diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales
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Ponente: Elena Carreras Moratonas.Hospital Vall D'Hebrón. Barcelona.TRANSCRIPT
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Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales
Elena Carreras y Anna MarotoUnidad de Medicina materno
Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales
Elena Carreras y Anna MarotoUnidad de Medicina materno-fetal
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Exploración de la columna
apófisis transversa
Exploración de la columna
apófisis espinosalámi
apófisis transversa
cuerpo vertebral
pedículo
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Desplazamiento craneal del cono medular a medida que avanza la gestación
13-18 semanas: L4
18 sem - término: L2-L318 sem - término: L2-L3
Cono medular bajo indica ascenso defectuoso (disrafismo)
2345
Desplazamiento craneal del cono medular a medida que avanza la gestación
Cono medular bajo indica ascenso defectuoso (disrafismo)
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• 98.8% de los disrafismos abiertos
• Protusión de la placoda por encima de la superficie cutánea
Mielomeningocele
Rufener et al. 2009
Protusión de la placoda por encima de la superficie cutánea
Mielomeningocele
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Mielocele
• Menos frecuente
• Placoda a nivel de la superficie cutánea
Rufener et al. 2009
Mielocele
Placoda a nivel de la superficie cutánea
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Diagnóstico prenatal RM prenatal
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1r Trimestre
Translucencia intracraneal (IT)(Chaoui, Ultrasound Obstet Gynecol 2010)
Thalamus
Diagnóstico prenatal
Ángulo fronto-maxilar (Lachmann, Ultrasound Obstet Gynecol 2010)
IT
Thalamus
BS ITCM
Brain stem diameter- Brain stem to occipital bone (BSOB)
(Lachmann, Prenat Diagn 2011)
1r Trimestre
Thalamus
Disminución
en disrafismo abier
Disminución
en disrafismo abier
CM
BSThalamus en disrafismo abier
BSOB = AB/BC
Aumento
en disrafismo abierto
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Signo de la banana / del limón
Diagnóstico prenatal
(Nicolaides 1986)
2º Trimestre
Signo de la banana / del limón
(Nicolaides 1986)
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Laparotómico
Cobertura local vs Cierre convencional
Objetivos:- Mejorar la herniación cerebelosa- Evitar el deterioro neurológico- Reducir la necesidad de shunt ventriculo
Tratamiento Prenatal
FetoscópicoFetoscópico
Objetivos:Mejorar la herniación cerebelosaEvitar el deterioro neurológicoReducir la necesidad de shunt ventriculo-peritonea
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3.1. Disrafismos espinales
3.1.2 Cerrados
3.1. Disrafismos espinales
3.1.2 Cerrados
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••Síndrome de anclaje medular
• Alteración neurológica 84%
• Difuncion urológica 77%
• Escoliosis 39%
•Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)•Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)
Síndrome de anclaje medular
Alteración neurológica 84%
Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)
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Defectos cerrados con masa subcutánea
Lipomielocele / Lipomielomeningocele
• Resultado de neurulación primaria del tubo neural en forma de tejido lipomatoso.el tubo neural en forma de tejido lipomatoso.
• Masa grasa subcutánea por encima del pliegue interglúteo.
• 16% de los defectos cerrados
• Localización: lumbosacro
Lipomielocele
Placoda dentro del
Defectos cerrados con masa subcutánea
Lipomielocele / Lipomielomeningocele
ia defectuosa: tejido mesenquimal entra en el tubo neural en forma de tejido lipomatoso.el tubo neural en forma de tejido lipomatoso.
Masa grasa subcutánea por encima del pliegue interglúteo.
Lipomielomeningocele
Placoda fuera del
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Lipomielocele prenatal Lipomielocele RM postnatal
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Meningocele
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Meningocele
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Defectos cerrados sin masa subcutánea
Estados disráficos complejos
• División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas
Diastematomielia
Defectos cerrados sin masa subcutánea
Estados disráficos complejos
División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas
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Diastematomielia
• Clínica / pronóstico: Síndrome de anclaje medular
• Alteración neurológica 84%
• Difuncion urológica 77%
• Escoliosis 39%
• Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)• Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)
Clínica / pronóstico: Síndrome de anclaje medular
Alteración neurológica 84%
Difuncion urológica 77%
Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)
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3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
Defectos de formación: hemivértebra
• Afectación de cualquier parte del anillo vertebral
• Alteración de la curvatura vertebral: esoliosis
3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
Defectos de formación: hemivértebra
Afectación de cualquier parte del anillo vertebral
Alteración de la curvatura vertebral: esoliosis
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Defectos de formación: Hemivértebra
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3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
Defectos de segmentación: barra / bloque
• Defecto de separación de 1 o más vértebras
• Pérdida de discos de crecimiento: escoliosis
Kaplan et al. 2005
3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
Defectos de segmentación: barra / bloque
Defecto de separación de 1 o más vértebras
Pérdida de discos de crecimiento: escoliosis
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234
5
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1. Embriología
• 3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)• 3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)
Migración c
Disco bilaminar: epiblasto / hipoblasto
1. Embriología
3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)
n caudal de células del epiblasto hacia la línea media foel surco primitivo y nódulo primitivo (Hensen):
formación de ectodermo / mesodermo / endodermo
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Embriología• 4ª sem: Inicio Neurulación primaria y
secundaria
Migración de células especializadas a partir del nódulo primitivo: formación de la notocorda
Células ectodérmicas sobre la notocorda forman la placa neural
Embriología
Migración de células especializadas a partir del nódulo primitivo:
Células ectodérmicas sobre la notocorda forman la placa neural
• Bordes de la placa neural prominentes, fusión enmedia (progresión desde el centro a cráneo-caudaformación del tubo neural (neuroporos)• Cierre del neuroporo caudal a los 27 días• Diferenciación del mesodermo
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Embriología
• 5ª sem: Neurulación primaria y secundaria
Condensación del mesodermo paraaxial: 42-44 pares de somitos Diferenciación de los somitos: dermatomo y esclerotomo2 esclerotomos: vértebra
Embriología
5ª sem: Neurulación primaria y secundaria • 6ª sem
44 pares de somitos • Condrificación• Osificación: 3 áreas (1 centro, 2 laterales)
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3.3. Teratomas sacrococcígeos
• Tumores retroperitoneales beningos más frecuentes
• >50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)• >50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)
• Origen a partir de las células pluripotenciales del nodo de Hensen
• Cara anterior de sacro y cóccix
• Elevada mortalidad perinatal (alto gasto cardíaco: polihidramnios, hidrops)
• Mirror syndrome• Mirror syndrome
• Diagnóstico ecográfico: masa sólida / quística / mixta
• Factores de mal pronóstico: hídrop
3.3. Teratomas sacrococcígeos
Tumores retroperitoneales beningos más frecuentes
>50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)>50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)
Origen a partir de las células pluripotenciales del nodo de Hensen
Elevada mortalidad perinatal (alto gasto cardíaco: polihidramnios,
Diagnóstico ecográfico: masa sólida / quística / mixta
ops, cardiomegalia, alteración Doppler
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2.3. Teratomas sacrococcígeos
Tratamiento prenatal: laparotómico / fetoscópico
Objetivos:
Tratamiento precoz (reducción riesgo malignización)
Mejorar la función cardíaca
• Coagulación percutánea de ana
• Debulking
• Resección completa
Casos seleccionados en <28 semanas (
Complicaciones: hemorragia, persistenc
2.3. Teratomas sacrococcígeos
Tratamiento prenatal: laparotómico / fetoscópico
Tratamiento precoz (reducción riesgo malignización)
anastomosis vasculares con radiofrecuenc
s (criterios ecográficos i ecocardiográficos
ncia del riesgo de malignidad, lesión pélvi
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Prenatal vs postnatal
Tratamiento
Ensayo clínico, controlado y randomizado, para comparar la eficacia de la reparación del mielomeningocele in utero con la postnatal convencional.
N = 200 ( 2 grupos de 100 pacientes ) durante 5 años
Ensayo clínico, controlado y randomizado, para comparar la eficacia de la reparación del mielomeningocele in utero con la postnatal convencional.
N = 200 ( 2 grupos de 100 pacientes ) durante 5 años
![Page 41: Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022052316/558bc510d8b42ace4b8b475b/html5/thumbnails/41.jpg)
Fetal Mielomeningocele : fetoscopic repair
RESEARCHFetal Mielomeningocele : fetoscopic repair
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1. Embriología
Gastrulación
1. Embriología
Neurulación
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Índice
• 1. Embriología
•• 2. Normalidad
• 3. Malformaciones
•3.1. Disrafismos espinales
•Abiertos
•Cerrados•Cerrados
•3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
•3.3. Teratoma sacrococcígeo
Índice
3.1. Disrafismos espinales
3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
3.3. Teratoma sacrococcígeo
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Exploración del canal medular
Distancia cono medular (mm) = LF
Exploración del canal medular
Distancia cono medular (mm) = LF - 8.2 (DS 4.5mm)
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Diagnóstico prenatal Ecografía 3D/4DEcografía 3D/4D
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3.1. Disrafismos espinales
3.1.2 Cerrados
Defecto vertebral con médula recubierta por piel, marcas cutáneas > 50%
No candidatos a cirugía prenatal
Posible asociación Sd.anclaje medular (Tethered cord Syndrome)
Tipos
•Con masa subcutánea
•Lipomielocele / Lipomielomeningocele
••Meningocele
•Sin masa subcutánea
•disrafismos simples: Lipoma intradural-intramedular / Seno dérmico
• disrafismos complejos: Diastematomielia / Agenesia caudal
3.1. Disrafismos espinales
3.1.2 Cerrados
Defecto vertebral con médula recubierta por piel, marcas cutáneas > 50%
(Tethered cord Syndrome)
Lipomielocele / Lipomielomeningocele
intramedular / Seno dérmico
Diastematomielia / Agenesia caudal
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Defectos cerrados con masa subcutánea
Meningocele
• Herniación de saco meníngeo lleno de líquido cefalorraquídeo a través del arco posterior vertebralarco posterior vertebral
• Médula no prolapsada en el saco meníngeo
• 2.5% de los defectos cerrados
• Tipos:
• Meningocele posterior: Lumbosacro (+ frec), torácico o cervical
• Meningocele anterior:
•• Presacro
• Asociación con agenesia caudal
• Hallazgo por dolor lumbar, incontinencia o estreñimiento
Defectos cerrados con masa subcutánea
Herniación de saco meníngeo lleno de líquido cefalorraquídeo a través del
Médula no prolapsada en el saco meníngeo
Meningocele posterior: Lumbosacro (+ frec), torácico o cervical
Asociación con agenesia caudal
Hallazgo por dolor lumbar, incontinencia o estreñimiento
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Defectos cerrados sin masa subcutánea
Estados disráficos complejos
Diastematomielia
• División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas
Tipo ITipo I
Dura Recubrimiento dural individual para cada hemimédulapara cada hemimédula
SeptoSeparación por septo extradural
óseo o cartilaginoso (+ frec torácio o lumbar)
Anomalías vertebrales
Defectos cerrados sin masa subcutánea
Estados disráficos complejos
División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas
Tipo IITipo II
Recubrimiento dural individual para cada hemimédula
Único recubrimiento dural para ambas hemimédulaspara cada hemimédula ambas hemimédulas
Separación por septo extradural óseo o cartilaginoso
(+ frec torácio o lumbar)
Sin septo (+ frec) en ocasiones septo fibroso completo o parcial
Anomalías vertebrales
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Exploración de la columnaExploración de la columna
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•
3.1. Disrafismos espinales
3.1.1 Abiertos
• Defecto de fusión arcos vertebrale
• Localización: lumbosacro (+ frecuente)
• Asociación:
• Malformación de Arnold-Chiari II (100%)
• Ventriculomegalia
• Malformaciones medulares (diastematomielia)
•• Malposición de extremidades inferiores
• Tipos
• Mielomeningocele
• Mielocele
3.1. Disrafismos espinales
3.1.1 Abiertos
ales posteriores: exposición tejido neural
Localización: lumbosacro (+ frecuente)
Chiari II (100%)
Malformaciones medulares (diastematomielia)
Malposición de extremidades inferiores
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• Afectación:
•
Pronóstico
• Extremidades inferiores
• SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/necesidad de Shunt ventriculo
• Afectación de esfínters (
• Depende del grado de afectación neurológica (no del nivel anatómico)nivel anatómico)
• Empeoramiento progresivo intrade roce (two hit theory)
s (alteración de la deambulación)
SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/-necesidad de Shunt ventriculo-peritoneal)
s (vejiga neurógena, incontinencia)
Depende del grado de afectación neurológica (no del
Empeoramiento progresivo intra-uterino por mecanismo
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Signo de la banana / del limón (Nicolaides 1986)
Lesión vertebral
Diagnóstico prenatal 2º Trimestre
Lesión vertebral Anomalías asociadas
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Índice
• 1. Embriología
•• 2. Normalidad
• 3. Malformaciones
•3.1. Disrafismos espinales
•Abiertos
•Cerrados•Cerrados
•3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
•3.3. Teratoma sacrococcígeo
Índice
3.1. Disrafismos espinales
3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
3.3. Teratoma sacrococcígeo
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Índice
• 1. Embriología
•• 2. Normalidad
• 3. Malformaciones
•3.1. Disrafismos espinales
•Abiertos
•Cerrados•Cerrados
•3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
•3.3. Teratoma sacrococcígeo
Índice
3.1. Disrafismos espinales
3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral
3.3. Teratoma sacrococcígeo
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• Afectación:
•
Pronóstico
• Extremidades inferiores
• SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/necesidad de Shunt ventriculo
• Afectación de esfínters (
• Depende del grado de afectación neurológica (no del nivel anatómico)nivel anatómico)
• Empeoramiento progresivo intraroce (two hit theory)
s (alteración de la deambulación)
SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/-necesidad de Shunt ventriculo-peritoneal)
s (vejiga neurógena, incontinencia)
Depende del grado de afectación neurológica (no del
Empeoramiento progresivo intra-uterino por mecanismo de
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Defectos cerrados sin masa subcutánea
Estados disráficos complejos
Agenesia caudal (Sd regresión caudal)
Agenesia total o parcial de columna, ano impebilateral, hipoplasia pulmonar y anomalías de las extremidades inferiores.
Espectro amplio, + frecuente afectación de sacro y cóccix
Asociación a síndromes
• OEIS (Omphalocele, Exstrophy of the c
• VACTERL (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo• VACTERL (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo
Renal anomalies, and Limb abnormalities
• Tríada Currarino ( agenesia sacral parcteratoma y/o meningocele)
Asociación con DM materna (1% de fetos de madres diabéticas)
Defectos cerrados sin masa subcutánea
perforado, anomalías genitales, displasia renal bilateral, hipoplasia pulmonar y anomalías de las extremidades inferiores.
Espectro amplio, + frecuente afectación de sacro y cóccix
e cloaca, Imperforate anus, and Spinal defects)
Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo-esophageal fistuVertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo-esophageal fistu
Renal anomalies, and Limb abnormalities)
rcial, malformación anorrectal, masa presacra -
Asociación con DM materna (1% de fetos de madres diabéticas)
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