Nevenka Alegre Villanueva

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Ó

MEGACOLON AGANGLIONAR

CONGÉNITO

Enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de las células

ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner

• 1/ 5000 RN padece enfermedad de Hirschprung (EH)

• 70 – 80% se observa en varones

• Todas las razas, menos frecuente en raza negra

• Carga genética

• La afección más probable la trasmite la madre con aganglionosis que el padre.

INCIDENCIA

FACTORES GENÉTICOS

• La primera transmisión genética en un ser humano se publicó en 1992

• Se descubrió que una paciente femenina con aganglionosis total de colon portaba una delección intersticial nueva del cromosoma 10: 46, XX de 110q11.21-q21.2

• Tres genes y tres localizaciones cromosómicas en el hombre: el gen RET, localizado en el Cr 10, el gen del receptor de endotelina B (EDNRB), Cr 13, y el gen de endotelina 3 (EDN 3), Cr 20

• Mutaciones en el receptor de tirosinasa-cinasa-RET 50% de los casos familiares y un 10-20% en la EH.

FISIOPATOLOGÍA

• Básica falta de propagación de las ondas de propulsión y una relajación anormal o ausente del esfínter anal interno por aganglionosis, hipoaganglionosis o disganglionosis del intestino. REFLEJO

PERISTALTICO• Peristalsis ( relajación refleja por debajo y una

contracción de la capa muscular circular por arriba del bolo intraluminal). Además la capa muscular longitudinal se contrae al mismo tiempo los impulsos eléctricos Neuronas Colinérgicas Interneuronas en el plexo submucoso y mientérico

Origen: no adrenérgico y no colinérgico (NANC),

depende: ATP, VIP y NOCélulas del músculo liso

Células intersticiales

de CAJAL

Neuronas +

Oxido nítrico

Neurotransmisor que media la relajación del

músculo liso de tubo digestivo

Diaforasas de NAPDH

Neuronas peptidérgicas + VIP,

sustancia P, encefalina,

neurocinina A, histidina, isoleucina, péptido liberador de

gastrina

Reflejo peristáltico

EMFERMEDADDE

HIRSCHSPRUNG

Papel regulador en la función del

músculo intestinal

ESFINTER ANAL INTERNO

• Estímulos adrenérgicos alfa tono del esfínter • Receptores inh adrenérgicos beta relaja

músculo liso • Neuronas colinérgicas • Neuronas no adrenérgicas y no colinérgicas

4 mecanism

os

ENFERMEDADDE

HIRSCHSPRUNG

Malformación compleja del sistema nervioso intrínseco del intestino

• Ausencia de ganglios colinérgicos • Interneuronas NANC

• Diferentes fibras nerviosas peptidérgicas• Tal vez, estructuras del tej conjuntivo de pared

intestinal

HIPOGANGLIONOSIS

• Casi siempre existe una zona de Hipoganglionosis proximal al segmento aganglionar de la EH.

• Define: estado en el que el número de células ganglionares disminuye en una factor de 10 y la densidad de fibras nerviosas a un factor de cinco.

• En ocasiones, la Hipoganglionosis afecta sólo un segmento corto del colon y otras a todo el intestino.

DAÑO ADQUIRIDO DE CÉLULAS GANGLIONARES

• Puede ser de origen: no vascular o vascular.

• No vasculares

• Vasculares Irrigación insuficiente en

un segmento por intervenciones qx.

Tensión en el aporte arterial y venoso

Infección por trypanosoma cruzi (emf. De chagas)

Deficiencia de vitamina B1 Infecciones crónica (TBC)

MALFORMACIONES RELACIONADAS

• Es en un aprox. 11 a 30% , detección rutinaria, aumentó a 48%

• Más frecuentes son Urogenitales (11%) Cardiovasculares

(6%) Digestivos (6%) 8% cataratas,

coloboma, paladar hendido y defectos en extremidades o cerebro.

Prematurez 10%

SINDROME DE DOWN 3%

DELECCIÓN DE CROMOSOMA 2, 10 Y

13

TRISOMÍAS PARCIALES 11 Y 22

SINDROME DE WAARDENBURG

ATRESIA DE INTESTINO DELGADO O GRUESO

ÍLEO POR MECONIOANO IMPERFORADO

CLASIFICACIÓN

ENFERMEDADDE

HIRSCHSPRUNG

Segmento corto (no mas allá del sigma) – 80%

Segmento largo (proximal al sigma) – 20%

ultracorto

yustanales

Ocupa todo el colon

EH colónica

Ocupa todo el intestino

EH intestinal

CUADRO CLÍNICO

• Obstrucción intestinal o estreñimiento grave

Periodo neonatal

• Ausencia de evacuación de meconio en las primeras 24 horas de vida

• Distensión abdominal

• Vómito

Dx EH a mayor edad

• Largo periodo de

estreñimiento • Distensión abd

(tambor)• ++ masas

fecales• Enterocolitis

Anorexia y caquexia +

hipoproteinemia y anemia

Diarrea

Enterocolitis (complicació

n)

12 a 58%

puede llevar

Megacolon tóxico

• Fiebre • Vómito teñido

de bilis• Diarrea

explosiva• Distensión

abd.• Deshidratació

n • Shock

DIAGNÓSTICO

• Interrogatorio y hallazgos clínicos

• Examen radiológico

• Manometría anorrectal

• Análisis histoquímico de las muestras de biopsia

DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO

• Radiografías abdominal en posición supina y vertical

Nivel hidroaére

os en colon

• Niños con sospecha de EH, aplicar enema de Bario • Recto de calibre normal o

segmento distal estrecho• Dilatación con forma de embudo a nivel de zona de

transición • Dilatación del colon proximal

ELECTROMANOMETRIA ANORRECTAL

85%NORMAL

Distensión rectal con un globo produce relajación

del esfínter interno

ENFERMEDAD DE

HIRSCHPRUNG

La presión del conducto anal y la parte inferior

del recto durante el estímulo de distensión

muestran cambios.

Autores: reflejo del esfinter anal normal se

completa en el duodécimo día de vida.

BIOPSIA RECTAL

Muestras de biopsia por

aspiración a 2,3, 5 cm, y , si es posible, más

arriba aún de la línea dentada

Tamaño óptimo: es de 3.5mm de diámetro que incluya submucosa

GOLD ESTÁNDAR

/1 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

CLÍNICA

• Síndrome por tapón de meconio

• Síndrome de hemicolon izq

pequeño• Trastornos del

sist nervioso entérico

• Sepsis neonatal• Lesión

cerebral

ENFERMEDADDE

HIRSCHSPRUNG

Enema con contraste, biopsia, manometría

TRATAMIENTO

1° DESCOMPRESIÓN

• Sonda nasogástrica

• Vaciamiento repetido del recto con sodas rectales e irrigación

QUIRÚRGICO

COLOSTOMÍA

Enterostomía Niño > 3 a 5

meses

Lavado intestinal

ATB 30’ AO

Sonda Foley

«asa» con un puente de piel

en medio

TÉCNICA DE SWESON

• Biopsias seromusculares o de espesor total para identificar la extensión prixomal de la aganglionosis mediante técnicas rápidas de tinción.

• Se disecan el colon proximal y su mesenterio de manera que se obtenga una longitud suficiente para la reconstrucción sin comprometer el aporte sanguineo

PROCEDIMIENTO DE DUHAMEL-GROB

• Conservar esfínter anal interno

• Abrir solo el espacio retrorrectal

• Descenso retrorrectal de la parte ganglionar de

color • Elminar tabique

colorrectal

COMPLICACIONES

Incontinencia fecal Estreñimiento persistente

TÉCNICA DE SWESON

PROCEDIMIENTO DE DUHAMEL-GROB