Caso Clínico: Síndrome de Bartter

(Alcalose metabólica e hipocalemia)Paulo Henrique G. Pereira

Coordenação: Luciana SugaiEscola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF

03/0053

www.paulomargotto.com.br

Ponte JK

Caso ClínicoL.G.B. 3 meses, sexo feminino, branca. Dá entrada no Pronto socorro com

vômitos incoersíveis, desidratação e distúrbio metabólico grave. Nascida a termo com peso de 3.320g e estatura de 50cm, de parto cesariana indicado por trabalho prolongado com sofrimento fetal em decorrência de circular de cordão. Não havia relato de polidrâmnio e o período pós-natal imediato transcorreu sem intercorrências. Na segunda semana de vida, começou a apresentar regurgitações às mamadas e, em alguns dias, foi internada, em outro serviço, com quadro de sepsis. Durante a internação, apresentava vômitos incoersíveis e teve, como diagnóstico, infecção do trato urinário. Após 5 dias da alta, foi reinternada com quadro de vômitos incoersíveis, distúrbio metabólico e alcalose grave. Ao exame apresentava-se em mau estado geral, desidratada grave, em bradipnéa e taquicardia, com tecido celular subcutâneo e muscular hipotróficos, com abdome escavado e flácido. Peso, na internação, de 3.500g. Os exames de investigação por imagens foram todos normais (ultra-som de abdome e seriografia esôfago-estômago e duodeno para pesquisa de refluxo, mas a endoscopia digestiva alta mostrou esofagite edematosa leve).

Caso Clínico

Exames laboratoriais da admissão• pH: 7,73• pCO2: 51 mmHg• Excesso de base: +22• HCO3: 60 mEq/l• Na: 120 mEq/l• K: 1,3 mEq/l• Uréia: 8 mg/dl• Creatinina: 0,1 mg/dl

Alcalose Metabólica

• Mecanismos Geradores– Perda de fluidos ricos em ácidos– Perda renal de íon hidrogênio – Administração exógena de álcalis– Desvio do hidrogênio para o espaço

intracelular

• Mecanismos Mantenedores– Diminuição da perfusão renal– Depleção de cloro– Hipocalemia

Alcalose Metabólica

Responsiva ao cloro• Cl urinário <20mEq/l• Perda de secreção ácida;• Diuréticos tiazídicos e de

alça• Fibrose cística• Tto: reposição de volume

(NaCL) e de potássio (KCl)

Não responsiva ao cloro• Cl urinário >20mEq/l• Com hipertensão

(hiperaldosteronismo, sind. Littre)

• Sem hipertensão (síndrome de Bartter, hipomagnesemia, hipocalemia)

• Tto: diuréticos poupadores de potássio

Resumo

3 meses Feminino

Vômitos incoercíveis Sem Poliidraminia

Desidratação Desnutrição

Alcalose Metabólica Hipocalemia

Hiponatremia Internações anteriores

ALCALOSE METABÓLICA HIPOCALÊMCIA

Diagnósticos Diferenciais

Alcalose metabólica + hipocalemia

• Estenose hipertrófica do piloro

• Síndrome de Bartter

• Fibrose Cística

• Diarréia Clorídrica Congênita

Estenose Hipertrófica do Piloro

• Hipertrofia e hiperplasia difusa da musculatura antral e pilórica, estreitando a passagem

• Etiologia desconhecida• Predominância em brancos e homens• Quadro clínico:

– Vômitos não biliosos– Oliva pilórica

• Diagnóstico– US abdominal: padrão ouro– Seriografia esôfago estômago duodeno

• Tratamento cirúrgico: Ramstedt pilorotomia

Hiperplasia Adrenal Congênita

Vários distúrbios autossômicos recessivos que envolvem a síntese deficiente ou de cortisol, de aldosterona ou de ambos.

Deficiência em graus variados de cortisol, aldosterona ou ambos

Acúmulo dos precursores hormonais

HIPERPLASIA CONGENITA DA SUPRA -RENALAutor(es): Paulo R. Margotto

Hiperplasia Adrenal Congênita

Hiperplasia Adrenal Congênita

Deficiência de 21-hidroxilase• 90% dos casos• Síndrome de virilização

(excesso de andrógenos)• Síndrome perdedora de sal(deficiência de aldosterona:

hiponatremia, vômitos hipercalemia, desidratação choque)

• Dosagem sérica de 17hidroxiprogesterona e urinária de pregnanetriol

Deficiência de 11-hidroxilase• 5 a 8% dos casos• Acúmulo de

deoxicorticosterona (função mineralocorticóide)

• Hipertensão, hipocalemia, alcalose metabólica.

• Dosagem sérica de 11-desoxicortisol

Hiperplasia Adrenal Congênita

• Exames de imagem são de pouco valor

• Tratamento: baseado na apresentação da doença– Reposição de glicocorticóide (hidrocortisona,

prednisona, prednisolona...)– Reposição de mineralocorticóide

(fludocortisona)

• Tratamento cirúrgico da genitália

Síndrome de Bartter

• Desordem tubular renal autossômica recessiva que resulta em hipocalemia, hipocloremia, alcalose metabólica, hiperreniemia e pressão arterial normal.

• Defeito básico: não absorção de sódio, potássio e cloro no segmento ascendente espesso da alça de Henle.

Síndrome de Bartter

Síndrome de Bartter

Síndrome de Bartter

Menor reabsorção de cloro na Alça de Henle

Poliúria, perda salina, contração de volume,

desidratação

Ativação do SRAA

Hipocalemia e alcalose metabólica

Aumento da produção de PGE2

Fisiopatologia

• Quadro Clínico– Poliidrâminio (excesso de diurese fetal)– Poliúria, polidipsia, vômito, falha no crescimento.– Fraqueza muscular e cãibras (hipocalemia e

hipocalcemia)– Hipercalciúria e nefrocalcinose

• Três formas de apresentação– Bartter Clássico– Bartter Neonatal– Síndrome de Gitelman (manifestação mais tardia,

hipomagnesemia e hipocalciúria)

Síndrome de Bartter

Síndrome de Bartter• Diagnóstico

– Atividade plasmática de renina e aldosterona sérica aumentadas

– Fração de excreção de sódio, cloro e potássio aumentadas

– Hipercalciúria e nefrocalcinose– Biopsia: hiperplasia do aparelho justaglomerular– Dosagem de cloro no líquido amniótico

• Tratamento– Fase aguda: correção da hipovolemia e distúrbios

hidroeletrolíticos– Manutenção: Antiinflamatório não-hormonal

(indometacina), reposição de potássio e diurético poupador de potássio

Voltando ao caso

• Medida inicial: hidratação vigorosa e correção de potássio.

• Após diurese restabelecida (5ml/kg/h), não houve completa remissão da alcalose.

• Ao passar HV de manutenção e por via oral, o quadro se repetiu, em menor gravidade.

• Levantada hipótese de Síndrome de Bartter

Voltando ao caso

• Renina: 2,7 (0,3 a 2,1 ng/ml/h)• Adosterona: 24 (até 17 ng/dl)• Fração excretada K: 46% (4 a 14%)• Fração excretada de Na: 2,87 (0,3 a 1,8%)• Calciúria: 14 (<4 mg/kg/24h)• Biópsia renal: imaturidade glomerular,

hiperplasia de aparelho justaglomerular e hipertrofia de parede das arteríolas com hiperplasia das células interticiais

Voltando ao caso

Voltando ao caso

• Paciente recebeu alta em uso de – Indometacina (2,5mg/kg/dia)– Espironolactona (2,5mg/kg/dia)– Cloreto de potássio (5mEq/kg/dia)

Referências Bibliográficas

• Sanfelice, N. F. T.; Zucchi, L. Síndrome de Bartter: relato de dois casos em crianças. J. Ped. 1998, 74 (6).

• Yaseen, S. Metabolic Alkalosis. Disponível em http://www.emedicine.com/med/topic1459.htm. Acessado em 01/04/08.

• Naser, H. Pyloric Stenosis, Hypertrophic. Disponível em http://www.emedicine.com/ped/topic1103.htm Acessado em 01/04/08

• Devarajan, Prasad. Bartter Syndrome. Disponível em http://www.emedicine.com/ped/topic210.htm Acessado em 01/04/08.

• Wilson, T. A. Congenital Adrenal Hiperplasia. Disponível em http://www.emedicine.com/ped/topic48.htm Acessado em 01/04/08.