diagnóstico prenatal
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Diagnóstico prenatalTRANSCRIPT
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Diagnstico PrenatalGentica
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Asesora genticaEs un proceso de comunicacin en el cual el mdico proporciona informacin acerca de la etiologa, riesgo de recurrencia, pronstico y manejo de enfermedades ocasionadas por alteraciones cromosmicas tanto numricas como estructurales o enfermedades producidas por mutaciones gnicas o multifactoriales.
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Diagnstico Prenatal Es el conjunto de tcnicas disponibles para conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
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TcnicasLa Asesora GenticaEl Diagnostico PrenatalHistoria Familiar detalladaCariotipo.No invasivasClnicaEcografaEstudios combinadosInvasivasDiagnostico Medico Preimplantacional AmniocentesisMuestras de vellosidades corninicasMuestra de sangre umbilical percutnea.
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Poblacin en riesgo
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Poblacin en riesgo
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TASA BASAL DE MALFORMACIONES CONGNITAS ES DE 2-3%Ecografia:deteccion de anomalas congnitas
Ecocardiograma fetal: riesgo de defecto cardiaco congnito Diagnstico prenatal cruento: cuando el riesgo de tener descendencia afectada supera el riesgo del procedimiento Deteccin de trastornos autonmicos recesivos (fibrosis qustica) a aquellas de ciertos orgenes tnicos Deteccin de aneuploidias: antes de las 20 semanas de gestacin
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Tcnicas no invasivasECOGRAFIA:Ondas sonoras de alta frecuencia (3.5 y 5mHz)SEGURIDAD: produce energas suficientemente bajas para ser consideradas de exposicin segura90% Diagnostica Malformaciones morfolgicas.
PERMITE TENER :
Visin completa del feto Movimientos fetales
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Indicaciones
EN PRIMER TRIMESTREcomprobar localizacin de saco gestacionalverificar el numero de fetosconfirmar viablilidad fetalvalorar la edad gestacional (longitud cefalocaudal entre 6 y 13 semanas con 5 das de diferencia)valorar el tero
medir la traslucidez nucal para aneuploidas. medicin de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto
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IndicacionesSEGUNDO TRIMESTRE ANATOMIA FETAL anatoma intracraneal (ventriculos laterales, plexos coroides, tlamo cerebro, cisterna magnavista sagital y transversa de columna cervical, torcica lumbar y sacratrax diafragma y 4 cmaras del coraznvisualizacion de estomagoriones y vejigainsercion de cordn umbilical en pared abdominal intacta (insercion de 2 arterias y 1 vena)extremidades toracicas y pelvicas
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Biometra FetalBIOMETRIA FETALdimetro biparietal (medicin mas precisa de edad gestacional entre 12-18 semanas)circunferencia ceflicacircunferencia abdominallongitud del fmur
peso fetal
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Tercer TrimestreSe calcula el peso fetalmenos al percentil 10: el feto es pequeo para la edad estacional y se sospecha restriccin del crecimiento intrauterino Mayor al percentil 90 se sospecha macrosoma
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Ecografa fetalEstudio ecogrfico detallado del coraznDiagnostico y seguimiento de defectos cardiacos congnitos Suele hacerse entre 20-22 semanas
Factores de riesgo de defectos cardiacos congnitos Sospecha de arritmia cardiaca fetal
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Triple Tamizaje- marcadores bq
Gestantes mayores de 35 aos Mujeres que han tenido abortos de repeticin, hijos nacidos muertos o con malformaciones congnitas sin causas establecidasEmbarazos previos con anomalias. En Gestantes jvenes
ALFA FETO PROTENA (AFP) ESTRIOL NO CONJUGADO (E3) GONADOTROFINA CORINICA ( BHCG)
S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta altaT-13 y T-18; bHCG y PPAE-A disminuida
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AmniocentsisAspiracin transabdominal de liquido amnitico por aguja fina (10-30 ml)
Clulas fetales que se cultivan y valoran en busca de anomalas cromosmicas y para hacer pruebas moleculares
Amniocentesis gentica (15-18 semanas) y si la paciente lo desea, puede interrumpir el embarazo
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AmniocentsisRiegosAborto entre el 0.1% y 0.50% de los casos.0.1% infeccin uterina despus de la amniocentesis. Anormalidades cromosmicas.Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia.Algunos trastornos metablicos.Infecciones como toxoplasmosis y rubola.Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino. Defectos del tubo neural(espina bfida)Detecta
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Biopsia de vellosidades corinicas10 y 12 semanas
Se obtienen clulas fetales por va transabdominal o transcervical
Diagnostico prenatal mas tempranoRiesgo de perdida fetal de 1%Exactitud comparable a amniocentesisSon posibles los anlisis cromosmicos y del DNA
TECNICACONTRAINDICACINTRANSCERVICALABSOLUTAInfeccin Activa (Clamidia-gonococo herpes)
RELATIVASangrado vaginal, plipo cervical, miomasTRANSABDOMINAL
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Biopsia de vellosidades corinicas1 de cada 100 aborto espontaneoDefectos congnitosRuptura del saco amniticoInfeccin uterinaSangrado vaginal. RiesgosAnormalidades cromosmicas.Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia.Algunos trastornos metablicos.Infecciones como toxoplasmosis y rubola.Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino. Detecta
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Muestra de sangre umbilical percutneaAborto espontaneo 2%InfeccinCalambres Sangrado.Riesgos.CordocentesisCariotipificacionAnlisis basados en DNAElectroforesis de hemoglobinaDiagnostico de infeccin, anemia o trombocitopenia
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Dilemas del Dx
Voluntariedad en su realizacin.
Acceso a ste.
Criterio moral del feto.Edad Gestacional.Deseo de la madre a tener el beb.Gravedad de la Enfermedad.Enfermedades genticas con enfermedades compatibles con la vida.
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Dilemas del DxInterrupcin del embarazo como tratamiento.
Participacin de la mujer.
Necesidad de recurrir a otras personas.