20Se alimenta por s slo30 20 - 48 2418 - 36Se desviste38 24 - 60+3020 - 40Participa en juegos sociales o3 a 4 aosinteractivosUsa el inodoro u orinal sin ayuda4 a 5 aosAdaptado de: Cunningham 1996La evaluacin del desarrollo motorLa funcin motora nos permite sentarnos, pararnos, movernos en el espacio olugar y usar las manos para jugar, cuidarnos y trabajar. Gracias a nuestrashabilidades motoras podemos manipular el mundo, movernos en l y explorarlo.El desarrollo motor depende de cmo se procesa la informacin sensorial en elcerebro para generar un movimiento intencional. Entre los componentes delNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 37 56. CAPTULO III: EVALUACINdesarrollo motor especialmente importantes para los nios pequeos consndrome de Down, estn el control postural, los reflejos y las reacciones, lamotricidad gruesa y fina y el procesamiento sensorial.Los nios con sndrome de Down suelen experimentar retrasos generalizados deldesarrollo motor. Alcanzan los parmetros de desarrollo de la motricidad gruesay fina ms lentamente que los nios normales.Los nios pequeos con sndrome de Down suelen presentar hipotonamuscular, hiperflexibilidad, retraso en el desencadenamiento y agotamiento delos reflejos y patrones automticos de movimiento. En general, el retraso en laadquisicin de las habilidades motoras es menos notable durante los primeros 6meses.Las manos de los nios con sndrome de Down suelen ser distintas a las de losnios normales, lo cual puede afectar la fuerza del puo, el desarrollo de losarcos de la mano, los patrones de prensin y la destreza. Los nios con sndromede Down tienen una mayor dependencia de la retroalimentacin visual que losnios normales y tienen una respuesta motora ms lenta.La evaluacin del desarrollo motor incluye la evaluacin del control delmovimiento y de la postura, el tono y la fuerza. El desarrollo de la motricidadgruesa se refiere a la capacidad de mover los grandes grupos musculares delcuerpo (cuello, tronco y extremidades) mientras que el desarrollo de lamotricidad fina en general se refiere al uso de las manos y los dedos.Es importante evaluar el desarrollo y la funcin motores porque pueden influirsobre las decisiones sobre la intervencin y por sus implicaciones sobre losresultados. Tambin es importante evaluar la calidad de los movimientos. Poltica de intervencin temprana La valoracin interdisciplinaria debe incluir una evaluacin del desarrollo fsico, que abarque el desarrollo motor.Cmo se realiza la evaluacin de la funcin motoraEs importante contar con una autorizacin mdica adecuada antes de iniciar laevaluacin de la funcin motora de los nios con sndrome de Down, porqueestos nios a menudo padecen graves enfermedades subyacentes (por ejemplo,enfermedades congnitas del corazn). Durante la evaluacin, es importanteevitar los movimientos rotatorios rpidos y los movimientos de rebote de lacabeza que pueden causar hiperflexin o hiperextensin del cuello.38 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 57. CAPTULO III: EVALUACINCuando se evala a los nios con sndrome de Down, es importante tener en cuentacmo pueden influir sus caractersticas en la evaluacin. Por ejemplo, laestimulacin verbal, visual, tctil y auditiva pueden influir en los movimientos delnio. Podra necesitarse estimulacin quinestsica y propioceptiva ms intensa paraprovocar una respuesta y podra transcurrir un perodo ms prolongado entreestmulo y respuesta.Componentes de la evaluacin del desarrollo motorCuando se evala la funcin y el desarrollo motores de los nios pequeos consndrome de Down, es importante tener en cuenta lo siguiente: La interrelacin que existe entre el desarrollo cognitivo y el desarrollo motordel nio Las habilidades lingsticas receptivas del nio El estado general y la funcin neurolgica del nio El grado de cualquier compromiso cardaco y respiratorio, como por ejemplo: Un tono muscular disminuido, que puede llevar a una menor potencia pulmonar Los problemas con la alimentacin, la succin, el acto de tragar, la respiracin y el habla Las funciones y necesidades motoras orales La necesidad de contar con un apoyo para la cabeza, el tronco o lasextremidades inferiores La necesidad de contar con un equipamiento de adaptacin adecuado o lanecesidad de adaptar el entorno hogareo La necesidad de que los padres reciban capacitacin o apoyo para favorecer eldesarrollo motor del nioSe recomienda que la evaluacin de la motricidad gruesa comience a los 3meses de vida y la de la motricidad fina, a los 6 (Tabla 6).NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 39 58. CAPTULO III: EVALUACINTabla 6: Componentes de la evaluacin de la funcin motoraAtributos motores que se deben evaluar en todas las edades Los reflejos, las reacciones posturales, las reacciones defensivas El control postural La alineacin y la simetra posturales El tono muscular La fuerza muscular La amplitud del movimiento articular y la laxitud articular La funcin pulmonar La variedad y complejidad de los movimientos La atencin y el seguimiento visuales La respuesta sensorial al movimiento y al tactoLas actividades observadas y los componentes evaluadosDesde el nacimiento hasta los 6 meses de vidaLos movimientos y el control postural La supinacin/pronacin La fuerza de prensin El descanso sobre el costado Los movimientos de la mano a la boca La capacidad de mantenerse sentado La estabilidad de la escpula (hombro)con ayuda La capacidad de mantenerse paradocon ayudaLos movimientos orales para succionar, alimentarse y producir sonidosDesde los 6 a los 12 mesesLa capacidad de mantenerse sentado El control postural La base de apoyo La capacidad de usar las manosLa movilidad y exploracin del entorno La capacidad de rodar La pinza digital La progresin a la pronacin La transferencia de objetos entre lasmanos El gateo (reptar) El patrn de alcance de los objetosLos movimientos orales para comer, beber y producir sonidos40 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 59. CAPTULO III: EVALUACINTabla 6:Componentes de la evaluacin de la funcin motoraDesde los 12 a los 24 meses:La capacidad de mantenerse sentado El control postural La base de apoyo y el uso de las manos La posibilidad sentarse y abandonar La variedad de posturasesa posicinLa movilidad y exploracin del entorno La posibilidad de gatear y de treparse La capacidad de soltar objetos El autoimpulso para pararse La coordinacin culomanual La capacidad de mantenerse parado El movimiento de prensin ms definido La posibilidad de caminar a velocidad La capacidad de alimentarse sin ayudaconstante La capacidad de dar pasosDesde los 24 a los 36 meses:La capacidad de manejarse en el entorno en forma independienteLa capacidad de caminar en superficies uniformes, escalonadas e irregularesLa capacidad de subir escalerasLa capacidad de treparse en los juegos de plazaEl uso de elementos para colorear o dibujar y escribir(Continuacin de la pgina anterior)Pruebas de la funcin motoraCuando se evala la funcin motora de los nios pequeos con sndrome deDown, pueden ser tiles las pruebas de evaluacin del desarrollo motornormalizadas o basadas en las normas. En la Tabla 7, se enumeran las pruebasde evaluacin del desarrollo motor que se usan habitualmente. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 41 60. CAPTULO III: EVALUACINTabla 7:Pruebas de evaluacin del desarrollo motorEscala motora infantil de Alberta (AIMS)Desde el nacimiento hasta los 18 mesesEl control postural en supinacin, pronacin, sentado y paradoInventario de desarrollo de Battelle (BDI, por sus siglas en ingls)Desde el nacimiento hasta los 8 aosLa socializacin, la adaptacin, la motricidad, la comunicacin y el conocimientoEscalas de Bayley para medir el desarrollo del beb II (BSID-II)Desde el nacimiento hasta los 42 mesesEl conocimiento, la motricidad y la conductaMedicin de la independencia funcional para nios (WeeFIM))Desde los 6 meses hasta los 7 aosLa movilidad, los cuidados personales, la comunicacin, la socializacin, el conocimientoEsquemas de desarrollo de Gesell- Revisado (GDS-Revised)Desde el nacimiento hasta los 72 mesesLa motricidad gruesa y fina, el lenguaje, la individualizacin y socializacin, la adaptacinPerfil de aprendizaje temprano de Hawaii (HELP)Desde el nacimiento hasta los 36 mesesEl conocimiento, el lenguaje, la motricidad gruesa y fina, la socializacin, la autoayudaEscalas del desarrollo motor de Peabody (PDMS)Desde el nacimiento hasta los 7 aosLos reflejos, la motricidad gruesa y finaInventario de evaluacin de la discapacidad peditrica (PEDI)Desde los 6 meses hasta los 7 aosEl cuidado personal, la movilidad, la interaccin socialPrueba de la sensibilidad en bebs (TSFI)Desde los 4 meses hasta los 18 mesesEl tacto, la presin profunda, la integracin visual y tctil, la motricidad adaptativa, lamotricidad ocular, la reactividad a la estimulacin vestibularLa evaluacin motora de bebs y nios de hasta 3 aos (TIME)Desde el nacimiento hasta los 42 mesesLa funcin neurolgica, la estabilidad, la movilidad, la organizacin motora42 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 61. CAPTULO III: EVALUACINTabla 8:Parmetros del desarrollo motor Edad en mesesNios Sndrome de Down con desarrollo tpico o normal NormalEscala NormalEscalaMotricidad gruesaMantiene la cabeza quieta o5 3-93 1-4equilibradaSe da la vuelta84 - 1252 - 10Se sienta sin apoyo (durante 1 96 - 167 5-9minuto o ms)Se da un impulso para pararse 158 - 268 7 - 12Camina con ayuda166 - 30 10 7 - 12Se para slo18 12 - 38 11 9 - 16Camina slo 23 13 - 48 12 9 - 17Sube escalones con ayuda30 20 - 48 1712 - 24Baja escalones con ayuda36 24 - 60+1713 - 24CorreAlrededor delos 4 aosLa motricidad fina/laadaptacinSigue los objetos con los ojos 3 1.5 - 6 1.51-3Toma un aro que cuelga 6 4 - 1142-6Se pasa un objeto de una mano8 6 - 125.54-8a la otraTira de una cuerda para 11.57 - 1775 - 10conseguir un jugueteEncuentra un juguete 13 9 - 2186 - 12escondido bajo un paoPone ms de 3 objetos en un1912 - 34 129 - 18recipienteConstruye una torre con cubos2014 - 32 1410 - 19de 2 pulgadas (5 cm) de ladoHace rompecabezas de tres3320 - 48 2216 - 30+formas simplesCopia un crculo 4836 - 60+3024 - 40 NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 43 62. CAPTULO III: EVALUACINTabla 8:Parmetros del desarrollo motorEdad en mesesNiosSndrome de Downcon desarrollo tpico o normal Normal EscalaNormalEscalaMotricidad gruesaCombina formas con colores A los 4 o 5 aosAdaptado de: Cunningham 1996La evaluacin de las habilidades adaptativas/de autoayudaEl aprendizaje de habilidades adaptativas o de autoayuda y cuidados personales,que incluye vestirse, arreglarse (baarse), alimentarse e ir al bao, en general esuno de los aspectos ms importantes del desarrollo del nio. Estas habilidadesson de utilidad inmediata, y le permiten al nio ser ms independiente, adquirirhabilidades ms complejas, vivir en un entorno menos restrictivo y prestarse alcuidado de familiares, etc., con mayor facilidad. Poltica de intervencin temprana La valoracin interdisciplinaria debe incluir una evaluacin del desarrollo adaptativo.Los nios pequeos con sndrome de Down desarrollan habilidades adaptativasde autoayuda individuales en una progresin similar a la de los nios normales,pero suelen hacerlo ms tarde. Es probable que este retraso est relacionado conla resolucin de problemas, la retencin de ciertos pasos en la memoria, lacapacidad de concentrarse en aprender y realizar tareas, la autopercepcin de laposicin de las distintas partes del cuerpo, la estabilidad postural, la destrezamotora fina y la planificacin de los movimientos necesarios para realizar unaactividad motora nueva.44 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 63. CAPTULO III: EVALUACINTabla 9:Parmetros de autoayudaEdad en meses NiosSndrome de Down con desarrollo tpico o normalNormal RangoNormal RangoCome bien pur 85 - 18 7 4 - 12Bebe de una taza20 12 - 3012 8 - 17Usa el tenedor o la cuchara 20 12 - 3613 8 - 20Se desviste 38 24 - 60+ 3020 - 40Se alimenta por s slo 30 20 - 482418 - 36Controla el deseo de orinar 36 18 - 50+ 2414 - 36durante el daControla el esfnter anal 36 20 - 60+ 2416 - 48Se viste slo parcialmente (sin 4 a -5abrocharse)aosUsa el inodoro u orinal sin ayuda 4 a -5 aosAdaptado de: Cunningham 1996La evaluacin del temperamento y la conductaPor temperamento, se entiende la forma en que las personas entablan relacincon el mundo que las rodea. Las personas con sndrome de Down en generalestn estereotipadas como dciles, afectuosas y obstinadas, pero esto no se basaen ninguna investigacin. Los nios con sndrome de Down tienen personalidady, en general, pueden experimentar una amplia variedad de sentimientos yreacciones emocionales.En general, los nios con sndrome de Down pueden de por s responder menosa los estmulos y, por lo tanto, parecer ms pasivos que otros nios de la mismaedad cronolgica. Algunas conductas, que pueden interpretarse como aspectosdel temperamento del nio, pueden verse influidas por factores relacionados conotros aspectos de su desarrollo. Por ejemplo, los nios pequeos con sndromede Down a menudo entienden mejor e