síndrome de west
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Síndrome de West:
Es una epilepsia dependiente de la edad que asocia espasmos infantiles, hipsarritmia y un retraso o detención en el desarrollo psicomotor, aunque este último no es imprescindible.
ÁNGEL DAVID MORALES ORDOÑEZ
Se asocia una tríada clásica:
Espasmos infantiles,
Un trazado eléctrico hipsarrítmico
Un retraso o detención en el desarrollo psicomotor,
La edad de inicio se sitúa entre los 4 y 10 meses, con un pico de incidencia en torno al quinto o sexto mes.
Los espasmos infantiles se clasifican etiológicamente en sintomáticos y criptogénicos.
Se refiere a un síndrome en el cual las crisisson el resultado de una o más lesionesestructurales cerebrales identificables,
Se refiere a aquellos síndromes en los cuales se presume que sean sintomáticos, pero la causa está oculta
PROBABLEMENTE SINTOMATICO.
Existe predisposición genética y son por lo general dependientes de la edad.
ASOCIADAS O RELACIONADAS CON
I. PRENATAL
1. Displasia cerebral esclerosis tuberosa, neurofibromatosis,incontinencia pigmenti, síndrome de Sturge-Weber.
2. Anomalías cromosómicas:
Síndrome de Down, síndrome de Miller Dieker, trisomía 7 q, trisomía parcial 2p, duplicación 18q, tetrasomía 15p, duplicación 15q, monosomía 18p.
3. Infección: Citomegalovirus , herpes simple, rubéola, toxoplasmosis, sífilis.
4.-Enfermedades metabólicas:
Fenilcetonuria , hiperglicinemia no cetósica, hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato carboxilasa
5.-Síndrome congénito:
Síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de CHARGE.
La displasia cortical es la etiología quecon más frecuencia se ha identificado en el síndrome de West y representa alrededor del 30 %.
OTRAS CAUSAS ETILOGICAS.
La esclerosis tuberosa constituyetambién un factor etiológico importante.
CAUSAS PERINATALES
Los daños perinatales incluyen lesiones difusas a causa de encefalopatía hipóxico-isquémica y lesiones focales como la poro encefalia ocasionada por trastornos cerebrovasculares que se presentan entre las 28 semanas de embarazo y los primeros 7 días de vida
FISIOPATOLOGÍA
La fisiopatología del síndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hipótesis se han postulado al intentar ofrecer una explicación a este proceso.
La edad en que usualmente se inicia el síndrome de West coincide con el período crítico de formación de las dendritas y la mielinización, lo que puede contribuir a la fisiopatología.
Por lo general se piensa que los espasmos constituyen una respuesta inespecífica de un cerebro inmaduro a cualquier daño.
Un desequilibrio de los neurotransmisores del tallo cerebral podrían ser responsables de los espasmos y de lahipsarritmia, ya sea como resultado del incremento de la actividad de los sistemas adrenérgicos y/o serotonérgicos o por la disminución de la actividad del sistema colinérgico.
En pacientes con espasmos epilépticos y síndrome de Down se ha planteado que existen anomalías en la función del receptor glutamato que pueden intervenir en el origen de los espasmos, pues se han constatado niveles elevados de este neurotransmisor en estos pacientes.
ESTUDIOS POR PET
La participación de estructuras subcorticales en el origen de los espasmos y la hipsarritmia al demostrar un incremento simétrico.
RETRASO PSICOMOTOR: permanece normal en el 55 % de los pacientes.
SE PRESENTA ANTES DE LOS ESPASMOS.
PERDIDA DEL SEGUIMIENTO VISUAL Y PERCEPCION VOLUNTARIA.
DISPLEJIA,CUADRAPLEJIA, HIPOTONIA.
La pérdida del seguimiento visual indica un malPronóstico.
ESPASMOS EPLIEPTICOS
CONTRACCION BRUSCA DE LOS MUSCULOS DEL CUELLO, TRONCO Y ESTREMIDADES.
SE ACOMPAÑA DE PERDIDA DE LA CONCIENCIA.
MANIFESTACIONES CLINICAS.
ESPAMOS:
Los espasmos se caracterizan por la contracción brusca, generalmente bilateral y simétrica de los músculos del cuello, tronco y miembro.10 Se acompañan de una brevepérdida de la conciencia.
Existen 3 tipos principales de espasmos: en flexión, extensión y mixtos
Los espasmos en flexión se caracterizan por la flexión brusca, simultánea del cuello y tronco con flexión simétrica bilateral, abducción o aducción de los miembros superiores y flexión-aducción de los miembros inferiores
Los espasmos en extensión provocan una brusca extensión del cuello y del tronco con extensión y abducción de los 4 miembros.
Los espasmos mixtos la postura primaria puede ser la flexión o extensión del cuello y tronco, pero las contracciones asociadas de los miembros superiores o inferiores se oponen a la postura primaria.
ANOMALIAS EN EL EKG.
SE PRESENTA COMO : HIPSIARRITMIA: QUE ES UNA ACITVIDAD CEREBRAL DE CARÁCTER LENTO Y DE MANERA
DESORGANIZADA.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Debemos realizar el diagnóstico diferencial con trastornos no epilépticos como:
1. Cólicos del lactante.2. Mioclonia benigna de la infanciatemprana.3. Postura de opistótonos por laespasticidas.4. Reflujo gastroesofágico.
También debemos realizar eldiagnóstico diferencial con síndromesepilépticos como:
1. Epilepsia mioclónica del lactante.
2. La encefalopatía mioclónica precoz y el síndrome de Ohtahara, los cuales se inician en la etapa neonatal.
Las crisis epilépticas tónicas pueden confundirse con espasmos en extensión.
PRONÓSTICO
El pronóstico global del síndrome de West es grave. El retardo mental ocurre en el 90 % de los casos y con frecuencia se asocia con déficit motor, trastornos de conducta y rasgos autísticos.
Un factor importante que contribuye a emitir un pronóstico, es si el paciente inicialmente se clasifica como criptogénico/ idiopático o sintomático.
El pronóstico es mejor en los casos idiopáticos y criptogénicos
El pronóstico del síndrome de West idiopático es favorable con desaparición de las crisis y un desarrollo psicomotor normal.
En los casos criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronóstico desde el punto de vista cognitivo.
El pronóstico es peor en los niños con síndrome de West sintomático.Se ha descrito que en pacientes en los cuales se evidenció disminución del metabolismo de la glucosa en ambas regiones temporales mediante la tomografía por emisión de positrones (PET), presentaron un pronóstico desfavorable a largo plazo y la mayoría manifestaron signos autísticos
TRATAMIENTO:
La etiología del síndrome condicionará la respuesta al tratamiento.
Dos terapias se han mostrado claramente eficaces en el SW, la vigabatrina (VGB) y el tratamiento hormonal con hormona adrenocorticotropa (ACTH).
Se discute la idoneidad del fármaco de primera elección (a excepción de la esclerosis tuberosa, donde la VGB desempeña un papel predominante) e, incluso, hay estudios en marcha (International Collaborative Infantile Spasms Study) para evaluar la eficacia del tratamiento combinado desde el inicio.
Anticomisiales:
Fenobarbital; y sedantes, durante los espasmos es bueno utilizar benzodiacepinas para el control de estos.
La piridoxina:
Es el de 1er elección ya que este ayuda en aquellos que es por déficit de vitamina B6.
Acido valproico:
Tiene un efecto preventivo en el desarrollo del retraso psicmopotor y transtornos de la conducta.