avances en enf hirschprung nov 2008 [modo de compatibilidad]

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Noviembre / 2008

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Desde Harold Hirschsprung 1887; el concepto de laEH ha evolucionado.

La EH es el modelo complejo de una malformacinmultifactorial, polignica, autosmica dominante,pero de penetracin incompleta dependiendo delsexo. Hay alteraciones de los cromosomas 2, 10 y13; y de 9 genes RET, GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3,ECE1, SOX 10, SMAdip1 y ZFHX1B.

El gen RET se detecta en el 50% de casosfamiliares y hasta 20% en los casos espordicos


Desde Swenson en 1948, los abordajes quirrgicospara tratar esta enfermedad han sufrido cambioshasta los procedimientos de mnima invasin usadoscada vez ms frecuentemente.

No slo los procedimientos laparoscpicos, sino lanueva tcnica transanal (Del mdico mexicano Luis dela Torre), que es an menos invasiva que lalaparoscopia


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EpidemiologaIncidencia estimada de 1/5000 10000 rn

Enfermedad de origen embrionario, aunque se han descrito casos adquiridos y segmentarios?

Hombre : 4 veces mas frecuente en EH _ sc2 veces mas frecuente en EH _ sl

Presentacin familiar: 20% en segmento largo y 7% para los dems casos.


Grupos de riesgo: Antecedentes familiares y Sndrome de Down. Fisiologa de la defecacin en prematuro

Enfermedad del nio de trmino (98 % en 48 horas)80 a 90 % de EH sntomas neonatalesSospecharla en todo RN que demore ms de 24 horas en expulsar meconio; 60% no muestra transt. evacuat .inicial

Trada: falta expulsin de meconio, distensin y vmitos.


DIAGNOSTICO NEONATAL

Pueden tener evacuaciones normales los primeros das o semanas, para recaer despus.


Cuadro clnico en el Lactante


Cuadro Clnico

Distensin abdominal bien tolerada, dolor moderado. Vmitos escasos

Peristalsis visible.

Explosin post tacto o estmulo rectal.

Signos y sntomas de sepsis se desarrollan posteriormente

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Cuadro clnico en el Lactante

Despus de evacuar en perodo neonatal, presenta perodos cortos de 1, 2 o ms semanas en que defeca aparentemente normal.En periodo de crisis: deposiciones liquidas, abundantes, ftidas y color mostaza.Signos y sntomas de sepsis se desarrollan posteriormenteDesnutricin progresiva.

Cuadro Clnico en el Lactante


DIAGNOSTICO DEFINITIVO


Antecedentes post natales y C. Clnico

Radiografas de colon con Enema Radioopa

Manometra Ano Rectal

Biopsia Rectal: incisional aspiracin

Muscular (Estudio de plexos M.)

Mucosa (Estudio Histoqumico).

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNGBiopsias de pared intestinal Biopsia va anal

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En la mayora de los casos deenfermedad de Hirschsprung,afortunadamente, la zonaaganglinica se extiendesolamente hasta el sigmoide90%

Este grupo de pacientespueden ser (todos) intervenidospor va transanal, sin abrir elabdomen.


En los ltimos aos la operacin a ms temprana edad yen un slo tiempo quirrgico.En muchos centros quirrgicos actualmente el tratamientose lleva a cabo en el perodo neonatal, en un solo tiempoquirrgico, y en muchas ocasiones sin abrir el abdomen yaun sin laparoscopia.


En reas aganglinicas ms extensas: laparotoma laparoscopia, adems del abordaje transanalOriginalmente el tratamiento era en tres tiempos: a) colostoma; b) reseccin y descenso; y c) cierre de colostoma.El procedimiento principal no era antes del ao de edad.

70- 80% 5 - 10%


Enfermedad de Hischprung

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Signo de la cuerda


Estudio radiogrfico diagnostico

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNGCONTROL RADIOGRAFICO: COLOSTOMIA DE HARTMAN

Otras formas de presentacinENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Enterocolitis asociada: 1/3 de los pacientes presentan diarrea.

Megacolon txico

Constipacin crnica, con ampolla rectal vaca y desnutricin.

Escurrimiento (soiling) es infrecuente.

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Enterocolitis asociadaDiarrea de cualquier magnitud

Cuadro infeccioso

Deposiciones de muy mal olor, lquidas y pastosas

Distensin abdominal

Rx abdomen simple


Enterocolitis asociada


Enterocolitis asociada


Mega colon toxico

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MEGACOLON TOXICO


Atresia intestinal.Ileo meconial.Displasia Neuronal Intestinal.Hipoganglionosis.Ganglios inmaduros.Acalasia esfnter interno.Desrdenes de la clula muscular lisa.

Diagnostico diferencial


Enemas.

Medios Conservadores ( Dieta )para evacuar las heces.

TRATAMIENTO NO QUIRRGICO

Tratamiento Mdico: enemasENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

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Preparacin de Colon. Antibiticos.

Manejo PreoperatorioENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG


Manometra Ano rectal con ausencia de Reflejo recto anal + biopsia con clulas ganglionares presentes.

Divulsin anal.

Esfinterotoma anal.

Esfinteromiomectoma.

Tratamiento Quirrgico en ultra corto

La colostoma fue el primer tiempo en el tratamiento. 1948 Swenson describe el descenso colnico, con colostoma previa.Posteriormente Soave: Duhamel; Reiben usaron tambin colostomia previa.1980 Henry So realiza este descenso en 20 RN sin colostoma previa.1995 Georgeson realiza descenso laparoscpico con mucosectoma transanal.1998 De la Torre - Mondragn describe el descenso transanal endorectal.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG -CIRUGIAS

TRATAMIENTO QUIRURGICO CONVENCIONAL


Operacin SWENSONOperacin DUHAMELOperacin SOAVEOperacin REHBEIN

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TRATAMIENTO QUIRURGICO CONVENCIONAL

Tcnicas quirrgicas convencionales


Tcnicas quirrgicas convencionales


HALLAZGO QUIRURGICO

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNGHALLAZGO QUIRURGICO EN EL ADOLESCENTE

Tcnicas quirrgicas

Tcnicas quirrgicas

Tcnicas quirrgicas

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Tcnicas quirrgicas

1995Laparoscopia primaria Pull Through para EH- Infantes y nios

Dr. Keinth E. Georgeson, Michael M. Fuenfer, y William D. Hardin ( Birmingham, Alabama)


Indicado en Enfermedad de Hirschsprung rectal y colon sigmoides (75 a 86 %).A menor edad probablemente los resultados sern mejores.

Ciruga mnimamente invasiva: Menor dolor, menor diseccin, no genera adherencias intraperitoneales, excelente resultado esttico.

Costos menores.


Pull Through trans anal endorectalDr. L. De la Torre Mondragn y Dr. J.A Ortega Salgado

Descenso Colnico Endorectal Transanal

PESO: 3 40 kg

EDAD: 2 semanas a 9 aos

CIRUGIA: Reseccin 17 a 35 cm

Complicaciones inmediatas

Estenosis de sutura colorectal (11%) Enterocolitis (17%)

Constipacin (17%)

Continencia (> 3 aos) (87,5%)

Mortalidad: O

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Mucosectoma Rectal Transanal


Confirmar histolgicamente el segmento

normoganglinico.





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Resultados alejados son similares en distintas series (gran dispersin), por lo que optamos por aquella con menor morbilidad asociada.

Hemos progresado mucho en la tcnica quirrgica. Cada uno debe realizar la que ms le acomode y domine.

El problema an no resuelto es la Enfermedad de Hirschsprung.

Subdiagnstico

Cules son los problemas de diagnsticoen la enfermedad de Hirschsprung?

MorbilidadMortalidad

Operaciones innecesariasOperaciones retardadas

Tratamiento ms complicado

Sobrediagnstico


Se divididen en tres grupos:

a. PreveniblesInfeccinRetraccin (dehiscencia)EstenosisIncontinencia fecal

b. Parcialmente preveniblesConstipacin

c. No preveniblesEnterocolitis

Riesgos y problemas no resueltos en la EH

Son ms frecuentes; que no deben suceder cuando lareparacin se lleva a cabo con una tcnica depurada.Ponen en peligro la vida del paciente y dejan secuelasgraves y lo convierten en un minusvlido.

Para operar r.n. en un solo tiempo, primero eliminar grupode complicaciones y secuelas.

Al realizar estos abordajes novedosos, en el perodoneonatal, en un solo tiempo quirrgico, hay que reportar(informar) de la ocurrencia de estas complicaciones yconjeturar sobre la mejor forma de prevenirlas.

COMPLICACIONES PREVENIBLES


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La constipacin postoperatoria pertenece a este grupo.El colon dilatado normoganglinico debe ser

sistemticamente resecado, porque es casi tan inadecuado ydisfuncional como el colon aganglinico. La no reseccin deun colon dilatado asegura que el paciente sufrir deestreimiento.

Sin embargo, la reseccin de este megacolon no ha logradoeliminar completamente el problema de la constipacin,debido a que existen factores desconocidos, adems de ladilatacin del colon.

.La correlacin de esta mala funcin con otras alteracioneshistolgicas, como la displasia neuronal, es slo eso, unintento.

PARCIALMENTE PREVENIBLESENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

El azote principal en el postoperatorio de estospacientes, aun cuando han sido bien operados, siguesiendo el alto riesgo que tienen de sufrir enterocolitis

Conocemos algunos de los factores que llevan a uncuadro de enterocolitis, principalmente la estasis fecal.Los pacientes mejoran al combatir la estasis conirrigaciones y el metronidazol ayuda (?)

Mirando al futuro nos preguntamos qu ocurrir primero?a) La manipulacin gentica ; b) La investigacin bsica y un mejor adiestramiento

tcnico- quirrgico de los cirujanos

NO PREVENIBLESENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

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