reporte de investigacion distrofia muscular de duchenne ii
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UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD
UNIDAD DE APRENDIZAJE
DISEÑO EXPERIMENTAL
NRC 04679 clave FM124 Secc: E03 Ciclo 2010-A
REPORTE DE INVESTIGACION
DOCENTE: ADOLFO CASTILLO LAGUNES.
ELABORADO POR: BENJAMIN VALDERRAMA SANCHEZ.
MARTES 08 DE JUNIO DEL 2010
INDICE.
INTRODUCCION ____________________________________________________2
MARCO TEORICO_____________________________________________________3
METODO __________________________________________________________12
RESULTADOS ______________________________________________________ 13
DISCUSIÓN ________________________________________________________ 14
TABLAS ___________________________________________________________ 16
BIBLIOGRAFIA _____________________________________________________ 19
ANEXOS __________________________________________________________ 21
2
INTRODUCCIÓN.
Se considera que uno de cada 3500 recién nacidos presenta la Distrofia Muscular de Duchenne
ligada al cromosoma X. Hasta el momento esta enfermedad permanece incurable y su tratamiento
ayuda a retrasar los síntomas. El estudio planteado ayudara a identificar los síntomas de los niños
que presentan esta enfermedad para que las familias de los niños afectados identifiquen a temprana
edad el padecimiento; ya que en la mayoría de los casos, el problema es identificado cuando la
enfermedad esta avanzada.
MARCO TEORICO.
El nombre de distrofia muscular de Duchenne viene dado en honor de Guillaume-Benjamín
Duchenne de Boulogne, nacido en Boulogne, Francia, el 17 de Septiembre de 1806, su muerte se
produce en París, el 15 de Septiembre de 1875. Considerado uno de los grandes maestros de la
medicina del siglo pasado.
Causas.
Es una enfermedad genética, heredada en la mayoría de los casos. Aparte de raras excepciones,
únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de
una anomalía de uno de los cromosomas X. Están pueden trasmitir las anomalías genéticas a sus
hijos: si tiene un niño, este tiene, en teoría, una posibilidad entre dos de tener la enfermad. Si es una
niña hay una posibilidad entre 2 de ser portadora. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne
tienen una falta casi total de distrofina, una proteína esencial para los músculos que es
supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. Se puede
evitar la aparición de esta enfermedad cuando ocurre en una familia en la que hay casos conocidos
de esta enfermedad, recurriendo al consejo genético y al diagnóstico prenatal. En otros casos no se
puede evitar. Es lo que se llama una mutación reciente. La distrofia muscular de Duchenne se
3
presenta en uno de cada 3500 nacimientos. El deterioro muscular no es doloroso a veces tiene
calambres musculares. Los síntomas aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer
en edad temprana.
• Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.
• Se asocia con una pérdida de la masa muscular
• La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas
También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo
incapacidad para utilizar los músculos En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es
frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la
frecuencia cardiaca.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12
años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan
anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas. Los niños
tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir
escaleras. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de
mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad
para levantar los brazos. Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor
de las articulaciones, los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se
produce escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y son propensos a enfermedades
pulmonares.
Diagnóstico
Normalmente el médico sospecha de la enfermedad si el niño manifiesta una debilidad progresiva.
Ocasionalmente, se realizan pruebas especiales llamadas electromiografías o estudios de 4
conducción nerviosa. En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan
los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso. Unas pruebas especiales ponen de
manifiesto unos niveles extremadamente bajos de distrofina.
Pronóstico
En general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 ó 12 años de edad.
La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría
muere antes de los 20 años de edad. Complicaciones:
• Deformidades
• Discapacidad progresiva, permanente.
• Disminución de la movilidad.
• Disminución de la capacidad de auto cuidado.
• Alteración mental (varía y generalmente es mínima).
• Neumonía u otras infecciones respiratorias • Insuficiencia respiratoria.
• Cardiomiopatía • Insuficiencia cardiaca congestiva (poco común).
• Arritmias cardíacas (poco comunes).
Una vez hecho el diagnóstico, la atención por un equipo especializado y tratamientos paliativos
permiten limitar los efectos de la enfermedad, prolongar la duración de la vida y conseguir un buen
estado general para cuando se disponga de un tratamiento más efectivo. La fisioterapia, cirugía
ortopédica, aparatos ortopédicos y sobre todo asistencia respiratoria son tratamientos actuales en
ciertos momentos de la evolución de la enfermedad. Tener esta enfermedad no es una cosa fatal. El
conocimiento del diagnóstico es un auténtico trauma para la familia pero hay que superarlo para
5
hacer un nuevo proyecto de vida familiar. Esto es posible gracias a los equipos médicos
especializados y a todos aquellos apoyos que se puedan lograr, entre ellos las asociaciones como
ASEM.
Signos y exámenes
El desgaste muscular (atrofia) comienza en las piernas y la pelvis, luego progresa hacia los músculos
de los hombros y el cuello, seguido por pérdida de los músculos del brazo y los músculos
respiratorios. El agrandamiento muscular (seudohipertrofia) de la pantorrilla es muy obvio.
Comúnmente, se presenta miocardiopatía, pero son escasos los signos de Insuficiencia cardiaca
congestiva o arritmias (latidos cardíacos irregulares).
Los trastornos respiratorios son comunes durante las etapas finales, incluyendo neumonía y
aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones.
Una CPK sérica está muy elevada
Un examen neurológico demuestra debilidad y falta de coordinación o equilibrio
Una EMG (electromiografía) muestra que la debilidad es causada por destrucción del tejido muscular
en vez de un daño del nervio
Una biopsia de músculo confirma el diagnóstico
Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es
controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda
disponer de la terapia genética.
Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede
empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza 6
y función musculares. Así mismo, los dispositivos ortopédicos, tales como abrazaderas y sillas de
ruedas, pueden para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta síntomas que indican la presencia de la
distrofia muscular de Duchenne. Igualmente, si los síntomas empeoran o si se desarrollan nuevos
síntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia, ya que
esta distrofia se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a
cabo durante el embarazo.
Descrita por primera vez por Duchenne en 1861, se caracteriza por la progresión rápida de la
degeneración del músculo que ocurre de forma temprana en vida. Casi todos los lactantes afectados
son varones. Es raro que tengan síntomas al nacer o en los primeros meses, aunque algunos ya
Muestran hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva que es el signo clínico
más característico, y que condiciona el desarrollo psicomotor del lactante y del niño.
Posteriormente (3 años), aparecen signos de alteraciones al inclinarse y caminar, alcanzando su
máxima expresión alrededor de los 5 años y la marcha se hace claramente patológica con balanceo
de caderas, lo que se conoce como marcha de Trendelenburg, presentan hipertrofia de los músculos
de las pantorrillas, aparece debilidad progresiva hasta el punto de precisar silla de ruedas, (entre los
7 y 12 años de edad), deterioro mental y fibrosis muscular.
La enfermedad progresa imparablemente en el segundo decenio de la vida, la afectación de la
musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares
frecuentes y disminución de la capacidad respiratoria. Las contracturas y la escoliosis comprometen 7
aún más la mecánica pulmonar e incluso comprimen el corazón. La hipertrofia de pantorrillas, signo
típico de la enfermedad se debe a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de
otras y fibrosis de las restantes. Menos frecuentemente se pueden hipertrofiar la lengua y los
antebrazos. Hay miocardiopatía de forma constante en esta enfermedad, siendo de severidad
variable, pero no guarda relación con el grado de debilidad de los músculos esqueléticos. Algunos
pacientes presentan afectación intelectual, aunque entre leve y moderada, y pueden presentar crisis
epilépticas.
Los hijos de mujeres portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen
cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de
probabilidades de ser portadoras.
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el
período de la lactancia. Hay una debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis, la cual se
asocia con una pérdida de la masa muscular (atrofia muscular). La debilidad muscular también se
presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la
mitad inferior del cuerpo.
Inicialmente, los músculos de la pantorrilla se agrandan, al igual que el tejido muscular, el cual
finalmente es reemplazado por grasa y tejido conectivo (una afección llamada seudohipertrofia).
También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo
incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis
(cicatrización) del tejido conectivo.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12
años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan
anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.
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El deterioro muscular en las distrofias de Duchenne y de Becker generalmente no es doloroso.
Algunas personas refieren que a veces tienen calambres musculares; estos pueden tratarse
generalmente con analgésicos que se venden libremente en las farmacias.
Los síntomas aparecen antes de los 6 años de edad y pueden aparecer en la infancia temprana.
Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.
Se asocia con una pérdida de la masa muscular
La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan
severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo
incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis
del tejido conectivo.
A medida que se debilitan los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular es débil. En el
90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del
músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12
años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan
anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.
Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y
subir escaleras. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta
del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede
caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros
hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos.
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Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor de las articulaciones, los
codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se produce escoliosis (curvatura
anormal de la columna vertebral) y son propensos a enfermedades pulmonares.
Al llegar a la adolescencia, el daño que produce al corazón y los músculos involucrados en el
funcionamiento de los pulmones puede amenazar la vida. Estos sistemas deberán monitorearse muy
de cerca, y este cuidado deberá proporcionarlo generalmente un cardiólogo pediatra.
Cuando llega a los 10 años de edad, pueden debilitarse el diafragma y otros músculos que son
necesarios para hacer funcionar a los pulmones, haciendo que éstos sean menos efectivos para
llevar el aire hacia ellos y para sacarlo. Los datos que pueden indicar una mala función respiratoria
son dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto,
así como pesadillas.
Aproximadamente una tercera parte de los niños con DMD tienen algún grado de problemas de
aprendizaje, aunque pocos son severamente retrasados.
Normalmente el médico sospecha de la enfermedad si el niño manifiesta una debilidad progresiva.
Hay una enzima en la sangre que se encuentra elevada, la creatina quinasa, pero también se
encuentra elevada en otras enfermedades musculares. Para confirmar el diagnóstico es habitual que
le realicen una biopsia muscular obteniendo un poco de tejido muscular para su examen al
microscopio.
Ocasionalmente, se realizan pruebas especiales llamadas electromiografías o estudios de
conducción nerviosa. En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan
los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso.
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Unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos niveles extremadamente bajos de distrofina.
Complicaciones:
Deformidades.
Discapacidad progresiva, permanente.
Disminución de la movilidad.
Disminución de la capacidad de autocuidado.
Alteración mental (varía y generalmente es mínima).
Neumonía u otras infecciones respiratorias.
Insuficiencia respiratoria.
Cardiomiopatía.
Insuficiencia cardiaca congestiva (poco común).
Arritmias cardíacas (poco comunes). 9
METODO
Planteamiento del problema.
¿Cómo identificar los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne?
Objetivo.
Dar información a los padres de familia para que se pueda identificar a tiempo la distrofia muscular
de Duchenne en sus hijos.
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Hipótesis.
Identificando la Distrofia Muscular de Duchenne en la infancia temprana (de 1 a 3 años), el tiempo de
vida de la persona es mayor, que la de las personas que se les identificó en etapas tardías.
(Después de los 6 años).
Diseño.
Descriptivo, el cual consiste en describir fenómenos, situaciones, contextos y eventos; esto es,
detallar como son y cómo se manifiestan. Buscan especificar las propiedades, características y
perfiles de personas, grupos, comunidades, procesos, objetos o cualquier otro fenómeno que se
someta a un análisis. Mide, evalúa, y recolecta datos sobre diversos conceptos (variables), aspectos,
dimensiones y componentes del fenómeno. 7
Muestra.
Se utilizara el tipo de muestra no probabilística, la cual no depende de la probabilidad, sino de
causas relacionadas con las características en la investigación o de quien hace la muestra.
(Sampieri, 241).
Se tomará como muestra a 30 mujeres embarazadas con o sin su respectiva pareja.
Instrumentos para la recolección de datos.
Se hace uso de un cuestionario; el cual consiste en un conjunto de preguntas respecto de una o más
variables a medir, en un formato de preguntas de las cuales se obtendrán respuesta cerrada y
abiertas. El cuestionario será aplicado personalmente y de forma aleatoria. (Ver Anexo 1)
RESULTADOS
El presente estudio se llevo a cabo con la información recabada en el hospital general regional 45
del IMSS. Realizando las encuestas a las pacientes del área de alojamiento conjunto de esta unidad.12
Contando con 30 encuestas realizadas de las cuales se toman los datos obteniendo los siguientes
resultados:
El 90% de las personas entrevistadas no tiene conocimiento de la distrofia muscular de Duchenne,
teniendo solo el 10% de personas con conocimiento de esta enfermedad. (Tabla 1)
De este 10% solo el 30% conoce los diferentes tipos de distrofia que hay, así como los tratamientos
para la enfermedad, la manera en que se presenta y los exámenes médicos para el diagnostico de la
distrofia muscular de Duchenne.
El 100% de las personas entrevistadas no tiene algún conocido o familiar con la enfermedad. (Tabla
3)
El 90% de las personas entrevistadas no conocen la enfermedad ni los tratamientos o los diferentes
tipos de distrofia muscular de Duchenne, la manera en que se presenta y los exámenes médicos
utilizados para diagnosticar la enfermedad. (Tablas 2, 4, 5, 6).
DISCUSIÓN.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que aún permanece sin cura alguna siendo
de vital importancia la detección temprana de estos padecimientos para lograr una mejor información
respecto a esta enfermedad y lograr mejorar tanto la condición de vida así como la calidad de la
misma. La falta de conocimiento de esta enfermedad juega un papel importante porque es debido a
la falta de información sobre esta enfermedad que no se logra la detección temprana sino hasta que
ya se ha manifestado de manera importante, al no conocer los primeros síntomas así como su
relación siendo las mujeres las portadoras en el gen X la relación que este guarda en cuanto a su
presencia y su aparición en los hijos varones exclusivamente.
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CONCLUSIONES:
La falta de información acerca de la distrofia muscular de Duchenne es evidente. Una vez obtenidos
los resultados es importante decir que es la propia falta de información la que retrasa el diagnostico
de la enfermedad en etapas tempranas. Es importante realzar estrategias de información sobre la
enfermedad y lograr que las mujeres en estado de gravidez se realicen las pruebas correspondientes
y que asimismo realicen las pruebas para la detección temprana de esta enfermedad en sus hijos
siendo esta la parte más importante de esta investigación la detección temprana de esta
enfermedad. El investigar sobre el conocimiento de la distrofia muscular de Duchenne nos ha
permitido abrir puertas hacia un mejor conocimiento de la forma de entregar la información de
manera preventiva hacia las mujeres en estado de gravidez para lograr realizar los estudios
correspondientes y obtener la información necesaria para abolir esta enfermedad de forma
permanente.
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TABLA 1 90% NO CONOCE LA ENFERMEDAD
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
2 2 2 2 2
1
2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2
conoce la distrofia muscular de duchenne
Claves: 1. - SI 2. – NO
TABLA 2
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
2 2 2 2 2
1
2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2
esta enterado de los diferentes tipos de distrofia que hay
Claves: 1. - SI 2. – NO
15
TABLA 3 100% NO TIENE FAMILIARES O CONOCIDOS CON LA ENFERMEDAD
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 300
0.5
1
1.5
2
2.5
2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
tiene algun familiar o vecino que padezca la en-fermedad
Claves: 1. - SI 2. – NO
TABLA 4
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
2 2 2 2 2
1
2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2
tiene conocimiento de los tratamientos para esta enfermedad
Claves: 1. - SI 2. – NO
16
TABLA 5 SOLO EL 3.3% CONOCE LA MANERA EN QUE SE PRESENTA.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2
conoce la manera en que se presenta
Claves: 1. - SI 2. – NO
TABLA 6 90% NO CONOCE NINGUN TIPO DE EXAMEN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
2 2 2 2 2
1
2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2 2 2 2
1
2 2 2 2
conoce algun tipo de examen medico que se utilize para diagnosticar la distrofia muscular
Claves: 1. - SI 2. - NO
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19
Anexo 1
Distrofia Muscular de Duchenne
Nombre____________________________________________________________________ Fecha
_________________________________________________________________________
Esta encuesta está diseñada con motivos científicos, por lo que lo aquí declarado, no será publicado de manera
personal en ningún tipo de documento.
¿Conoce usted la distrofia muscular?
Si No
¿Está enterado usted de los diferentes tipos de distrofia que hay?
Si No ¿Cuáles?
¿Tiene algún familiar, vecino, o amigo que padezca esta enfermedad?
Si No
¿Tiene conocimiento de los tratamientos para esta enfermedad?
Si No ¿Cuáles?
¿Conoce usted la manera en que ésta se presenta?
Si No ¿Cómo?
¿Conoce algún tipo de examen médico que se utilice para diagnosticar la Distrofia muscular de Duchenne?
Si No ¿Cuál?
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