Universidad Politécnica de Sinaloa

Carrera: Lic. En Terapia Física

Grupo: 5-1

Materia: Neuropatología Humana En El Adulto Mayor

Tema: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Profesor: Ramón Gamboa Flores

Alumno: César Rafael Osuna Villegas

Mazatlán, Sin., Enero de 2016.

DISTRODIA MUSCULAR DE DUCHENNEDEFINICIÓN

Es un trastorno hereditario que causa una deficiencia en la producción de DISTROFINA, lo que implica debilidad

muscular que empeora rápidamente.

LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE es causada por un

gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los

músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en

personas con familias sin antecedentes conocidos de

esta afección.

CAUSASDebido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los niños. Los hijos de mujeres portadoras

de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero

asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad

y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada

por la enfermedad.

LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE se presenta en aproximadamente 1 de cada

3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes

familiares de la afección.

SÍNTOMASLos síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de

edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.

Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).

Caídas frecuentes.Dificultad para levantarse de una posición de

acostado o para subir escaleras.Debilidad que empeora rápidamente.

Los síntomas pueden ser:

Fatiga.Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por

debajo de 75).Discapacidad intelectual (posible, pero que no

empeora con el tiempo).

Dificultad al caminar progresiva:

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.

La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.

TRATAMIENTONo existe curación conocida para LA DISTROFIA

MUSCULAR DE DUCHENNE y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para

optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a

tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos abarcan:

Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

AminoácidosCarnitinaCoenzima Q10CreatinaAceite de pescadoExtractos de té verdeVitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar)

Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)

Deformidades

Arritmias cardíacas (poco comunes)

Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)

Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución de la capacidad para cuidarse

Neumonía u otras infecciones respiratorias

Insuficiencia respiratoria

POSIBLES COMPLICACIONES

Muchas Gracias…!!!