DISQUERATOSIS

CONGÉNITA

Síndrome de Zinsser -Cole-

Engman La disqueratosis congénita, que predomina en el

sexo masculino, se trasmite por un patrón de

herencia recesivo ligado al cromosoma X.

1906 Zinsser describió por primera vez la

disqueratosis congénita, en la publicación

conocida como “Atrofia reticular y pigmentaria,

distrofia ungueal y leucoplaquia”

Etiología

Se produce por una mutación del gen DKC1

(Xq28), que codifica una proteína de llamada

disquerina, implicada en la producción de ARN

ribosómico y en el mantenimiento de los

telómeros.

La alteración de este proceso fisiológico ocasiona

insuficiencia regenerativa de la piel, uñas y médula

ósea y aumenta el riesgo de padecer cáncer

Cuadro Clínico

La edad habitual de inicio de la sintomatología esentre los 4 y los 15 años.

Suele afectar la cara, el cuello, los hombros, eltórax, las axilas y los muslos

Inicia con la manifestación de uñas delgadas ydistróficas.

Pigmentación fina, reticular y de color marróngrisáceo, con zonas de atrofia y en ocasiones contelangiectasias, que originan un aspectopoiquilodérmico.

Dermatosis bilateral y simétrica en tronco y extremidades

*Zonas lenticulares de atrofia con aspecto reticulado.

*Manchas hipercrómicas finas y numerosas.

*Se acentúan uniformemente en las palmas y las plantas

*Hiperqueratosis e hiperhidrosis en palmas y plantas Leucoplaquia en la lengua y aparato GI

*Glositis

Alteraciones ungueales

*Uñas con surcos longitudinales, muestran engrosamiento,

cambio de coloración

En la cara la pigmentación es irregular

Aplanamiento de los dermatoglifos que produce unaapariencia brillosa de los dedos.

Entre los 8 y los 10 años (50% de los pacientes) aparecen las citopenias.

La trombocitopenia constituye la manifestación inicial, seguida de anemia normocítica normocrómica.

La médula ósea se vuelve hipocelular.

La pancitopenia en estado tardío favorece la susceptibilidad a infecciones (neutropenia)

Puede haber deterioro pulmonar con fibrosis y alteraciones en la vasculatura pulmonar.

CUADRO CLÍNICO

Pelo escaso y fino

Cuadro Clínico

Alteraciones odontológicas, con pérdida prematura de los dientes y anomalías en los mismos, así como alteraciones óseas, manifestadas por baja talla, osteoporosis e hipoplasia maxilar

En el aparato gastrointestinal se han encontrado carcinomas en evolución en las zonas de leucoplaquia

Dificultades en el aprendizaje

Testículos hipoplásicos, no descendidos, hipospadias y estenosis uretral, fimosis

Estenosis esofágicas e intestinales por presencia de membranas parciales (disfagia, diarrea crónica)

Esofagograma: presencia de muesca, por membrana

esofágica cervical

Tratamiento y Pronóstico

Como no existe tratamiento específico contra la disqueratosis

congénita, se han prescrito

Esteroides (prednisona)

Andrógenos

Administración del factor estimulante de colonias

granulocíticas-macrofágicas o el trasplante de médula ósea

Sin embargo no se observa mejoría a largo plazo.

El pronóstico está condicionado por la insuficiencia de la

médula ósea, complicaciones pulmonares y aparición de

tumores malignos; los pacientes raramente sobreviven

después de los 50 años de edad.

Bibliografía

http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-

2011/rmd115g.pdf

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_artte

xt&pid=S0325-00752006000500012