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UNIDAD N 4:
Tema 4: GENTICA
Blgo. Ms. Pablo Chuna MogollnProfesor Auxilar T.C.
Area Biologa
Departamento Acadmico de Ciencias - UPAO
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INTRODUCCION
La gentica es la ciencia queestudia como se transmiten lascaractersticas de generacin engeneracin.
La Gentica es la ciencia queestudia la naturaleza, organizacin,funcin, expresin, transmisin yevolucin de los caracteresheredables.
En 1865 Gregor Mendel formul labase de la gentica moderna cuyosprincipios forman la base de lagentica mendeliana.
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INTRODUCCION
Los principios de herencia pueden resumirse como sigue:
1. La informacin que determina los rasgos heredados se encuentra enunidades de cido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que seencuentran en los cromosomas.
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2. Los cromosomas estn presentes en pares, por lo tanto, los genes
tambin estn en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre.
Las formas alternas de un gen son los alelos.
3. Si ambos alelos son idnticos para un gen, el organismo es
homocigoto para esa caracterstica. Si son diferentes, es
heterocigoto.
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En gentica se acostumbra
usar letras para representar a
los genes envueltos:
Se usa una letra mayscula
para el alelo dominante y la
correspondiente letra mins-
cula para el alelo recesivo.
Homocigoto: ej. AA o aa.
Heterocigoto: Aa.
Ausencia de pico de viuda: ww
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4. Alelos Dominante y
recesivo
El alelo dominante es elalelo capaz de expresarse
fenotpicamente, tanto en
el heterocigota como en el
homocigota.
Dominante. Ej. Presencia
de pecas: FF, Ff
El alelo recesivo es aqul
que slo se expresa en
condiciones de homo-
cigosis.
Recesivo. Ej. Ausencia depecas: ff
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Pico de viuda Algunas personas exhiben la caracterstica
de una lnea del pelo que termina en unpico en el centro de la frente.
Este rasgo resulta de la accin de un gen
dominante.
El gen recesivo determina la caracte-
rstica de una lnea del pelo continua.
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Lbulos adheridos
Un gen dominante determina que los lbulos de la oreja cuelguen
sueltos y no estn adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la cabeza de
manera que no hay un lbulo suelto.
El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por ungen recesivo.
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Enrollamiento de la lengua
Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma
de U cuando sta se extiende fuera de la boca.
Esta habilidad es causada por un gen dominante.
Los que no poseen este gen slo pueden efectuar una leve curvatura
hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.
RR or Rrrr
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Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
Algunas personas poseen una
depresin u hoyuelo en la barbilla y/oen las mejillas.
Esto se debe a un gen dominante.
La ausencia de hoyuelos se deben a
un gen recesivo.
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Pecas
Las pecas se heredan como carcter dominante.
Su ausencia es recesivo.
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Meique torcido
Un gen dominante causa que laltima coyuntura del meique se
tuerza hacia el anular.
Coloque ambas manos abiertas sobre
la mesa.
Relaje los msculos y note si ustedposee un meique torcido o derecho.
Los meiques derechos se deben a
un gen recesivo.
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Pelo en el dgito central
Note la presencia o ausencia depelo en la parte de atrs de las
coyunturas del centro de los dedos
de la mano.
La presencia de pelo se debe a un
gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un
gen recesivo.
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Anular ms corto que el ndice
Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.
Fjese si el dedo anular es ms largo o ms corto que el ndice.
Es Dominante cuando el anular es corto y es recesivo el dedoanular largo.
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Pulgar de "ponero"
Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar
hacia atrs a un ngulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero".
Un gen recesivo determina esta habilidad.
Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un
ngulo mayor de 45 grados.
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Puente de la nariz
Toque su nariz y sienta si hay algn hueso que sobresalga.
Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre
un puente derecho.
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El cuarto dedo de los pies, contando
desde el pequeo, ms largo que el
dedo grande, este carcter aparenta
ser heredado como un gen dominante.
La ausencia de este rasgo se debe a
un gen recesivo.
Se hereda como un rasgo recesivo.
Pies normalmente arqueados se
deben a un gen dominante.
Pis planos
Longitud de dedos de los pis
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Detectar PTC (Feniltocarbamida)
La habilidad para detectar el sabor de un agente qumico conocido como la
feniltiocarbamida (PTC) es una caracterstica heredada determinada por ungen dominante.
Mastique un pedazo de papel impregnado con PTC, sin tragrselo.
Si slo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no
capaz de detectar el sabor (Recesiva).
Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz dedetectar sabor (Dominante).
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5. Genotipo: Es el
conjunto de genes que
contiene un organismoheredado de sus
progenitores. En orga-
nismos diploides, la
mitad de los genes se
heredan del padre y laotra mitad de la madre.
Este conjunto de
instrucciones es una
amplsima, pero finita,
predeterminacin delas posibilidades feno-
tpicas del organismo.
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6. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma
de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente.
Trisoma
cromosoma 21
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El fenotipo es el resultado de la manifestacin fsica, bioqumica o
fisiolgica de los genes.
Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientescaractersticas:
Puente de la nariz convexo
Color de ojos azules
Tipo de sangre AB
Estatura alta
Pelo rizado
Fenotipo: ojos azules Fenotipo: ojos marrones
Genotipo bb Genotipo: BB o Bb
Recesivo = b Dominante = B
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Un cuadro de Punnett es una estructura cuadriculada que permite
calcular los resultados de un simple cruzamiento gentico.
Cuadro de Punnett
La frecuencia de
estos genotipos en la
descendencia es
expresada por una
probabilidad
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PRINCIPIOS DE MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL:
PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD
Cuando se aparean lneas puras diferentes para una
caracterstica la descendencia presenta en forma uniforme el
fenotipo del progenitor que posee el fenotipo dominante,
independientemente de si ste es hombre o mujer; es decir, dela direccin del apareamiento.
Cada uno de los gametos producidos por el progenitor con pecas
contiene solo un gene F.
Cada uno de los gametos producidos por el progenitor sin pecascontiene solo un gene f.
Cuando estos gametos se combinan como resultado de la
fecundacin, solo una combinacin es posible para la generacin
F1: Ff.
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SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION
Los dos miembros de
una pareja gnica sedistribuyen separada-
mente entre los gametos
(segregan), de modo
que cada miembro de la
pareja gnica es portadopor la mitad de los
gametos.
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Lbulo de la oreja
adherido: ee
Lbulo de la oreja
libre: EE, Ee
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Pico de viuda: Ww Pico de viuda: Ww
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Ojos marrones:
BB, Bb
Ojos azules:
bb
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TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA
DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
Durante la formacin de los gametos, la segregacin de los alelos de ungen se produce de forma independiente de la segregacin de los alelos
del otro gen.
Este principio estipula que la segregacin de cualquier par de factores se
da independientemente de cualquier otro.
Recuerde que, como consecuencia de la segregacin ,cada gametorecibe uno de los miembros de cada par de factores.
Para un par dado, cualquier factor que se reciba no influye en el
resultado de la segregacin de cualquier otro par. Por ello, de acuerdo
con el principio de transmisin independiente, se formarn todas las
posibles combinaciones de gametos en igual frecuencia.
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CRUZAS DIHIBRIDAS
W = pico de viuda, w = ausencia de pico de viuda,
S = dedos cortos, s = dedos largos
Los resultados para 2 cruces monohbridos
separados son como sigue:
Probabilidad de pico de viuda =
Probabilidad de dedos cortos =
Probab. de ausencia de pico de viuda =
Probabilidad de dedos largos =
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CRUZAS DIHIBRIDAS
W = pico de viuda, w= ausencia de pico de viuda,
S = dedos cortos, s = dedos largos
Las probabilidades del cruce dihbrido:
Probabilidad W_S_ = x = 9/16
Probabilidad W-ss = x = 3/16
Probabilidad wwS_ = x = 3/16
Probabilidad wwss = x = 1/16 Fenotipos:
Pico de viuda y dedos cortos = 9
Pico de viuda y dedos largos = 3
Ausencia de pico de viuda y dedos cortos = 3
Ausencia de pico de viuda y dedos largos = 1
Proporcin fenotpica
Des
cendencia
Gametos
F1
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DIFERENTES FORMAS DE DOMINANCIA
Los dos alelos de un mismo gen presentes en un genotipo dado
interaccionan para producir el fenotipo del individuo. Vamos a analizarestas interacciones suponiendo que el genotipo es el nico factor en la
significativo en la determinacin del fenotipo.
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Dominancia Incompleta (o
parcial).
Los dos alelos son igualmente
expresados pero cuando estnjuntos producen un fenotipo
intermedio.
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Codominancia.
Los dos alelos se expresan de forma independiente en un
heterocigoto. Ej. sistema de grupo sanguneo ABO.
Tipo
sanguneoGenotipo
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii
El alelo i es nulo, es incapaz deproducir cualquier forma del
antgeno.
Alelos A y B son dominantes
sobre el alelo i.
Alelos A y B son codominantes
entre s.
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- Los cromosomas sexuales, adems de los genes que determinan el sexo, tienentambin otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos
genes son los genes ligados al sexo.
- En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamao, posee menos
informacin que el cromosoma X, siendo esta la razn por la que la mayora de los
caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia ligada al cromosoma Y- Un gen ligado al cromosoma Y se manifestar
en todos los hombres que lo lleven y slo en los
hombres, independientemente de que sea
dominante o recesivo.
- Ej. hipertricosis del pabelln auricular. Se tratade un carcter que se manifiesta por la
aparicin de pelo en el pabelln de la oreja.
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Herencia ligada al cromosoma X
Los genes recesivos ligados al cromosoma X slo se manifiestan en la
mujer, en el caso de que estn en homocigosis; en el hombre se
manifestarn siempre. Veamos dos casos conocidos:
Un ejemplo tpico es el de la hemofilia: Se trata de una enfermedad
hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la
padecen de un factor necesario para su coagulacin.
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Otro ejemplo es el caso del daltonismo: Se trata de una ceguera para los
colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomala se caracterizan
por no poder distinguir ambos colores uno del otro.
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Herencia influenciada por el sexo
Algunos genes situados en las zonas homlogas de los cromosomas sexuales,
se expresan de manera distinta segn se presenten en los hombres o en las
mujeres. Este distinto comportamiento se debe a la accin de las hormonassexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un
mechn de pelo blanco, y la longitud del dedo ndice.
Si llamamos C" al gen depelo normaly c" al gen de la calvicie. El gen C" es
dominante en hombres y recesivo en mujeres.
2004 Jos Gallardo
http://www.galeon.com/estilista/tratamientos/calvicie.jpghttp://www.galeon.com/estilista/tratamientos/calvicie.jpg -
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Transmisin de una Enfermedad
Autosmica Recesiva
Transmisin de una Enfermedad
Autosmica Dominante
Ejemplos de Enfermedades Autosmicas Recesivas
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Ejemplos de Enfermedades Autosmicas Recesivas
Sordera congnita
Diabetes Mellitus
Anemia de Clulas
Falciformes
Albinismo
Fenilcetoneuria (PKU) Incapacidad para
degradar el aminocido fenilalanina. Require
eliminacin de este aminocido de la dieta o
resulta en serio retraso mental.
Galactosemia hgado agrandado, falla renal,
daos en el cerebro y ojos debido a que no
pueden digerir el azcar de la leche
Fibrosis Qustica afecta las glndulas mucosas
y sudorparas, mucosidad espesa en los
pulmones y el tracto digestivo interfiere con
intercambio de gases, letal. Enfermedad de Tay Sachs Destruccin del
sistema nervioso debido a prdida de enzima
necesatria para degradar glucolpidos necesarios
para funcionamiento normal del cerebro. Inicio
temprano en Judios Ashke-nazi; resulta en
ceguera, ataques, parlisis, y muerte temprana.
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Albino: Carecen de pigmentacin, los ojos
carecen de pigmento y aparecen rojos
debido a los vasos sanguneos.
Ejemplos de Enfermedades Autosomicas Dominantes
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Ejemplos de Enfermedades Autosomicas Dominantes
Enanismo
Polidactilia y Sindactilia
Hipertensin
Edema Hereditario
Glaucoma Crnico Simple Sistema de drenaje en los ojos no trabaja y presin
aumenta, llevando a dao del nervio ptico, lo cual puede resultar en ceguera.
Enfermedad de Huntington Degeneracin del sistema nervioso, resultando
indudablemente en muerte temprana. Inicio en mediana edad. Neurofibromatosis Tumores benignos en piel
Hipercolesterolemia familiar Altos nivel de colesterol sanguneo y propenso a
enfermedades coronarias.
Progeria Envejecimiento prematuro drstico, raro, muere a edad de 13. Sntomas
incluye crecimiento limitado, alopecia, cara y mandbula pequea, piel arrugada,
aterosclerosis, y problemas cardiovasculares pero desarrollo mental no afectado.
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Polidactilia
Se hereda como un rasgo
autosmico dominante
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Estudio de la genealoga
El pedigr puede ser:
una lista sistemtica, de palabras o smbolos de los ancestros de un individuo
el "rbol genealgico" de un gran nmero de individuos. Las mujeres se representan mediante crculos (O) y los hombres mediante cuadrados(). Para un matrimonio se utiliza una lnea horizontal y para sus hijos se usa una lnea vertical
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Pedigr recesivo
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Pedigr dominante