PARTE IV: DINAMICA Y EVOLUCION DEL MATERIAL GENETICO

Teorica 11

GENETICA DE POBLACIONES y

EVOLUCION

• Es la rama de la genetica que estudia la estructura genetica de GRUPOS de individuos y el modo en que la composicion genetica cambia en el TIEMPO

• Una poblacion EVOLUCIONA a traves de CAMBIOS en su conjunto genetico

La GENETICA DE POBLACIONES estudia la evolucion y la variacion de los alelos en grupos de individuos

LA GENETICA DE POBLACIONES ESTUDIA LA VARIACION GENOTIPICA.

LA OBSERVABLE ES LA FENOTIPICA…

PARA ALGUNOS CARACTERES::

F= GENOTIPO F= GENOTIPO + GE

GRUPOS SANGUINEOS, INSENSIBLES AL AMBIENTE

CONDUCTAS HUMANAS

EN GP SE OBSERVA PRIMERO LA VARIABILIDAD FENOTIPICA, SE INTERPRETA Y

SE TRADUCE EN TERMINOS GENETICOS

GENOTYPE ALLELE FREQUENCIES

Population M / M M / N N / N p(M) q(N)

Eskimo 0.835 0.156 0.009 0.913 0.087Australian aborigine

0.024 0.304 0.672 0.176 0.824

Egyptian 0.278 0.489 0.233 0.523 0.477German 0.297 0.507 0.196 0.550 0.450Chinese 0.332 0.486 0.182 0.575 0.425Nigerian 0.301 0.495 0.204 0.548 0.452

Frec alelica= homocigotas + ½ heterocigotas

Frecuencia de Genotipos para los alelos MN de Grupo Sanguíneo en poblaciones humanas

El sistema MN esta bajo el control de un locus autosomico en el cr4, con dos alelos: M y N. El tipo sanguineo esta dado por una glicoproteina presente en la superficie de los globulos rojos. La expresion fenotipica de estos alelos es codominante. La frecuencia de estos 2 alelos varian sustancialmente entre las poblaciones humanas.

MEDIDA DE VARIACION GENETICA:

CANTIDAD DE HETEROCIGOTAS PARA UN LOCUS DETERMINADO

> HETEROCIGOSIS A > CANTIDAD DE ALELOS POR LOCUS, CON FRECUENCIA SIMILAR

LEY DE HARDY WEINBERG

ES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACION.

LA SEGREGACION DE ALELOS AL FORMAR GAMETAS Y LA COMBINACION AL AZAR DE LAS MISMAS:

-NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS y-LAS GENOTIPICAS SE ESTABILIZAN Y TIENDEN A

p2, 2pq y q2

POBLACION GRANDEAPAREADA AL AZAR

SIN MUT, MIGR, SEL NAT.

UNA POBLACION EN EQUILIBRIO H-W

NO PUEDE EVOLUCIONAR

LA EVOLUCION CONSISTE EN CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA DE UNA POBLACION

H-W NOS DICE QUE CON LA REPRODUCCION SOLA, NO SE PRODUCE LA EVOLUCION

SEGUN H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS ESTAN DETERMINADAS POR LAS ALELICAS

PARA VER SI UNA POBLACION ESTA EN EQUILIBRIO H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS

OBSERVADAS DEBEN COMPARARSE CON LAS ESPERADAS

PARA ESTO:1. OBSERVAMOS2. CALCULAMOS FREC ALELICAS3. CALCULAMOS FREC GENOTIPICAS ESP

A PARTIR DE LAS ALELICAS4. COMPARAMOS LA DIFERENCIA POR 2

Problema pizarron

QUE PASA CUANDO NO SE CUMPLEN LOS SUPUESTOS DE H-W?

APAREAMIENTO NO ALEATORIO

SI NO ES ALEATORIO EL APAREAMIENTO RESPECTO DEL GENOTIPO:•AP POSITIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON IGUALES•AP NEGATIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON DISTINTOS•ENDOGAMIA: TENDENCIA AL APAREAMIENTO PREFERENCIAL ENTRE RELACIONADOS. TODOS SUS GENES SON AFECTADOS

ENDOGAMIA

•LA ENDOGAMIA SE SALE DE H-W Y CONDUCE A UN AUMENTO DE HOMOCIGOTOS Y UNA DISMINUCION DE HETEROCIGOTOS.•EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA F INDICA LA PROBABILIDAD DE QUE 2 ALELOS SEAN IDENTICOS POR ASCENDENCIA

0<F<1

H-W Todos los alelos son identicos por ascendencia

AA= p2 + Fpqaa = q2 + FpqAa = 2pq – 2Fpq

F= He – Ho/ He

Ejemplo: PLANTA CON AUTOFERTILIZACION (F=1)COMIENZA EN p2, 2pq y q2

CADA HOMOCIGOTO PRODUCE UN DESCENDIENTE = A SI MISMOCADA HETEROCIGOTO PRODUCE ½ HETEROCIGOTAS Y LA OTRA MITAD SERA HOMOCIGOTAEN CADA GENERACION LA PROPORCION DE He DISMINUYE A LA MITAD, HASTA QUE TODOS SEAN HOMOCIGOTOS

CUAL ES EL PROBLEMA DE LA HOMOCIGOSIS?•AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE ALELOS RECESIVOS LETALES SE COMBINEN.

SUPONGAMOS ALELO REC LETALq= 0,01q2= 0,0001 osea 1/10.000 si F= 0Si F = 0,24 entonces q2= 0,0001 + 0,25.pq= 0,0026 (26 veces mas probable)

La APARICION DE RASGOS LETALES SE LLAMA

DEPRESION POR ENDOGAMIA

LA APARICION DE RASGOS LETALES Y DELETEREOS SE LLAMA:

DEPRESION POR ENDOGAMIA

Autofec F=1

hermanos F=0,25

primos F=0,0625

tiempo

Hom

ocig

otas

en

p[ob

laci

on

La autofertilizacion reduce la proporcion de heterocigotas a la mitad en cada generacion

CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA:MUTACION

ANTES DE QUE SE PUEDA PRODUCIR EVOLUCION, DEBE EXISTIR VARIACION GENICA DENTRO DE UNA POBLACION

Mutacion directa (

A(p) a(q)

Ej pizarron

Mutacion directa (

Mutacion inversa(v)

A(p) a(q)

A medida que va aumentando a, va aumentando la probabilidad de mutacion inversa

Hasta un equilibrio: q= p - vq

q= p

CONCLUSION: LA MUTACION RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS

CUANDO LA UNICA FUERZA EVOLUTIVA QUE ACTUA ES LA MUTACION, LAS FRECUENCIAS ALELICAS CAMBIAN CON EL PASO DEL TIEMPO Y ALCANZAN EL EQUILIBRIO.

AHÍ H-W PREDICE: LAS FREC GENOTIPICAS TAMBIEN SE MANTENDRAN EN UNA PROPORCION p2,2pq y q2.

SIN EMBARGO LA TASA DE MUTACION PARA LA MAYORIA DE LOS GENES ES BAJA Y EL CAMBIO DE FREC ALELICAS POR MUTACION ES CHICO Y REQUIERE MUCHO TIEMPO (no olvidar que a medida que p disminuye, la velocidad del cambio es menor)

Frec

uenc

ia a

lelic

a

generaciones

p disminuye por mutacion directa

q aumenta por mutacion inversa

En equilibrio, la mut dir es equilibrada por la mut inversa

MIGRACIONES

OTRO PROCESO QUE PROVOCA CAMBIOS EN FREC ALELICAS

INGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONES

POBLACION 1a=q1

POBLACION 2a=q2

La m previene la divergencia genetica entre poblaciones y aumenta la variacion genica dentro de la poblacion

q= m(q1 – q2)

Con cada generacion de migracion, la frecuencia de las 2 poblaciones son mas similares hasta que la frec q1=q2

Cuando delta q=0 ya no hay mas cambio en las frec alelicas

Si la m entre 2 poblaciones tiene lugar durante varias generaciones, sin otra fuerza evolutiva, se alcanza un equilibrio en el que la frecuencia alelica de la poblacion receptora = poblacion de origen.