MielomeningoceleMalformacin congnita, consiste en una disgenesia de los elementos que envuelven la medula espinal y en ocasiones una displaca de la propia medula. Es una patologa que surge de un defecto en el desarrollo del tubo neural, un mielomeningocele es una estructura similar a un saco contenido de lquido cefalorraqudeo y tejido nervioso en su interior.Patogenia La causa exacta de su produccin an se desconoce, sin embargo se postulan dos teoras:La falta del cierre del tubo neural entre la tercera y la cuarta semana de gestacin, y la ms firme dice que se produce una rotura del tubo neural previamente cerrado como consecuencia de un desequilibrio entre la produccin y el drenaje del lquido cefalorraqudeo con el aumento de la presin e hidrocefalia concomitante, entre la quinta y la octava semana de gestacin.EpidemiologiaIncidencia de 0.98 por cada 1000 nacidos vivos, presenta un patrn de herencia multifactorial, el riesgo y los niveles bajos de folato en la sangre de la madre pueden ser un factor para dicha enfermedad. Se recomienda la suplementacin con cido flico antes de la concepcin y en las primeras semanas del embarazo. Existe relacin entre la patologa y en embarazo gestado por padres maduros, as como el primer embarazo en una madre joven.

Clasificacin anatopatologica de la lesin.

Espina bfida oculta.-Falta de unin de los arcos vertebrales posteriores, no se acompaa por hernia de medula.

Meningocele.-Displaca de los arcos posteriores con protrusin de las meninges a travs de la brecha sea que da lugar a una masa voluminosa en la lnea media dorsal, en general revestida por piel normal.

Mielomeningocele.-Falta de unin de los arcos posteriores, se asocia con la hernia de las meninges de la medula y las races nerviosas. La pared del saco herniario est formada por medula y los nervios paraespinales adheridos a las meninges y la piel.

Diagnstico prenatalSe puede realizar por ecografa y determinacin de alfafetoproteinas, primero en el suero de la madre, luego en el lquido amnitico obtenido por amniocentesis, en la cual se pueden observar otras patologas congnitas. La ecografa longitudinal y la transversa verifican el defecto de los arcos vertebrales y el saco del meningocele, obtenindose un diagnostico con certeza de un 94%Lesiones asociadas Malformacin de Arnold-Chiari.-Malformacin del tipo II con el desplazamiento del bulbo raqudeo en el conducto medular cervical, cursa con lesin de los pares craneales bajos.Medula anclada.-Provoca perdida de funcin motora, espasticidad en los miembros inferiores, escoliosis, aumento de la lordosis lumbar y alteraciones urolgicas, entre otros signos clnicos.Hidrocefalia.-En un alto porcentaje de los casos se requerir la derivacin peritoneal, ya que tienden a verse comprometidos el control del tronco y la funcin del miembro superior.Lesiones en otros sistemas.-Parlisis vesicales e incontinencia urinaria, insuficiencia renal, perdida sensorial e inteligencia por debajo de lo normal.Evolucin natural y pronstico funcional de la enfermedadPacientes no tratados mueren luego de 6 meses de vida. Las causas de muerte durante los dos primeros aos, sin el tratamiento son la hidrocefalia y la infeccin intracraneal.Afeccin psicolgica Los nios con esta enfermedad muchos estmulos para el desarrollo psicomotor estn restringidos en los primeros das de vida permanecen hospitalizados, por lo que su interaccin social es mnima y se limita a los padres y al personal mdico. Se restringen las posibilidades del contacto social y de estmulo motor, el control ceflico se afecta por retraso en los mecanismos extensores reflejos, se estimula con movimientos recprocos. Tratamiento neuroquirurgico del defectoCierre neuroquirurgico del defecto, cierre intrauterino del defecto, cierre del defecto en forma inmediata al nacer.Diagnstico diferencial.A veces el paciente no presenta evidencia visible de la lesin, en estos casos se debe realizar un examen clnico minucioso para diferenciarla de otras entidades. Evaluacin ortopdica y multidisciplinariaEl principal objetivo es realizar el diagnstico diferencial de la enfermedad, se efecta un examen neurolgico y muscoloesqueltico, se evala la funcin del miembro superior, la fuerza, los signos de atrofia muscular, arco de movimiento de los miembros inferiores y las deformaciones esquelticas.

Determinacin del nivelHay cinco criterios funcionales.1.-Determinar el grado de desequilibrio muscular alrededor de cada articulacin.2.-Evaluar el grado y el carcter de cualquier deformidad.3.-Evaluar la funcin motora remanente y la necesidad de aplicar aparatos ortopdicos de soporte o de efectuar una intervencin quirrgica.4.-Evaluar la funcin vesical e intestinal.5.-Anlisis para control a largo paso.

Complicaciones ms frecuentes Escoliosis Cifosis Contracturas en flexin Contracturas en abduccin Subluxacin y luxacin de cadera Pie cavo, pie varo, pie equino

PronsticoPara definir un pronstico funcional de un paciente con mielomeningocele se deben considerar todos los factores que pueden coexistir con la enfermedad (hidrocefalia sinringomielia, hidromielia, mdula anclada, etc.) y agregar un dao extra. Al nivel neurolgico lesional se deben sumar trastornos como la obesidad (hallazgo muy comn en estos nios), las alteraciones en el nivel de inteligencia, la motivacin del paciente, las numerosas cirugas correctivas o de revisinde la derivacin, los cuales influirn en contra del pronstico funcional del paciente.

Por su capacidad de marcha se pueden clasificar los pacientessegn Hoffer10 en:Deambulador comunitario.Deambulador domiciliario.Deambulador no funcional (camina solo en la terapialuego transcurre el tiempo en la silla de ruedas).No deambulador.

La mayora de los nios adquieren su mxima capacidad de marcha alrededor de los 4 aos, si un paciente no puede ponerse de pie sin ayuda hasta una edad aproximada de 6 aos la deambulacin es muy improbable.