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También llamada “enfermedad de lou Gehrig” –nombre de un célebre beisbolista estadounidense que falleciera a consecuencia de esta patología–, y conocida más comúnmente por sus siglas Ela, la esclerosis lateral amiotrófica guarda secretos que aún hoy se mantienen como un desafío para la investigación médica en el mundo. Pese a que fue descrita hace casi siglo y medio –en el año 1869– por el neurólogo francés Jean-martin Charcot, hasta ahora sólo se conoce el cómo se desarrolla, pero no el porqué de esta grave enfermedad degenerativa.

la Ela ataca a las neuronas motoras (motoneu-ronas) superiores e inferiores –ubicadas, respectiva-

Esclerosis lateral amiotrófica

Parálisis muscular

incurable y de causa aún desconocida, esta enfermedad degenerativa provoca

la incapacidad progresiva e irrefrenable de los movimientos del cuerpo,

pero preserva intactos los sentidos, la conciencia y la memoria

María Cristina sanhueza

mente, en la corteza cerebral y en la médula espinal–, las cuales representan unidades de comunicación entre el sistema nervioso central y los músculos voluntarios del cuerpo. En un estado normal, las superiores trasmiten mensajes a las inferiores y de allí pasan a cada músculo. la esclerosis lateral amiotrófica provoca la degeneración y muerte de las neuronas motoras, con lo cual los músculos dejan de funcionar, se debilitan y atrofian: el cerebro que-da así incapacitado para controlar el movimiento voluntario y el enfermo se paraliza.

Junto a las enfermedades de Parkinson y alzhei-mer, la Ela conforma el trío de las más graves pa-

Por lo general, la esclerosis lateral amiotrófica se presenta en personas mayores de 50 años,

sólo excepcionalmente se da en jóvenes

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tologías neurodegenerativas idiopáticas (de causa desconocida) y con pérdida progresiva de células, siendo la Ela la más severa, aunque la menos fre-cuente: se calcula que aqueja a 2 de cada 100.000 personas de todas las razas y zonas del mundo. no obstante, en países con alto nivel poblacional el número de afectados resulta importante: se habla de 5.000 nuevos casos anuales en Estados Unidos. En Venezuela se estima que existen más de 400 casos.

Krikor Postalian, neurólogo especialista en en-fermedades neuromusculares, señala que aunque se ha comprobado que entre 5 y 10% de los casos la patología es resultado de una variante genética

(Ela familiar), no se considera una enfermedad he-reditaria, porque, por lo general, aflora sin ningún antecedente familiar (Ela esporádica).

Comienzo intrigantePostalian explica que la enfermedad se inicia co-múnmente sin dolor ni pérdida de sensibilidad, y de forma asimétrica, con debilidad en una mano o una pierna, impidiéndole al paciente abrir una botella o cargar una bolsa. Con el tiempo se enfrenta a la im-posibilidad de mover las extremidades y otras zonas del cuerpo. Por lo general, no afecta los músculos de los ojos ni de los esfínteres que controlan la micción y la defecación, así como tampoco los sentidos, la memoria o la capacidad de razonar.

En la etapa final, puntualiza el especialista, afecta también la lengua y la faringe, con pérdida progresiva del habla y la capacidad de tragar. En consecuencia, se debe alimentar al enfermo con

Caso exCepCionalEn 1963, con apenas 21 años, el hoy eminente físico y divulgador científico británico Stephen Hawking fue diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que generalmente se presenta en pacientes mayores de 50 años. Hawking, casado dos veces y con dos hijos, ha sobrevivido de manera excepcional por más de dos décadas a la enfermedad, que suele arrebatar la vida a los pacientes luego de 3 a 7 años de iniciada.El físico perdió su musculatura voluntaria –hasta la capacidad de articular el habla– y hoy utiliza una silla de ruedas controlada por una computadora que le permite, además, comunicarse mediante un sintetizador de voz. Sobre la razón que le ha llevado a una sobrevida tan excepcional, el neurólogo Mario De Bastos apunta que tal vez se trate de una variante de la ELA que proyecta el deterioro a otro ritmo, con más lentitud que la clásica. En su caso, resulta también sorprendente la actividad extraordinaria que ha desarrollado en el ámbito científico internacional durante su extenuante enfermedad.

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un catéter conectado al estómago (gastrostomía). Cuando alcanza los músculos del diafragma o el tórax, subraya Postalian, el paciente se ve imposi-bilitado de respirar y se debe tomar la decisión de conectarlo a un ventilador para prolongar su vida.

los pacientes con Ela pueden presentar algunas complicaciones: broncoaspiración (paso accidental de los alimentos hacia las vías respiratorias), infec-ciones bacterianas y virales, neumonía y escaras (úlceras en la piel como consecuencia de la perma-nencia prolongada en cama). la mayoría fallece

entre los 3 y 5 años a partir del comienzo de los síntomas, aunque una estrecha minoría sobrevive alrededor de 10 años.

Diagnóstico del malPor lo general, la Ela se presenta en personas mayores de 50 años, sólo excepcionalmente se da en jóvenes. Entre los síntomas identificados con la patología se cuentan: lenguaje lento, con mala articulación de palabras y ronquera; reflejos exal-tados (hiperreflexia); contracciones musculares sin dolor (fasciculaciones); pérdida de peso; debilidad muscular progresiva, que conduce a dificultades para levantar objetos y hasta para caminar, así como caída de la cabeza hacia los hombros; dificultad para respirar y deglutir (en algunos casos hasta la propia saliva); calambres musculares y parálisis.

Para su diagnóstico, además de los exámenes clínicos necesarios para descartar otras patologías –sangre, resonancia magnética y tomografía com-putarizada del cerebro–, la existencia de la enferme-dad se confirma mediante un estudio denominado electromiografía, el cual permite verificar el estado de los músculos y de los nervios que los controlan (indicadores certeros de la enfermedad).

Apoyo emocionaldado que se trata de una enfermedad incurable, sin perturbación de las facultades mentales, que sólo permite la posibilidad de aliviar los síntomas y de aplicar medidas de cuidado paliativas y recon-fortantes, el apoyo emocional es absolutamente necesario, precisa el neurólogo mario de bastos. El especialista destaca la importancia de ofrecer al pa-ciente la atención de un equipo multidisciplinario

TraTamienTo paliaTivoEl único fármaco específico que existe para la esclerosis lateral amiotrófica es el riluzol, aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para retardar el progreso de la enfermedad y prolongar así la vida, aunque el neurólogo Krikor Postalian observa que su efectividad es limitada. En Venezuela, este medicamento se da gratuitamente por el Instituto de Seguros Sociales (IVSS) a los pacientes que presenten un informe médico. Para contrarrestar los síntomas y molestias que acompañan la enfermedad –insomnio, fatiga, tensión y rigidez de los músculos, constipación, depresión–, los especialistas prescriben medicamentos adecuados, cuidando el riesgo de interacciones.

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F U E n t E S c o n S U Lt A D A S

º Krikor Postalian, neurólogo, especialista en enfermedades neuromusculares. centro Médico de caracas y Hospital Universitario de caracas.

º Mario De Bastos, neurólogo. clínica El Ávila y Hospital Universitario de caracas. º Instituto nacional de trastornos neurológicos y Accidentes cerebrovasculares.º www.nlm.nih.gov/medlineplus.

que incluya fisioterapeutas y terapeutas ocupacio-nales y de lenguaje para mejorar su calidad de vida, mediante ejercicios y equipos técnicos apropiados como sillas de ruedas y sintetizadores de voz.

Considerando que todo enfermo tiene el derecho de conocer su verdadero estado de salud, señala de bastos, es una obligación informarle sobre su padecimiento. no obstante, advierte el especialis-ta, se le debe hablar en un ambiente tranquilo, sin interrupciones, de forma gradual y en presencia de un familiar. Cada caso es diferente y la reacción del paciente va a depender mucho de su personalidad. También es conveniente, indica el neurólogo, ofre-cerle la posibilidad de una segunda opinión y de destacar la variabilidad individual en la evolución de la dolencia.

Por su parte, Postalian destaca la importancia de contar con un cuidador entrenado –sea una enfer-mera o un familiar cercano afectivamente–, que se ocupe de que el enfermo reciba una buena alimen-tación, cambiarlo de posición –en la cama o la silla–, asearlo diariamente y ayudarlo a realizar ejercicios.

Entre hipótesisante el desconocimiento de las causas de la Ela han surgido numerosas hipótesis: agentes infeccio-sos, sustancias tóxicas, desequilibrios metabólicos, predisposición genética, anticuerpos y estrés oxi-dativo han sido hasta ahora objeto de estudio para descubrir el desencadenante de la degeneración y muerte de las motoneuronas. actualmente se está realizando una investigación con la utilización de modelos animales para encontrar terapias poten-ciales y fármacos que disminuyan el avance del mal. Se investiga además sobre factores genéticos que predisponen a padecer de Ela esporádica.

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aunque se ha comprobado que entre 5 y 10% de los casos la patología es resultado

de una variante genética, no se considera una enfermedad hereditaria

Famosos Con elaAdemás del célebre jugador de béisbol estadounidense Lou Gehrig, quien falleciera en 1941 a los 38 años –después de una exitosa carrera sólo detenida por la enfermedad–, y quien diera uno de los nombres con el que también se denomina la patología (“enfermedad de Lou Gehrig”), otros famosos han fallecido por esclerosis lateral amiotrófica (ELA): el actor de cine estadounidense David niven (1910-1983), el escritor y humorista argentino Roberto Fontana Rosa (1944-2007) y el historiador y escritor británico tony Judt (1948-2010).

Se cree que la acumulación o concentración exce-siva del mensajero químico glutamato en el suero y líquido cefalorraquídeo resulta letal para las células nerviosas implicadas en la Ela, pero se ignora la razón de la acumulación de este neurotransmisor. la esperanza está puesta en encontrar agentes bloqueantes del proceso.

Como un hallazgo curioso, Postalian refiere la no-table incidencia del trío Ela-Parkinson-alzheimer y de Ela sola que se observó en la población de la isla de Guam durante la Segunda Guerra mundial (1939-1945) y entre los veteranos de la Guerra del Golfo (1990-1991), lo cual levanta sospechas sobre la posible acción de un tóxico como causa de la enfermedad. •