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Sistema de endomembrana
sSus componentes
son:
Envoltura Nuclear
RER
REL
Aparato de Golgi
Endosomas
Lisosomas
• La lámina nuclear y su relación con patologías: laminopatía
La principal función de la lámina nuclear es:
Proveer el andamiaje estructural al núcleo.
Participar en la organización de la cromatina.
Conectar el núcleo al citoplasma
En la transcripción de los genes y en la mitosis
Las mutaciones en el gen que codifica a la la lámina nuclear A y C, se observa en LMNA causa patologías: laminopatías, incluyendo distrofia muscular,
cardiomiopatías y síndrome de progeroide (envejecimiento precoz)
Las cardiopatías y distrofia muscular están asociadas a mutaciones en el gen que codifica la lámina nuclear A y C, que afectan la función del corazón y músculo
estriado. Ej; Distrofia muscular de Emery-DreifussHerencia Aut Dom
La lamina A es un andamiaje o soporte para proteínas que regulan la estructura y función nuclear.
Las mutaciones en la lámina A están asociada a desordenes degenerativos: laminopatía mientras que cambios en la expresión de laminas están asociado con tumorogénesis.
La lámina A tiene un rol clave en mantener la estructura de los telómeros, su longitud y función y en la estabilización de 53BP1, un componente de la respuesta al daño del DNA (DDR) (DNA damage response).
La pérdida de Lamina A altera la distribución de los telómeros resultando en un acortamiento de los mismos, en un defecto de la heterocromatina telomérica y un aumento de la inestabilidad
Una alteración en los telómeros y defectos en DDR contribuyen a la patogénesis de las enfermedades relacionadas con la lámina
Síntesis de proteínas de exportación
Síntesis de proteínas de membranas
Síntesis de proteínas lisosomales
Agregado a la N –Aspargina de la proteína un oligosacáridos formado por 14 monosacáridos
Participar en el plegamiento de la proteína
Determinar si la proteína está perfectamente plegada.
FUNCIONES DEL REG
Funciones del REL
• Glucogenólisis
• Detoxificación
• Síntesis de Lípidos
• Síntesis de hormonas esteroides
• Reservorio de Ca2+