Dra. Castro

Dra. Mannise

Dra. Mosquera

Setiembre 2013

Lactante de 1 mes 4 días. Tacuarembó.

MI: Derivada del Centro Auxiliar de Paso de los Toros para

estudio.

AF: madre y padres sanos.

Hermano de 12 años hipotiroideo, obeso, diabetes tipo II.

Hermanos de 14 y 7 años sanos.

AA: PO+ LM 13% por gavage.

C y D: mal ascenso ponderal. Hipotonía axial, succión inefectiva

Antecedentes Gineco-Obstétricos y Perinatales

4ta gestación. 1 C, 2 PV, EHE-eclampsia.

Embarazo de alto riesgo, 6 controles. FUM incierta. HIV/VDRL Neg

EGB no buscado.

EHE y diabetes gestacional sin tratamiento.

REM 5 horas, LAC.

Ingresa con dilatación completa, no monitorización.

PV, distocia de hombros, extracción dificultosa.

RN 37-38 sem. Biotipo de HMD. P:3275g, L: 47 cm, PC: 35 cm.

Apgar 3/6/7. IOT / Ambú.

FC + se extuba. Hood.

CTI Tacuarembó.

CTI : 4 hs de vida.

Cianosis generalizada, mala dinámica respiratoria.

Hipotonía global e hiporreactividad.

IOT/AVM parámetros intermedios. Sat O2 97-98%

Recuperación progresiva, esboza movimientos 4 MM.

Equímosis frontal extensa y hematoma de región pubiana.

CV: RR 120-130 cpm, SS precordial. Pulsos finos simétricos.

PA 46/23 mmHg. PP: MAV+, escasos estertores húmedos.

HGT ``low´´

Gasometría: pH 7,24 BE -7 Lactato 8

4ta gestación.

EMC, MT por EHE y diabetes gestacional

Parto vaginal distósico

PT 37-38 sem. AEG. Aspecto de HMD

DNNS

SDR inmediato.

EMH?

Miocardiopatía diabética?

Infección connatal?

Conducta: Hidratación paranteral.

Relevo infeccioso

ATB 1ra línea (Ampi-Genta)

Carga Fenobarbital (20 mg/Kg)

Evolución en CTI

Hipoglicemias, Glucosa 13 mg/Kg/min.

VEA por 48 hs

Shock séptico con toque multisistémico. Cultivos Neg

ATB 2da línea (Meropenem-Vancomicina) x 10 días

Inotrópicos + Furosemide + Fenobarbital (mant)

Plaquetopenia severa. Transfusión x 1.

APT x 8 días.

Ictericia sin conflicto, fototerapia. BT máx 20mg%

Ictericia verdínica mantenida. Coluria, NO hipocolia

Falla hepática con crasis alterada. Vit K.

Hipotonía axial. Succión inefectiva. Alimentación x SNG.

Ex Físico en sala:

Reactiva. Bien hidratada y perfundida. Ictericia generalizada.

Mucosas húmedas. No SFR.

ABD: blando, se palpa higado firme, BHI a 3 cm del reborde costal

PNM: movilización espontánea de los 4 mm. Hipotonía axial.

Vagabundeo ocular, no fija la mirada. Succión inefectiva.

PP: MAV+ sin alteraciones.

CV: RR 115 cpm. SS 2/6 en precordio.

Peso al ingreso: 3225 g.

Paraclínica a destacar

Crasis: TP 31%

KPTT 45 seg

Fib 151 mg/dl

F y E hep: BT 14.73

D 5.26, I 9.47

TGO 281 TGP 79

GGT 352 FA 1054

Colesterol: 2.62

Azo 0.09 Crea 0.18

12/8/13 18/8/13

Crasis: TP 90%

KPTT 37 seg

Fib 347

F y E hep: BT 24.95

D 10.8 I 14.15

TGO 370 TGP 108

FA 1392

FR y gaso normales

Glicemia 0.63

Hemograma: GB 20.4 Lt 56%

Hb 13.5

PLT 508 mil

1 mes 4 días.

Desnutrición severa.

Desarrollo inadecuado

Hijo de madre diabética

DNNS

Shock séptico con DOM sin confirmación etiológica

Colestasis neonatal multifactorial: hipoxia neonatal?

sepsis?

APT?

infección neonatal?

Error innato del metabolismo?

Valoración

Pesquisa ampliada: TSH, PKU, 17 OH, TYR normales.

Perfil Acilcarnitinas Normal

Perfil de aminoácidos Normal

VDRL/HIV negativo

CMV: negativo (PRC)

Hepatitis A,B,C y HbAgS negativo

Toxoplasmosis (ISAGA) pendiente

Amoniemia: 110 mg/dl

Alfa 1 anti tripsina: 170 mg/dl

Glicemia: 0.90

F y E hep: BT 17.05

D 10.4 I 6.65

TGO 285 TGP 85

FA 970 GGT 565

Colinesterasa: 4747

Colesterol: 2.49

Proteinemia: 4.5

Albuminemia: 3.0

Gasometría: normal

Insulinemia: 1.4

Ionograma con Ca: normal

22/8/12 3/9/13

Glicemia: 0.86

F y E hep: BT 7.86

D 5.99 I 1.87

TGO 169 TGP 80

FA 754 GGT 417

Proteinemia: 5.35

Albuminemia: 4.2

Gasometría: normal

Lactato: 2.8

Hto: 37%

Inonograma: normal

Especialistas

Ecocardiograma: tabique IV hipertrofiado sin obstrucción

estenosis pulmonar e insuficiencia mitral leve

DAP 1 mm sin repercusión hemodinámica

Gastroenterólogo: hepatitis neonatal idiopática por ductopenia

probablemente multifactorial

Oftalmólogo: fondo de ojo normal

Neuropediatra: EEG normal. RNM cráneo.

Probable encefalopatía multifactorial .

ORL: riesgo auditivo. PEA.

Estimulación por Fonoaudióloga y Psicomotricista

BD > 2 mg/dl o > 20% BT

RN o Lactante < 2 meses

Analítica

Ex: Físico Anamnesis

Con Insuficiencia

TP < 60% tras Vit K Sin Insuficiencia

Galactosemia, Tirosinemia,

Hepatitis grave TORCH, VHB

Sin Insuficiencia hepática

Acolia

Atresia de Vía Biliar

ECO ABD

Gamma grafía

ERCP

Biopsia

Cirugía

No Acolia

Fenotipo

Peculiar

Sind. Alagille

Fenotipo Normal

Déf. Alfa 1- AT

Ac. Biliares

TORCH; T4

NaCl sudor

Biopsia hepática