EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA DE POBLACIONES PARA LA DE POBLACIONES PARA LA

CONSERVACIÓN DE ESPECIESCONSERVACIÓN DE ESPECIES

La Genética se divide en:La Genética se divide en:

Genética de transmisiónGenética de transmisión Genética molecularGenética molecular Genética de poblacionesGenética de poblaciones

Para su estudio genético el grupo más Para su estudio genético el grupo más apropiado es la Población Mendeliana, que se apropiado es la Población Mendeliana, que se define como una comunidad de individuos, define como una comunidad de individuos, que viven en una localidad geográfica que viven en una localidad geográfica determinada y que, real o potencialmente, son determinada y que, real o potencialmente, son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes.acervo común de genes.

La La Genética de poblacionesGenética de poblaciones es el estudio es el estudio biológico de la composición genética de las biológico de la composición genética de las poblaciones, que suele medirse en forma de poblaciones, que suele medirse en forma de frecuencias génicas (la frecuencia con que un frecuencias génicas (la frecuencia con que un gen aparece en una población a través del gen aparece en una población a través del tiempo). tiempo).

Las frecuencias génicasLas frecuencias génicas Son las que se expresan para cualquier “locus” genético, Son las que se expresan para cualquier “locus” genético,

que es el lugar que un gen determinado ocupa en el que es el lugar que un gen determinado ocupa en el ADN. Casi siempre lo que interesa es estimar las ADN. Casi siempre lo que interesa es estimar las frecuencias alélicas, frecuencias alélicas, porque la variación de estas porque la variación de estas frecuencias a lo largo del tiempo determina el destino de frecuencias a lo largo del tiempo determina el destino de la población y recordemos que lo que se transmite de la población y recordemos que lo que se transmite de una generación a la siguiente son los genes, que van en una generación a la siguiente son los genes, que van en los gametos no los genotipos ni los fenotipos que los gametos no los genotipos ni los fenotipos que mueren con el individuo. mueren con el individuo.

Mediante el estudio de estas frecuencias alélicas (o Mediante el estudio de estas frecuencias alélicas (o frecuencia génica), los científicos pueden identificar frecuencia génica), los científicos pueden identificar poblaciones que están cambiando genéticamente o poblaciones que están cambiando genéticamente o evolucionando. evolucionando.

También es posible predecir la presencia de anomalías También es posible predecir la presencia de anomalías genéticas en las poblaciones.genéticas en las poblaciones.

EJEMPLO DE FRECUENCIASEJEMPLO DE FRECUENCIAS

La anemia falciforme es producida por la La anemia falciforme es producida por la homocigosidad de un alelo. Aunque los homocigotos homocigosidad de un alelo. Aunque los homocigotos mueren antes de alcanzar la madurez sexual, este alelo mueren antes de alcanzar la madurez sexual, este alelo defectuoso tiene frecuencias relativamente altas en defectuoso tiene frecuencias relativamente altas en aquellas zonas del mundo donde el número de casos de aquellas zonas del mundo donde el número de casos de malaria es elevado. Esto es debido a que los malaria es elevado. Esto es debido a que los heterocigotos que presenten este alelo son resistentes a heterocigotos que presenten este alelo son resistentes a la enfermedad. De esta forma, la distribución del alelo la enfermedad. De esta forma, la distribución del alelo defectuoso dibuja también el mapa de la incidencia de la defectuoso dibuja también el mapa de la incidencia de la malariamalaria

EVOLUCIÓN DE LAS POBLACIONES

La mayoría de las poblaciones no mantienen un La mayoría de las poblaciones no mantienen un equilibrio genético y los genes existentes son equilibrio genético y los genes existentes son remplazados por genes nuevos o más ventajosos. remplazados por genes nuevos o más ventajosos. Esta evolución puede estar en relación con la Esta evolución puede estar en relación con la selección natural, es decir, algunos miembros de selección natural, es decir, algunos miembros de la población con ciertos genotipos originan la población con ciertos genotipos originan descendientes más fuertes o más sanos. descendientes más fuertes o más sanos.

GENÉTICA DE POBLACIONES: CIENCIA MÁS IMPORTANTE PARA LA GENÉTICA DE POBLACIONES: CIENCIA MÁS IMPORTANTE PARA LA EVOLUCIÓN.EVOLUCIÓN.

Factores de la evolución:Factores de la evolución: Variabilidad: La evidencia indica que la mayoría de Variabilidad: La evidencia indica que la mayoría de

las poblaciones son más variables genéticamente de las poblaciones son más variables genéticamente de lo que se supone. lo que se supone.

Ejemplo:Ejemplo:

Los estudios de los productos polipeptídicos de los Los estudios de los productos polipeptídicos de los genes han señalado que, por término medio, cerca genes han señalado que, por término medio, cerca de un tercio de ellos tienen variantes genéticas con de un tercio de ellos tienen variantes genéticas con frecuencias superiores a las que cabría esperar a frecuencias superiores a las que cabría esperar a partir del equilibrio entre su generación por partir del equilibrio entre su generación por mutación, y la desventaja selectiva de los mutantes. mutación, y la desventaja selectiva de los mutantes.

Ejemplo:Ejemplo: Otro mecanismo llamado selección dependiente de la Otro mecanismo llamado selección dependiente de la

frecuencia, se basa en la ventaja relativa de las frecuencia, se basa en la ventaja relativa de las variedades poco frecuentes, como por ejemplo, en variedades poco frecuentes, como por ejemplo, en poblaciones expuestas a depredadores. Los poblaciones expuestas a depredadores. Los depredadores tienden a centrarse en la variedad más depredadores tienden a centrarse en la variedad más común, y no hacen caso de las variedades raras. Por esta común, y no hacen caso de las variedades raras. Por esta razón, cuando una variedad es poco frecuente puede razón, cuando una variedad es poco frecuente puede estar en ventaja, aunque perderá dicha ventaja conforme estar en ventaja, aunque perderá dicha ventaja conforme la selección natural para el rasgo de adaptación la haga la selección natural para el rasgo de adaptación la haga más abundante.más abundante.

Entonces, los depredadores empiezan a sacrificar la Entonces, los depredadores empiezan a sacrificar la variedad favorecida, hasta alcanzar equilibrio entre variedad favorecida, hasta alcanzar equilibrio entre los alelos de la población. los alelos de la población.

Los parásitos pueden actuar de modo similar, Los parásitos pueden actuar de modo similar, especializándose en atacar cualquier variedad de especializándose en atacar cualquier variedad de huéspedes que sea la más común, y manteniendo por huéspedes que sea la más común, y manteniendo por ello la variabilidad genética en las poblaciones de ello la variabilidad genética en las poblaciones de

huéspedes.huéspedes. (Ejemplo: Nematodos).(Ejemplo: Nematodos).

Según el equilibrio los genotipos se ajustan a lo esperado. Se Según el equilibrio los genotipos se ajustan a lo esperado. Se tiende a pensar que cuando un locus se encuentra en equilibrio en tiende a pensar que cuando un locus se encuentra en equilibrio en una población, todos los loci que están en equilibrio no tiene una población, todos los loci que están en equilibrio no tiene porque influir sobre otros loci.porque influir sobre otros loci.

Ejemplo:Ejemplo: En humanos el locus que determina el grupo sanguíneo MN suele En humanos el locus que determina el grupo sanguíneo MN suele

estar en equilibrio en todas las poblaciones estudiadas porque estar en equilibrio en todas las poblaciones estudiadas porque nadie elije pareja fijándose si su novio es M, MN o N, y los nadie elije pareja fijándose si su novio es M, MN o N, y los cruzamientos son al azar. Sin embargo, las personas sí se fijan en cruzamientos son al azar. Sin embargo, las personas sí se fijan en otros caracteres para escoger pareja, sobre todo características otros caracteres para escoger pareja, sobre todo características raciales, para estos caracteres los cruzamientos no son al azar.raciales, para estos caracteres los cruzamientos no son al azar.

Naturalmente toda la variación:Naturalmente toda la variación: CromosomasCromosomas De segmentos cromosómicos oDe segmentos cromosómicos o De lociDe loci

Aparece, en último término, por mutación. Aparece, en último término, por mutación.

Heredabilidad: Heredabilidad: Es la proporción de la variabilidad de Es la proporción de la variabilidad de la población que es debida a diferencias genéticas, el la población que es debida a diferencias genéticas, el resto de la variación sería debida a la influencia resto de la variación sería debida a la influencia ambiental.ambiental.

Cualquiera que sea el organismo que estudiamos, Cualquiera que sea el organismo que estudiamos, encontraremos que existe variabilidad para las encontraremos que existe variabilidad para las características biológicas. Puede que la observación sea características biológicas. Puede que la observación sea a simple vista, o que debamos acudir a técnicas a simple vista, o que debamos acudir a técnicas avanzadas, pero siempre observaremos variabilidad en avanzadas, pero siempre observaremos variabilidad en mayor o menor grado.mayor o menor grado.

Mutación: Mutación: Es un factor que aumenta la diversidad Es un factor que aumenta la diversidad genética.genética.

Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial de adaptación en el caso de un cambio ambiental, pues de adaptación en el caso de un cambio ambiental, pues permite explorar más variantes genéticas, aumentando permite explorar más variantes genéticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada la probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental que se esté necesaria para adaptarse al reto ambiental que se esté presentando. A su vez, una alta tasa de mutación presentando. A su vez, una alta tasa de mutación aumenta el número de mutaciones perjudiciales de los aumenta el número de mutaciones perjudiciales de los individuos, haciéndolos menos adaptados, y individuos, haciéndolos menos adaptados, y aumentando la probabilidad de extinción de la especie, a aumentando la probabilidad de extinción de la especie, a esto le agregamos el ritmo acelerado de modificación esto le agregamos el ritmo acelerado de modificación ambiental antropogénica.ambiental antropogénica.

La eficacia biológica, en la La eficacia biológica, en la conservación de las especies…conservación de las especies…

Los individuos de una población portadores de unas u Los individuos de una población portadores de unas u otras variantes no tendrán la misma eficacia biológica, otras variantes no tendrán la misma eficacia biológica, esto es, unos tendrán más oportunidades de sobrevivir esto es, unos tendrán más oportunidades de sobrevivir durante la etapa larvaria o juvenil, otros serán más durante la etapa larvaria o juvenil, otros serán más vigorosos y podrán enfrentarse a condiciones adversas vigorosos y podrán enfrentarse a condiciones adversas con éxito, otros serán resistentes a ciertas enfermedades, con éxito, otros serán resistentes a ciertas enfermedades, otros serán más prolíficos, etc.otros serán más prolíficos, etc.

Es importante reconocer que la eficacia biológica Es importante reconocer que la eficacia biológica depende del ambiente por dos razones:depende del ambiente por dos razones:

1. Unos genotipos pueden ser eficaces en un 1. Unos genotipos pueden ser eficaces en un ambiente y no en otro. ambiente y no en otro.

Ejemplo: Individuos de raza negra viviendo en Ejemplo: Individuos de raza negra viviendo en países nórdicos pueden no recibir suficiente radiación países nórdicos pueden no recibir suficiente radiación solar y enfermar de raquitismo; por el contrario, los solar y enfermar de raquitismo; por el contrario, los blancos y rubios escandinavos trasladados a las blancos y rubios escandinavos trasladados a las abrasadas llanuras africanas, soportarían con mucha abrasadas llanuras africanas, soportarían con mucha dificultad el exceso del sol, pudiendo enfermar de dificultad el exceso del sol, pudiendo enfermar de cáncer de piel.cáncer de piel.

2. Las características que determinan la 2. Las características que determinan la eficacia biológica como supervivencia, vigor, eficacia biológica como supervivencia, vigor, resistencia a enfermedades, etc., son resistencia a enfermedades, etc., son fenotípicas, es decir resultan inseparablemente fenotípicas, es decir resultan inseparablemente de la expresión de un genotipo en un ambiente de la expresión de un genotipo en un ambiente determinado.determinado.

La eficacia biológica tiene numerosos componentes La eficacia biológica tiene numerosos componentes como:como:

GerminaciónGerminación Velocidad de desarrolloVelocidad de desarrollo Atractivo en el cortejoAtractivo en el cortejo Longevidad, etc.Longevidad, etc. Pero, todos son resumibles en dos: Pero, todos son resumibles en dos: viabilidadviabilidad o o

capacidad de supervivencia del cigoto hasta la edad capacidad de supervivencia del cigoto hasta la edad reproductora y reproductora y fertilidadfertilidad o número de hijos con los que o número de hijos con los que se contribuye a la generación siguiente.se contribuye a la generación siguiente.

Adaptación:Adaptación: Son las características estructurales o Son las características estructurales o

funcionales que han evolucionado en un organismo y le funcionales que han evolucionado en un organismo y le capacitan para acoplarse mejor a su ambiente. capacitan para acoplarse mejor a su ambiente.

Ejemplo: Un pájaro con pico grueso y duro está Ejemplo: Un pájaro con pico grueso y duro está adaptado a comer frutos con cubierta dura; unas adaptado a comer frutos con cubierta dura; unas semillas con vilano están adaptadas a la dispersión semillas con vilano están adaptadas a la dispersión aérea; una bacteria capaz de esporular está adaptada a aérea; una bacteria capaz de esporular está adaptada a sobrevivir a unas condiciones adversa, y así sobrevivir a unas condiciones adversa, y así sucesivamente, las innumerables adaptaciones que sucesivamente, las innumerables adaptaciones que admiramos en cada ser vivo.admiramos en cada ser vivo.

Nota: Recordar que el cambio evolutivo es en función Nota: Recordar que el cambio evolutivo es en función del ambiente más no de la especie.del ambiente más no de la especie.

La selección natural La selección natural es la fuerza evolutiva por es la fuerza evolutiva por la que los individuos están adaptados al la que los individuos están adaptados al ambiente en el que viven, debido a que los más ambiente en el que viven, debido a que los más adaptados son los que tienen mayor oportunidad adaptados son los que tienen mayor oportunidad de transmitir sus genes a la generación siguiente; de transmitir sus genes a la generación siguiente; así a lo largo de las generaciones, irán así a lo largo de las generaciones, irán aumentando de frecuencia en el acervo génico de aumentando de frecuencia en el acervo génico de la población aquellos alelos que disminuyan la la población aquellos alelos que disminuyan la adaptación tenderán a desaparecer.adaptación tenderán a desaparecer.

La especiación: La especiación: Involucra cambios Involucra cambios microevolutivos; es decir, las fuerzas que microevolutivos; es decir, las fuerzas que modifican las frecuencias alélicas a lo largo del modifican las frecuencias alélicas a lo largo del tiempo dentro de una misma especie. tiempo dentro de una misma especie. Esto involucra las nuevas especies que vayan Esto involucra las nuevas especies que vayan apareciendo (especiaciones) y hasta las que apareciendo (especiaciones) y hasta las que vayan desapareciendo (vayan desapareciendo (extincionesextinciones).).

GENÉTICA HUMANAGENÉTICA HUMANAEn los últimos veinte años, los nuevos avances En los últimos veinte años, los nuevos avances tecnológicos, sobre todo, la invención de la PCR, SNP, tecnológicos, sobre todo, la invención de la PCR, SNP, entre otros, han permitido profundizar más aún en el entre otros, han permitido profundizar más aún en el conocimiento de la diversidad genética humana. Han conocimiento de la diversidad genética humana. Han sido descritos nuevos marcadores directamente sobre la sido descritos nuevos marcadores directamente sobre la molécula del ADN mitocondrial y nuclear, lo cual ha molécula del ADN mitocondrial y nuclear, lo cual ha ampliado el conocimiento de la diversidad humana a las ampliado el conocimiento de la diversidad humana a las regiones no codificantes de nuestro genoma o aquellos regiones no codificantes de nuestro genoma o aquellos cambios estructurales sobre genes codificantes que no cambios estructurales sobre genes codificantes que no provocan sustituciones de aminoácidos sobre las provocan sustituciones de aminoácidos sobre las proteínas. proteínas.

La última etapa en esta línea de trabajo la La última etapa en esta línea de trabajo la constituye el análisis del ADN en restos constituye el análisis del ADN en restos humanos, el ADN antiguo, en este caso ya no se humanos, el ADN antiguo, en este caso ya no se hacen inferencias evolutivas a partir de las hacen inferencias evolutivas a partir de las poblaciones actuales, sino que se estudia poblaciones actuales, sino que se estudia directamente el ADN de nuestros antepasados, directamente el ADN de nuestros antepasados, esta es una orientación de la Genética de esta es una orientación de la Genética de Poblaciones, enormemente prometedora porque Poblaciones, enormemente prometedora porque permite conocer de manera directa la historia permite conocer de manera directa la historia evolutiva de nuestra especie.evolutiva de nuestra especie.

Ley de Hardy-WeinbergLey de Hardy-Weinberg. .

““En una población panmíctica, En una población panmíctica, suficientemente grande y no sometida a suficientemente grande y no sometida a migración, mutación, deriva génica o migración, mutación, deriva génica o selección, las frecuencias génicas y selección, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de genotípicas se mantienen constantes de generación en generacióngeneración en generación”.”.

Principios:Principios:

1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética 1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia de migración, mutación y selección.población y ausencia de migración, mutación y selección.

2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la 2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación parental.generación parental.

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, 3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio pero volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la siguiente generación, aunque con nuevas se alcanzaría en la siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.frecuencias génicas y genotípicas.

HEMBRA A (p) a(q)

MACHO

A (p) AA (p²) Aa (pq)

a (q) Aa (pq) Aa(q²)

Las tres posibles frecuencias genotípicas finales de la descendencia sonLas tres posibles frecuencias genotípicas finales de la descendencia son::

Cambios en las frecuencias génicas en las Cambios en las frecuencias génicas en las poblaciones.poblaciones.

MutaciónMutación MigraciónMigración Deriva génicaDeriva génica Selección NaturalSelección Natural

  

MutaciónMutación

Llamamos mutación a un cambio Llamamos mutación a un cambio ocurrido en el genoma de una célula, que ocurrido en el genoma de una célula, que se transmite a su descendencia dando se transmite a su descendencia dando lugar a células hijas o a individuos que se lugar a células hijas o a individuos que se denominan mutantes.denominan mutantes.

Tipos de mutación:Tipos de mutación:

1. Según el tipo de célula:1. Según el tipo de célula: - M. somática.- M. somática.

- M. gamética.- M. gamética.

2.Según la naturaleza: - M. genómica.2.Según la naturaleza: - M. genómica.

- M. cromosómica- M. cromosómica

- M. Génica- M. Génica

3.Según la expresión: - M.dominante3.Según la expresión: - M.dominante

- M.recesiva - M.recesiva

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a3/Mutaci?n_ADN.jpg

Migración:Migración:

La migración es el movimiento de individuos La migración es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las poblaciones difieren entre poblaciones. Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas o génicas, la migración en frecuencias alélicas o génicas, la migración puede producir cambios importantes en las puede producir cambios importantes en las frecuencias alélicas.frecuencias alélicas.

Deriva genética (aleatoria):Deriva genética (aleatoria):

Puesto que las poblaciones naturales tienen un Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, en cada generación hay un tamaño finito, en cada generación hay un sorteo de genes durante la transmisión de sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que hace que gametos de los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos fluctúen de las frecuencias de los alelos fluctúen de generación en generación.generación en generación.

  

  

Selección NaturalSelección Natural

La selección natural es un mecanismo La selección natural es un mecanismo evolutivo que se define como la evolutivo que se define como la reproducción diferencial de los reproducción diferencial de los genotiposgenotipos en el seno de una población en el seno de una población biológica. biológica.

Tipos de Selección NaturalTipos de Selección Natural

Selección estabilizadoraSelección estabilizadora

Presión por mutaciónPresión por mutación

El grado ideal de adaptación es el que presentan la El grado ideal de adaptación es el que presentan la mayoría de los individuos; constituye la mediamayoría de los individuos; constituye la media

Presión de mutaciónPresión de mutación

Presión selectivaPresión selectiva

Conservación de la PoblaciónConservación de la Población

La conservación implica métodos La conservación implica métodos específicos muy delicados que atiendan no específicos muy delicados que atiendan no sólo a los problemas de la mejor manera de sólo a los problemas de la mejor manera de conservación en sí, sino los previos de conservación en sí, sino los previos de recolecciónrecolección

Conservación in situ. Conservación in situ.

El mantenimiento de una proporción El mantenimiento de una proporción importante de la diversidad biológica del importante de la diversidad biológica del mundo en la actualidad sólo parece ser posible mundo en la actualidad sólo parece ser posible a través del mantenimiento de organismos en su a través del mantenimiento de organismos en su estado silvestre y dentro de la variación estado silvestre y dentro de la variación existenteexistente

Métodos de Conservación In SituMétodos de Conservación In Situ

Las Reservas NaturalesLas Reservas Naturales Reservas Naturales IntegralesReservas Naturales Integrales

Reservas Naturales EspecialesReservas Naturales Especiales

Parques nacionales y los naturales Parques nacionales y los naturales

La La conservación ex situconservación ex situ

puede realizarse con plantas completas puede realizarse con plantas completas (arboretos, jardines botánicos, etc.), (arboretos, jardines botánicos, etc.), mediante conservación de semillas (bancos mediante conservación de semillas (bancos de germoplasma) o in vitro, dependiendo de germoplasma) o in vitro, dependiendo de las características de cada especie.de las características de cada especie.

Conservación in vitro.Conservación in vitro.

Las poblaciones viables de muchos Las poblaciones viables de muchos organismos se pueden mantener en la organismos se pueden mantener en la cría o en la cautividadcría o en la cautividad

Métodos y técnicas de conservaciónMétodos y técnicas de conservación

Existen variadas estrategias de Existen variadas estrategias de conservación de recursos filogenéticos, las conservación de recursos filogenéticos, las cuales dependerán básicamente, del tipo de cuales dependerán básicamente, del tipo de germoplasma y de los objetivos de lagermoplasma y de los objetivos de la

conservación. conservación.