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INTRODUCCIONLas enfermedades congnitas son afecciones que se caracterizan por manifestarse meramente en nios, estas afecciones presentan sntomas graves y muchas veces que apeligra la vida del afectado/a.

Enfermedad CongnitaUna enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.Las exposiciones a productos qumicos en el medio ambiente pueden perjudicar la funcin reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de rganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes qumicos y fsicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reduccin en la fertilidad, abortos espontneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.Ocurrencia TasaRelacin De Las Anomalas Congnitas Con El SexoMuchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparicin de ciertas malformaciones congnitas depende del sexo del nio (tabla). Por ejemplo re estenosis pylorics con mayor frecuencia ocurre en nios, y congnita de la cadera lugar dis is 4-5 veces ms frecuentes en las nias. Entre los nios con un solo rin, hay aproximadamente el doble de muchos nios, mientras que entre los nios con tres riones hay aproximadamente 2,5 veces ms nias. El mismo patrn se observa entre los nios con excesivo nmero de costillas, vrtebras, dientes y otros rganos que, en un proceso de evolucin han sido sometidos a reduccin de entre los que hay ms nias. Al contrario, entre los nios con su escasez, hay ms nios.La anencefalia es aproximadamente el doble de frecuencia se produce en las nias.[ ]El exceso de msculo fue de 1,5 veces ms probabilidades de ser encontrado en los cadveres de los hombres que en mujeres. El nmero de nios que nacen con 6 dedos es dos veces mayor que el nmero de nias.[]P. M. Rajewski y A. L. Sherman (1976) analizaron la frecuencia de anomalas congnitas en relacin con el sistema del organismo. La prevalencia de los hombres se registr en las anomalas de los rganos filogenticamente ms jvenes y de los sistemas.[]Con respecto a la etiologa, las distinciones sexuales se pueden dividir en aparecer antes y despus de la diferenciacin de las gnadas de ma-le-'s en el durante el desarrollo embrionario, que comienza desde la semana dieciocho. El Evel l testosterona en ma-le-embriones por lo tanto aumenta considerablemente. []Las distinciones posteriores hormonales y fisiolgicos de la m ale una embriones femeninos pueden explicar algunos d sexuales diferencias en la frecuencia de defectos congnitos.

La Proporcin De Sexos De Los Pacientes Con Defectos Congnitos

Anomala congnitaProporcin de sexos, :

Defectos con predominio del sexo femenino

Congnito hip dislocation dislocacin de la cadera1 : 5.2;[8] 1 : 5;[10] 1 : 8;[5] 1 : 3.7[11]

Paladar hendido1 : 3[10]

Anencefalia1 : 1.9;[8] 1 : 2[6]

Craniocele1 : 1.8[8]

Aplasia pulmonar1 : 1.51[8]

Espinal hernia1 : 1.4[8]

Divertculo del esfago1 : 1.4[8]

Estmago1 : 1.4[8]

Defectos con predominio del sexo masculino

Los divertculos del colon1.5 : 1[8]

Atresia anal1.5 : 1[8]

Agenesia renal unilateral2 : 1[8]

Agenesia renal bilateral2.6 : 1[8]

Schistocystis2 : 1[8]

Labio leporino2 : 1[10]

Las anomalas congnitas del aparato genitourinario2.7 : 1[5]

Estenosis pilrica5 : 1;[10] 5.4 : 1[5]

Divertculo de MeckelMs comn en los nios[8]

Enfermedad de HirschsprungMs comn en los nios[8]

Defectos neutros

La hipoplasia del la tibia y fmur1 : 1.2[8]

Espina bfida1 : 1.2[11]

Microcefalia1 : 1.2[11]

Hidrocefalia1 : 1.2[11]

Atresia de intestino delgado1 : 1[8]

Atresia esofgica1.3 : 1[8]

Todos los defectos1.22 : 1;[12] 1.29: 1[5]

[]Los datos[] en el perodo 1983-1994.Es difcil explicar las diferencias observadas significativas en la frecuencia de defectos de nacimiento entre los sexos por parte de los detalles de las funciones reproductivas o la influencia de factores ambientales y sociales.Lista de enfermedades congnitas: Escpula elevada Secuestro broncopulmonar Sndrome de Poland Sndrome de Ho Kaufman Mcalister Enfermedades genticas Sndrome del cido valproico fetal Tritanomala

Hipotiroidismo NeonatalEs la disminucin de la produccin de la hormona tiroidea en un recin nacido. En casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.Si el beb naci con esta afeccin, se denomina hipotiroidismo congnito. Si se presenta poco despus del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el perodo neonatal.CausasEl hipotiroidismo en el recin nacido puede ser causado por: Ausencia o desarrollo insuficiente de la glndula tiroides. Glndula hipofisaria que no estimula la glndula tiroides. Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.El defecto ms comn es una glndula tiroides que no est totalmente desarrollada y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3,000 nacimientos. Afecta dos veces ms a las nias que a los nios.SntomasLa mayora de los bebs afectados presentan pocos o ningn sntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es slo ligeramente bajo. Sin embargo, los bebs con hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia caracterstica, incluyendo: Mirada triste Cara hinchada Lengua larga que sobresaleEsta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.El nio tambin puede presentar: Episodios de asfixia Estreimiento Cabello seco y frgil Ictericia Falta de tono muscular (beb hipotnico) Baja implantacin del cabello Mala alimentacin Estatura baja Somnolencia LentitudPruebas y exmenesUn examen fsico puede mostrar: Disminucin del tono muscular Insuficiencia en el crecimiento Voz o llanto ronco Brazos y piernas cortas Fontanelas (puntos blandos en el crneo) muy grandes Manos anchas con dedos cortos Huesos del crneo ampliamente separadosLos exmenes de sangre se hacen para verificar la actividad de la tiroides. Otros exmenes que se pueden hacer abarcan: Gammagrafa de la tiroides Radiografa de los huesos largosTratamientoEs muy importante hacer un diagnstico precoz. La mayora de los efectos del hipotiroidismo son fciles de contrarrestar.La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el nio comienza a tomar este medicamento, se hacen exmenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estn dentro de un rango normal.Expectativas (pronstico)El hecho de obtener un diagnstico precoz generalmente lleva a un buen desenlace clnico. Los recin nacidos que son diagnosticados y tratados durante el primer mes ms o menos suelen tener una inteligencia normal.Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente discapacidad intelectual grave y retraso en el crecimiento. El sistema nervioso pasa por un desarrollo importante durante los primeros meses despus del nacimiento. Una deficiencia de hormona tiroidea puede ocasionar dao irreversible.Posibles complicaciones Discapacidad intelectual Retraso en el crecimiento Problemas cardacosCundo contactar a un profesional mdicoConsulte con el mdico si: Siente que su hijo muestra signos o sntomas de hipotiroidismo. Est embarazada y ha estado expuesta a medicamentos o procedimientos antitiroideos.PrevencinLa destruccin de la glndula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si una mujer embarazada toma yodo radiactivo para el cncer de tiroides. Los bebs cuyas madres han tomado tales medicamentos deben ser vigilados cuidadosamente despus del nacimiento para detectar signos de hipotiroidismo.La mayora de los estados en Estados Unidos exigen realizar una prueba de deteccin de rutina para evaluar a todos los recin nacidos en bsqueda de hipotiroidismo. Ver tambin: pruebas de deteccin para recin nacidos.Nombres alternativosCretinismo; Hipotiroidismo congnito; Hipotiroidismo en bebs

La Fibrosis QusticaEs una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.CausasLa fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas.Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis qustica, pero no manifiestan ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es ms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad hacia los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen una forma ms leve de la enfermedad.SntomasLos sntomas en los recin nacidos pueden abarcar: Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado.Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar: Dolor abdominal a causa del estreimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido). Nuseas e inapetencia. Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan. Prdida de peso.Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar: Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones. Fatiga. Congestin nasal causada por los plipos nasales. Episodios recurrentes de neumona(los sntomas de neumona en una persona con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y prdida del apetito). Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son: Esterilidad (en los hombres). Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis). Sntomas respiratorios. Dedos malformados.Pruebas y exmenesExiste un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica. El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad. Otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis qustica abarcan: El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en ingls) es una prueba de deteccin estndar para fibrosis qustica en recin nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales. La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar para la fibrosis qustica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una seal de la enfermedad.Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis qustica pueden ser: Tomografa computarizada o radiografa de trax Examen de grasa fecal Pruebas de la funcin pulmonar Medicin de la funcin pancretica Examen de estimulacin de secretina Tripsina y quimio tripsina en heces Trnsito esofagogastroduodenalTratamientoUn diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en clnicas con especialidad en fibrosis qustica. Cuando los nios llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica para adultos.El tratamiento para los problemas pulmonares abarca: Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sin sales y pulmonares. Se pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden tomar antibiticos slo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son ms altas de lo normal. Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias. Otros medicamentos administrados por medio de una terapia respiratoriapara diluir el moco y facilitar la expectoracin son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solucin salina hipertnica). Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV, por sus siglas en ingls) anualmente (pregntele al mdico). El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos. Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.Los problemas pulmonares tambin se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su expectoracin fuera de los pulmones. Estos mtodos abarcan: Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo. Dispositivos que se usan durante el da para ayudar a despejar las vas respiratorias de las cantidades excesivas de moco. Percusin manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un rea por debajo de los brazos del paciente.El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionalespuede abarcar: Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos. Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que se toman con cada comida. Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K. El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar: Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos. Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los bebs, los nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica extra. Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratorias despejadas.Grupos de apoyoUsted puede aliviar el estrs causado por la enfermedad formando parte de ungrupo de apoyo para la fibrosis qustica. Compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en comn puede ayudar a que su familia no se sienta sola.Expectativas (pronstico)La mayora de los nios con fibrosis qustica permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad o encuentran empleo.Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 aos.La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.Posibles complicacionesLa complicacin ms comn es la infeccin respiratoria crnica.Otras complicaciones abarcan: Problemas intestinales, como los clculos biliares, la obstruccin intestinal y el prolapso rectal Expectoracin con sangre Insuficiencia respiratoria crnica Diabetes Esterilidad Enfermedad del hgado o insuficiencia heptica, pancreatitis, cirrosis biliar Desnutricin Sinusitis y plipos nasales Osteoporosis y artritis Neumona que contina reapareciendo Neumotrax Insuficiencia cardaca del lado derecho (cor pulmonale)Cundo contactar a un profesional mdicoConsulte con el mdico si un beb o un nio tienen sntomas de fibrosis qustica.Llame al mdico si alguna persona con fibrosis qustica presenta sntomas nuevos o si los sntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria severa o expectoracin con sangre.Llame al mdico si usted o su hijo experimentan: Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumona. Incremento de la prdida de peso. Deposiciones o heces ms frecuentes que tienen mal olor o tienen ms mucosidad. Abdomen hinchado o aumento de la distensin. PrevencinLa fibrosis qustica no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de deteccin en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis qustica en muchos portadores.

FenilcetonuriaEs una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina.CausasLa fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo.Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen protena.Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral.SntomasLa fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.Otros sntomas pueden ser: Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal Hiperactividad Movimientos espasmdicos de brazos y piernas Discapacidad intelectual Convulsiones Erupcin cutnea Temblores Postura inusual de las manosSi la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.Pruebas y exmenesLa fenilcetonuria se puede detectar fcilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de deteccin de esta enfermedad para todos los recin nacidos, como parte del grupo de pruebas de deteccin para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del beb antes de que ste salga del hospital.Si la prueba de deteccin inicial es positiva, se requieren exmenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnstico.TratamientoLa fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisin exhaustiva por parte del mdico o del dietista certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos pacientes que continan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud fsica y mental. Una dieta para la vida se ha convertido en la pauta recomendada por la mayora de los expertos y es especialmente importante antes de la concepcin y durante todo el embarazo.La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Adems, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razn por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebs con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de protena, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminocidos esenciales restantes.Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico, incluso la coordinacin motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos, como el hierro o la carnitina.Expectativas (pronstico)Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco despus del nacimiento del nio. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El desempeo escolar se puede deteriorar levemente.Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer ao de vida.Posibles complicacionesSi este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad intelectual grave. El trastorno de hiperactividad y dficit de atencin (ADHD, por sus siglas en ingls) parece ser el problema ms comn que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.Cundo contactar a un profesional mdicoConsulte con el mdico si a su beb no le han realizado exmenes para fenilcetonuria. Esto es particularmente importante si algn familiar tiene este trastorno.PrevencinUn anlisis enzimtico puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades corinicas durante el embarazo para examinar el feto en bsqueda de esta enfermedad.Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a travs de todo el embarazo, ya que la acumulacin de esta sustancia le causar dao al beb en desarrollo, incluso sin que ste haya heredado el gen defectuoso.Nombres alternativosFCU; Fenilcetonuria neonatal

CONCLUSINSe llega a la conclusin de que las enfermedades congnitas pueden producirse por diferentes factores, es importante que la poblacin se acerque a los centros de salud para que puedan informarse correctamente y realicen su planificacin familiar a la vez, logrando as que el RN tenga ms probabilidades de no padecer ninguna afeccin.

Bibliografahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Enfermedad_congnita&oldid=74728065http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001193.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm

ANEXO