UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA FACULTAD DE MEDICINA

Fenilcetonuria La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH,

enzima hepática que convierte el aminoácido esencial fenilalanina(PHE) en tirosina.

Clasificación: PKU clásica. Hiperfenilalaninemia

transitoria. Hiperfenilalaninemia no

PKU. PKU leve/moderada. Deficiencia de BH4. PKU sensible a BH4.

• Espectrometría de masas en tándem • Biopsia de hígado• Tamiz metabólico neonatal

Tratamiento:

Diagnostico:

Cromosoma 12 12 q22 q24.1

Gen PHA

Incidencia en México:1:20 000 a 1:70 000 recién nacidos vivos.

AUTOSÓMICA RECESIVA.

• Dieta de por vida

Manifestaciones clínicas:• Retraso mental • Conductas agresivas• Conductas autistas• Casos de

automutilación• Espasticidad e

hiperreflexia• Crisis convulsivas• Hipopigmentación