REPORTE DE CASO

Revista Médica Carriónica 2017; 4 (1)-pág. 103

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA, CON ANEMIA HEMOLÍTICA COMPENSADA

Hereditary spherocytosis, with compensated hemolytic anemia

Cesar Flores Delgado1 Pedro Herrera Favian 2,3

1Medico Asistente, Servicio de Cirugia H-4, Hospital Nacional Dos de Mayo, Lima-Peru.

2Jefe del Servicio de Cirugía General H4,Hospital Nacional Dos de Mayo,Lima-Peru.

3 Profesor Principal de Anatomía, Facultad de Medicina, Universidad Ricardo Palma, Lima-Peru.

Resumen. Varón de 15 años de edad, con historia de ictericia a predominio indirecto, desde la

infancia temprana, que progresivamente fue desarrollando hepato-esplenomegalia y dolor

abdominal en hipocondrio izquierdo, hasta la actualidad. A los 14 años le diagnostican

esferocitosis hereditaria (EH), por presencia de microesferocitos en sangre periférica: 12%,

MCHC:36 g/dl, test de fragilidad osmótica incubada y sin incubar incrementadas, esplenomegalia

e hiperbilirrubinemia a predominio indirecto, no habiéndose demostrado litiasis biliar aunque si

una anemia hemolítica compensada (hemoglobina casi normal o normal, con reticulocitosis

persistente). Aunque la esplenectomía total (histología : hiperplasia de pulpa roja, congestión

vascular, hemorragia multifocal subcapsular), disminuyo la reticulocitosis, no estuvo exenta de

2 episodios febriles a los 7 y 31 días post-esplenectomía, hallazgos que son discutidos.

Palabras clave: Esferocitosis hereditaria, anemia hemolítica compensada alitiasica,

esplenomegalia.

Summary. 15-year-old male with a history of jaundice with an indirect predominance, from early

infancy, who progressively developed hepato-splenomegaly and abdominal pain in the left

hypochondrium, to the present day. At age 14, he was diagnosed with hereditary spherocytosis

(HS), due to the presence of peripheral blood micro-spherocytes: 12%, MCHC: 36 g/dl, increased

non incubated and incubated osmotic fragility test, splenomegaly and hyperbilirubinemia with

indirect predominance, absense of biliary lithiasis but a compensated hemolytic anemia

(hemoglobin almost normal or normal, with persistent reticulocytosis). Although total

splenectomy (histology: red pulp hyperplasia, vascular congestion, subcapsular multifocal

hemorrhage), decreased reticulocytosis, it was not free of 2 febrile episodes at 7 and 31 days post-

splenectomy, findings that are discussed.

Key words: Hereditary spherocytosis, compensated alitiasic hemolytic anemia, splenomegaly.

INTRODUCCIÓN

La Esferocitosis Hereditaria (EH), uno de los desórdenes genéticos más comunes se caracteriza

por la triada: anemia, ictericia y esplenomegalia (1)- Reportada en varios estudios

internacionales (2,3,4), su prevalencia es mundial. Aunque la mayoría de pacientes presenta

anemia hemolítica compensada (hemolisis sin anemia, reticulocitosis leve, eritropoyetina

elevada y producción incrementada de glóbulos rojos)5, la severidad clínica de la EH, es

variable: algunos pacientes son asintomáticos y otros presentan anemia hemolítica severa (6).

El defecto primario en la EH es la pérdida del área de la membrana superficial de los glóbulos

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rojos lo que conlleva a una deformabilidad reducida de los mismos debido a defectos de las

proteínas de la membrana de los glóbulos rojos (ankirina, banda 3, β espectrina, α-

espectrina,etc). Los esferocitos anormales son destruidos (hemolisis), en el bazo (7).

Complicaciones frecuentes de la EH son: episodios hemolíticos, colelitiasis y crisis aplasticas

(8). Aunque la esplenectomía mejora la calidad de vida y evita las trasfusiones, debe ser

cuidadosamente recomendada, ya que no está exenta de complicaciones intra y postoperatorias

(9,10,11).

REPORTE DE CASO

Varón de 15 años de edad, mestizo, natural y procedente de Lima (Perú). La madre refiere que

después de nacer, el paciente tuvo ictericia prolongada. Historia de enfermedad: 1 año, 7

meses: Pediatría, Hospital Dos de Mayo (HNDM) : Ictericia a predominio indirecto, sin anemia,

broncoespasmos sin evidencia de cardiopatía. No se realizó contaje de reticulocitos. 3 años:

Sospecha de EH, por persistencia de ictericia a predominio indirecto. 5 años: Peso: 20 kg.

Diagnosticado de hepatitis B, en Piura. Tos y esplenomegalia, ictericia durante 15 días. 5 1/2

años: Ictericia a predominio indirecto, no anemia. 7 años: Nuevo episodio de ictericia, internado

en HNDM, por neumonía. 8 años: Evaluado en HNDM, por ictericia y hepato-esplenomegalia

(bazo a 3 cm debajo de reborde costal izquierdo). 14 años: hígado y bazo palpables a 2 traveses

de dedo debajo de respectivos reborde costales.

(2016). 15 años. Enfermedad actual. Re-evaluado en Hematología por presentar ictericia

cutáneo-mucosa, anemia y dolor abdominal en hipocondrio izquierdo. Sangre periférica:

microesferocitos > 10%, test de fragilidad osmótica incrementada para globulos rojos, siendo

derivado al Servicio de Cirugía General para ser sometido a esplenectomía laparoscópica.

Examen Físico: Aparente buen estado de nutrición, palidez e ictericia moderada de piel y

mucosas, Lucido, orientado y colaborador durante el interrogatorio, funciones vitales estables.

Talla: 1.61 m, peso: 63 Kg. En abdomen se palpa esplenomegalia. No dolor abdominal.

Antecedentes familiares: Padre de 31 años, natural de Catacaos (Piura-Peru), no pudo donar

sangre hace 8 años por presentar ictericia. Madre nunca presento anemia, ni ictericia. 2

hermanos maternos sin anemia, ni ictericia. Una prima hermana tiene sickle cell trait, con

crisis hemolíticas ocasionales.

Exámenes Auxiliares (23.09.2016): Hemoglobina. 13 g/dl, Hto:35%, VCM: 81,8 fl, HCM: 30.7

pg, MCHC:36 g/dl, Leucocitos:8320/mm3, plaquetas:261 000/mm, Reticulocitos: 5,73 % (0.5-

1.5), Hb. reticulocitaria:35,3 pg, segmentados:5574/mm3, Linfocitos:1997/mm3,

monocitos:333/mm3, eosinofilos:416/mm3, microsesferocitos:14%, Bilirrubina Total: 8.18

mg/dl (V. Normal: 0.2 – 1.3), B. directa: 2 mg/dl (VN: 0 – 0.3 ),B. Indirecta: 6 mg/dl (VN: 0.2

– 1.0). TAC abdominal: hepato-esplenomegalia. Bazo: 16.5 cm x 67 cm. Vesícula biliar y Rx de

Tórax: normal.

02.11.2016. Hb: 11,2g/dl. Hto:31,9%, VCM:80,2 fl, HC;:28,1 pg, leucocitos:9000/mm3,

plaquetas:467000/mm3, eosinofilos:1267/mm3, segmentados:4706/mm3,

linfocitos:2715/mm2,monocitos:362/mm3, microesferocitos:12%, polimorfonucleares:

vacuolados. Coombs directo negativo, test de sucrosa: negativo, haptoglobina:13,8 mg/dl

(80-300).Test fragilidad osmótica:incrementada para globulos rojos, SIN INCUBAR: Inicio

y termino de hemolisis del paciente :0,6 y 0,4, respectivamente. Inicio y termino de hemolisis del control

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:0,55 y 0,35, respectivamente. INCUBACION 24hs :Inicio y termino de hemolisis del paciente:0,85 y 0,50

respectivamente. Inicio y termino de hemolisis del control:0,60 y 0,40, respectivamente.

Foto 1-Ecografia (tomada a los 8 años de edad). Esplenomegalia.

Largo:165 mm (VN:130 mm). Ancho: 67 mm (VN:50 mm).

TAC de abdomen superior, con contraste endovenoso no ionico graficado en cortes axiales de

8 mm:signos compatibles con hepato-esplenomegalia. No lesiones inflamatorias ni liquido libre.

TAC de Hígado: Incrementado de tamaño y forma (normal), de parénquima homogéneo sin

lesiones focales o difusas. Estructuras vasculares portales, suprahepaticas y vías portales

normales.LDH:177 mm. TAC de Bazo: Incrementado de tamaño y forma (normal), parénquima

homogéneo, sin lesiones focales ni difusas. DL:165mm. AP:67 mm.

Macroscopia de bazo (post-esplenectomia): Bazo de 20 x 10 x 10 cm, tejido esplénico

fragmentado que en conjunto pesa 280g. Bazo de color rojo vinoso, con áreas parcialmente

encapsuladas. Múltiples fragmentos de tejido que en conjunto pesan 280 g. Bazo de color rojo

vinoso, con áreas parcialmente encapsuladas. Histología de bazo: Hiperplasia de pulpa roja,

congestión vascular, hemorragia multifocal subcapsular, presencia de hemosiderofagos

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Foto 2- Hiperplasia de pulpa roja, congestión vascular, hemorragia multifocal subcapsular,

hemosiderofagos presentes.

Tratamiento: Ácido fólico 0.5 mg via oral una vez al día. 01.01.2017: Esplenectomía

laparoscópica, sin complicaciones. Alta al 5to día postoperatorio. 7.1.2017: Vacunación

antineumococica. 31.01. 2017. Post-esplenectomizado, reinternado por Sindrome

Febril (40o C durante 3 días), atribuido a gérmenes encapsulados, mononucleosis

infecciosa u otros virus. Tratado con éxito con Ceftriaxona. 02.02.2017. Afebril.

Vacunacion para Hemofilus tipo B y meningococo. 3.02. 2017. Hemoglobina: 13,2 g/dl.

DISCUSION

Ante la escasez de facilidades para identificar genes ausentes y determinación de

proteínas de membrana defectuosas en glóbulos rojos, el diagnostico de EH, en nuestro

medio se realiza mediante historia clínica cuidadosa, antecedentes familiares, test de

Coombs directo y electroforesis de hemoglobina negativo, test de fragilidad osmótica

incrementada, microesferocitos en sangre periférica ≥ 10%, valores de MCHC y RDW

elevados, hepato-esplenomegalia y mejora de la anemia con ausencia de necesidad de

transfusiones sanguíneas si son sometidos a esplenectomía (1,2). En neonatos, es difícil

realizar el diagnostic (2), a causa de que los globules rojos neonatales son mas resistentes

a la osmosis que en adultos con EH, no siendo de ayuda en neonatos la realizacion del

test de fragilidad osmotica, recomendandose la realizacion de este test despúes de los 6

meses de edad, cuando la morfologia eritrocitaria sea mas clara.

Al respecto, un estudio que escruto neonatos con valores de bilirrubinas ≥ 20 mg/dL,

sospechosos de portar EH, descubrio que valores elevados de MCHC (≥36.0 g/dL) y

RDW (>15%), como en este caso, sugieren fuertemente la presencia de EH (12).

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En este caso, el diagnostico de EH se realizó por la historia clínica de hiperbilirrubinemia

neonatal referida por la madre, reticulocitos elevados persistentemente, test de Coombs

Directo y electroforesis de hemoglobina negativos, microesferocitos ≥ 10% en sangre

periférica, test de fragilidad osmótica incrementada y disminución de la reticulocitosis

con la esplenectomía (13,14,15).

No obstante, desde hace unos 15 años, la esplenectomía es recomendada solo para

pacientes con EH, asociada a anemia severa y/o litiasis biliar (1). Recomendaciones que

cobran mayor validez si se consideran variados estudios que relacionan el desarrollo de

eventos tromboticos durante o poco después de la esplenectomía (16,17), en pacientes

afectos de EH, planteándose alternativamente la realización de esplenectomías parciales

en vez de totales (18,19). Otro aspecto en contra de la esplenectomía es el desarrollo de

infecciones contra las cuales las vacunaciones no ofrecen protección al 100%. Estudios

en pacientes pediátricos demuestran que las esplenectomías parciales preservan la

función inmunológica y disminuyen la tasa de hemolisis (20)

Teniendo en cuenta que este paciente curso desde su infancia con anemia hemolítica

compensada y que a su ingreso al HNDM, presentaba una hemoglobina promedio de

13g/dl, la esplenectomía en este caso era controversial, considerando que en las

referencias se reserva esta opción para casos de anemia hemolítica severa y casos

moderados con litiasis vesicular. Sin embargo en niños con reticulocitosis significativa,

la esplenectomía puede estar justificada debido a que en el futuro tienen riesgos

incrementados de padecer de litiasis biliar sintomática (20).

Finalmente diremos que la fragilidad osmótica y el test de autohemólisis tienen baja

sensibilidad y especificidad por lo que debemos propugnar la realización de estudios

genéticos y otros tendientes a demostrar defectos de membrana de glóbulos rojos para

detectar formas leves o atípicas de EH.

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Correspondencia:

E-mail: cflores1963@hotmail.com

Dr. Cesar Flores Delgado. Servicio de Cirugia :H4, Hospital Dos de Mayo, Parque de la

Historia de la Medicina, Av.Grau s/n, Lima-Perú. Recibido:01.09.2016

Aceptado:02.02.2017