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SÍNDROME DE LARON
Alumno: Jorge Guallpa
Facultad: Medicina
Paralelo: “C”
El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-likegrowth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena.
La enfermedad afecta por igual a ambos sexos. El crecimiento intrauterino y la talla al nacimiento son, generalmente, normales. El crecimiento postnatal es lento y, habitualmente, desproporcionado; la estatura adulta varía de 110 a 130 cm. Se observa un retraso del desarrollo motor debido a una disminución de la masa muscular.
SÍNDROME DE LARON
SÍNTOMAS:
Los recién nacidos suelen presentar hipoglucemia
y micropene. La pubertad se suele retrasar. La
dismorfia facial es habitual y consiste en: frente alta
y prominente, órbitas poco profundas, puente nasal
hipoplásico y mentón pequeño. En la primera
infancia puede darse escasez de pelo. Con
frecuencia, se observa: obesidad, retraso en la
erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel
fina y disminución de la sudoración.
• Síntomas en el brazo
• Calvicie
• Síntomas corporales
• Síntomas óseos
• Ojos hundidos
• Pies cortos
• Codo rígido
• Estatura corta
• Edad ósea retrasada
• Colesterol elevado
Causas:
Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
Prevención
No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la
enfermedad.
Pronostico
El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad,
los pacientes pueden desarrollar obesidad,
hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de
fracturas a causa de la osteopenia.
El manejo tiene como objetivo mejorar el crecimiento e
incluye un tratamiento con inyecciones diarias
subcutáneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante
humano, y una dieta con un aporte calórico adecuado. La
mecasermina obtuvo en agosto de 2005 la designación
de 'medicamento huérfano'' en Europa. Es necesaria una
alimentación frecuente para evitar la hipoglucemia.
