Estimados colegas,

Con gran satisfacción, el 4 de junio concluimos la CXXII Reunión Reglamentaria de la Asociación de

Investigación Pediátrica. Sin duda, la estupenda calidad de los comentarios y discusiones en cada uno de

los trabajos de investigación presentados, volvió a resaltar la característica fundamental de nuestra Asociación, "La crítica constructiva y bien fundamentada".

En la Reunión, se discutieron a fondo 17 trabajos, provenientes de 19 Instituciones participantes y 34

laboratorios de investigación. En estos trabajos, se contó con la autoría de 69 investigadores, de los cuales

38 participaron directamente en las reuniones.

Los resúmenes que a continuación se presentan dan cuenta sobre la extraordinaria variedad de temas

que se discutieron, los cuales cubrieron aspectos básicos, experimentales y clínicos. De manera ilustrativa,

entre los primeros trabajos se pueden mencionar los correspondientes al metabolismo y distribución de

la serotonina en el sistema nervioso de ratas, la síntesis de compuestos antigiardásicos análogos al

omeprazol, proteína E y RNA mensajero en líneas celulares, el ensayo sobre crecimiento y desarrollo como

un proceso fractal, el efecto de oligómeros beta amiloideos sobre canales de potasio en células

piramidales de la corteza entorrinal y, el ácido retinoico en un modelo experimental murino de nefropatía

diabética temprana. Con una visión esencialmente clínica se pueden mencionar trabajos que iniciaron en

el extremo opuesto de la infancia, como fue el estudio sobre la confiabilidad de los registros de la

alimentación en sujetos de la tercera edad, y continuaron con la identificación de distrofia muscular en

pacientes pediátricos, la revisión sobre la autopsia en tiempos modernos, el desarrollo infantil en

ambiente de pobreza, la participación infantil y la formación de ciudadanía, el retraso diagnóstico de las

inmunodeficiencias en niños, la educación materna y las habilidades gramaticales y léxicas en niños , para

finalizar con un trabajo en el otro extremo, la influencia de la edad gestacional sobre la respuesta

autonómica a los movimientos respiratorios fetales. Finalmente, trabajos con un corte sociomédico, que

invitan a una reflexión cuidadosa, fueron aquellos que atendieron el tema de la educación en una sociedad

que, desde la perspectiva del autor, se encuentra en colapso civilizatorio.

Los invitamos a que den lectura, analicen y critiquen, de manera constructiva, los resúmenes o reseñas

de los trabajos presentados en la CXXII Reunión Reglamentaria de la AIP, y que envíen sus observaciones

y comentarios en espera de retroalimentar la discusión con los autores. Valga, a manera de introducción,

el laborioso análisis que el Dr. Alvar Loría Acereto nos regala en esta ocasión, después de haber hecho

comentarios en el momento de las presentaciones de cada uno de los trabajos, y que plasmó en documentos entregados a los expositores.

RESÚMENES DE LA CXXII REUNIÓN REGLAMENTARIA DE LA AIP, JUNIO 2016.

1) ACCURACY OF 24-HR FOOD-REGISTRY METHOD IN ELDERLY SUBJECTS: ROLE OF A SURROGATE RESPONDENT

Pardío López Jeanette J1, Arroyo Acevedo Pedro2, Loría Acereto Alvar3,

Torres Castro Sara2, Agudelo Botero Marcela2, Serrano Miranda Tirso4,

Jiménez Herrera Blanca Luz4.

1 Fundación Mexicana para la Salud. 2Instituto Nacional de Geriatría. 3Instituto Nacional de

Ciencias Médicas y Nutrición. 4Instituto Nacional de Rehabilitación.

Abstract

Importance. Dietary assessment of elders poses difficulties due to the aging process. Validation

of current methods are required for this population group.

Objective. To assess the comparability of the information on dietary diversity reported by an elder

with the independent report of his/her caregiver. Design. Comparison of foods consumed by elder in the previous 24-h reported by elder and

caregiver. Outcome variable: % of foods reported and unreported by either. Setting. A Housing Development Unit, and a Geriatric Rehabilitation Clinic.

Participants. 26 elders of 65-94 years of age, plus 26 caregivers.

Results. The %foods missed was more than double in elders than in caregiver (37% vs 17%).

Regression models using sociodemographic variables of elders and caregivers as predictor

variables showed only one significant variable [caregiver cooked for the elder] associated with

%missed by caregiver and with %reported by either. No association with setting, scholarity, age,

sex, being next-of-kin or cognitive level was observed. Conclusion. The use of a surrogate in the dietary evaluation of elders should be carried out using

the person in charge of preparing foods for the elder.

2) IDENTIFICACION DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2I (LGMD2I)

EN PACIENTES MEXICANOS CON TRASTORNOS NEUROMUSCULARES DE

ETIOLOGIA NO ESTABLECIDA

Navarro Cobos María José,1,2* González del Ángel Ariadna,1

Estandia Ortega Bernardette,1 Bermúdez López Cesárea,1 Ruiz Herrera Adriana,3

Cruz Miranda Gabriela Marisol,1,2 Alcántara Ortigoza Miguel Ángel1.

1Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría (INP), México D.F.; 2Aspirante a Maestría en Ciencias Biológicas-Posgrado en Ciencias Biológicas UNAM; 3Hospital de Especialidades Pediátrico de León, Guanajuato. RESUMEN

Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos musculares. La mayoría se heredan de forma autosómica recesiva y entre éstas se encuentra la LGMD tipo 2I (LGMD2I OMIM #607155 o MDDGC5) causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen FKRP (19q13.32, OMIM *606596) que codifica para una glucosiltransferasa putativa (proteína similar a fukutina) y cuya deficiencia conduce a una

disminución en la O-glicosilación del α-distroglicano. La presentación clínica es muy variable con formas que se sobrelapan con las distrofinopatías debido a la presencia de debilidad y atrofia muscular proximal, pseudohipertrofia de gastrocnemios, macroglosia, acortamiento del tendón de Aquiles, elevación de creatinina cinasa (CK), biopsia muscular con cambios distróficos e inmunohistoquímica para distrofina normal, irregular o reducida, lo cual imposibilita el diagnóstico certero de la LGMD2I sólo por datos clínicos, de laboratorio o gabinete tradicionales. En población mexicana se desconoce la frecuencia de la LGMD2I en pacientes con trastornos neuromusculares de etiología no establecida (TNMENE), situación que sólo podría ser

confirmada por el estudio molecular del gen FKRP. En este trabajo se analizó el gen FKRP en 58 pacientes pediátricos no relacionados con TNMENE con estudio molecular negativo para

deleciones en 22 exones del gen DMD (Xp21.2-p21.1, MIM *300377). Se describen las características clínicas y la correlación genotipo-fenotipo de 2 pacientes en quienes se identificaron los siguientes genotipos FKRP para dos variantes patogénicas previamente descritas: p.[Leu276Ile];[Asn463Asp] y p.[Asn463Asp];[Asn463Asp]. Los resultados indican que al menos en la muestra analizada, la LGMD2I es responsable del 3.4% (2/58) de los pacientes catalogados con un TNMENE (2/58, 3.4%), lo cual evidencía la importancia de considerar a la

LGMD2I como una posibilidad diagnóstica en este tipo de pacientes. La confirmación diagnóstica de LGMD2I en un paciente con TNMENE permitiría determinar el pronóstico, el seguimiento y un

manejo individualizado del paciente, así como el identificar portadores y la posibilidad de acceder a opciones preventivas con base en el diagnóstico prenatal molecular.

3) CONFIRMATION OF THE PRESENCE OF SEROTONERGIC CELLS IN THE RAT FETAL CEREBRAL CORTEX, BOTH IN CULTURE AND IN-SITU

Boyzo Montes de Oca Alfonso1, Manjarrez Gutiérrez Gabriel2,

Hernández-Rodríguez Jorge1.

1Laboratory of Neurontogeny, Department of Physiology, Biophysics and Neurosciences, Center

of Research and Advanced Studies (CINVESTAV) IPN, México City. 2Laboratory of

Developmental Neurochemistry, Specialties Hospital, XXI Century National Medical Center,

Mexican Institute of Social Security, México City, México.

ABSTRACT

Early appearance of the serotonergic system in the fetal brain and the various effects of serotonin

(5-HT) on brain morphogenesis, support the neurotrophic role of serotonin. This function of

serotonin is accomplished through a system of serotonin nerve terminals in the target regions that

involves various 5-HT receptors. In visual, auditory and somatosensory cortex an early and

intense serotonergic innervation is particularly important. The neuronal somata of these terminals

are normally located in the mesencephalon and they have not been observed in the maturing

cerebral cortex or in the adult cortex. By using immunolabeling techniques, and fluorescence with

confocal microscopy, we observed the presence of both 5-HT terminals and 5-HT cells in

mesencephalon (Me, E17) and in the neopallium (Np, E13-E16) cocultures. Cells immunopositive

to 5-HT, to tryptophan-5-hydroxilase and to Pet1, were also observed in the Np culture on day

12. These results concerning the unexpected presence of serotonergic cells in the fetal cerebral

cortex are interesting and may be of importance in corticogenesis. As it happens with other

elements of the serotonergic system, the presence of these cells with serotonergic phenotype in

the early cerebral cortex may be transitory and probably supporting cortex maturation processes.

4) LA EDUCACIÓN EN NUESTRO TIEMPO: ¿COMPETENCIA O APTITUD? EL CASO DE LA MEDICINA. PARTE I

Leonardo Viniegra Velázquez.

Hospital Infantil de México Federico Gómez

Este ensayo en dos partes sobre el papel de la educación en nuestro tiempo, entraña una

interrogante obligada: ¿Cómo es la educación en el momento histórico en que nos encontramos?

Para responderla, en esta primera parte, se hace un periplo que inicia en una caracterización del

derrotero que siguen las sociedades actuales, bajo una perspectiva disidente de la dominante

(que plantea un progreso humano imparable y ascendente), que lleva a calificar el momento

actual como el agotamiento y la ruina de una civilización basada en el lucro sin límites .1 Es a

partir de tal diagnóstico que pueden inferirse, con objetividad, las características de la educación

“realmente existente” (no las que cada corriente educativa en liza enuncia de sí misma), que lejos

de ser palanca de un progreso auténtico basado en los valores que sustentan la superac ión

espiritual, intelectual y moral de la condición humana, ha “coexistido pacíficamente” con el colapso civilizatorio.

5) LA EDUCACIÓN EN NUESTRO TIEMPO: ¿COMPETENCIA O APTITUD? EL CASO DE LA MEDICINA. PARTE II

Leonardo Viniegra Velázquez

Hospital Infantil de México Federico Gómez

Esta parte II está dedicada a la educación participativa (EPT) que representa una forma

diametralmente distinta de entender y practicar la educación respecto a la pasiva (ver parte I).

Se define el concepto de crítica (penetrante y creativa), y la idea de conocimiento como

elaboración del educando, para detallar los caracteres distintivos de la EPT que permiten valorar

la educación médica actual, en particular en nuestro medio, que se ha adecuado al modelo de

competencias profesionales sin trascender la pasividad ni los atributos degradantes. Se

especifican las aptitudes cognoscitivas particularizando la aptitud clínica para contrastarla con la

competencia clínica y se argumenta sobre qué hacer y cómo hacerlo si aspiramos a superar la educación, a fin de contribuir a un mejor mundo a contrapelo de la degradación.

6) LA AUTOPSIA EN TIEMPOS MODERNOS: REVISIÓN DE 229 RESÚMENES DE

AUTOPSIA PRESENTADOS EN LA USCAP (ACADEMIA AMERICANA Y CANADIENSE DE PATOLOGIA) DE 2005 A 2013

Cecilia Ridaura Sanz (1), Ruy López Ridaura (2), Eduardo López Corella (1).

(1) Departamento de Patología del Instituto Nacional de Pediatría

(2) Centro de Investigación de Salud Poblacional Instituto Nacional de Salud Pública

RESUMEN

Partiendo de la preocupación por la cada vez menos solicitada autopsia en el ámbito hospitalario,

en el presente trabajo se plantea conocer las características de los estudios sobre autopsias,

publicados por la Academia Americana y Canadiense de Patología, con énfasis en su utilidad

como un indicador de su pertinencia en un periodo de 9 años de este mileno. Se revisaron 229

resúmenes que corresponden al 1.39% de todos los resúmenes publicados. Los trabajos

provinieron de 18 países, el 70% de EUA y Canadá. Después de un análisis crítico, se concluye

que la autopsia continúa aportando información relevante para la adecuada formación de los

especialistas en las diversas ramas de la medicina y, por lo tanto, es pertinente intentar revindicar

la utilidad de los estudios posmortem para revertir la tendencia negativa a su empleo.

7) SÍNTESIS Y EVALUACIÓN DE COMPUESTOS ANÁLOGOS AL OMEPRAZOL CON ELEVADA CAPACIDAD ANTIGIARDIÁSICA

Beatriz Hernández Ochoa*1, Adriana Castillo Villanueva*1, Sara Teresa Méndez Cruz*1, Angélica Torres Arroyo*1, Jorge Peón-Peralta*3, Marta Ponce Macotela2,

Yadira Rufino-González2, Mario Martínez-Gordillo2, Guadalupe Palencia Hernández*4, Gabriel Navarrete Vázquez*5, Jesús Oria Hernández1, Horacio Reyes-Vivas1.

1 Laboratorio de Bioquímica-Genética, Torre de Investigación, INP. 2 Laboratorio de Parasitología Experimental, Torre de Investigación, INP. 3 Instituto de Química, UNAM. 4 Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía 5 Facultad de Farmacia, Universidad Autónoma del Estado de Morelos. RESUMEN.

Introducción. Giardia lamblia, el agente causal de la giardiasis, es una parasitosis de distribución

mundial. La población infantil e inmunocomprometida es la más susceptible; diversos fármacos

se han utilizado para el tratamiento contra la giardiasis; sin embargo, existen antecedentes de

efectos adversos, así como la de la existencia de cepas resistentes a los fármacos. Este

escenario promovió la búsqueda de nuevos blancos antigiardiásicos y la síntesis de compuestos

con mayor capacidad citotóxica y menores efectos adversos. Anteriormente identificamos a la

enzima triosafosfato isomerasa de Giardia (GlTIM) como potencial blanco farmacológico.

Recientemente demostramos que el inhibidor de la bomba de protones gástrica, omeprazol, es capaz de inactivar a la GlTIM y tiene capacidad antigiardiásica. Metodología. Diseñamos y

sintetizamos análogos del omeprazol con la finalidad de mejorar sus capacidades inactivantes en GlTIM así como citotóxicas en Giardia. Resultados. Se obtuvieron tres compuestos (BHO1,

BHO2 y BHO3). BHO2 y BHO3 fueron dos y 1.5 veces más eficaces para inactivar a la GlTIM

que el omeprazol; BHO1 no inactivó. Los compuestos no modifican la estructura tridimensional

de la enzima; sin embargo, la inactivación es irreversible. Los compuestos presentaron capacidad

citotóxica contra el trofozoito (IC50= 120 µM) y fueron dos veces mejor que el omeprazol. BHO1

y BHO2 no mostraron toxicidad en cultivos de fibroblastos humanos ni en células VERO. Conclusión. Los análogos de omeprazol son más eficaces para aniquilar al trofozoíto que el

omeprazol.

8) DESARROLLO DE 0-3 AÑOS EN AMBIENTE DE POBREZA EN LA CD. DE MÉXICO:

UN ESTUDIO LONGITUDINAL DEL ROL DE LA ESTIMULACIÓN EN EL HOGAR, LA

PRIMOGENITURA Y LA PRESENCIA DE CAOS AMBIENTAL.

María Elena Márquez-Caraveoa*, Martha Zanabria-Salcedob*, Verónica Pérez-Barróna*, Ignacio

Méndez-RamírezC*, Chiharu Muratad, Lucía Arciniega-Buenrostroa*, Joaquín Cravioto†.

aDivisión de Investigación del Hospital Psiquiátrico Infantil “Dr. Juan N. Navarro”, bDepartamento

de Educación y Comunicación de la Universidad Autónoma Metropolitana Unidad Xochimilco, CIMAS, UNAM, dInstituto Nacional de Pediatría RESUMEN Antecedentes: educación materna y lactancia son factores de protección del desarrollo infantil

temprano (DIT). En contraste, la insuficiente estimulación cognoscitiva y la presencia de CAOS ambiental tienen efectos deletéreos. Un rol más controvertido es el efecto del orden al nacimiento dado que se sugiere que los primogénitos tienen ventajas cognitivas y no cognitivas. Objetivo: evaluar la influencia de la primogenitura, la escolaridad de la madre, la estimulación

en el hogar y CAOS en el DIT (motor, adaptativo, de lenguaje y personal-social) de 0 a 3 años. Material y método: 41 recién nacidos de bajo riesgo perinatal fueron evaluados al nacimiento y

seguidos longitudinalmente en sus domicilios mediante el Esquema Evolutivo de Gesell, el HOME y una medida de CAOS propuesta por los autores. Resultados: casi ¾ partes de las madres tuvieron escolaridad menor a 9 años. El análisis de varianza multivariado (por separado) reveló asociación significativa de primogenitura con todas las áreas del desarrollo. Sin embargo, al controlar los factores ambientales de influencia conocida en el segundo modelo que se corrió, la asociación primogenitura-desarrollo sólo se observó -marginalmente (área personal-social) mientras que el HOME mantuvo la asociación más robusta con todas las áreas del desarrollo y la asociación de escolaridad materna y CAOS sólo se mantuvo para el desarrollo motor. Conclusión: primogenitura perdió asociación al controlar otras variables, la estimulación en el

hogar ejerce influencia destacada y homogénea. Intervenciones a favor del DIT requieren la

inclusión de esta variable. CAOS ambiental y escolaridad materna ejercen influencia en el desarrollo motor.

9) PROTEÍNA E ASOCIADA AL CENTRÓMERO EXPRESA NUEVAS VARIANTES DE RNA MENSAJERO EN LÍNEAS CELULARES

Karina Jácome-López1*, Vanessa Villegas-Ruíz2*, Cindy E. Jiménez-Ávila1*,

Eleazar Israel Pérez-López1*, Juan Carlos Zenteno2* and Sergio Juárez-Méndez1*.

1. Laboratorio de Oncología Experimental, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México,

México.

2. Departamento de Genética, Unidad de investigación, Instituto de Oftalmología “Conde de

Valenciana”, Ciudad de México, México.

RESUMEN

El splicing alternativo juega un papel muy importante para generar la diversidad de

proteínas. Se conoce poco sobre el perfil de splicing alternativo en el transcriptoma, se ha

sugerido que más del 70% de los transcritos codificantes tienen al menos dos isoformas de RNA

mensajero. Previamente reportamos la expresión significativa en CENPE, proteína importante

para el alineamiento de los cromosomas en la metafase y su posterior segregación a las células

hijas. Mediante análisis informático de microarreglos, RT-PCR y secuenciación pudimos

evidenciar la expresión de variantes reportadas de CENPE. Además, evidenciamos dos variantes

que no han sido reportadas en la literatura. Este hallazgo es importante ya que provee

información importante para entender más sobre la biología del cáncer.

10) LA PARTICIPACIÓN INFANTIL PARA LA FORMACIÓN DE CIUDADANÍA EN EL

CONTEXTO DEL CUIDADO INTEGRAL Y VIDA COTIDIANA

Antonio Sierra Cedillo*,1 Carmen Sánchez1,2 Miriam Figueroa Olea 1, Silvia Izazola Ezquerro*,1 Rolando Rivera González 1.

1 Laboratorio de Seguimiento del Neurodesarrollo, Instituto Nacional de Pediatría / 2Universidad Autónoma Metropolitana, Unidad Xochimilco. RESUMEN

La literatura sobre participación infantil aborda escasamente las etapas tempranas de la vida. Este estudio examina el concepto de participación como componente de la ciudadanía infantil para la construcción de acciones de promoción del desarrollo temprano. Se realizó una revisión narrativa de la literatura y se organizó un grupo de discusión con el personal de un programa de Cuidado Integral. Identificando las nociones útiles para la construcción de un marco que permita establecer modalidades de actividad para promover competencias participativas en las etapas tempranas del niño y su potencial para ser integradas en las actividades familiares.

11) METABOLISMO DE LA SEROTONINA, PASADO, PRESENTE Y FUTURO. APORTACIONES DE JORGE HERNÁNDEZ RODRÍGUEZ

Gabriel Manjarrez Gutiérrez.

Laboratorio de Patología Molecular, Unidad de Investigación Biomolecular del Hospital de Cardiología.

Centro Médico Nacional. Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social

RESUMEN

Objetivo. Efectuar una revisión bibliográfica del pasado y presente de la serotonina (5-HT) y

los aportes efectuados por Jorge Hernández-Rodríguez. Métodos. Se realizó una revisión en

MEDLINE y con el buscador “Google”, se usaron las palabras: 5-HT, L-Triptófano (L-Trp),

Triptófano-5-hidroxilasa, Receptores-Serotoninérgicos, Na+-K+ATPasa, Desnutrición-Intrauterina (DIU), Diabetes-Mellitus y Potenciales auditivos evocados (PAEs). Resultados. La

serotonina fue descubierta fortuitamente en 1868 por Ludwig y Schmidt, observaron que sangre

desfibrinada aumentaba la resistencia vascular. O’Connor (1912), puntualizó que la sustancia

se producia durante la coagulación sanguinea. Page y cols en 1948 caracterizaron a la 5-HT.

La 5-HT en el cerebro fue identificada por Twarog y Page en 1952, describieron su distribución

cerebral. Hernández en 1966 a 1970, demostró que la 5-hidroxitriptófano-descarboxilasa y la 5-

HT en la pineal se detectaban en el período perinatal. Después demostró que la DIU aumenta

la 5-HT, la Na+-K+ATPasa y la Bmax de los receptores en el cerebro. En 1985, Hernández y

Manjarrez, iniciaron la Medicina Traslacional, demostraron que los neonatos humanos y ratas

con DIU tenían un aumento de la 5-HT cerebral a través de un aumento del L-Trp plasmático y

una disminución del componente N1/P2 de los PAEs, lo contario lo observaron en los

diabéticos humanos y ratas. Conclusiones. La investigación de la serotonina ha sido dinámica

y excitante. Se desarrolló por Page (serotonina) y Erspamer (Enteramina). Después de su

aislamiento y caracterización en 1948, una nueva era de investigación se inició. Jorge

Hernández tuvo la visión de iniciar la Medicina Traslacional del metabolismo de la serotonina cerebral.

12) CRECIMIENTO Y DESARROLLO V. DE UN DESORDEN MICROSCÓPICO HACIA UN ORDEN MACROSCÓPICO

Jorge Hernández Rodríguez.

Laboratorio de Neurontogenia, Departamento de Fisiología, Biofísica y Neurociencias, Centro

de Investigación y Estudios Avanzados (CINVESTAV) IPN, Ciudad de México.

RESUMEN

Este trabajo constituye un ensayo crítico que continúa la serie de escritos sobre Desarrollo y Crecimiento (DyC) presentados con anterioridad en la AIP, con la intención de desarrollar el planteamiento inicial sobre la complejidad molecular, celular e integrativa que presentan estos dos importantes procesos durante la secuencias de una multitud de cambios sistemáticos en sus diferentes etapas, con un enfoque sobre aspectos del DyC en general o, específicamente, del Sistema Nervioso Central (SNC), y con la intención de tocar algunos aspectos de interacción entre moléculas informadoras y reguladoras de sistemas de genes y su acción sobre la formación de nuevas vías metabólicas y de señalización para activar procesos morfogénicos. Los datos que hasta ahora tenemos a la mano, sugieren, que el DyC es esencialmente una serie de procesos de obtención y manejo de información, dentro de un contexto de sistemas dinámicos, con intercambio de energía y con alternancias entre orden y desorden, tanto a nivel general como del SNC.

13) BLOQUEO DE CANALES DE POTASIO RECTIFICADORES ENTRANTES Kir2.1

CON OLIGÓMEROS DE β AMILOIDE 1-42 EN NEURONAS PIRAMIDALES DE LA CORTEZA ENTORRINAL

Ubaldo García Hernández* y José Miguel Cuaxospa Blancas*.

Departamento de Fisiología, Biofísica y Neurociencias

Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN RESUMEN:

Los monómeros solubles de la proteína Aβ1-42 son de carácter anfipático, adoptan la configuración helicoidal con dos segmentos de α-hélice unidas por una torsión β a pH fisiológico, su oligomerización forma estructuras globulares poco estables pero muy toxicas que pueden localizarse en líquido cefalorraquídeo. En el presente trabajo examinamos el mecanismo de bloqueo que los oligómeros de Aβ1-42 ejercen en canales de potasio rectificadores entrantes Kir2.1 utilizando técnicas de registro electrofisiológico, fijación de voltaje y corriente en la configuración de célula completa y registro de canales unitarios en la modalidad de “cell-attached” tanto en rebanadas de cerebro de rata como en cultivos primarios de neuronas piramidales de la corteza entorrinal, así como en la línea celular HEK transfectada de forma transitoria con el ADNc de la subunidad α del canal Kir 2.1 y con microscopia confocal determinamos de manera cualitativa los cambios en la concentración de calcio libre intracelular

y el daño mitocondrial en neuronas piramidales en cultivo que fueron incubadas durante 30 minutos en presencia de oligómeros de Aβ. Nuestros resultados confirman observaciones previas, en cuanto al bloqueo de canales de potasio (K2P), pero son novedosos en la descripción de un nuevo blanco molecular (Kir2.1) y en el tipo análisis a nivel de canal unitario, a partir del cual mostramos que los oligómeros de Aβ reducen discretamente la probabilidad de apertura pero provocan la aparición de subestados de conductancia que determinan la despolarización de membrana y el aumento de la excitabilidad.

14) UN CRECIENTE RETRASO DIAGNÓSTICO A PESAR DE UNA MAYOR DETECCIÓN DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS EN NIÑOS MEXICANOS

Citlali Alicia Hernández-López1*, Elma Fuentes Lara1*, Chiharu Murata2,

Saul Oswaldo Lugo Reyes1*.

1 Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias y 2 Departamento de Metodología de la

Investigación, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México. Correspondencia: Chiharu Murata chiharumurata@gmail.com

Av IMAN 1, Torre de Investigación piso 1, Col. Insurgentes Cuicuilco, Coyoacán 04530 Ciudad de México, México.

RESUMEN

ANTECEDENTES: Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son más de 300 enfermedades congénitas con mayor susceptibilidad a infecciones, cáncer, autoinmunidad e inflamación. Las IDP se encuentran subdiagnosticadas en todo el mundo. Aunque son raras, su incidencia y prevalencia es variable en diferentes poblaciones, lo que conlleva a un retraso en el diagnóstico. OBJETIVO: Recoger nuestra experiencia de 45 años sobre la atención de IDP, estimar la incidencia y distribución de diagnósticos de IDP, contrastar con otros reportes, y analizar tendencias temporales. METODOS: Se realizó una búsqueda electrónica para identificar pacientes con IDP. Se revisaron expedientes de los pacientes identificados y se recogieron datos demográficos, fecha de inicio de síntomas, y fecha de diagnóstico clínico. Los pacientes fueron clasificados de acuerdo al tipo de IDP, se realizó análisis de Pareto y ANOVA, utilizando JMP v 11 para Windows. La asociación del retraso del diagnóstico y fecha del diagnóstico fue analizada por el modelo de regresión lineal. RESULTADOS: Se revisaron 445 expedientes de pacientes con IDP, 69% pertenecían al sexo masculino. Se encontró un retraso medio de diagnóstico de 38,9 meses para todos los pacientes con IDP (mediana de 22.7, rango -28 a 263.5 meses). Los defectos de células T se diagnosticaron más temprano que otros defectos. Las 6 IDP más frecuentemente diagnosticadas representan la mitad de nuestros pacientes. CONCLUSIONES: Aunque el rendimiento diagnóstico ha ido aumentando, el retraso diagnóstico es también cada vez mayor, probablemente debido a la creciente complejidad. Una ayuda de diagnóstico computacional podría facilitar la tarea.

15) ESTUDIO SOBRE EL EFECTO ANTIINFLAMATORIO DEL ÁCIDO RETINOICO ALL-TRANS (ATRA) EN LA NEFROPATÍA DIABÉTICA TEMPRANA

Sierra-Mondragón Edith1, Molina-Jijón Eduardo2, Rodríguez-Muñoz Rafael1,

Namorado-Tónix María del Carmen1, Pedraza-Chaverri José3 y Reyes José L1.

1Departamento de Fisiología, Biofísica y Neurociencias. Centro de Investigación y de Estudios

Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV-IPN). 2Centro Interdisciplinario de

Investigaciones y Estudios Sobre Medio Ambiente y Desarrollo (CIIEMAD) del IPN. 3Departamento de Biología, Facultad de Química. Universidad Nacional Autónoma de México

(UNAM).

RESUMEN

La nefropatía diabética (ND) es la causa principal de insuficiencia renal terminal a nivel

mundial. En su progresión participan mecanismos como: el estrés oxidante, la inflamación y la

fibrosis, que llevan a la disfunción renal. Por lo anterior, es importante proponer terapias que

modulen estos procesos y disminuyan la progresión de la ND. El ácido retinoico all-trans

(ATRA) ha mostrado un papel terapéutico en la regulación de proteínas relacionadas con

procesos inflamatorios y fibróticos, por lo que se evaluó el posible efecto anti-inflamatorio del

ATRA en la ND temprana. Se utilizó un modelo murino de diabetes experimental, mediante la

administración de estreptozotocina (STZ, 60 mg/kg I.V). Una vez establecida la enfermedad

(día 3 después de la administración con STZ) se realizó un tratamiento diario con ATRA (1

mg/kg intra-gástrica) hasta el día 21. Se les realizaron pruebas de función renal (depuración de

creatinina, proteinuria y natriuresis) y mediante Western blot se analizó la expresión de

proteínas proinflamatorias como: el receptor tipo toll-4 (TLR-4), el factor nuclear kappa beta

(NF-kB), el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), la Interleucina-6 (IL-6) y el factor de

crecimiento transformante beta 1 (TGF-β-1), en la corteza renal. El tratamiento con ATRA

disminuyó la hiperfiltración glomerular, la proteinuria y la natriuresis inducidas por la

hiperglucemia. Además, el ATRA disminuyó la expresión de las proteínas pro-inflamatorias. En

conclusión, el ATRA ejerce un efecto nefroprotector al atenuar la disfunción renal inducida por la inflamación mediada por el TLR-4 y la fosforilación de NF-kB (p65) en la ND temprana.

16) INFLUENCIA DE LA EDUCACIÓN MATERNA EN LAS HABILIDADES

GRAMATICALES Y LÉXICAS EN NIÑOS CON Y SIN TRASTORNO PRIMARIO DEL

LENGUAJE

Alejandra Auza Benavides1,2*, Chiharu Murata3.

1Hospital General Dr. Manuel Gea González, 2Instituto Mexicano para la Atención del Desarrollo del Niño (IMAD), 3Instituto Nacional de Pediatría. RESUMEN

Algunos estudios previos han observado que el nivel de educación materna (EM) tiene un efecto en el vocabulario y en la gramática de los niños, lo que en ocasiones provoca un diagnóstico equivocado de Trastorno Específico del Lenguaje (TEL). El objetivo de este estudio fue probar si los niños con desarrollo típico (DT) y los niños con TEL cuyas madres tienen un bajo nivel de EM tendrán habilidades léxicas disminuidas. También se probó si los niños con TEL tendrían menos habilidades gramaticales que los niños con DT, sin influencia de la EM. Se evaluó el total de palabras producidas, las palabras diferentes, la longitud media de emisión (LME) y el porcentaje de agramaticalidad (%AG) en una muestra semi-espontánea de lenguaje. Participaron 591 niños monolingües que hablan español con y sin TEL, entre 4;0 y 6;11 años de edad, clasificados en grupos según la EM. Los resultados indicaron que la EM tuvo un efecto diferente entre niños con y sin TEL. En los niños con DT, el efecto indicó que a mayor EM, mayor es la

LME. No se observó este efecto en total de palabras, palabras diferentes y %AG. En el grupo con TEL, la EM no tuvo efecto en ninguna de las medidas, excepto en total de palabras. Encontramos que la medida del %AG es la más contundente para diferenciar a ambos grupos. Podemos sugerir que las medidas estudiadas reflejan distintos aspectos de la adquisición del lenguaje y que los patrones de desarrollo en ambos grupos son diferentes.

17) COMPORTAMIENTO AUTONÓMICO EN FETOS SANOS: EFECTO DE MOVIMIENTOS RESPIRATORIOS FETALES Y EDAD GESTACIONAL

Moreno-Rodríguez Mónica1*, Echeverría-Arjonilla Juan Carlos1, Ortiz-Pedroza María del Rocío1*, Gaitán-González M. Jatziri2, Ayala-Yáñez Rodrígo3*,

González-Camarena Ramón2.

1 Laboratorio de Ingeniería de Procesos Fisiológicos Perinatales, Área de Ingeniería Biomédica, UAM-Iztapalapa.

2 Laboratorio de Investigación en Fisiología Humana, Área de Investigación Médica, UAM-Iztapalapa.

3 Centro de Investigación Materno Infantil del Grupo de Estudios al Nacimiento, A.C.

RESUMEN

La respuesta autonómica a movimientos respiratorios fetales (MRF), evaluada por análisis de las fluctuaciones del periodo cardiaco, podría depender de la edad gestacional. Objetivo:

Analizar el efecto que los MRF tienen sobre el periodo cardiaco y sus componentes oscilatorios, asociados al comportamiento autonómico, en un grupo de fetos clínicamente sanos. Método: Se

estudiaron 23 fetos (22 a 40 sdg) sin complicaciones obstétricas ni perinatales en quienes, además de MRF por ultrasonido, se obtuvieron 36 series de tiempo del intervalo RR fetal derivado del ECG abdominal materno con 5 minutos de duración. Las series se separaron en segmentos con y sin MRF y se dividieron en un Grupo>34 sdg (n=23) y un Grupo≤34 sdg (n=13). En las series se cuantificaron el Intervalo RR medio (RRm), además de la Frecuencia Instantánea (FI), y la Amplitud Instantánea (AI) de los componentes oscilatorios intrínsecos C1 (~0.6-1.0 Hz) y C4 (~0.08-0.1 Hz) estimados por Descomposición de Modo Empírico y Transformada de Hilbert-Huang. Para el análisis se consideró un nivel de significancia estadística p<0.05. Resultados: RRm durante los MRF se incrementó significativamente (p<0.01) en ambos grupos de edad. AI aumentó significativamente en C1 (p<0.01), y disminuyó en C4 (p<0.01), en el Grupo>34, en presencia de MRF. FI no mostró diferencias significativas (p>0.05) durante los MRF en ninguno de los componentes. Los patrones más frecuentes (72,2% de casos) de respuesta autonómica ante MRF fueron: (a) incremento en RRm con disminución en C4 (27.8%); (b) incrementos en RRm y C1, con disminución en C4 (22.2%); (c) incrementos en RRm y C1 (11.1); (d) incremento sólo en RRm (11.1). El grupo>34 presentó más frecuentemente los patrones (a) y (b) mientras que el Grupo≤34 los patrones (a) y (d). Conclusión: Los MRF provocan diferentes patrones de actividad vagal y retiro simpático sobre el corazón, existiendo diferencias en los patrones de modulación autonómica debidas a la edad gestacional.

AUTORES:

1. Agudelo Botero, Marcela 2. Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel 3. Arciniega-Buenrostro, Lucía

4. Arroyo Acevedo, Pedro 5. Auza Benavides, Alejandra 6. Ayala-Yáñez, Rodrígo 7. Bermúdez López, Cesárea

8. Boyzo Montes de Oca, Alfonso 9. Castillo Villanueva, Adriana 10. Cravioto Muñoz, Joaquín † 11. Cruz Miranda, Gabriela Marisol 12. Cuaxospa Blancas, José Miguel 13. Echeverría-Arjonilla, Juan Carlos 14. Estandia Ortega, Bernardette 15. Figueroa Olea, Miriam

16. Fuentes Lara, Elma 17. Gaitán-González, M. Jatziri 18. García Hernández, Ubaldo 19. González del Ángel, Ariadna 20. González-Camarena, Ramón 21. Hernández Ochoa, Beatriz

22. Hernández Rodríguez, Jorge

23. Hernández-López, Citlali Alicia 24. Izazola Ezquerro, Silvia

25. Jácome-López, Karina

26. Jiménez Herrera, Blanca Luz.

27. Jiménez-Ávila, Cindy E.

28. Juárez-Méndez, Sergio

29. López Corella, Eduardo

30. López Ridaura, Ruy

31. Loría Acereto, Alvar

32. Lugo Reyes, Saúl Oswaldo

33. Manjarrez Gutiérrez, Gabriel 34. Márquez-Caraveo, María Elena 35. Martínez-Gordillo, Mario 36. Méndez Cruz, Sara Teresa 37. Méndez-Ramírez, Ignacio 38. Molina-Jijón, Eduardo 39. Moreno-Rodríguez, Mónica 40. Murata, Chiharu 41. Namorado-Tónix, María del Carmen

42. Navarrete Vázquez, Gabriel 43. Navarro Cobos, María José 44. Oria Hernández, Jesús 45. Ortiz-Pedroza, María del Rocío 46. Palencia Hernández, Guadalupe

47. Pardío López, Jeanette J 48. Pedraza-Chaverri, José

49. Peón-Peralta,Jorge 50. Pérez-Barrón, Verónica

51. Pérez-López, Eleazar Israel 52. Ponce Macotela, Marta 53. Reyes, José L 54. Reyes-Vivas, Horacio

55. Ridaura Sanz, Cecilia 56. Rivera González, Rolando 57. Rodríguez-Muñoz, Rafael 58. Rufino-González, Yadira 59. Ruiz Herrera, Adriana 60. Sánchez Pérez, Carmen

61. Serrano Miranda, Tirso 62. Sierra Cedillo, Antonio 63. Sierra-Mondragón, Edith

64. Torres Arroyo, Angélica 65. Torres Castro, Sara

66. Villegas-Ruíz, Vanessa

67. Viniegra Velázquez, Leonardo 68. Zanabria-Salcedo, Martha

69. Zenteno, Juan Carlos

INSTITUCIONES:

1. Fundación Mexicana para la Salud (FMS).

2. Instituto Nacional de Geriatría (ING).

3. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición (INCMN).

4. Instituto Nacional de Rehabilitación (INR). 5. Instituto Nacional de Pediatría (INP)

a. Laboratorio de Biología Molecular. b. Laboratorio de Oncología Experimental c. Departamento de Patología d. Laboratorio de Genética. e. Laboratorio de Parasitología Experimental. f. Laboratorio de Seguimiento del Neurodesarrollo. g. Unidad de Inmunodeficiencias h. Departamento de Metodología de la Investigación.

6. Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) a. Posgrado en Ciencias Biológicas. b. Instituto de Química. c. Instituto de Investigaciones en Matemáticas Aplicadas y Sistemas d. Departamento de Biología, Facultad de Química.

7. Hospital de Especialidades Pediátricas, León, Guanajuato.

8. Hospital Infantil de México (HIM), Federico Gómez.

9. Centro de Investigación de Salud Poblacional, Instituto Nacional de Salud Pública (INSP).

10. Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN) 11. Facultad de Farmacia, Universidad Autónoma del Estado de Morelos. 12. División de Investigación del Hospital Psiquiátrico Infantil (HPI), “Dr. Juan N. Navarro”. 13. Universidad Autónoma Metropolitana (UAM):

a. Unidad Xochimilco.

i. Departamento de Educación y Comunicación. ii. Maestría en Rehabilitación Neurológica.

b. Unidad Iztapalapa i. Laboratorio de Ingeniería de Procesos Fisiológicos Perinatales, Área de

Ingeniería Biomédica. ii. Laboratorio de Investigación en Fisiología Humana, Área de Investigación

Médica.

14. Departamento de Genética, Unidad de investigación, Instituto de Oftalmología “Conde de

Valenciana”, Ciudad de México, México. 15. Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Centro Médico Nacional. Siglo XXI:

a. Laboratorio de Patología Molecular, Unidad de Investigación Biomolecular, Hospital de Cardiología.

16. Instituto Politécnico Nacional (IPN):

a. Centro de Investigación y Estudios Avanzados (CINVESTAV)

i. Laboratorio de Ontogenia, Departamento de Fisiología, Biofísica y

Neurociencias.

ii. Departamento de Fisiología, Biofísica y Neurociencias.

b. Centro Interdisciplinario de Investigaciones y Estudios Sobre Medio Ambiente y

Desarrollo (CIIEMAD). 17. Hospital General Dr. Manuel Gea González. 18. Instituto Mexicano para la Atención del Desarrollo del Niño (IMAD). 19. Centro de Investigación Materno Infantil del Grupo de Estudios al Nacimiento A.C