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HEMATOLOGAANEMIA HEMOLTICA POR DEFECTOHEREDADO DEL ERITROCITO
Esferocitosis hereditariaDrepanocitosis Deficiencias enzimticas Talasemias Dr. Med. Jos Carlos Jaime Prez
CLASIFICACIN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICASEnzimas Membrana del G.R. Hemoglobina
INTRACORPUSCULARES
Inmunolgico
EXTRACORPUSCULARESNo inmunolgico
Esferocitosis hereditariaDesorden hemoltico familiar caracterizado por:
Anemia Ictericia intermitente Esplenomegalia Curacin con la esplenectoma.
Estructura de la Membrana del Eritrocito1. Una doble capa de lpidos2. Protenas integrales de membrana 3. Citoesqueleto eritrocitario
La Membrana Eritrociaria
CITOESQUELETO:
Espectrina Ankirina Actina
Protena 4.1
La Membrana del Eritrocito
La disrupcin de la interaccin de los componentes del citoesqueleto causa la prdida de la integridad de la membrana Los defectos en la interaccin horizontal causan eliptocitosis hereditaria Defectos en la interaccin vertical causan la esferocitosis hereditaria
Esferocitosis hereditaria
Autosmica dominanteMicroesferocito Incidencia: 1/2000 a 5000 25% de casos nuevos tienen padres normales
Esferocitosis hereditaria
Eritrocito anormal con bazo intacto.Defectos en: Espectrina Ankirina Inestabilidad de la membrana
Hemlisis.
Esferocitosis hereditariaPatognesis
Cuadro clnico Cuadro recesivo 25% estn asintomticos. Parvovirus humano B19. 30 a 50% refieren ictericia neonatal. Bazo palpable en 75-82%. Complicaciones
Esferocitosis hereditariaPatognesis
Prdida de rea de superficie Stress metablico Eritrocito es atrapado en el bazo. Hemlisis
Esferocitosis hereditaria
Laboratorio
Prueba de Coombs negativa. Reticulocitos 5 a 20% Anemia moderada CMHG elevada VGM variable FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia
Esferocitosis hereditariaLaboratorio
Fragilidad osmtica aumentada Autohemlisis: se incuban los eritrocitos en solucin salina estril a 37C x 48 hrs. Resultado Glucosa y ATP.
Esferocitosis hereditaria Tratamiento
Transfusin de paquete globular en crsis : Esplenectoma Riesgos Vacuna para Neumococo 3 semanas antes de la ciruga
1) megaloblstica, 2) hemoltica, 3) aplsica
Drepanocitosis
Anemia de clulas falciformes: reemplazo de adenina por timina en codn del DNA del cido glutmico, sustitudo por valina. Polimerizacin o sickling Clulas en forma de hoz o media luna Desoxigenacin (40 mmHg), estasis vascular, temperatura (vasoconstriccin). Rasgo drepanoctico
Sintomatologa
Infartos en la microvasculatura: Crsis de dolor seo, infarto de retina, infaros esplnicos, priapismo, etc. Infecciones por asplenia funcional, mas frecuentemente por neumococo Osteomielitis por salmonella Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar, prematurz y muerte fetal
Dx: Laboratorio
F.S.P. Drepanocitos Cuerpos de Howell-Jolly Anemia normoctica, normocrmica Aumento de Bilirrubina indirecta Induccin de drepanocitos Electrofrsis de Hemoglobina: S y F
Tratamiento
Prevencin Vacunar vs neumococo, hemophilus Transfusin Exsanguneo transfusin Agentes anti-polimerizantes Aumento de Hb F Transplante de clulas tallo
Deficiencia de G-6PD
El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa 6 fosfato. Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo del eritrocito. Anemia hemoltica congnita no esferoctica, con fragilidad osmtica normal no existen anemia ni hemlisis, que son precipitadas por substancias oxidantes exgenas
Deficiencia de G-6PD
Previene la oxidacin de la hemoglobina Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa fosfato Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR NADPH: nicotinamida adenin dinucletido fosfato: junto con la glutatin reductasa reduce el glutatin
Deficiencia de G-6PDAnemia hemoltica crnica, Coombs negativa, con electroforsis de hemoglobina normal. Ligada a X:el 50 % de los varones son afectados y el 50 % de las mujeres sern portadoras. Screening: Fluorescente (Beutler)