GD NephrogeneticsESTUDIOS MOLECULARES DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Páneles de Diagnóstico Genético dirigidas a enfermedades renales

®

Soluciones de diagnóstico molecular en base a la clínica. Paneles de genes a la medida. Soporte clínico por genetistas certificados.

GD Technologies® ofrece un panel de secuenciación masiva dirigido al análisis de genes relacionados con poliquistosis renal, incluidos los genes PKD1,PKD2 y PKHD1:

Al menos 20% de los casos de Enfermedad Renal Crónica se debe a causas genéticas identificables, por lo que puede existir más de una persona afectada en la familia.

・La función tubular es esencial para la reabsorción de agua y solutos

・En las tubulopatías la reabsorción se ve comprometida generando desequilibrios hídricos.

・Algunos ejemplos son el Síndrome de Bartter, Gitelman. pseudohipoaldosteronismo, acidosis tubular renal. etc.

・El diagnóstico molecular se basa en la detección de variantes en genes relacionados.

・En GD Technologies® ofrecemos un servicio de diagnóstico genético basado en secuenciación masiva.

Genética de los trastornos renales

Trastornos tubulares

El Diagnóstico genético permite un adecuado manejo clínico y terapéutico, así como permite establecer pronóstico y riesgos de recurrencia para familiares.

GD Technologies® Laboratorio Mexicano de alta especialidad en diagnóstico molecular.

Nefropatías hereditarias

Poliquistosis renal autosómica dominante.

・ Alteración renal hereditaria más frecuente.

・ El diagnóstico se basa en el análisis de variantes en genes PKD1 y PKD2, principalmente.

・ Existen otros genes recientemente descritos.

Poliquistosis renal autosómicarecesiva.

・ De inicio en la infancia.

・ El diagnóstico se basa en el análisis de variantes en el gen PKHD1, principalmente.

ANKS6, BICC1, ETFA, GANAB, HNF1B, INVS, LRP5, NPHP3, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, SEC61A1, UMOD

・Pueden ser glomerulonefritis o glomeruloesclerosis.

・Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides. Trastorno que puede iniciar en la infancia o en la edad adulta. Incluye genes relacionados con los podocitos: NPHS2, ACTN4, PLCE1.

・Síndrome urémico hemolítico familiar atípico. Anemia hemolítica, tromocitopenia y falla renal. Genes relacionados: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, DGKE, THBD.

・Síndrome de Alport. Trastorno de las membranas basales que implican al colágeno tipo IV. Genes. COL4A3 y COL4A4.

・Glomerulopatía por fibronectina. ccursa con proteinuria, microhematuria e hipertensión; gen FN1.

Trastornos Glomerulares

・Trastornos genéticos del metabolismo de sustancias generadoras de cálculos renales.

・Hiperoxaluria primaria. Trastorno que cursa con nefrocalcinosis e insuficiencia renal precoz por ac´mulo de axalato de calcio. Gen AGXT.

・Cistinuria. Cálculos de cistina de mayor predominio en varones. Genes relacionados: SLC3A1, SLC7A9.

・Xantinuria hereditaria. Trastorno del metabolismo de las purinas. Ácido úrico indetectable en sangre. Genes relacionados. XDH, MOCOS

・Enfermedad de Dent. Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

Nefrolitiasis

La gran mayoría de las enfermedades renales

hereditarias son heterogéneas, por lo que se requiere estudiar

varios genes para el diagnóstico.

Con las técnicas de secuenciación masiva se

acortan tiempos y mejoranlos costos.

Nuevas tecnologías como NGS (secuenciación de

siguiente generación) permiten analizar varios

genes de forma simultánea, mejorando costos y

tiempos de respuesta.

Todos los estudios realizados incluyen el

asesoramiento genético por nuestros especialistas

certificados.

W: +(55) 5300 5273

San Luis Tlatilco 5, Fracc. Ind. Naucalpan53370, Naucalpan, Edo. de México

contacto@gdt-bio.com

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GD Technologies, S.A. de C.V.

PRUEBA REALIZADA ÍNTEGRAMENTE EN MÉXICO

Recibimos muestras de toda la República Mexicana.

Contamos con paquetería especial para asegurar la recepción óptima de su muestra.

La toma y envío de muestras está incluido con nuestro proveedor. En caso de no hacer uso de sus servicios el costo deberá cubrirse por cuenta propia.

Ofrecemos servicios de diagnóstico genético proporcionando los mejores tiempos de respuesta. Contamos con un acuerdo de transferencia de tecnología con

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