UNIVERSIDAD YACAMBÚFacultad de Humanidades

Departamento de Estudios a DistanciaAño 2014 - Periodo 3

Prof.: Xiomara Rodríguez

Alumno: Luisa Almao

Expediente: hps-142-00205v

Materia: Genética y conducta.

Septiembre , 2014

Los cromosomas: (del griego cuerpo con color,

nombre que les asignó Wilhelm

von Waldeyer, en el año 1889)

son corpúsculos, por lo general

filamentosos, presentes en

el núcleo de la célula, que

aparecen cuando se produce

la mitosis. Se dan de a pares.

La mitad paterna y la mitad

maternos. Las personas de

sexo femenino cuentan con dos

cromosomas X, los hombres

tienen uno X y el otro Y. Es el

hombre el que determina el

sexo del bebé, ya que es el

único que posee el cromosoma

Y capaz de crear un varón.

Los cromosomas son estructuras complejas,

ubicadas en el núcleo de las células, que

están compuestas por cromatina. La

cromatina es el conjunto de ADN (35%),

histonas (35%), otras proteínas no histónicas

(20%) y ARN (10%). En los humanos,

cada célula contiene 46 cromosomas

dispuestos en 23 pares; las únicas

excepciones son las células sexuales

(espermatozoide y óvulo) que contienen 23

cromosomas, pero que al fecundarse crean

una célulacon una dotación completa de

cromosomas, es decir, 46.

Partes de un cromosomaEl cromosoma típico tiene las siguientes partes:

•Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que

está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas

son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de

ADN que se duplicó.

•Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida

en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica

denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los

movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo

denomina también constricción primaria ó centromérica.

•Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la

cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca

en la parte superior.

•Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la

cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca

en la parte inferior.

•Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien

morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir

que los extremos cromosómicos se fusionen.

•Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos

de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora

del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

•Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la

constricción secundaria.

CLASIFICACION CROMOSOMICA

Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del

centrómero en:

Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el

centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma

longitud Submetacéntricos: El centrómero se encuentra

desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud

Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo.

(Un brazo considerablemente grande comparado con el otro).

Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma

solo tiene el brazo largo (no se encuentran en los humanos).

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL

SEXO

En la especie humana, un individuo se origina mediante la fecundación de un gameto

femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Cada uno de estos

gametos lleva la mitad de cromosomas (23) que las células somáticas, ya que se han

originado en los aparatos reproductores mediante una división por meiosis. Este

mecanismo logra que, a partir de las células madre de los gametos, que tienen 46

cromosomas, se obtengan células sexuales, cada una de ellas con 23 cromosomas. Los

gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X y 22 autosomas. Y los del

padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. La fecundación del

óvulo la realiza un espermatozoide al azar: si este porta el cromosoma X, se originará un

descendiente XX, es decir, una niña; si porta un cromosoma Y, se originará un

descendiente XY, es decir, un niño. Los hombres producen gametos 22 + X y 22 + Y en

una proporción uno a uno, es decir, que tienen la misma probabilidad de formarse. En

cada fecundación, la probabilidad de que nazca niño o niña será la misma, un 50 %.

Homocigoto : Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando

los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color

de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y

minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y es Homocigota

Recesivo. Homocigoto dominante es para una característica particular que

posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa

característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se

representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que

produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es

homocigota dominante para una característica particular, el genotipo está

representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo. Un individuo que es

homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y

recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados

alelos recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra

utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo

anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de

guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un

rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada (pp).

Heterocigoto: es en genética un individuo diploide que para un

gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en

el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes

de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los

progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23

pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado

del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la

población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un

individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par

de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona

se denominará heterocigoto para ese gen. La condición de heterocigoto

se denomina heterocigosis. El número de gametos distintos que se

pueden formar mediante el proceso de recombinación génica(meiosis)

está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En

nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci

en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar 2

gametos distintos, un número superior al de átomos existentes en el

universo.

Herencia ligada al sexoExisten rasgos determinados por genes que se

encuentran en cualquiera de los dos cromosomas

sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones

que se obtienen en la descendencia, así como los

mecanismos por los cuales se heredan, cambian

respecto a los genes que se encuentran en los

cromosomas somáticos o gonosomas. En este tipo

de herencia, los genes anómalos se hallan en el

cromosoma X y son dominantes sobre los mutados,

por lo que se debe tener el gen dañado en dosis

doble (homocigoto) para que se produzca la

enfermedad.

Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar

el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno

normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si

una mujer portadora se une a un hombre sano, en

cada fecundación tendrá una probabilidad del 25%

de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas

portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su

cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de

hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo

dañado).

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y

estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de

una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.

El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46

cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las

mujeres e XY para los hombres.

Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el

cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan

generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto

cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de

repetición o el nacimiento de un niño enfermo.

Para poder diagnosticar cuales de esos embriones son sanos, se

requiere realizar un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico

Genético Preimplantacional.

Referencias bibliográficas:

•Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols.

1-3,FL; CRC Press.

•http://microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-

cromosoma

•http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma