Puesta al día PoliclínicaHospital Policial
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Junio 2013
Dra N. Gómez
Anomalía congénita que compromete a las estructuras del sistema músculo-esquelético que protegen al SN.
Aparecen de forma aislada o formando parte de un síndrome.
Fallo cierre espontáneo del tubo neural durante el desarrollo embrionario entre 3ra-4ta semana de gestación.
Se desconoce una causa exacta.
MULTIFACTORIALMULTIFACTORIAL
Factores nutricionales: .oDéficit de ácido fólico.oRecomendación actual: 0.4 mg/día (3 meses previos
embarazo planificado y durante 1er trimestre)embarazo planificado y durante 1er trimestre)oCon la fortificación de alimentos con ácido fólico:
Reducción del 47%.oÚnica medida de prevención primaria.o Económica y eficaz .
Folatos: Son cofactores de las enzimas que sintetizan ADN y ARN.
Desarrollo embrionario Síntesis máxima de ácidos nucleicos y proteínas los requerimientos maternos aumentan rápidamente.
Cuando el folato es insuficiente, la producción de ácidos nucleicos se inhibe y las células no logran ácidos nucleicos se inhibe y las células no logran sintetizar el ADN suficiente para una correcta mitosis.
Intervienen en el metabolismo homocisteína a metionina: el aumento homocisteína aumentaría los defectos del tubo neural.
Factores genéticos:◦ Mayor riesgo en hijos o hermanos de
pacientes con defectos del tubo neural.◦ 95% no tienen AF.◦ Riesgo de recurrencia es 4-8%.
Factores ambientales:◦ Ácido valproico (en 1º trimestre)◦ Ácido valproico (en 1º trimestre)◦ Ácido retinoico◦ Radiación◦ Hipertermia.
Prevalencia en Sudamérica: 15 casos por cada 10.000 nacimientos
Neurulación: Fenómenos que dan lugar a la formación del cerebro y la médula espinal.
Primaria: Segmentos caudales a la región lumbar.
Secundaria: Segmentos sacros y coccígeos inferiores de la médula coccígeos inferiores de la médula espinal (28-32 días).
Notocorda y mesodermo Formación de la placa neural (18 días de gestación).
Bajo la influencia del mesodermo, los márgenes laterales de la placa neural se invaginan y se cierran formando el tubo neural.
El tubo neural da lugar al SNC.
La fusión comienza en la región cervical y se extiende en sentido cefálico y caudal:extiende en sentido cefálico y caudal:
◦ Cierre del extremo anterior - 24 días
◦ Cierre del extremo posterior - 26 días.
Durante este cierre se forman las células de la cresta neural y dan lugar a:
◦ Los ganglios de la raíz dorsal
◦ Los ganglios sensitivos de los pares craneales
◦ Los ganglios del sistema nervioso autónomo
◦ Células de Schwann, células de la piamadre y aracnoidesaracnoides
La interacción del tubo neural con el mesodermo da lugar a:
◦ Duramadre
◦ Cráneo y vértebras
Las alteraciones en los fenómenos comprendidos en la neurulación primaria generan los errores del cierre del tubo neural que se acompañan de alteraciones del esqueleto así como de las coberturas esqueleto así como de las coberturas meningovascular y dérmica
Falla de cierre: regiones anteriores posteriores
De mayor a menor gravedad
Craneorraquisquisis total
Anencefalia
Mielosquisis Mielosquisis
Encefalocele
Mielomeningocele
Meningocele
Espina bífida oculta
Es un defecto de los cuerpos vertebrales en la línea media sin protrusión de la médula espinal ni las meninges.
La mayoría de los pacientes son asintomáticos.
En la línea media región lumbar baja pueden presentar: ◦ Lipoma.◦ Mechón de pelo.◦ Mechón de pelo.◦ Decoloración de la piel.◦ Fosita sacrococcígea.◦ Seno dérmico.
Rx simple columna: Defecto del cierre de las láminas y arcos posteriores vertebrales típicamente en L5 y S1
Sin anomalías de meninges, medula espinal ni raíces nerviosas.
Salida de las meninges a través de un defecto de los arcos vertebrales posteriores
Médula en general es normal.
Masa fluctuante lumbar.
La mayoría están cubiertos por piel.
Reparación quirúrgica, previo: Reparación quirúrgica, previo:
Rx, TC, RNM.
Pueden asociar hidrocefalia.
Meningocele anterior: Protruye al interior de la pelvis por un defecto del sacro estreñimiento, disfunción vesical, anomalías del tracto genital en niñas.
Fracaso restringido del cierre tubo neural posterior.
En cualquier nivel del neuro-eje: 75% lumbosacro.neuro-eje: 75% lumbosacro.
Alteraciones en SNC y SNP◦ Esqueléticas
◦ Cutáneas
◦ Genitourinarias
◦ Gastrointestinales
Recién nacido: ◦ Tumoración en dorso.◦ Parálisis parcial o total de las extremidades inferiores.◦ Deformidades posturales de mmii.◦ Ausencia de ROT.◦ Ausencia de respuesta al tacto y al dolor.◦ Esfínter anal relajado.◦ Goteo miccional.
◦ Asocian:◦ Asocian:◦ Hidrocefalia◦ Malformación Chiari tipo II
Crisis de asfixia, estridor, apnea Dificultad en alimentación Parálisis de cuerdas vocales Acumulación de secreciones Espasticidad de las extremidades superiores
Hidrocefalia
Arnold Chiari
Manejo: equipo multidisciplinario
Neurocirugía: Se plantea en los primeros días de vida
Procedimiento de derivación ventriculoperitoneal para drenar líquido de hidrocefalia.
Genitourinario: ◦ Enseñar a los padres a sondar periódicamente la
vejiga neurógena, para evitar infecciones y reflujo.
◦ Periódicamente: Urocultivos, función renal.
Alteraciones ortopédicas:
(durante el crecimiento)
◦ Escoliosis
◦ Deformidades del pie o tobillo◦ Deformidades del pie o tobillo
◦ Dislocación de cadera
Vía nacimiento: cesárea (previo inicio trabajo parto)
Cierre quirúrgico dorso: primeras 48 hrs de vida?
Derivación hidrocefalia: en mismo acto operatorio?
Corrección quirúrgica Arnold Chiari: asintomático
con inicio síntomas
cuando?cuando?
Volpe J. Neurología del recién nacido. 4ta Ed. Méjico. Mc Graw-Hill Interamericana. 2002.
Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton. Nelson Tratado de pediatría. 18va Edición. Barcelona. Elsevier Saunders 2009.Elsevier Saunders 2009.
Journal of Basic & Applied Genetics. 2010. Vol 21. Art 11. La fortificación de Harinas con ácido fólico reduce la frecuencia de los defectos del tubo neural en Sudamérica.
Muchas gracias.