genética 2° 2011
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MATERIAL GENÉTICO
Gabriela Encina A.Biología
Bases para entender la herencia
POSTULADOS DE LA TEORÍA CÉLULAR(Schleiden- Schwann)
-Célula como unidad de estructura-Célula como unidad funcional-Célula como unidad de origen
-Célula como unidad genética
Ubicación del material genético dentro de la célula“Transferencia nuclear” John Gurdon 1960
Clonación de Dolly, 1996
NUCLEOTIDOS
Son los monómeros del DNA
Azúcar (pentosa), desoxirribosa
Fosfato
Base nitrogenada
1.-purina
adenina
guanina
2.- pirimidina
timina
citosina
El DNA consiste en dos cadenas de polinucleótidos
antiparalelas.
Esqueleto de pentosa-fosfato
Enlaces fosfodiester
Dirección 5’ a 3’
Pares de bases complementarios
A – T , G – C
Puentes de hidrógeno
2 por A – T
3 por G – C
Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo
celular. Su constitución química es simplemente filamentos
de ADN en distintos grados de condensación.
La función de la cromatina es: proporcionar la información
genética necesaria; también conservan y transmiten la
información genética contenida en el ADN, duplicando el
ADN en la reproducción celular.
Los cromosomas son estructuras en forma de bastón que
aparecen en el momento de la reproducción celular. Están
constituidos químicamente por ADN más histonas puesto
que son simplemente cromatina condensada. Su número
es constante en todas las células de un individuo pero
varía según las especies.
La función de los cromosomas consiste en facilitar el
reparto de la información genética contenida en el ADN de
la célula madre a las hijas.
Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
Cromosoma
Cromosoma
Citogenética: estudio microscópico de
cromosomas
Varían considerablemente en tamaño y número
de genes
Posición variable del centrómero
telocéntrico: centrómero terminal
subtelocéntrico: centrómero cercano al extremo
Submetacentrico: centrómero cercano al centro.
metacéntrico: centrómero medial
p denomina al brazo corto, q al brazo largo
Telómero: segmento terminal del cromosoma
Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par y se recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismo locus pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado.
GENES ALELOS
Genoma: Complemento básico de DNA de un organismo.
haploide: una copia de un genoma
diploide: Dos copias de un genoma (plantas, animales)
Genes: regiones del DNA que codifican polipeptidos
Hay diferentes genes en cada cromosoma
homólogos: cromosomas con los mismos genes
en diploides, cada homólogo se hereda de cada padre
DNA: cadenas complementarias de nucleótidos
doble hélice
A-T and G-C son las bases que se aparean.
NÚMEROS CROMOSOMICOS
NÚMEROS CROMOSOMICOS
El genotipo es el contenido genético de un individuo, en
forma de ADN. Junto con la variación ambiental que
influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del
individuo.
fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado
ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto
físicos como conductuales.
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
Cariotipo
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de
una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales
como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo
de la constricción primaria, presencia de constricciones
secundarias, etc
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
1.- Estructurales
Deleción
Duplicación
Inversión
Inserción
Traslocación
2.- Numéricas (aneuploidías)
Monosomía
Trisomía
Triploidía
Tetraploidía
Se pueden clasificar en dos tipos básicos: numéricas y estructurales:
Anomalías cromosómicas estructurales:Se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma.
Ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar.
Esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.
Tipos de anomalías estructurales:
Deleción(pérdida)
Duplicación (ganancia)
Inversión
2 o más cromosomas
Inserción
Traslocación
EJEMPLO:
Anomalía cromosómica estructural
Síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato)
Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada
20.000-50.000 nacimientos.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del
brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5,
Monosomías 5p). Se trataría de una anomalía estructural
cromosómica caracterizada por la perdida de parte del
material genético (delección).
-Las principales características generales, pueden concretarse en:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.3-Estructura facial peculiar, redondeada ("cara de luna"). Paladar elevado.4-Microcefalia (cabeza pequeña).5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.6-Cuello corto.7-Escoliosis8-Bajo tono muscular. Hipotonía.9-Cardiopatía congénita10-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.11-Hernia inguinal12-Osificación anormal/ausente13-Miopia y atrofia óptica14-Manos pequeñas. Pies planos.15-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 16-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Anomalías cromosómicas numéricas:
Se presentan cuando hay un número de cromosomas diferente
en las células del cuerpo que el número normal. De modo que,
en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del
cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas.
El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de
cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún
defecto congénito.
MONOSOMÍAS
(2n-1 cromosoma)
Corresponde a la ausencia de un miembro de un par de
cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45
cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
Ejemplo de monosomías:
Síndrome de Turner
("monosomía X“): El error del
cromosoma sexual faltante puede
ocurrir tanto en el óvulo como en
el espermatozoide; sin embargo,
suele ser un error que ocurre en la
formación del espermatozoide.
Las características de este
síndrome se originan por la falta
de un cromosoma X en cada una
de las células del cuerpo.
Características:
Presentarán al nacer manos y pies hinchados,
además de un cuello ancho
Diferencias mínimas en la forma y posición de
las orejas y un tórax ancho con pezones muy
separados entre sí.
Baja estatura. 1,43 m
ovarios poco desarrollados o sin ovarios.
también son comunes los problemas
cardíacos, renales y de tiroides
presentará los hombros levemente caídos.
Poseen una inteligencia normal.
TRISOMÍAS
(2n+1 cromosoma)
Corresponde a la presencia de tres cromosomas en lugar
del par habitual de cromosomas.
Ejemplos:
Síndrome de Down (Trisomía 21): Trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, como cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.
Un niño con síndrome de Down puede
tener ojos inclinados hacia arriba y
orejas pequeñas con la parte superior
apenas doblada. La boca puede ser
pequeña, lo que hará que la lengua se
vea grande. También la nariz puede
ser pequeña, con el tabique nasal
aplanado.
Algunos bebés con síndrome de Down
tienen el cuello corto y las manos
pequeñas con dedos cortos. En lugar de
presentar tres "líneas" en la palma de la
mano, el niño con síndrome de Down
generalmente tiene una sola línea que
atraviesa toda la palma y una segunda
línea que forma una curva al lado del
pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto
con síndrome de Down es de baja
estatura y las articulaciones son
inusualmente laxas.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Se observa en aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos.
Los bebés son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. Produce microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón es más corto. Presentan una disminución en la respuesta al sonido Alrededor del 90% poseen defectos cardíacos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis En los varones, los testículos no descienden al escroto.
Síndrome de Patau (Trisomía
13):
Síndrome congénito
polimalformativo
grave, con una supervivencia que
raramente supera el año de vida,
causado por la existencia de tres
copias del cromosoma 13 en el
cariotipo.
Se observa en aproximadamente
uno de cada 8.000 recién nacidos
vivos.
Características:
-Cabeza de tamaño muy pequeño- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.- Aproximadamente el 60% poseen labio leporino y/o paladar leporino.
Alteración en la forma y el tamaño de su orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% nacen con defectos cardíacos.
El síndrome de Klinefelter
(XXY).es uno de un grupo de
problemas de los cromosomas
sexuales y ocurre en hombres
que tienen al menos un
cromosoma X extra.
El síndrome de Klinefelter se
encuentra en aproximadamente
uno de cada 500 a 1,000
varones recién nacidos.
Características:
El síntoma más común es la
infertilidad.
Proporciones corporales
anormales (piernas largas, tronco
corto, hombro igual al tamaño de
la cadera)
Agrandamiento de las mamas
(ginecomastia)
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor
a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Pene pequeño
Estatura alta
El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica
que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta
anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas
Las mujeres que lo padecen son,
por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son
fértiles. Pueden llegar a padecer
algunos trastornos de
aprendizaje.
Síndrome XYY (Súper macho): es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
