ENFERMEDADES CONGÉNITAS CARDIACAS

Existen más de cincuenta tipos diferentes de cardiopatías congénitas. Pueden clasificarse en:

Las que producen cortocircuitos izquierda-derecha (paso de sangre de la circulación sistémica a la pulmonar), entre las que se encuentran las comunicaciones interventriculares y comunicaciones interauriculares. También se incluye en este grupo el ductus arterioso persistente y el foramen oval permeable.

Las que producen obstrucción al flujo sanguíneo, entre las que destaca la coartación aórtica. Las cardiopatías congénitas cianógenas, en las cuales el flujo sanguíneo anormal va desde la circulación

pulmonar a la sistémica, pasando sangre no oxigenada adecuadamente a los tejidos, provocando lo que se conoce como cianosis (por el color amoratado de labios y lecho ungueal). En este grupo hablaremos de las más conocidas, que son la tetralogía de Fallot y la transposición de grandes vasos (que puede verse en otro apartado).

Clasificación de las patologías según su incidencia en la población

1) Cardiopatía interventricular

Es un orificio en el tabique interventricular, puede encontrarse en cualquier punto del mismo, ser único o múltiple.

Clasificación

En la vía de entrada Muscular Perimembranosa: más común Infundibulares

Fisiopatología

Alteración hemodinámica, Corto circuito de I-D

1. sobrecarga de volumen2. hiperflujo pulmonar3. compromiso del GC

Sobrecarga de volumen

Dilatación

Aumento presión diastólica

Minimiza la tensión de la pared , altera la distensibilidad

miocárdica

Mayor aumento de la presión diastólica

Aumento de la presión AI y de la presión venosa

pulmonar

Cuadro clínico

Cardiomegalia Frémito, soplo R2 puede estar reforzado o aumentado. La presencia de estertores, sibilancias por el compromiso de los alvéolos o bronquios de pequeño

calibre es común en lactantes. La obstrucción del bronquio izquierdo por la compresión. Diaforesis al alimentarse

Diagnóstico

Ecocardiograma Electrocardiograma Rx: cardiomegalia, ventrículo derecho aumentado Resonancia magnética Ventriculografía

Tratamiento

Cirugía solo si hay alteraciones como hipertensión pulmonar, hipodesarrollo importante y/o infecciones respiratorias recurrentes.

2) Cardiopatía interauricular

Es un defecto del tabique interaurícular que comunica las dos aurículas permitiendo el flujo sanguíneo entre ellas.

Clasificación

Tipo Foramen Oval o septum oval : 70% Tipo seno venoso: 5 10% Tipo postero inferior o tipo seno coronario: 2% Tipo ostium primum (parte inferior del tabique) Aurícula única

Hiperflujo pulmonar

Aumento presión en el lecho vascular pulmonar

Aumento liquido interticial pulmonar

Alteración distensibilidad e intercambio gaseoso

Edema pulmonar/interticial

Cuadro clínico

Asintomático Aritmias Soplo eyectivo Insuficiencia cardíaca No hay cianosis Hipodesarrollo

Diagnóstico

Electrocardiograma.-Desviación del eje a la derecha mientras más HT Pulmonar presente Ecocardiograma Rx de Tórax.- Hay un crecimiento variable del ventrículo derecho y de aurícula derecha dependiente del

tamaño del defecto, abombamiento del tronco de la pulmonar Estudio con Doppler Cateterismo cardiaco

Tratamiento

Cierre quirúrgico Cierre percutáneo con dispositivos

3) Ductus arterioso persistente

Durante el desarrollo fetal, se presenta una estructura en el corazón del feto denominada ductus arteriosos permeable. Esta estructura vascular es la encargada de comunicar la porción distal del arco aórtico con la región proximal de la arteria pulmonar izquierda, permitiendo desviar la sangre del tronco pulmonar a la aorta descendente. Anatómicamente, este ductus permeable se origina a partir del sexto arco aórtico a partir de la 4ª-5ª semana de gestación. Su conformación es de un vaso corto y ancho encargado de dar paso del 70% del gasto ventricular derecho a la aorta descendente (8va semana).

En condiciones normales, al nacer, esta estructura se cierra funcional y anatómicamente por diferencia de presiones, pero en condiciones patológicas no ocurre y se presenta un cortocircuito de izquierda a derecha. El desarrollo normal del ductus permeable

Los primeros cinco meses de vida intrauteria, adquiere la estructura semejante de las demás arterias Células de la lámina elástica proliferan formando una especie de cojinetes que sobresalen en su luz,

apareciendo fibras musculares espirales externas en la capa muscular que facilitan su constricción Al nacer ocurre una contracción de las fibras espirales que reduce la luz y la longitud del ductus

haciendo que los cojinetes se adosen formando lagos de sustancia mucoide y necrosis citolítica Finalmente ocurre fibrosis dando pie al cierre anatómico (lo que actualmente se conoce a esto como

ligamento arterioso)

Fisiopatología

Sobrecarga volumen cavidades

derechas

Aumento flujo pulmonar

Dilatacion tronco y ramas

Estenosis relativa de la valcula pulmonar.

CIA: disminución volumen del VI

Disminucion tamaño VI, Aorta

Existe un incremento en el flujo sanguíneo pulmonar que provoca un retorno venoso hacia la aurícula izquierda, como consecuencia se presenta un incremento en la precarga del ventrículo izquierdo (dependiendo del tamaño del ductus y la resistencia vascular pulmonar). Ante la sobrecargaa volumétrica del ventrículo izquierdo, se presenta una dilatación de la pared ventricular que activa los mecanismos neurohumorales (eje renina.angiotensina-aldosterona).

Por esto podemos decir que ante un ductus pequeño, existe un incremento mínimo del flujo sanguíneo pulmonar, cuando incremente su tamaño existe la presencia de signos de sobrecarga volumétrica de la auricula y el ventrículo izquierdo (insuficiencia cardiaca congestiva compensada). Al efectuarse estos mecanismos y agrandarse el ductus se presenta un hiperflujo pulmonar crónico generando cambios histológicos del lecho vascular pulmonar y como consecuencia una hipertensión pulmonar.

Factores de riesgo

Más frecuente en el sexo femenino (proporción de 2 a 1 hasta 3 a 1) Áreas urbanas de mayor altitud Antecedentes de consanguinidad entre padres Cuadros febriles e infecciones maternas durante la gestación Premadurez Bajo peso al nacimiento (restricción del crecimiento intrauterino)

Lesiones asociadas

Comunicación interauricular Comunicación interventricular Estenosis pulmonar Estenosis aórtica Válvula aórtica bivalva sin estenosis Insuficiencia aórtica

Diagnóstico

Presencia o ausencia de soplo Con base en la ausencia o presencia de manifestaciones y su tipo Clasificación de Krichenko para DPA (lesiones aisladas)

Cuadro clínico

Ductus pequeño (< 1.5 mm)

No síntomas Soplo sistólico eyectivo en el foco pulmonar o en la región infraclavicular izquierda

Ductus moderado (2 mm lactancia, 3.5 edad escolar)

Disnea con actividad física leve Infecciones respiratorias recurrentes Disminución de la velocidad de crecimiento Examen físico, soplo sistodiastólico continuo o en maquinaria a nivel del foco pulmonar o de la región

infraclavicular izquierda

Ductus grande (> 4 mm) Adolescentes y adultos no tratados

Cianosis con el ejercicio o en reposo Examen físico, soplo de regurgitación tricuspídea y segundo ruido palpable en foco pulmonar

Ductus grande (> 4 mm) Infancia

Disnea y taquicardia en reposo Infecciones respiratorias recurrentes y complicadas Desnutrición crónica. Examen físico, soplo sistólico eyectivo en el foco pulmonar y soplo diastólico en foco mitral

Tecnicas diagnósticas

Radiografía de tórax

Defecto de moderado calibre: incremento en el flujo sanguíneo pulmonar (cardiomegalia), dilatación del arco pulmonar y el botón aórtico

Defecto de mayor calibre: edema pulmonar y cardiomegalia importante, bronquio izquierdo se horizontaliza

Ecocardiograma

Diagnóstico definitivo del ductus arterioso persistente Diámetro en el extremo pulmonar y aórtico, relación aorta/aurícula izquierda, diámetro diastólico del

ventrículo izquierdo y función sistólica Ductus pequeño las dimensiones de la aurícula y el ventrículo izquierdo son normales, no existen

signos de hipertensión pulmonar Ductus moderado dilatación de la aurícula y el ventrículo izquierdo, signos de hipertensión pulmonar

leve a moderada Ductus grande dilatación de la aurícula y el ventrículo izquierdos es importante, existen signos de

hipertensión pulmonar moderada a importante

Tratamiento

Farmacológico/ Quirurgico dependiendo de la edad y el diámetro del ductus

4) Estenosis pulmonar

La estenosis pulmonar es un estrechamiento en válvula pulmonar o en arteria pulmonar, ubicada entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar y se da por defecto congénito de causa desconocida en su mayoría. Una válvula pulmonar será considerada anormal si esta fusionada parcialmente, si sus 3 valvas o aletas están engrosadas o si la parte superior o inferior esta angosta. Si la válvula tiene alguna de estas anormalidades, la salida de la sangre del ventrículo derecho a la arteria pulmonar no será adecuada.

En cuanto a la fisiopatologia, la estenosis pulmonar al estar estrechada impedirá el correcto paso sanguíneo, provocando una obstrucción parcial de la válvula pulmonar, por lo que esto será un obstáculo en el vaciamiento del ventrículo derecho, aumentando la presión sistolica. El ventrículo derecho tendrá que realizar un esfuerzo mayor para transportar la sangre a través de la válvula pulmonar, al principio el corazón compensa aumentando el grosor de sus paredes, pero después de mucho tiempo el ventrículo derecho no podrá seguir manejando el trabajo adicional y dejara de bombear de manera eficiente.

Clasificación:

Existirán 4 tipos de estenosis pulmonar: Estenosis pulmonar valvular, supra valvular, infravalvular y subvalvular.

Diagnostico

El diagnóstico se hará mediante exploración física (soplo sistolica) rx, ecg, doppler, electrocardiograma y catetetismo.

Cuadro clínico

Los síntomas variarán de unos pacientes con estenosis pulmonar leve en el que no habrá síntomas y en los de estenosis pulmonar moderada o severa, los síntomas serán disnea, lipotimia o dolor de pecho.

Tratamiento

El tratamiento en pacientes con estenosis pulmonar leve, será innecesario. En cambio en un paciente moderado o severo será necesario un tratamiento quirúrgico; comúnmente el de primera elección será el de valvuloplastia, en el cual mediante la vena femoral se introduce un catéter con un balón desinflado que se conducirá hasta la zona afectada, ya sea válvula pulmonar o arteria pulmonar, una vez ubicado en la zona, el balón se inflara, provocando la apertura en la zona de estrechamiento, favoreciendo así el paso sanguíneo del ventrículo derecho a arteria pulmonar y de ahí a pulmones.

5) Tetralogía de Fallot

La Tetralogía de Fallot es una Cardiopatía congénita cianótica caracterizada por la combinación de cuatro defectos cardíacos:

1) Comunicación interventricular

2) Estenosis de la arteria pulmonar

3) Dextroposición de la aorta

4) Hipertrofia ventricular derecha

Durante el desarrollo cardiaco se produce una desviación anterior y superior del septo infundibular o septo conal. Como resultado de ello se produce un defecto del septo interventricular mal alineado con la aorta (Ao), que cabalga sobre él y una obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD). La hipertrofia del ventrículo derecho (VD) se interpreta como una respuesta al defecto del septo interventricular y a la obstrucción en el TSVD. La CIV casi siempre es amplia y no restrictiva, excepto en escasas ocasiones, en las que se ocluye por el velo septal de la válvula tricúspide o por tejido accesorio derivado de la válvula. Si se observa desde el VD, el defecto típico se encuentra entre las ramas de la trabécula septo-marginal, formado en su parte superior por los velos de la válvula aórtica que cabalga sobre el septo. La estenosis pulmonar es un signo característico de esta patología el estrechamiento del infundíbulo. La obstrucción del TSVD se debe en mayor parte a la desviación del septo conal. Ocasionalmente existe una hipoplasia del septo de salida y el infundíbulo subpulmonar es corto, pero en la mayoría de los casos el infundíbulo es más largo de lo normal. La extensión proximal del infundíbulo es un orificio rodeado de músculo. El estrechamiento en esta zona se debe a excrecencias de tejido fibroso y a veces a la hipertrofia de la rama anterior de la trabécula septomarginal. El cabalgamiento aórtico o dextroposición de la aorta es otra característica de esta patología y puede ser de grado variable. Puede existir desde un cabalgamiento mínimo, en el que la aorta conecte casi por completo con el VI (conexión ventriculo-arterial concordante) hasta un desplazamiento de la válvula aórtica de forma que prácticamente conecte completamente con el VD (similar a la conexión ventriculo-arterial tipo doble salida). En este caso la tetralogía de Fallot coexiste con una conexión ventriculo-arterial del tipo doble salida del VD.

3.5 de todos los niños que nacen con cardiopatías congénitas padecen TOF. Uno de cada 3600 niños padece de ésta enfermedad. El porcentaje aumenta después del año hasta un 10% por eso, es la cardiopatía congénita más frecuente después del primer año de vida. Su etiología es desconocida, sin embargo, recientes estudios han encontrado una alteración en la selección del cromosoma 22 región q11 está presente en un 25% de los pacientes que la padecen.

Historia Natural

25% fallecen antes del año. 40% antes de los 40 años y un 70% antes de los 10 años. A mayor edad, el paciente tiene riesgo a sufrir un accidente trombotico.

Fisiopatología

Se van a igualar las presiones del VD y VI debido al CIV presente en la TOF. El shunt (corto circuito) va a estar presente de derecha a izquierda ya que el ventrículo derecho va a tener una hipertrofia lo que provoca que se genere una mayor presión y la sangre poco o no oxigenada pase al ventrículo izquierdo, mandando la sangre pobre en oxígeno hacia la circulación mayor. La estenosis pulmonar evita que haya una correcta oxigenación de la sangre.

Cuadro Clínico

El cuadro clínico depende fundamentalmente del grado de obstrucción pulmonar. Cuando la obstrucción es severa las manifestaciones de hipoxia y acidosisse presenta desde las primeras horas de vida. Las principales manifestaciones clínicas son cianosis, crisis hipoxica (obstrucción severa) tolerancia disminuida al esfuerzo, presencia del soplo cardíaco, dedos de tambor y disnea.

Diagnóstico

Examen físico, radiografía de tórax, electrocardiograma, ecocardiograma y angiografía.

Tratamiento

Cirugía de corrección completa, sólo pacientes que cuentan con Anatomía favorable. Cirugía paliativa (reducción se síntomas) a pacientes con Anatomía desfavorable.