HEMATOLOGAANEMIA HEMOLTICA POR DEFECTOHEREDADO DEL ERITROCITO

Esferocitosis hereditariaDrepanocitosis Deficiencias enzimticas Talasemias Dr. Med. Jos Carlos Jaime Prez

CLASIFICACIN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICASEnzimas Membrana del G.R. Hemoglobina

INTRACORPUSCULARES

Inmunolgico

EXTRACORPUSCULARESNo inmunolgico

Esferocitosis hereditariaDesorden hemoltico familiar caracterizado por:

Anemia Ictericia intermitente Esplenomegalia Curacin con la esplenectoma.

Estructura de la Membrana del Eritrocito1. Una doble capa de lpidos2. Protenas integrales de membrana 3. Citoesqueleto eritrocitario

La Membrana Eritrociaria

CITOESQUELETO:

Espectrina Ankirina Actina

Protena 4.1

La Membrana del Eritrocito

La disrupcin de la interaccin de los componentes del citoesqueleto causa la prdida de la integridad de la membrana Los defectos en la interaccin horizontal causan eliptocitosis hereditaria Defectos en la interaccin vertical causan la esferocitosis hereditaria

Esferocitosis hereditaria

Autosmica dominanteMicroesferocito Incidencia: 1/2000 a 5000 25% de casos nuevos tienen padres normales

Esferocitosis hereditaria

Eritrocito anormal con bazo intacto.Defectos en: Espectrina Ankirina Inestabilidad de la membrana

Hemlisis.

Esferocitosis hereditariaPatognesis

Cuadro clnico Cuadro recesivo 25% estn asintomticos. Parvovirus humano B19. 30 a 50% refieren ictericia neonatal. Bazo palpable en 75-82%. Complicaciones

Esferocitosis hereditariaPatognesis

Prdida de rea de superficie Stress metablico Eritrocito es atrapado en el bazo. Hemlisis

Esferocitosis hereditaria

Laboratorio

Prueba de Coombs negativa. Reticulocitos 5 a 20% Anemia moderada CMHG elevada VGM variable FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia

Esferocitosis hereditariaLaboratorio

Fragilidad osmtica aumentada Autohemlisis: se incuban los eritrocitos en solucin salina estril a 37C x 48 hrs. Resultado Glucosa y ATP.

Esferocitosis hereditaria Tratamiento

Transfusin de paquete globular en crsis : Esplenectoma Riesgos Vacuna para Neumococo 3 semanas antes de la ciruga

1) megaloblstica, 2) hemoltica, 3) aplsica

Drepanocitosis

Anemia de clulas falciformes: reemplazo de adenina por timina en codn del DNA del cido glutmico, sustitudo por valina. Polimerizacin o sickling Clulas en forma de hoz o media luna Desoxigenacin (40 mmHg), estasis vascular, temperatura (vasoconstriccin). Rasgo drepanoctico

Sintomatologa

Infartos en la microvasculatura: Crsis de dolor seo, infarto de retina, infaros esplnicos, priapismo, etc. Infecciones por asplenia funcional, mas frecuentemente por neumococo Osteomielitis por salmonella Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar, prematurz y muerte fetal

Dx: Laboratorio

F.S.P. Drepanocitos Cuerpos de Howell-Jolly Anemia normoctica, normocrmica Aumento de Bilirrubina indirecta Induccin de drepanocitos Electrofrsis de Hemoglobina: S y F

Tratamiento

Prevencin Vacunar vs neumococo, hemophilus Transfusin Exsanguneo transfusin Agentes anti-polimerizantes Aumento de Hb F Transplante de clulas tallo

Deficiencia de G-6PD

El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa 6 fosfato. Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo del eritrocito. Anemia hemoltica congnita no esferoctica, con fragilidad osmtica normal no existen anemia ni hemlisis, que son precipitadas por substancias oxidantes exgenas

Deficiencia de G-6PD

Previene la oxidacin de la hemoglobina Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa fosfato Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR NADPH: nicotinamida adenin dinucletido fosfato: junto con la glutatin reductasa reduce el glutatin

Deficiencia de G-6PDAnemia hemoltica crnica, Coombs negativa, con electroforsis de hemoglobina normal. Ligada a X:el 50 % de los varones son afectados y el 50 % de las mujeres sern portadoras. Screening: Fluorescente (Beutler)