4. Genética humana: Casos Genéticos especiales

• ALELISMO MÚLTIPLE– En este caso existen más de dos alelos

para un carácter.

– Aparecen un mayor número de genotipos y fenotipos

– Un individuo solo puede tener dos alelos

– Ejemplo: Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes IA, IB y i). Los alelos IA, IB son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo i es recesivo. (IA= IB > i)

• Grupo sanguíneo ABO. Alelismo múltiple

– Genes que pueden tener más de dos alelos.

– Grupo sanguíneo: determinado por la presencia en la membrana plasmática de eritrocitos de proteínas antigénicas A y B.

– Es un carácter codificado por tres alelos:

• IA – Antígeno A

• IB – Antígeno B

• i - No antígeno

Relación de dominancia: IA e IB

son codominantes entre sí y

dominantes respecto a i

IA = IB > i

• Árboles genealógicos– Permiten estudiar la transmisión de

determinados caracteres a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí.

– Determinar: enfermedades hereditarias, alelos dominantes o recesivos o genes ligados al sexo

• Herencia poligénica– La manifestación de un carácter se debe a la

acción de más de un gen e incluso de más de dos alelos.

– Se produce una gradación muy grande en la manifestación de los fenotipos.

– Caracteres cuantitativos.

– Ejemplo: El color de la piel humana, altura , peso

5. LA GENÉTICA DEL SEXO• La determinación del sexo

– Determinación cromosómica: Una célula somática humana consta:44 autosomas (22 pares) + 2 cromosomas sexuales.

• La combinación de cromosomas sexuales para la mujer es XX

• La combinación de cromosomas sexuales para el hombre es XY

• En la fecundación existe un 50% de probabilidad para cada sexo

– Determinación por relación cromosomas sexuales/autosomas: El sexo se determina por la proporción entre

el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos. Ejemplo: Drosophila melanogaster:

• Machos: diploides + 1 cromosoma sexual

• Hembras: diploides + 2 cromosomas sexuales

– Determinacion por haploidia/Diploidia. Ejemplo: Abejas

• Machos: Haploides (n)

• Hembras: Diploides (2n)

Herencia ligada al sexo• En los cromosomas sexuales,

además de existir genes relacionados con el sexo, existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y.

• XD Xd Esto indica que los alelos D o d están en el cromosoma X.

Herencia ligada al sexo

• Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos de sexo masculino y no en los de sexo femenino. Entre estos caracteres se encuentran algunas enfermedades genéticas importantes.

• Ejemplos: – Hemofilia: Es una alteración

genética recesiva ligada al cromosoma X que causa la falta de coagulación de la sangre

– Daltonismo: Es una anomalía hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que produce la incapacidad para distinguir los colores verde y rojo y sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia

Hemofilia

• Genotipos posibles:– Xh Xh mujer

hemofílica

– Xh X mujer portadora ,ya que no sufre la enfermedad, pero si puede transmitirla a sus descendientes

– Xh Y hombre hemofílico

Test del Daltonismo

• Caracteres influidos por el sexo. Calvicie– Depende de un gen (C’). Si este gen se encuentra en heterocigosis con el

gen normal (C), se comporta como dominante en hombres y recesivo en mujeres, debido a las hormonas sexuales, propias de cada.

Genotipos Fenotipos

Hombre Mujer

C’ C’ Calvo Calva

CC’ Calvo No calva

CC No calvo No calva

5. Las Mutaciones• Las mutaciones son alteraciones del material

genético. Se originan al azar de manera natural o pueden ser provocadas por agentes mutágenos como radiaciones y compuestos químicos

• Son necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población, pues gracias a estos cambios actúan los mecanismos de la evolución

• En otros casos resultan perjudiciales, como el caso del cáncer y las enfermedades genéticas

Tipos de mutaciones• Existen varias formas de clasificar las mutaciones:

– Mutaciones génicas: Afecta a la estructura química de los genes. Ejemplo: cáncer, albinismo

– Mutación cromosómica: Afecta a la estructura de los cromosomas. Delección . Implica la perdida de un trozo de cromosoma. Ej: Síndrome de Cri-du-chat

– Mutación genómica: Afecta al numero de cromosomas. Ejemplo: Síndrome de Down

Criterio Células afectadas

Causa Efectos Alelos resultantes

Alteración genética

Mutaciones SomáticasSexuales

EspontáneasInducidas

BeneficiosasNeutrasPerjudiciales

DominantesRecesivos

GénicasCromosómicasGenómicas

Causas de las mutaciones• Agentes mutagénicos: Aquellos agentes que pueden

modificar el material genético o provocar una alteración en los cromosomas:

– Agentes físicos: Radiaciones: Provocan daños en el material

genético. Las más peligrosas son los rayos X y las emitidas en los procesos radiactivos. También son peligrosas las ultravioletas de las radiación solar.

– Agentes químicos: Se consideran como tales muchas sustancias:

colorantes industriales, pesticidas, contaminantes, etc. Actualmente hay más de 6 millones de sustancias químicas de ese tipo, de los que 500.000 se utilizan en los procesos de fabricación. El riesgo aumenta si las células reciben estos productos de manera natural

– Agentes Biológicos: Virus que interfieren con el material genético

de la célula a la que parasitan: Virus del papiloma humano