Exámenes Genéticos para Cáncer

Gerardo Mejía BaltodanoEspecialista en Genética

Hospital Central de Managua – Tel 22781566 ext. 0Cel: 505-88842159

e-mail: mejiabaltodano@gmail.com

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)Padecimiento genético autosómico

dominante.Múltiples pólipos (más de 100 y hasta miles)

en la mucosa rectocolónica.La evolución a cáncer de uno o varios de

éstos pólipos es inevitable si no se ofrece tratamiento.

Antes se llamaba Poliposis Adenomatosa del Colon, pero el descubrimiento que podían presentarse pólipos en estómago e intestino delgado y que se podían presentar manifestaciones extracolónicas, como:

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)Polipos gástricos, duodenales e intestinales.Osteomas, tumores desmoides.Quistes epidermoideos.Tumores del SNC.Fibromatosis difusa.Hipertrofia del epitelio pigmentario de la

retina.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)Es causado por una mutación en el gen APC

(Adenomatous Poyposis Coli).2/3 de los casos son por mutaciones

heredadas de los padres a los hijos, en el otro 1/3 son mutaciones nuevas (de novo).

Una persona con la mutación tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación a su descendencia (se hereda por igual a varones o mujeres).

Existe otro gen llamado MYH que en menor proporción también puede provocar FAP.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)Tipo de estudio Duración Costo Observación

Secuenciación completa del gen APC

3 MESES US 1,750.00 En el 80% de las veces se encuentra una

mutación en el gen APC en pacientes con

FAPSecuenciación completa del gen MYH

2.5 MESES US 1,000.00 Una de cada 100 personas puede tener una mutación en uno de sus dos genes MYH

(son portadores)Búsqueda de mutación familiar ya conocida en el gen APC o MYH

2 MESES US 800.00

CANCER DE COLON NO POLIPOSICO HEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de LynchTendencia heredada a desarrollar cáncer

colorectal, endometrial y otros tipos de cáncer.

5% de todas las personas que tienen cáncer de colon o endometrial tendrán Síndrome de Lynch.

Si una persona tiene mutación en el gen MLH1 o MSH2 tienen un riesgo de 60-80% para desarrollar cáncer de colon a lo largo de su vida.

Las mujeres que tienen mutaciones en el gen MLH1 o MSH2, tienen un riesgo de 40-60% para desarrollar cáncer endometrial a lo largo de su vida.

CANCER DE COLON NO POLIPOSICO HEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de LynchOtros cánceres que ocurren menos

comúnmente son:OvarioGástricoTracto urinarioIntestino delgadoCerebroPielTracto hepatobiliar

CANCER DE COLON NO POLIPOSICO HEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de Lynch3 o más familiares cercanos con cáncer

colorectal, endometrial u otro de los antes descrito.

2 o más generaciones con cáncer.Un miembro de la familia diagnósticado con

cáncer colorectal o endometrial antes de los 50 años.

CANCER DE COLON NO POLIPOSICO HEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de LynchTipo de estudio

Duración Costo Observación

Mutación familiar conocida en los genes MLH1, MSH2

2 MESES US 800.00 Un 90% de las personas con HNPCC tienen

mutaciones en 1 o 2 genes reparadores

de mutacionesSecueciación completa de MLH1

US 1,300.00

Secuenciación completa de MSH2

US 1,300.00

Síndrome de Li-FraumeniPadecimiento autosómico dominante con

predisposición genética a desarrollar múltiples formas de cáncer: cáncer de mama, sarcoma de tejidos blandos, leucemia, melanoma, osteosarcoma, cáncer de colon, cáncer de páncreas, cáncer de esófago, tumores cerebrales y otras malignidades.

Se produce por mutación de linea germinal en el gen TP53

Síndrome de Li-FraumeniSe sospecha una mutación de linea germinal

en TP53, cuando una persona tiene la siguiente historia:

Un hijo menor de 45 años con un sarcoma, más:

Un familiar de primer grado menor de 45 años con cualquier cáncer, más:

Un tercer familiar de primer o segundo grado menor de 45 años, con cualquier cáncer o un sarcoma

Más de 50% de las personas que reúnen estos criterios tendrán una mutación identificable en el gen TP53

Síndrome de Li-FraumeniTipo de Estudio Duración Costo Observación

Secuenciación de los exones 2 al 11 del gen TP53

2.5 MESES US 1,100.00 Gen muy importante en la progresión del cáncer, afecta la apoptosis, así

como el desarrollo normal de la división celular

Screening para deleciones o duplicaciones del gen TP53

2.5 MESES US 800.00 Gen muy importante en la progresión del cáncer, afecta la apoptosis, así

como el desarrollo normal de la división celular

Búsqueda de mutación familiar conocida del gen TP53

2 MESES US 800.00 Gen muy importante en la progresión del cáncer, afecta la apoptosis, así

como el desarrollo normal de la división celular

Otros estudios genéticos para CáncerRetinoblastomaPoliposis juvenil / Cáncer de páncreasCáncer de mama (BRCA1 y BRCA2)Panel para cáncer de mama: 14 genes relacionados a

cáncer de mamaPanel para cáncer de colon: 14 genes relacionados a

cáncer de colonPanel para canceres ginecológicos: estudio de 19

genes relacionados a cáncer de ovario, útero y mamaPanel para cáncer en general: estudio de 22 genes

relacionados a cáncer de ovario, útero, mama, colon y otros

ConclusionesLa mayoría de los cánceres son desde el

punto de vista genético, multifactoriales, o sea, se producen por influencias genéticas y ambientales.

Un 5-10% de todos los cánceres son hereditarios.

Los estudios genéticos pueden ser de utilidad en aquellas familias en las que hay muchas personas afectadas por un mismo tipo de cáncer o por varios tipos de cáncer.

Estamos a sus ordenes para cualquier aclaración o consulta.