genética caso clínico

7/25/2019 Gentica Caso Clnico

1/14

Desorden gentico que afecta al colgeno, que es parte del tejido conectivo en hueso, piel y cartlago.

Es un desorden progresivo.

Pertenece a las colagenosis tipo II

Caracteriado so!re todo por pro!le"as de visi#n, articu

y audici#n.Predo"inio de $ en %&'' personas

Descrito por el doctor (unnar ). *tic+ler en $-& co"o aoftal"opata hereditaria progresiva.

En $%/ se lla"# sndro"e de *tic+ler

SNDROME DE STICKL


2/14

0jos 1iopa 2prdida de visi#n de corta distancia3 Desprendi"iento de retina 2la retina se

desprende de la parte posterior del ojo lo quecausa la prdida parcial o total de vista3

Cataratas 2el nu!larse de la lente del ojo3 4stig"atis"o 2c#rnea o lente no esfrica3 Degeneraci#n vtrea 2se licua el gel dentro del ojo

y presiona a salir por la retina3 Estra!is"o 2los ojos se "ueven

independiente"ente entre s3 (lauco"a 2presi#n elevada del ojo3

SNTOMAS


3/14

0dos5audiencia Prdida de audici#n interna 0titis 1edia 2infecciones frecuentes

6uesos5articulaciones Dolor 5ensancha"iento articular

0steoartritis 2enfer"edad degenera 4rticulaciones hiper"oviles 2articula 8algo de rodilla 2rodillas en 93 Escoliosis 2curvatura de la colu"na


4/14

0ral5:acial 1ejillas y puente nasal planos 2"s

sensi!les en la infancia3 1and!ula peque;a 4nor"alidades del paladar5va area

o!struida rastornos odontol#gicos *ecuencia del Pierre?o!in 2"and!ula

peque;a, =sura palatina,"alposiciona"iento lingual ypro!le"as de respiraci#n3


5/14

*e realia o!servando la historia clnica del paciente coantecedentes "dicos y fa"iliares y una e7ani"aci#ncuidadosa por parte de un "dico.

>a"!in puede ser diagnosticado usando prue!as gen

DIAGNSTICO


6/14

>rata"iento sinto"atol#gico para "ejorar o corregir "uchos de lo

snto"as de este desorden. Por eje"ploABos lentes pueden corregir la visi#n

E7"enes retinianos frecuentes para seguir cualquier ca"!io o de la retina

Ba ciruga de retina 2preventiva3.

Evaluaci#n auditiva porque pueden necesitar asistencia 2audfon

Evaluaci#n reu"atol#gica para los pro!le"as del hueso ya artic

>rastornos esquelticos se pueden "ejorar por apoyos ortsicosdel dolor5"edicaciones antiina"atorias, y5o reha!ilitaci#n o ter

Evaluaci#n de su proceso de ali"entaci#n, una ciruga del palad"and!ula, ortodoncia, o una terapia del lenguaje.

TRATAMIENTO


7/14

El sndro"e es una condici#n gentica autos#"ica

do"inante.Bos rasgos del gen se e7presaran en los hijos si el gen es

pasado activo por el padre afectado 2do"inante3.

Cuando una "adre o un padre tiene el sndro"e hay un&' de pro!a!ilidades que el gen causante del sndro"esea pasado activo a su hijo, en cada e"!arao.

En algunos sndro"es genticos, la persona puede nopresentar un gen activo para este desorden, pero lo puedapasar activo a la generaci#n siguiente sin que el padre o"adre tenga el sndro"e.


8/14

?eporta"os el caso de una adolescente con "iopsevera, cataratas juveniles, desprendi"iento de resordera neurosensorial, paladar hendido y per=l fa

plano por su!desarrollo de estructura facial "ediaade"s, con displasia esp#ndiloepi=siaria "oderaartritis preco. Paciente con una evoluci#n clnicaavanada y diagn#stico tardo.

CASO CLNICO


9/14

ISTORIA CLINICA EN GEN>iene co"o o!jetivo o!tener una visi#n de co""ani=esta y trans"iten los rasgos genticos nor"anor"ales. Per"ite infor"ar el pronostico e interven"as apropiadasIdentifcacin

1otivo de consulta

Enfer"edad actual

4ntecedentespersonales

4ntecedentesfa"iliares

Fr!ol geneal#gico

E7a"en fsico

I"presi#n diagn#stica


10/14


11/14


12/14

ANTECEDENTES PERSONALES A

Prenatales y perinatales

GH gestaci#nAGE7posici#n a "edica"entosAGEnfer"edades "aternasAG>ipo de partoAGBugarAG>alla y peso al nacerA

GP

G1

G6

Patol#gicosG0tras afeccionesA

JuirKrgicosG4 los que ha sido so"etidosA

:ar"acol#gicosG1edica"entos que est reci!iendoA

>rau"atol#gicosG6echos que han generado fracturasA

Desarrollo psico"otor


13/14

EXAMEN FSICO


14/14

Ba paciente tuvo una evoluci#n progresiva hacia lafecci#n de diferentes #rganos con progresi#n

degenerativa, que dej# i"portantes disfunciones secuelas. Ho se logr# un diagn#stico te"prano qupodra ha!erle ayudado a reci!ir soporte terapupreco.

genética caso clínico

Documents