genetica

El deseo de conocer ejerce una atracción fascinante desde prácticamente

el inicio humanidad, y se aprecia en él su capacidad de poder y dominio.

Esta atracción la experimentamos concretamente en el estudio de

Genoma Humano, donde se busca caracterizar , identificar y realizar una

cartografía de esos aproximadamente 25.000 genes que conforman

nuestro genoma. En este estudio confluyen distintos objetivos: abaratar

medicinas costosas, aliviar el hambre que tiene gran parte de la

humanidad, corregir defectos genéticos o detener el deterioro

microambiental; también puede ser usado como un poderoso instrumento

para intervenir en la vida humana aún antes de la procreación

(tecnofecundación) y un método para diseñar organismos patógenos

extraordinariamente virulentos o producir hombres “a la medida”. La

biomedicina debe estar al servicio del hombre, nunca para dominarlo ni

para transformarlo en cosa o negocio.1

Hoy día los científicos neodarwinianos siguen cometiendo un gran error:

infravaloran el ambiente, provocando una radicalización de la importancia

del determinismo genético, que les lleva a afirmar que los genes

“controlan” la biología. Esta creencia no solo ha llevado a invertir una

cuantiosa suma de dinero invertidos en investigaciones, sino a algo más

importante: ha cambiado la forma que tenemos de ver nuestras vidas.

Una excesiva genominización del hombre, que pretende explicar todas su

dimensiones a partir de sus genes, lleva a afirmar que contamos con un

“gen del egoísmo, la delincuencia, la obesidad, de violencia, la

homosexualidad y otros efectos aunque la parte biológica del hombre

(incluyendo la genética), es muy importante, no se puede atribuir toda la

conducta a ella porque esto eliminaría la responsabilidad individual de

EL DETERMINISMO GENETICO: LA PERDIDA DE LA LIBERTAD DEL HOMBRE.

FIDEL ERNESTO ECHEVERRIA NAVA

1 Celis, Luis Gustavo. Las ciencias biomédicas del siglo XXI Critica al Determinismo Genético. Publicación científica en ciencias biomédicas. 2011. 9(15) 113-214

cada uno y se perdería el sentido de la ética, quedando reducido todo a la

dimensión biológica de los genes. De aquí se derivaría la eugenesia

genética embrionaria, porque podríamos desechar a los individuos que

porten características no deseadas o que no estén de acuerdo a la moda

o al estereotipo actual o supuestamente necesario para la sociedad. Nos

encontraríamos realizando una selección, negativa o positiva, lo que

inevitablemente nos conduciría a una “genocracia”, que sería el poder de

los genes como una dictadura. Todo lo que estuviera fuera de lo

supuestamente normal iría a un despeñadero, como en la Esparta

antigua, en la que arrojaban por un desfiladero a los niños deformes. En

nuestro siglo XXI, los arrojaremos (abortaremos) según un principio

genético.

Tenemos que tener clara la idea de que el hombre no es propiedad de la

genética. Estar de acuerdo con este reduccionismo biológico no enaltece

al hombre sino que le priva de su libertad. Algunos hombres llegarían a

asumir si es que no lo han hecho ya, el papel del Creador.

Ahora bien, dejar de lado la responsabilidad individual para sustituirla por

un factor inmutable y determinado por los genes libera al hombre y hace

que le sea posible atribuir a una esfera netamente biológica la causa

primaria de todas las conductas humanas, desconociendo una dimensión

importante del hombre basada en la racionalidad. Podemos entonces

reducir, por ejemplo, la conducta delictiva a un fenómeno netamente

biológico y genético que puede conducir a estigmatizar a los sectores más

vulnerables y desposeídos de la población, justificándose así prácticas

como el aborto o la esterilización ,como formas de evitar que genes

indeseables aparezcan o se difundan en la sociedad.

EL DETERMINISMO GENETICO: LA PERDIDA DE LA

LIBERTAD DEL HOMBRE.

2

Desde los albores de la era de la genética, nos han enseñado a aceptar

que estamos supeditados al poder de nuestros genes. El mundo está

lleno de personas que viven con miedo constante a que, algún día

inesperado, sus genes se vuelvan contra ellas. Muchos esperan a que el

cáncer explote, otros millones de personas atribuyen su mala salud no a

la combinación de causas mentales, físicas, emocionales y espirituales,

sino sencillamente a la incompetencia de sus sistemas bioquímicos; un

ejemplo práctico de este hecho lo tenemos en el tratamiento de niños con

el diagnóstico de déficit de atención por hiperactividad, en el que

encontramos la solución en medicar a esos niños para corregir la

alteración del “equilibrio químico”, en lugar de estudiar seriamente qué es

lo que está ocurriendo en sus cuerpo, mente y espíritu.

Desde luego, no hay duda de que algunas enfermedades, como la corea

de Huntington, la Beta-talasemia y la fibrosis quística pueden ser

achacadas completamente a un único gen defectuoso. Pero las

alteraciones debidas a un único gen alterado afectan a menos de un dos

por ciento de la población; la mayoría de la gente llega a este mundo con

genes que deberían permitirle una vida saludable y feliz. Las

enfermedades que constituyen hoy día el flagelo de la población (la

diabetes, enfermedades cardíacas y el cáncer) dificultan una vida

saludable y feliz. Estas enfermedades, sin embargo, no son el resultado

de la alteración de un solo gen, sino de una compleja interacción entre

una multitud de genes y factores medioambientales.

EXAMINANDO EL PROYECTO GENOMA HUMANO

Nos encontramos ante el proyecto más anunciado y quizás publicitado en

la historia de la investigación científica; esto fue un modo de conseguir

que obtuviera financiación publica. Se presentó su capacidad de dar



3

explicación a dimensiones fundamentales del comportamiento y desarrollo

humano, lo cual traería consigo una revolución en el cuidado de la salud,

ya que permitiría diagnosticar sin errores y ayudaría a prevenir y tratar las

enfermedades, ademas de muchos aparentes beneficios que ya hemos

mencionado. Este desentrañar el "LIBRO DE LA VIDA" ha traído alegrías

y confirmaciones a sus creadores, pero también decepciones. La primera

de ellas fue la de encontrarse con menos de 30.000 genes, por lo que no

se fundamentaban las extravagantes declaraciones que se hicieron en las

ultimas dos décadas del siglo pasado, según las cuales los genes

individuales determinan no sólo la constitución física y las enfermedades

correspondientes a cada persona, sino también los patrones de conducta,

la capacidad intelectual, la preferencia sexual y el grado de criminalidad.2

Se le ha llamado el Santo Grial de la biología moderna. Su costo

ascenderá a más de dos mil millones de libras y es el proyecto más

ambicioso desde el programa Apolo, para enviar el hombre a la luna. Este

proyecto ha proporcionado nueva información y tratamientos de las

enfermedades que afligen a la humanidad, como son: el cáncer, las

enfermedades del sistema inmunitario y trastornos psiquiátricos. El

proyecto genoma es de fácil definición: consiste en analizar y mapear

todos y cada uno de los genes incluidos en la doble hélice del ADN

humano. Se está revelando una anatomía antes ni soñada, indescriptible

hasta nuestros días.

El genoma no es más que una recopilación, un compendio de todas las

instrucciones genéticas heredadas. Son letras químicas escritas a lo largo

de la doble hélice del ADN. Es un texto larguísimo, ya que el genoma

humano contiene más de 3000 millones de letras. Si se imprimieran en

papel, ocuparían unos 7000 libros. El análisis químico de este genoma se



4

2 Mae-Wan Ho.La muerte del determinismo genético. Revista del Sur. 2001. 113/114.

ha convertido en la principal actividad de la genética moderna, incluso se

ha llegado a comparar con la obra de Andrea Vesalio, quien describió la

anatomía en la época del renacimiento, dando pie a muchos avances en

la medicina; pero ahora se trata de conocer la anatomía de los genes con

minuciosidad.

La idea nace por Renato Dulbecco, cuando en 1986 informó a la

comunidad científica de que esa era la mejor forma para comprender la

etiología del cáncer. Pero antes que este hecho histórico, debemos

remontarnos al siglo XIX, cuando en un monasterio el padre de la

genética, Gregorio Mendel, nos ofreció las primeras herramientas que

son las que permiten, en gran parte, llevar este proyecto. Pero el

descubrimiento más grande y extraordinario, se conoció a principios del

año 1953, cuando aparecen dos jóvenes brillantes, Crick, ingles, y un

joven estadounidense, llamado James Watson, quienes anunciaron que

habían encontrado “el secreto de la vida”. Ellos habían descubierto que el

ADN era una extraña y particular molécula que tenía forma de escalera de

caracol, y la denominaban “doble espiral”. Estas cadenas inmensamente

largas, se hallan formadas, a su vez, por subunidades más pequeñas que

se denominaron nucleotidos (adenina, timina, guanina y citosina). Cada

gen supone una especie de frase compuesta por un orden de estas

palabras de tres letras. Cada frase le dice a la maquinaria celular qué

sustancia deberá formar en ese momento, ya sea una proteína necesaria

para que el cerebro permita comprender lo que está leyendo, o un

anticuerpo para que el organismo pueda defenderse de una infección

mortal. Visto desde esta perspectiva general, los genes son la esencia

biológica de nuestra existencia; directa o indirectamente , ellos modelan

nuestras vidas, nuestra salud y nuestra muerte. El Dr. Collins dice :

“Hemos llamado al genoma humano el libro de la vida, pero en realidad



5

son tres libros de historia. Es el libro de medicina con más detalles que

nunca”.3

Es posible entonces comparar el genoma humano con una gran

enciclopedia llena de letras y de frases, o bien con el teclado de un piano

en el que cada nota representa un gen; así, cuando presionamos una

tecla, se escuchara una nota; pero cuando le sumamos otras más, puede

resultar la más deliciosa música o la más catastrófica; igual sucede en

nuestro organismo, al tocar el piano llamado ADN: el organismo debe

formar una proteína y su sonido sería el producto de ese gen. Así, las

células nerviosas, musculares, hemáticas y otras tocarán diferentes notas

y formarán diferentes proteínas ,que son características de cada una de

ellas.

Se plantea ahora que la mayoría de las enfermedades, incluyendo las

más frecuentes y mortales, como podría ser el cáncer y los trastornos

cardiovasculares, son consecuencia de la alteración de genes específicos

que interactúan entre sí y con el medio ambiente intergénico, intracelular y

extracelular.

Observemos algunos casos. Una historia que se repite por cada 2500

niños, y que es más frecuente en las poblaciones caucásicas, es la

fibrosis quística, que es producida por un gen defectuoso en el

cromosoma 7 que controla el equilibrio de la sal, al no producirse

adecuadamente una enzima. Una pareja portadora de esta mutación (1

de cada 30) en cada embarazo tiene un 25% de posibilidades de tener un

hijo enfermo de fibrosis quística. Otro caso seria la demencia o

enfermedad de Alzheimer, que afecta a un 6% de personas de mas de 65



6

3 Collins Francis S. ¿Como habla Dios? La evidencia científica de la fe. Ediciones planeta, Madrid 2007, p 315

años; pero tenemos una forma juvenil, en este caso con la malformación

de una proteína llamada “apolipoproteína E4”, que se ha visto asociada a

la alteración mutagénica de varios genes.

Ahora bien ¿cuál es la finalidad de conocer estos genes? Podemos

responder desde varios puntos de vista. En primer lugar, si bien estas

enfermedades no se pueden curar, se podrían establecer terapias

preventivas con tratamientos más específicos y adecuados. Ademas se

podría conocer la predisposición a determinadas enfermedades o

diferentes maneras de metabolizar un medicamento, o la mayor aptitud

para un determinado juego deportivo. Ahí entramos en un campo oscuro ,

casí tenebroso, y es que podríamos llegar a la pérdida de la autonomía de

la persona. Las posibilidades que brinda la medicina predictiva mediante

los test génicos enfrentan el problema de la libertad humana. Uno de los

más relevantes dilemas éticos que suscita la genética médica es el que

contrapone la voluntariedad a la coerción, donde la exigencia del

consentimiento del paciente para la realización de una determinada

terapia e, incluso, de cualquier terapia, es consecuencia directa de la

aceptación de una cierta disponibilidad de la vida, que puede supeditarse

a otros derechos como la dignidad y la libertad4. Parece indiscutible que

los test génicos se han de enfrentar con la libertad y la autonomía de la

persona en aspectos que comprometen sus derechos fundamentales. En

tal sentido, se ha señalado que las investigaciones sobre el genoma

humano conciernen a diversos ámbitos de la vida del hombre: la

posibilidad de acceder al conocimiento de la realidad genética tiene

incidencia en la vida familiar, que abarca los proyectos de pareja, el

proyecto prenatal y los de planificación familiar. Una vez más, será

necesario tener presente la noción de “abuso”. Los test pueden afectar



7

4 Wilkie Tom. El conocimiento peligroso. Debate Pensamiento. Madrid 1994. P 211

aspectos tan delicados como la intimidad de las personas, el denominado

“derecho a la autodeterminación informativa”, el derecho a trabajar, la

igualdad ante la ley frente a discriminaciones por parte de empleadores y

aseguradores de salud, etc.

Ahora bien, la declaración universal sobre el genoma humano y los

derechos humanos constituyen, un compromiso moral para los estados y

la comunidad internacional. Este convenio constituye directivas

estándares acerca de la utilización indiscriminada de la información

genética. En este convenio se prohíbe que por causa del patrimonio

genético exista algún tipo de discriminación, incluyendo la relativa al

ámbito laboral. La libertad de trabajar es un derecho esta establecido para

todos los habitantes, por lo que es discriminatorio negar a cualquier

persona un empleo en razón de no aceptar someterse a un test génico

previo. Le sumamos ahora la admisión de seguros médicos, un auténtico

incremento en el costo, aunque actualmente no hay ningún seguro de

vida que lo requiera. Esta declaración ya lo prevé en forma parcial, donde

solo se podrán hacer pruebas predictivas de enfermedades genéticas, o

que permitan determinar si un sujeto es portador, o es susceptible o

predispuesto a una enfermedad, solo si su finalidad es con fines médicos

o de investigación médica y con un asesoramiento genético adecuado.

La discriminación laboral se acepta actualmente por dos razones: la

primera es que la incapacidad afectaría a la seguridad de otros, por

ejemplo exclusión por ceguera por daltonismo; la segunda, porque

nuestro conocimiento de los defectos genéticos es aún muy limitado. Sin

embargo, dicho conocimiento aumentara espectacularmente como

resultado del Proyecto Genoma Humano y así diera caso a muchas más

situaciones que podrían motivar la selección genética de los empleados.



8

Se tienen muchas interrogantes, muchas lagunas no cubiertas, por

ejemplo si le pondremos límite a aspectos tan sencillos como la selección

del sexo de un nuevo ser, o le podremos cambiar aspectos fenotípicos, si

realizaremos un papel de transformadores y haremos una generación a la

carta... estos aspectos son algunos de los muchos que aun queda por

develar y discernir.

Está claro que, a los pocos años de ponerse en marcha, el Proyecto

Genoma Humano se topó con muchos problemas sociales y morales, de

este tipo: ¿A quién pertenece el Genoma Humano? ¿Quién tendrá más

derecho al acceso a los frutos de la investigación?... Se puede deducir

que el genoma humano, forma parte de la esencia íntima de la

humanidad, puede ser un recurso más para la explotación comercial. El

genoma humano es pertenencia de la población mundial y no de los

estados, pero este planteamiento parece estar condenado al fracaso.

SOBRE LA LIBERTAD

Si pensamos que la libertad es el estado en el que un a persona

determina su vida y sus acciones de acuerdo con su propia naturaleza e

ideas, debemos concluir que la es indispensable para ala

autodeterminación del individuo y para su realización personal. La libertad

está limitada, condicionada o reducida no sólo por factores externos, sino

también por la disposición interna del propio ser. La libertad individual

siempre es relativa y nunca absoluta porque nadie puede satisfacer todos

sus deseos sin entrar en conflicto con los deseos de los demás.

La libertad forma parte de un conjunto más amplio de principios

fundamentales denominados “derechos humanos”, que son los atributos

inalienables de todo ser humano sin distinción de sexo, raza, color,

nacionalidad, creencias religiosas o convicciones políticas



9

A la hora de examinar la libertad del hombre y el genoma humano,

podríamos pensar que a primera vista parece una cuestión absurda. Uno

de los escasos factores, con respecto a la identidad humana, en los que

no tiene ni voz ni voto, es su composición genética y el lugar y la fecha

donde ha nacido. Por lo que podemos llegar a pensar que una vez

descubiertas todas las formas de manipular el genoma humano,

transformaremos al hombre en esclavo y perderemos la entidad de

sujetos de derechos para pasar a ser cosas.

Ahora bien, tenemos que tener claro que la identificación del mapa

genético de la humanidad, es decir, de la serie completa de instrucciones

para la construcción de un ser humano, y la posibilidad de encontrar la

identidad genética de cada uno de nosotros, además de las repercusiones

en la medicina genética, debe obligar a reflexionar sobre su relación con

la idea de la dignidad humana y con los grandes valores, como la libertad.

Debemos tomar conciencia de que la libertad abarca por lo menos tres

aspectos: la libertad de elección, libertad moral y libertad social : tanto

política como jurídica. Cuando hablamos de la libertad de elección, este

es un dato antropológico de la condición humana, que nos diferencia de

los demás animales y nos permite escoger cuando se presentan diversas

alternativas o posibilidades. El ser humano es el único animal capaz de

decir “NO”. El rechazo a la libertad de elección de los hombres conduciría

a socavar toda la gran construcción del pensamiento sobre el hombre y

sobre la sociedad.

La libertad moral o autonomía moral sería el producto, la meta del

dinamismo de la libertad que arranca de la libertad psicológica y que

supone la elección libre de planes de vida, de estrategias de felicidad, o

dicho de manera más tradicional, de ideales de bien o de virtud, como



10

moralidad privada de cada uno. Es quizás la utopía de la condición

humana. La libertad moral es la consecuencia de haber elegido

libremente, en unas condiciones sociales, políticas y jurídicas que han

favorecido el uso normal de nuestra libertad de elección.

Estas dos nociones de libertad son inseparables. Una libertad de elección

sin una meta, es decir, que no pretenda alcanzar la libertad moral, es

elección por elección, un sinsentido que lleva al escepticismo y al

subjetivismo ético radical. Una libertad moral que no esté basada en la

libertad de elección, supone que estamos obligados a alcanzarla porque

es la verdad moral y nuestra opinión es insignificante ante ella.

Si pudiéramos aislar la libertad en un laboratorio, y separarla en esos dos

aspectos, es decir, si fuera posible separar la libertad de la vida social, de

la relación con los demás, cambiaría radicalmente nuestra reflexión y

quizás, solo quizás, podríamos quedarnos solo en los aspectos éticos,

que se desprenderían del paso de la libertad inicial o de elección moral.

Sin embargo, el hombre se hace con la gente y, en esta relación, el

hombre se encuentra con fenómenos como la escasez, el altruismo

limitado, el egoísmo de los seres humanos, la violencia, y con el poder,

por señalar algunos aspectos que interferirían en la libertad del hombre.

Pero a todo esto tenemos que decir que, respecto a los estudios

genéticos, cada persona es mucho más que su proyecto genético

individualizado, aunque este sea diferente de cualquier otro. Las

experiencias y perspectivas individuales siguen teniendo una importancia

en la formación de la personalidad, y no debemos pensar que está

limitado a lo impuesto por la herencia genética.



11

El determinismo genético, signo de la influencia de la mentalidad

darwiniana, que identifica a la persona con sus genes, es una especie de

predestinación biológica. Es una falsa idea, que se sitúa en una

perspectiva naturalista que identifica al hombre con su naturaleza, y que

ha traído decisiones políticas horribles, desde perspectivas eugenésicas,

que han conducido al genocidio, a considerar a las razas y grupos

sociales diferenciados como portadores de aspectos no deseados. Vale

recordar a la segunda guerra mundial, al fascismo extremo o, en nuestros

días, al aborto sin piedad de niños con ciertos defectos genéticos.

El problema genético no se puede plantear desde un punto de vista

exclusivamente individualista. Hablar del patrimonio genético de una

persona es adecuado, pero no debe olvidarse que hay también un

patrimonio genético colectivo, de toda la humanidad. Debemos tener en

cuenta los dos valores de libertad y solidaridad, que comunican las

personalísimas estructuras de cada uno, con los bienes genéticos

colectivos, que son un bien público, enraizado en la idea de interés

general.

El aspecto más crítico, el autentico peligro que entraña la pérdida de

libertad humana por el determinismo genético consiste en que los

conocimientos cada vez más amplios,, que son proporcionados por la

ciencia, se pueden utilizar para privatizar con animo de lucro.Asistiremos

a una fortísima tentación de acrecentar el poder económico respaldado

por el poder de la ciencia.

Si confrontamos el proyecto genoma humano con la libertad de elección,

nos encontramos con dos problemas importantes: garantizar la libertad de

elección frente a determinismo provocados por actuaciones genéticas, por

una parte, y limitar la libertad de elección en algunas opciones



12

científicamente posibles desde los avance genéticos, por otra las

manipulaciones genéticas que traigan consigo una posibilidad de orientar

desde ellas los comportamientos humanos infringen la libertad de elección

y deben ser prohibidas porque intervienen en el punto de partida de la

moralidad y porque suponen codificar a las personas.

Ahora bien, si entramos en la posible colisión del proyecto Genoma con la

libertad moral, la hipótesis que se platea es si desde los conocimiento

proporcionados por estas investigaciones podemos presentar una

concepción moral como única y verdadera, o se puede arrancar del ser

humano esa condición esencial de su dignidad, que es su capacidad

moral, su búsqueda de su autonomía o de su independencia moral.

Podríamos llegar a vivir lo que se narra en “ Un Mundo Feliz” de Aldous

Huxley, donde se producía seres dirigidos moralmente desde la verdad

que se les impone. La investigación que pudiera conducir a esas

situaciones, debería ser prohibida, porque rompería con el dinamismo de

la moralidad, que es el signo eminente de la dignidad humana.

Algo que no se puede concebir es permitir que determinadas

orientaciones de las investigaciones puedan afectar a la libertad de

elección y a la libertad moral. La capacidad de alterar factores genéticos

en situaciones en las que, hasta ahora, sólo podían controlarse los

factores ambientales, afectará a otros aspectos de nuestras vidas. Uno de

los más delicados es el de la educación y la inteligencia. En el futuro,

algunos padres pueden recurrir a abortar selectivamente hasta que

conciban un feto cuyas pruebas genéticas indiquen que posee la

combinación adecuada de genes de la inteligencia. Si se diera en el futuro

la capacidad de identificar los genes relacionados con la inteligencia,

existiría una “capacidad de abuso sustancial”. La inteligencia es el

resultado de la acción conjunta de muchos genes y de su interacción con



13

el ambiente. El estudio de la relación entre la inteligencia y la genética

podría tener efectos beneficiosos. Estableciendo una analogía con el caso

de la fenilcetonirua, sería posible identificar factores en la dieta de los

individuos con dificultades del aprendizaje, y superar su desventaja

mental mediante modificaciones de la dieta; pero como siempre existe la

posibilidad de aplicar mal cualquier conocimiento nuevo, la sociedad debe

decidir si es preciso establecer reglas que impidan a los investigadores

seguir determinados caminos.

La inteligencia no es la única característica que podríamos seleccionar en

nuestros hijos. Algunos padres podrían recurrir al aborto selectivo por

razones mucho más frívolas: como por ejemplo, para tener sólo hijos con

ojos azules y menos castaños. Podría parecer poco probable que fueran

muchas las parejas que recurrieran a esta tecnología, ya que introduciría

un enfoque excesivamente calculador y mecanicista de la reproducción,

tanto que resultaría estéticamente desagradable. Pero, por muy

antiestético que resulte, no sería fácil demostrar que en el aspecto moral

estas prácticas superaran los límites de lo aceptable, ni sería fácil

encontrar razones suficientes para prohibirlas.

Consideremos la posición de los padres y la del niño. Tras haber

concebido un hijo con unas características genéticas deseadas, es muy

posible que los padres lo cuidaran con más cariño y atención que si no les

gustara tanto. De manera similar, el hijo viviría con el convencimiento de

que su nacimiento no fue fruto del azar ciego, una simple apuesta de la

lotería genética, sino que sus padres se esforzaron al máximo, incluso

gastaron lo necesario, para que naciera de la mejor manera posible.

No parece que este procedimiento perjudique a nadie; por el contrario,

todo el mundo parece salir beneficiado. Los únicos perjudicados serían



14

los fetos que no llegaron a término. ¿Tienen derecho a reclamaciones

morales?. En la mayoría de los países occidentales, son pocas las

personas que se oponen a la interrupción del embarazo cuando la

alternativa es el nacimiento de un niño con una enfermedad letal, por

ejemplo con Síndrome de Corazón Izquierdo Hipoplasico, un Tay-Sachs.

la justificación es que dicho niño no podrá vivir una vida satisfactoria, y

que sería mejor dejar que sus padres engendraran otro hijo que sí pudiera

vivir una vida satisfactoria. El problema está en definir lo que se entiende

por “vida satisfactoria”. Sabemos que en las sociedades actuales, una

inteligencia superior constituye una clara ventaja, por lo que “la vida”

puede resultar “más satisfactoria”, así que, ¿por qué impedir que los

padres traten de conseguírsela a sus hijos, si la tecnología lo permite? En

el caso extremo, se podría argumentar que si existiera la tecnología, pero

estuviera prohibido utilizarla, algunos padres podrían mostrarse

resentidos por tener hijos con características no deseadas, con la

consecuencia de que los hijos no vivirían vidas tan plenas y felices. En

realidad, resulta difícil imaginar cómo podrían evitarse estas prácticas.

Las parejas ya recurren a las pruebas genéticas y a los análisis

prenatales para detectar enfermedades genéticas conocidas. El perfil

genético del feto es consecuencia de los genes de los padres: el médico

no es más que un intermediario capacitado para interpretar el perfil

genético de los padres. Si existe algún derecho de propiedad sobre la

información genética, corresponde a los padres , no a su médico.

Hemos comentado hasta el momento que las motivaciones y decisiones

son solo de los individuos como futuros padres. Pero también la sociedad

es parte interesada, ya que en general se considera que sería beneficioso

que hubiera más gente inteligente; pero ante esto pueden plantearse dos

objeciones: una se basa en el principio elemental de que, así como una

persona es algo más que sus genes, el carácter humano no solo consiste



15

en sus inteligencia. El “valor” de un ser humano, tanto en el aspecto moral

como en el personal y social, depende de mucho más que su mera

capacidad intelectual. En cualquier caso, la inteligencia tiende a definirse

en términos muy limitados, por lo general relacionados con el rendimiento

académico. Pero si pensamos en la contribución que una persona puede

hacer al conjunto de la sociedad, hay otras características igual de

importantes, e incluso más. Pocos magnates de la industria han

destacado como intelectuales, y pocos gobernantes han brillado por su

capacidad escolástica. Uno de los presidentes de Estados Unidos más

inteligentes ha sido Jimmy Carter, pero igual ha resultado uno de los

menos eficaces. Los seres humanos somos criaturas sociales, y el buen

funcionamiento de las comunidades en las que vivimos depende de las

interacciones de unos individuos con otros. Entre las cualidades

necesarias figuran el entendimiento y la comprensión humana,así como el

sentido de lo que está bien y lo que está mal, y todas son cualidades que

no precisan más que un nivel normal de inteligencia. No tendría sentido

criar una generación de superdotados intelectuales, si estos fueran a

comportarse con crueldad y arrogancia hacia los menos favorecidos.

Crear tarados morales superinteligentes no constituiría ningún avance. La

segunda objeción a la intervención de la sociedad en este sentido se basa

en la cuestión de quién controlaría la tecnología y decidiría qué niños

deberían nacer más inteligentes que la media. Evidentemente, la

sociedad y el Estado o la comunidad pueden influir de muchas maneras

en las decisiones personales, pero esto no equivale a imponer las

decisiones.

Ahora bien, cuando hablamos de pruebas genéticas estamos planteando

algunos interrogantes. El primero es la justificación de las mismas : ¿Qué

se gana con saber que una persona es portadora de un defecto

genético?. El segundo es el acceso de ese conocimiento: ¿quién tiene



16

derecho a saber que una persona es portadora de un defecto genético?

Por el momento, la primera aplicación del nuevo conocimiento generado

por el Proyecto Genoma Humano consistirá en diseñar pruebas

genéticas. La terapia génica eficaz y económica está aún muy lejos.

Durante muchos años, lo más probable es que la norma sea el

diagnóstico sin esperanzas de curación. Las principales aplicaciones de la

nueva genética se darán en el diagnóstico prenatal, pero esto traerá

graves inconvenientes, como la imposición de estigmas sociales y la

discriminación en el trabajo o en el mercado de seguros si los resultados

de los análisis se filtran fuera del consultorio médico. Pero la cuestión más

importante que se planteara a corto plazo como la consecuencia del

proyecto Genoma Humano, una cuestión para que la sociedad aún no

tiene respuestas, es : ¿Quién tiene derecho a saber lo que está escrito en

mis genes, y ¿Quién puede influir en mis decisiones basadas en dichos

conocimientos?

CAMBIO DE GENES: ¿UN FUTURO IMPARABLE? ¿UNA META

NECESARIA? ¿UN DESEO REAL DE TODOS O SOLO DE ALGUNOS?

Este planteamiento podría ser tema de una película de horror, en el que

hay un cirujano genetistas que se dispone a injertar nuevos genes a su

paciente para transformar la figura tendida en la mesa de operaciones en

una nueva especie con poderes superiores o en una siniestra

combinación de humano y animal. Quizá de todos los adelantos que se

derivan de la genética, la terapia génica es la que despierta más temores,

como si se tratara de modernos doctores Frankenstein creando nuevas y

monstruosas formas de vida. De hecho, las expectativas actuales de la

terapia génica son muy limitadas. Sustituir un gen defectuoso es una de

las dos maneras lógicas de combatir una enfermedad genética; la otra

consistiría en sustituir la proteína correspondiente. Estos procedimientos



17

llevan consigo problemas morales. Pero, además, existen otras

preocupaciones, como la de llevar a cabo sustituciones génicas, no para

curar enfermedades, sino para acentuar ciertas características en una

persona normal; pero para alivio nuestro, quizás estas prácticas continúen

limitadas a la ciencia ficción durante décadas.

Por improbable que parezca, los mayores cambios derivarán la

implantación de genes humanos en bacterias para fabricar proteínas

humanas que se emplearán como fármacos, y no de la implantación de

dichos genes en seres humanos.

La industria de la ingeniería genética no interviene directamente en la

tarea de cartografiar y secuanciar los genes humanos, pero desempeña

un importantísimo papel en las consecuencias del Proyecto Genoma

Humano. Vamos a mencionar dos productos en la industria biotecnológica

que quizás nos permitan comprender lo que hemos mencionado: la

hormona de crecimiento, fundamental en el crecimiento y en otras

funciones de regulación, y de la eritropoyetina, fundamental para la

formación de glóbulos rojos. Uno de los proyectos del genoma humano

consistirá en el aislamiento para producir cantidades masivas de dichas

proteínas a partir de genes humanos. Si se demuestra que la sociedad ha

respondido bien a la repentina abundancia de estas proteínas, se podría

confiar en su capacidad de asimilar la futura avalancha de nuevos

productos; si resulta que se ha abusado de estas sustancias, por ejemplo

en el dopping del deporte, habrá que aprender la lección y procurar evitar

que los hechos se repitan.

Con el avance del Proyecto Genoma Humano, las cuestiones morales

referentes al acceso a los frutos de la investigación genética aumentarán

en numero y gravedad; uno de los principales problemas que tendrá que



18

afrontar la sociedad será el buen o mal uso de las proteínas

farmacéuticas, indistinguibles de las naturales porque son copias de la

proteína humana natural.

Vamos a seguir ahora solo con la hormona de crecimiento. Además de su

utilización médica oficial, la hormona de crecimiento humano se vende en

el mercado negro y es utilizada por los atletas para aumentar

artificialmente su capacidad deportiva. Existen pruebas concluyentes de

su uso ilegal por culturistas, ciclistas, jugadores de fútbol americano,

béisbol, triatletas, maratonistas, etc. Los atletas creen que la hormona

aumenta su masa muscular y fortalece los tendones y ligamentos; incluso

está sustituyendo a los esteroides anabolizantes como sustancia ilegal

favorita de los deportistas. Dado que la hormona comercial es

indistinguible de la natural, no se detecta en los análisis practicados a los

deportistas que participan en las grandes competiciones.

Ahora nos centraremos en un punto mucho más crucial: la eugenesia. Se

basaba en dos principios fundamentales: el primero es que la

preocupación por las futuras generaciones tiene preferencia sobre los

intereses, autonomía y derecho de los vivos; el segundo, que los

intereses de la especie son más importantes que los de los individuos

vivos y, por supuesto, de los posibles niños aún por nacer. Quizá poco a

poco, a medida que van aumentado los conocimientos sobre la genética

humana y en general, las teorías eugenésicas fueron perdiendo prestigio,

y los estremecedores sucesos de la segunda guerra mundial, cuando las

autoridades nazis pusieron en marcha un programa de higiene racial,

acabaron definitivamente con su credibilidad. Pero vale la pena recordar

que, aunque los peores excesos de la eugenesia se cometieron bajo un

regimen tiránico y totalitario, el historial de las democracias en las grandes



19

potencias (Estados Unidos, Alemania, Francia, etc.) tampoco es para

sentirse orgullosos.

Algunas de las ideas del movimiento eugenésico han persistido bajo

diversos disfraces y todavía siguen condicionando la opinión publica

acerca de la genética humana, a pesar de que no existe ni la más mínima

evidencia científica que apoye la postura eugenésica. La historia se repite

constantemente, pero nunca se repite exactamente de la misma forma.

Por eso, quizá en un futuro exista cierto grupo minoritario al que se le

obligará por ejemplo, a esterilizarse, o a realizar abortos por el bien de la

humanidad.

Se podrían añadir muchas más razones pero lo que sí es cierto es sería

formidable por ejemplo, inmunizar a los individuos contra el SIDA y

aumentar su longevidad y su resistencia al cáncer, simplemente

reprogramando el ADN de las células madre de la médula ósea. Lo que

no se podrían lograr serían alteraciones estructurales , como cambiar el

color de los ojos: para esto seguramente habría que recurrir a la terapia

en la línea germinal.

LA EPIGENETICA: UNA NUEVA VISION DE LIBERTAD DEL HOMBRE

Se ha establecido la correspondencia de más de 1800 genes con

enfermedades que van desde el asma hasta el Síndrome de Alzheimer;

pero debemos admitir también, como diría Venter, lo siguiente: "La

grandiosa diversidad de la especie humana no tiene vínculo muy estrecho

con nuestro código genético; lo crucial es el entorno".

Ante este empeño de atribuir todo a la genética, aparece un concepto

viejo ,retomado hoy día, la epigénesis, coya definición fue introducida por



20

el embriólogo Caspar Friedrich Wolf en 1759, cuando refutó el

preformismo y lo reemplazó por la epigénesis para explicar la progresión

de lo simple a lo complejo mediante un desarrollo acumulativo.

El comúnmente asumido paradigma sostiene que el principal

determinante genético de las enfermedades cardiovasculares reside

dentro de la secuencia de ADN de nuestros genes. Este paradigma puede

ser cuestionado. Por ejemplo, ¿cómo es posible que cambios de

secuencia en la región no codificante del genoma influyan fenotipo? ¿Por

qué no comparten todas las enfermedades los gemelos idénticos? Parte

de la respuesta radica en el hecho de que el medio ambiente, o estímulos

exógenos, influyen en la susceptibilidad de la enfermedad; pero no estaba

claro en el pasado cómo estos efectos fueron señalados en el código de

ADN estático. La epigenética proporciona una perspectiva más reciente

sobre estos temas.

Hemos asumido que podemos predecir si una persona tiene riesgo de

sufrir una enfermedad cardiovascular que podría afectarle, incluso en el

momento en que se quisiera hacerse de un seguro o buscar un empleo.

Vamos a intentar hacer una revisión desde la cardiología fetal, la

cardiología infantil, y terminando por la cardiología del adulto y del

anciano.

El camino de las enfermedades cardiovasculares está siendo abordado

desde la perspectiva epigenética, incluyendo aquellos casos asociados

con la aterosclerosis, angiogénesis, daño isquemia-reperfusión y la

respuesta cardiovascular a la hipoxia y la tensión de esquileo, entre

muchos otros. Con el aumento de interés a ampliar las alianzas en el

campo, podemos esperar nuevas ideas para salir de la epigenéticas

perspectivas de salud cardiovascular. Este papel repasa los principios que



21

rigen la regulación epigenética, discute su importancia de los que

actualmente se comprenden en la enfermedad cardiovascular y considera

la importancia creciente que suelen atribuir a las contribuciones de la

epigenéticas en el futuro, ya que proporcionan nuevas perspectivas

mecanicistas y una serie de nuevas aplicaciones clínicas.56

El consejo genético es una parte importante de la cardiología fetal. En

presencia de una cardiopatía congénita (CC) de un familiar de primer

grado, el riesgo de tener un hijo con CC es del 0.8% al 4% y en algunos

casos llega al 8%. Algunas CC se asocian a síndromes cromosómicos,

como el canal auriculoventricular, con la trisomia 21, o las anomalías

conotruncales con la delección 22q11. Por esta razón, se recomienda

sistemáticamente la determinación del cariotipo fetal, incluidas las

delecciones, mediante obtención de muestras de vellosidades coriónicas

o amniocentesis, en la evaluación habitual de fetos con malformaciones

cardiacas estructurales. Los antecedentes familiares de miocardiopatía,

en especial los casos de miocardiopatía hipertrofica, pueden deberse a

mutaciones genéticas asociadas a proteínas sarcoméricas, cuya

transmisión hereditaria suele ser autosómica dominante (50% de riesgo

de transmisión a partir de un progenitor heterocigoto). Debe descartarse

el síndrome de Barth, una mutación ligada al cromosoma X en el gen TAZ,

si hay una miocardiopatía no compacta. La identificación prenatal de

trastornos como los de síndrome de Marfan y de Loeitz - Dietz



22

5 Bacarrelli Andrea, Rienstra Michiel, Benjamin Emelia. Cardiovascular Epigenetics. basic conceps and Results From Animal and Human Studies. Circ Cardiovasc Genet. 2010; 3 : 567-573.6 Chao Lu and Thompson Craig. Metabolic Regulation of epigenetics. Cell Metabolism 2012; 16: 9-17

ensombrece el pronóstico de la dilatación de la raíz aórtica o las

anomalías valvulares asociadas halladas en el feto.78

Observese como siempre hablamos de riesgo, no de certeza, lo cual

impone una gran conclusión, de que nada es exacto, y que el hecho de

que se presente el riesgo no exige necesariamente la presencia de dicha

patología, por lo que nuestra existencia no debe estar supeditada.

La ciencia de la epigenética, que significa literalmente “control sobre la

genética”, ha cambiado de forma radical nuestra visión sobre el control de

la vida. Durante estas ultimas décadas, las investigaciones epigenéticas

han establecido que los moldes de ADN que se trasmiten a través de los

genes no están localizados en un lugar concreto en el momento del

nacimiento. ¡Los genes no son el destino! Las influencias

medioambientales, entre las que se incluyen la nutrición, el estrés y las

emociones, pueden modificar esos genes sin alterar su configuración

básica. Y los epigenetistas han descubierto que esas modificaciones

pueden transmitirse a futuras generaciones de la misma forma que el

patrón del ADN se transmite a través de la doble hélice.

No cabe duda que los descubrimiento epigenéticos han dejado atrás a los

conocimientos genéticos. En su empeño por estudiar al ADN, han

olvidado el entorno, por lo que ahora podemos denominar “la supremacía

del ambiente” . La ciencia de la epigenética también ha dejado claro que

hay dos mecanismos mediante los cuales un organismo puede transmitir

la información hereditaria a su descendencia. Estos mecanismos



23

7 C Medrano- Lopez, J.C Fouron. Cardiología fetal, la frontera de la medicina cardiovascular. Rev Esp Cardiol. 2012; 65(8): 700-7048 Kumral et all.Role of epigenetic regulatory mechanisms in neonatal hypoxic-ischemic brain injury. Early Human Development 2013; 89: 165-173

proporcionan una vía para que los científicos estudien tanto la

contribución de la herencia (los genes) como la contribución del ambiente

(mecanismos epigenéticos) en el comportamiento humano. Si sólo nos

concentramos en los moldes (ADN), tal y como han hecho los científicos

durante décadas, nos será imposible llegar a comprender la influencia del

entorno. 9

A MODO DE CONCLUSION

Según se vaya avanzando, el proyecto Genoma Humano irá acumulando

cada vez mayor numero de conocimientos acerca de la composición

genética de los seres humanos. Aunque el proyecto no existiera, los

investigadores seguirían adquiriendo conocimientos nuevos. Los

genetistas ya tienen una idea aproximada de adónde puede llevarnos

dicho conocimiento. Cuando se conozcan más detalles y la información

circule de los laboratorios a las clínicas, repercutiendo en el curso de

nuestra vida cotidiana, la sociedad tendrá que adaptarse no solo a la

nueva tecnología, sino también a las consecuencias de los nuevos

conocimientos.

Algunas de estas consecuencias pueden ser bastante sutiles e

inesperadas. Por ejemplo, según se vayan identificando y analizando los

genes humanos, se descubrirá que muchos de ellos (la mayoría) son

similares a genes conocidos de otros animales. Nuestro cercano

parentesco con el reino animal quedará de manifiesto sin ninguna clase

de dudas, pero aun cuando el proyecto Genoma Humano acentúe esta

similitud, también una consecuencia consistirá, paradójicamente, en

acentuar las diferencias entre los individuos humanos. Todo el mundo

acepta que las diferencias en el color del cabello o de los ojos están



24

9 Lipton Bruce H. La biologia de la creeencia. Editorial Palmyra. 4ta edición. Madrid 2007. pp 290

determinados genéticamente; pero si bien pocas personas conceden

mucha importancia al color de los ojos, hay otras características

genéticas, como el color de la piel, que pueden ser causa de grandes

diferencias sociales y económicas. Existen también otras características

humanas, como la inteligencia o la orientación sexual, que podrían estar

determinadas genéticamente, y son discriminadas y padecen grandes

desventajas en muchas sociedades. En términos biológicos, la diversidad

representa un beneficio para la especie humana, porque representa un

valioso fondo común de genes al recurrir cuando, por ejemplo, aparece

una nueva enfermedad. Sin embargo, las sociedades humanas tienden a

mirar con malos ojos la diversidad, y los que se apartan de la norma

suelen sufrir como consecuencia de ello. La segunda consecuencia será

la de identificar la diferencia a nivel de genes. Si este conocimiento no se

maneja adecuadamente, considerándolo en el contexto biológico

adecuado, es posible que el proyecto genere información que pueda

utilizarse para justificar nuevas formas de discriminación.

Una consecuencia muy grave sería llevarnos a adoptar una visión

excesivamente atomista de los seres humanos y de la vida misma. Bajo el

impacto de los nuevos descubrimientos sobre la genética humana,

podríamos llegar a definirnos en términos genéticos, desestimando el

resto. Existe el riesgo de volvernos reduccionistas, limitando nuestras

vidas a sus componentes supuestamente fundamentales, y renunciando

así a la visión holística, perdiéndonos la complejidad y riqueza de la vida

considerada en su conjunto.

Existen pues, tres posibles grandes consecuencias que el proyecto

Genoma Humano podría acelerar y que debemos considerar más a fondo:

las similitudes entre humanos y animales se harán más aparentes; las

diferencias entre unos individuos y otros se acentuará; y puede que



25

cambie nuestro punto de vista acerca de la naturaleza de la vida. Ninguna

de ellas es una cuestión “práctica”, cuyo futuro inmediato se pueda

anticipar en términos relativamente concretos y seguros.

Aparte de las cuestiones morales o legales, la cuestión práctica que el

proyecto Genoma Humano pretende resolver es: ¿Qué es lo humano, en

términos generales? Ya sabemos que la respuesta vendrá fraccionada en

unos 3000 millones de partes. Cuando la información procedente de los

laboratorios empiece a llegar cada vez con más rapidez, puede resultar

difícil recordar que el objetivo del proyecto Genoma Humano consistía en

estudiar la genética humana, y que las respuestas que aporta sólo son

visiones parciales de la condición humana. Los genes son importantes,

pero su importancia no es absoluta. El objetivo del proyecto Genoma

Humano es elaborar una nueva anatomía, estableciendo una base para la

medicina de las próximas décadas. Pero las personas son algo más que

su anatomía física. Nuestras anatomías física y genética imponen

limitaciones, pero no equivalen a una predestinación.10

Además nuestra anatomía física no es indispensable para nuestra

identidad personal. Lo mismo sucede con la anatomía humana expresada

en términos genéticos, si hacemos esto caemos en un error muy

extendido: que terminamos creyendo que los genes de un individuo

pueden predecir el curso de su vida, es decir que los genes contienen de

algún modo la “esencia” interna de un individuo. El ADN de un chimpcé y

el de un ser humano sólo se diferencian en un 1,6%, por lo cual parece

absurdo pensar que en este pequeño 1,6% se encuentre la esencia del

ser humano. Por último, vamos a entrar en una gran contradicción e

ironía, al finalizar, el Proyecto Genoma Humano habrá costado más de



26

10 Wu Guoyao et all. Biological Mechanisms for nutritional regulation of maternal health and fetal development. Paediatric and Perinatal Epidemiology 2012; 26 (suppl.1): 4-26

3000 millones de euros y habrá ocupado la energía y la capacidad

intelectual de miles de los científicos más creativos del mundo, durante un

periodo de casi dos décadas. La aplicación práctica de los

descubrimientos realizados permitirá evitar o aliviar muchos sufrimientos

humanos para los que ahora no existe tratamiento. Se dispondrá del

programa genético completo de la humanidad, que no solo revelará las

diferencias entre un ser humano y otro, sino también las similitudes entre

los humanos y el resto de los seres vivos. Y sin embargo, después de

tanto esfuerzo, la principal función del proyecto debería consistir en

trascender de sí mismos y enseñarnos que los genes y la genética no

constituyen la base fundamental de la vida humana. Nuestra vida no es

un conjunto de objetos; ahora mismo, somos muy diferentes de como

éramos cuando nacimos, tanto en composición física como, y es lo más

importante, en identidad personal. La vida se parece más a una historia

que se va desarrollando, y en la que todos los incidentes son igual de

necesarios para el curso del relato. Nuestro desafío ante los avances de

la genética, estará en encontrar un modo de demostrar, pese a todos los

detalles técnicos aportados por la genética, que la vida humana es más

que el ADN del que surgió, que los seres humanos conservan un valor

irreductible, y que este valor moral trasciende los 3000 millones de pares

de bases que forman el genoma humano. 11



27

11 Crick, Francis. La búsqueda científica del alma. Una revolucionaria hipótesis para el siglo XXI. Circulo de Lectores Madrid 1994 pp 386

genetica

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