MÉTODOS DE ESTUDIO

El método clínicoHistoria clínica. Es un documento privado con

características legales, éticas, docentes, estadísticas, médicas o clínicas.

Anamnesis o interrogatorio

Exploracion clínica.

Anamnesis o interrogatorio

Anamnesis próxima: Es el conjunto de datos o la información que aporta el interrogatorio.

a) Identificación del pacienteb) Problema principal o motivo de consultac) Enfermedad actual

• Anamnesis remota

Antecedentes personales (médicos, quirúrgicos, traumatismos).

Antecedentes ginecoobstétricos. Hábitos. Antecedentes sobre uso de medicamentos. Alergias. Antecedentes sociales y personales. Antecedentes familiares. Inmunizaciones.

Exploracion clínica

Revisión por sistemasExamen físicoExamen psiquico

IMPRESIONES DIAGNÓSTICAS

EXAMENES COMPLEMENTARIOSSon aquelleas pruebas que se solicitan para

confirmar una impresión diagnóstica (biopsias, imagenología, fotografías, interconsultas y exámenes de laboratorio)

EXAMENES COMPLEMENTARIOS• Estudios neurofisiológicos (EEG, PE visuales, auditivos,

mapping cerebral, audición dicótica) • Estudios de neuroimagen (RX, TAC, RMN, PET, RMNf,

3D…• Estudios auditivos• Estudio neurológico• Estudios foniátrico (laringe, faringe, boca, fosas nasales)• Estudios estomatológicos (anomalías en el velo del

paladar, lengua, labios, huesos, dientes)• Estudios bioquímicos• Estudios anatómicos• Valoración neuropsicológica• Analíticas de fluidos biológicos• Cultivos celulares• Estudios histológicos • Estudios genéticos• Estudios moleculares• Estudios de predisposición familiar

EEGElectroencefalografía del cuero cabelludoEs una medida tosca de la actividad eléctrica del

cerebro. Se registra a través de electrodos por medio de un dispositivo llamado electroencefalógrafo (EEG).

El EEG del cuero cabelludo refleja la suma de los sucesos eléctricos ocurridos por toda la cabeza. Estos sucesos incluyen potenciales de acción y potenciales postsinápticos, así como señales eléctricas provenientes de la piel, los músculos, la sangre y los ojos.

El valor de la EEG como herramienta de diagnóstico se apoya en el hecho de que algunas formaciones de ondas EEG se asocian con estados particulares de la patología cerebral. Por ejemplo, las ondas alfa son ondas de alta frecuencia, de amplitud de 8 a 12 segundos, asociadas con los estados de vigilia en reposo.

Se pueden provocar potenciales evocados (PE). Un potencial evocado estudiado habitualmente es el potencial evocado sensorial, definido como un cambio en la actividad eléctrica cerebral provocado por la aparición momentánea de un estímulo sensorial.

El EEG cortical que sigue a un estímulo sensorial tiene dos componentes: - la respuesta al estímulo o señal: es la parte de todo registro que resulta de interés; - la actividad EEG constante o ruido: es la parte carente de interés.

Cada onda se caracteriza por su dirección, positiva o negativa, y por su latencia. Un ejemplo de onda positiva es la onda P300, que suele producirse unos 300 milisegundos después de un estímulo de gran significado para el sujeto.

La EEG del cuero cabelludo consigue algo de lo que no son capaces las técnicas de IRM: es capaz de seguir la actividad nerviosa en tiempo real.

Esto es muy importante para ser capaces de comprender las secuencias de los sucesos cerebrales que subyacen a la cognición justo cuando tienen lugar. Aunque la EEG es muy eficaz en cuanto a la resolución temporal, no lo es tanto en cuanto a la resolución espacial.

TECNICAS DE IMAGEN

RAYOS X

Origen

Los Rayos X fueron descubiertos por W. K Roentgen en 1895, y a los pocos meses ya se usaban con fines de diagnóstico médico.

Los Rayos X forman parte del espectro de radiaciones electromagnéticas, al igual que las ondas eléctricas, las de radio, los rayos infrarrojos, los visibles, y los ultravioleta.

Se originan cuando los electrones inciden con muy alta velocidad sobre la materia y son frenados repentinamente.

La diferente longitud de onda de la radiación determina la calidad o dureza de los rayos X: cuanto menor es la longitud de onda, la radiación se dice más dura, que tiene mayor poder de penetración. A lo contrario se denomina "radiación blanda".

Propiedades de los rayos X:

Poder de penetración: los rayos X tienen la capacidad de penetrar en la materia.

Efecto luminiscente: los rayos X tienen la capacidad de que al incidir sobre ciertas sustancias, éstas emitan luz.

Efecto fotográfico: los rayos X tienen la capacidad de producir el ennegrecimiento de las emulsiones fotográficas, una vez revelads y fijadas éstas. Esta es la base de la imagen radiológica

Efecto ionizante: los rayos X tienen la capacidad de ionizar los gases (Ionización: acción de eliminar o añadir electrones).

Efecto biológico: son los efectos más importantes para el hombre, y se estudian desde el aspecto beneficioso para el ser humano en la Radioterapia

• Rayos X de contraste. La imagen por rayos X se ha empleado desde hace mucho para la observación de dos compartimentos dentro del cerebro: el sistema ventricular cerebral; y el sistema circulatorio cerebral.

• La absorción se hace mediante técnicas de rayos X de contraste, que consisten en la inyección en uno de los compartimentos de una sustancia que absorbe eficazmente los rayos X (sustancia radio opaca). Esta inyección aumenta el contraste entre el compartimento y el tejido cerebral circundante, haciéndose visible en una placa de rayos X.

• la angiografía cerebral: un procedimiento para la observación del sistema circulatorio cerebral por medio de la perfusión de un tinte radio-opaco a través de la arteria cerebral durante el registro de la imagen por rayos X. Los angiogramas cerebrales son fundamentalmente útiles para la localización de lesiones vasculares.

• A) Angiograma demuestra estenosis critica de arteria carótida interna derecha (Flecha). B) Angiograma post angioplastía demuestra estenosis carotídea residual de 40%. C) Angiograma posterior demuestra estenosis arterial recurrente de 70% (Flecha). D) Angiograma Post-Stent demuestra resultado excelente con normalización del calibre de carótida derecha (flecha).

MIELOGRAFIA

• Consiste en la inyección de una sustancia en el canal medular. Esa sustancia ("contraste") impide el paso de los Rayos X. Una vez inyectada se hace una radiografía convencional, de forma que el canal medular, que en condiciones normales no se vería en la radiografía, se hace visible por estar relleno de contraste. Si una lesión -por ejemplo una hernia discal- está invadiendo el canal medular, se observa que el líquido no rellena esa zona.

Mielografía

TAC• Tomografía Axial Computerizada.

• Fue descrita y puesta en práctica por el Dr. Godfrey Hounsfield en 1972, quien advirtió que los rayos X que pasaban a través del cuerpo contenían información de todos los constituyentes del cuerpo en el camino del haz de rayos y qe no se recogía en el estudio convencional con placas radiográficas.

• La TAC es la reconstrucción por medio de un ordenador de un plano tomográfico de un objeto. Se obtiene mediante el movimiento combinado del tubo de rayos X hacia un lado mientras la placa radiográfica se mueve hacia el contrario, por lo que una superficie plana de la anatomía humana es perfectamente visible, y las áreas por encima y por debajo quedan borradas.

• La imagen se consigue por medio de medidas de absorción de rayos X hechas alrededor del objeto.

TACPuede ser empleada para observar el encéfalo y otras

estructuras internas del cuerpo vivo. Se suelen obtener barridos de ocho o nueve secciones horizontales cerebrales de un mismo paciente; y cuando se combinan, proporcionan una representación tridimensional del cerebro.

El ordenador se utiliza para sintetizar imágenes. Cada corte de la TAC está compuesto por un número determinado de elementos volumétricos con una absorción característica, que se representan en el monitor como una imagen bidimensional de cada uno de estos elementos (pixels).

Aunque el pixel que aparece en la imagen de monitor es bidimensional, en realidad representa también el volumen, y por eso hay que considerarlo tridimensional. Esta unidad de volumen se denomina "voxel"

•Los elementos básicos de un equipo de TAC consisten en una camilla para el paciente, un dispositivo ("gantry") donde se instalan el tubo de rayos X y los detectores (elementos electrónicos que van a conseguir la toma de datos), un generador de rayos X y un ordenador que sintetiza las imágenes y está conectado con las diferentes consolas, tanto de manejo como de diagnástico.

TAC cerebral que muestra hemorragia frontal izquierda en una mujer de 40 años con antecedente del endocarditis bacteriana y que presentó cuadro súbito de afasia y hemiplegia derecha.

Técnica de los scanners• Todos los scanners presentan un sistema para

la recogida, procesado y reconstrucción de datos, así como de visualización y de archivo.

• Recogida de datos: Como en los Rx. • Toma de datos por el equipo: El sistema de

adquisición de datos (DAS) recibe la señal eléctrica que le envían los detectores, la convierte en formato digital, y la transmite al ordenador.

• La reconstrucción de la imagen se hace a partir de múltiples señales tras explorar al paciente en diferentes ángulos. El proceso es matemático que hace el ordenador en segundos.

Accidente vascular cerebral: TAC de infarto isquémico (izda.) y de infarto hemorrágico (dcha.).

• TAC tras cirugía en el lóbulo parietal, occipital y parcialmente temporal profundo.

TAC 3D

IRM ó RMNDescubierta durante la década de 1930 por Isidor

Isaac Rabi como técnica para estudiar las propiedades magnéticas y la estructura interna de las moléculas, los átomos y los núcleos.

La RMN se comenzó a utilizar casi inmediatamente para la caracterización de las sustancias químicas, dado que en una molécula, los protones emiten una radiación diferente según el radical al que se encuentren unidos y su posición dentro del mismo.

Hubo que esperar hasta la década de los 70 para disponer de esta técnica para el diagnóstico.

cerebellum

corpus callosum

spinal cord

pons

sinus

frontal lobeoccipital lobe

thalamus

skull

falx

medulla

midbrain

hypothalamus

IRM ó RMN

• Es un procedimiento por el cual se construyen imágenes de alta resolución a partir de la medida de las ondas que emiten los átomos de hidrógeno al ser activados por las ondas de radiofrecuencia en un campo magnético. La IRM proporciona una imagen del cerebro más clara que la TC. Además de la alta resolución, la IRM proporciona imágenes en tres dimensiones.

TAC y RMN

IRM 3D

EEG + IRM

ULTRASONIDOS

PETLa Tomografía por Emisión de Positrones (PET) es una técnica de

diagnóstico por la imagen que permite visualizar y medir in vivo el metabolismo y el funcionamiento de los tejidos y órganos.

Base Metodológica

La PET requiere de la administración previa de un trazador marcado con un isótopo radioactivo emisor de positrones (e+), que se concentrará en un tejido determinado según sus características fisicoquímicas.

Los positrones emitidos por el isótopo radioactivo interaccionan con los electrones (e-) de los átomos que componen las moléculas tisulares. La colisión positrón-electrón supone la aparición de un par de fotones. Estos fotones creados, de 511 KeV cada uno, tendrán una única dirección y sentido contrario y, excitarán 2 fotomultiplicadores opuestos del tomógrafo. Está detección “por coincidencia” permite la reconstrucción tomográfica del órgano/s en el que se ha distribuido el trazador.

TEP

• Es una técnica de neuroimagen cerebral muy utilizada porque proporciona imágenes de la actividad, más que de la estructura, cerebral.

Fig 2.6

TomógrafosLos tomógrafos PET se basan en la detección simultánea de los pares de fotones opuestos, que se han producido en los aniquilamientos positrón-electrón.

Los impulsos recibidos en los fotomultiplicadores se digitalizan y el ordenador del tomógrafo acepta solamente las coincidencias que se producen en los distintos pares opuestos de detectores, para finalmente reconstruir las imágenes tomográficas, obteniendo de imágenes en los 3 planos del espacio.

Fig 2.6

PET Imaging

-1

0

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2

3

4

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6

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-5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

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1500ms

Stimulus Onset Asynchrony

(15-17 seconds)

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Stimulus Onset Asynchrony

(15-17 seconds)

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Stimulus Onset Asynchrony

(15-17 seconds)

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La imagen PET superior preangioplastia carotídea muestra hipoactividad del hemisferio cerebral izquierdo. Después de la

angioplastia se observa actividad cerebral en la imagen PET inferior

PET en sujetos normales (a la izquierda) y en enfermos de Alzheimer ( a la derecha)

Hipometabolismo de la corteza temporo-parietal posterior.

RMN + PET

REPORTAJE SOBRE EL PET

• http://www.petmadrid.com/diagnostico_pet /pacientes/../../media/Reportaje.wmv

Gammagrafía mediante tomografía de fotón único

SPECT Single Photon Emission Eomputerized Tomography

Enfermedad de Alzheimer

SPECT• Para la visualización utiliza el flujo sanguíneo cerebral

aplicando una inyección por vía endovenosa en el brazo con una sustancia química que incluye un elemento radioactivo Tecnecio 99m, más el radiofármaco Ceretec (HMPAO) y Neurolite (ECD).

• Esta sustancia emite una radiación (contaminación mínima), que es captada por el detector multipropósito del SPECT, obteniendo imágenes cerebrales que cuantifican el estado de la función.

• El HMPAO o el ECD se concentran en el cerebro en relación a la cantidad de flujo sanguíneo cerebral, si este se encuentra aumentado se observará una mayor concentración.

• En estas condiciones se puede hacer el examen hasta 6 horas después de la inyección, permitiendo muchas ventajas tanto logísticas como para el paciente.

SPECT Accidente isquémico transitorio, AIT

SPECT de un infarto extenso del territorio de la arteria cerebral media derecha

SPECT Ataque epiléptico

RMNf• Esta técnica produce imágenes del aumento del

flujo de oxígeno en sangre en las regiones activas del cerebro. Presenta cuatro ventajas sobre la TEP:

• - no es necesario inyectarle nada al sujeto; • - proporciona información tanto estructural

como funcional, todo en la misma imagen; • - su resolución espacial es mejor; • - produce imágenes tridimensionales de la

actividad del cerebro completo

RMN f

1. Se pide que recuerde una cara

2. Se pide que piense en la cara

3. Se pide que compare la cara con otra cara

4. Igual que en 3

Neuroimagen funcional

IRMIRMIRM + FDGIRM + FDG

MIRANDO OYENDO PENSANDO RECORDANDO TRABAJANDO

Paciente de 14 años de edad con convulsiones y una lesión en el hemisferio cerebral izquierdo. Se estudio la localizaciónde la corteza

motora previo a la cirugía. La IRMf muestra con color el área de activación en la corteza del surco central izquierdo con movimientos de

la mano derecha durante el examen.

Paciente de 9 años de edad con un tumor en región silviana izquierda, sin déficit de lenguaje. Se practicó test verbal. Se observó dominancia cerebral izquierda con clara activación de área de Broca en el giro frontal inferior izquierdo. La activación que se visualiza en cerebelo se ha descrito asociada a test de lenguaje expresivo

Paciente de 17 años con epilepsia de tipo motora parcial, cuya RM presentó un área de displasia en giro frontal medio izquierdo, con

reconstrucción en tres dimensiones de cráneo y cerebro. Se realizó test de generación de verbos obteniéndose activación en color rojo en el tercio superior del giro frontal inferior izquierdo y el área de displasia

cortical se representó en color amarillo.

Hipocampo (Amarillo) Amígdala (Azul)

Globo Pálido Lateral (Verde) Tálamo (Rosa)

Técnicas morfológicas

• Estructura• Ultraestructura• Conectividad• Funcionalidad

Estructura

• Poder de resolución del microscopio.• Tipos de microscopia:

– Óptica– Contraste de fase y campo oscuro– Fluorescencia– Polarización e interferencia– Electrónica

Tinción de Nissl I

Tinción de Golgi

Funcionalidad Inmunocitoquímica

Funcionalidad Cultivos y aislamientos neuronales

1. Células médula ósea en cultivo

2. Neuroblastos diferenciados apartir de 1

3. Células de glía a partir de 1 4. Células piramidales a partir de 1

Metafase 46,XX

47,XX+13 Trisomía 13

TÉCNICAS DE DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN FAMILIAR

ESTUDIOS DE FAMILIASESTUDIOS DE GEMELOS

Para el análisis de patologías que sean consideradss como de propensión o susceptibilidad si se producen determinadas circunstancias o que estén sujetas a una posible influencia ambiental, resulta de enorme interés la utilización de gemelos.

Los gemelos pueden ser: dicigóticos (DZ) y monocigóticos (MZ).

Los primeros están producidos por una fecundación doble (dos espermatozoides y dos óvulos) que origina dos embriones, mientras que los segundos se originan por segmentación de un embrión único.

Estos últimos constituyen la única posibilidad real (en términos probabilísticos) de que haya dos personas genéticamente idénticas; en cambio, los gemelos dicigóticos no tienen por qué parecerse entre sí más que otros dos hermanos cualesquiera, con la única diferencia -que puede ser importante para el estudio de algunos caracteres- de haber compartido un ambiente prenatal intrauterino común.

CONCORDANCIA Cuando se trata de analizar el componente genético de una

alteración de carácter cualitativo que se puede clasificar como "todo" o "nada", se establece la comparación de los porcentajes de concordancia o discordancia observados entre pares de gemelos monocigóticos (CMZ) y dicigóticos (CDZ).

Se define el valor H = CMZ-CDZ /100-CDZ (ente 0 y 1)

Cuando H = 0 indica que el componente genético no influye en el carácter en cuestión.

Cuando H = 1 indica que hay un elevado componente genético ya que el carácter se manifiesta de igual manera en todas las parejas de gemelos monocigóticos estudiados.

Estudios iniciales de concordancia en la presencia de labio hendido familiar

n Concordancia (severidad 5-6)*

Concordancia (severidad 1-4)*

Discordancia %

MZ 44 31 13 0 CMZ=100

DZ 51 2 11 38 CDZ=25

Otros estudios daban valores : CMZ=100% y CDZ=12%

Supuesto de ambientes idénticosAdopciones

DIAGNÓSTICO DEFINITIVOEs el nombre de las patologías del paciente.PRONÓSTICOIndica la probabilidad de éxito o fracaso que pueda tener el

tratamiento que se va ha realizar.PLAN DE TRATAMIENTOSe consignarán todas las etapas del tratamiento. Se

realizará de forma ordenada y lógica. Se debe contemplar el tratamiento ideal y el tratamiento real para que el paciente escoja de acuerdo a sus condiciones socio-económicas el plan que más se acomode a sus necesidades y capacidades.

EVOLUCIÓNSe debe anotar paso a paso cada uno de los procedimientos

efectuados y sus posibles complicaciones (medicación, materiales utilizados, técnicas utilizadas, la hora, duración del procedimiento, estado del paciente al entrar y al salir.