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DDiiaaggnnssttiiccoo GGeennttiiccoo PPrreennaattaall

Introduccin

Aunque un embarazo no es un problema de salud, son muchas las expectativas y preocupaciones que

rodean este proceso. El acceso a la informacin y a las medidas diagnsticas disponibles durante este perodo reducido de tiempo puede resultar esencial, ya que, con relativa frecuencia, nos encontramos ante la toma de decisiones vitales para una pareja. Debemos tener en cuenta que en las sociedades desarrolladas del siglo XXI los defectos congnitos son una de las primeras causas de morbimortalidad infantil, llegando a afectar al 3% de los recin nacidos y alcanzando casi un 25% de las muertes perinatales

El Instituto de Medicina Genmica ofrece un Servicio de Diagnstico Gentico Prenatal que proporciona, a las parejas que esperan un hijo o estn planificando tenerlo, toda la informacin y recursos disponibles para adoptar las medidas, preventivas o diagnsticas, ms adecuadas para la prevencin de los defectos congnitos, as como cualquier otro riesgo gentico que pueda afectar al proceso reproductivo.

Qu es el Diagnstico Prenatal?

El Diagnstico Prenatal es el conjunto de acciones clnicas, estudios y anlisis, que tienen como fin diagnosticar antes del parto cualquier anomala congnita.

El primer paso para la prevencin consiste en identificar cuales son los embarazos con riesgo. Solo cuando exista un riesgo elevado de defectos congnitos o de transmisin de una alteracin cromosmica o una enfermedad gentica, el obstetra indicar la realizacin de un Diagnstico Gentico Prenatal. Para estimar el riesgo se utilizan diversos marcadores, los ms comunes son: marcadores clnicos, marcadores bioqumicos y marcadores ecogrficos.

Cmo se realiza un

Diagnstico Gentico Prenatal?

El Diagnstico Gentico Prenatal se realiza mediante la obtencin de clulas fetales, procedentes,

normalmente, del lquido amnitico que rodea al feto o de las vellosidades coriales de la placenta. Para ello, generalmente, es necesario el uso de tcnicas invasivas, las cuales suponen un riesgo para el embarazo. Por este motivo, el Diagnstico Gentico Prenatal est indicado siempre y cuando el riesgo estimado sea superior al riesgo de prdida fetal asociado a la tcnica invasiva. Las tcnicas invasivas ms utilizadas son:

Coriocentesis o biopsia corial

Amniocentesis, extraccin de lquido amnitico

Funiculocentesis o extraccin de sangre fetal

Tipos de Diagnstico Gentico Prenatal

La primera clasificacin que debemos establecer es en funcin de su objetivo, el cual suele ir asociado al tipo de riesgo establecido. El objetivo es diagnstico cuando nos enfrentamos a un riesgo, normalmente alto, de una enfermedad gentica concreta o alteracin cromosmica definida, bien por antecedentes familiares o por evidencias clnicas. El objetivo es preventivo cuando identificamos un riesgo en base a unos parmetros poblacionales, por ejemplo el riesgo bioqumico de aneuplodias o el riesgo de patologas frecuentes en determinadas poblaciones o etnias. En este caso el riesgo es moderado y suelen aplicarse tcnicas de cribado. La segunda clasificacin se establece a nivel tcnico en funcin del tipo de alteracin gentica que pretendemos identificar:

Citogentica Estudia las alteraciones que afectan a los cromosomas (unidades estructurales en las que se almacena la informacin gentica).

Gentica Molecular Estudia las alteraciones que se producen al nivel ms bsico de la informacin gentica, el ADN.

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Tcnicas de Diagnstico Gentico Prenatal

Las tcnicas ms utilizadas para el Diagnstico Gentico Prenatal son:

Cariotipo Es una tcnica de cribado ms utilizada. Permite analizar el juego completo de cromosomas, desde un punto de vista numrico y estructural. Su principal limitacin es la necesidad de hacer un cultivo celular y su laboriosidad.

FISH (Hibridacin in situ fluorescente) Es una tcnica de cribado que permite analizar determinados cromosomas o regiones a nivel

numrico. Es una tcnica rpida al no requerir cultivo celular. Tambin puede ser utilizada como tcnica diagnstica diseando sondas especficas de regiones cromosmicas asociadas a alteraciones numricas o estructurales conocidas.

MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis) Es una tcnica molecular de cribado que permite analizar alteraciones numricas en regiones genmicas concretas. Resulta de utilidad su aplicacin para el anlisis de regiones subtelomricas asociadas al retraso mental.

QF-PCR (PCR cuantitativa fluorescente) Es una tcnica de cribado similar al FISH, pero

utilizando tcnicas moleculares basadas en PCR.

CGX (CGH array dirigido) Es una tcnica basada en los CGH arrays (Hibridacin Genmica Comparada), por lo que permite identificar alteraciones numricas que afectan a todo el genoma. Por tanto es una tcnica de cribado muy potente. El diseo particular del CGX (55K), dirigido a regiones asociadas a patologas conocidas, permite su aplicacin tambin a nivel diagnstico.

Gentica molecular Suele usarse como tcnica diagnstica. Su especificidad es muy alta, pero es necesario conocer previamente la mutacin o la causa

molecular de la enfermedad familiar o del alto riesgo asociado. Se aplica cuando existen antecedentes familiares definidos o riesgos altos de patologas concretas basados en evidencias ecogrficas.

La Importancia del Consejo Gentico

El objetivo de la Consulta de Consejo Gentico es proporcionar, de una manera ordenada y actualizada, toda la informacin gentica disponible en ese momento, teniendo en cuenta todas las opciones y riesgos existentes y valorando la implicacin de todos los posibles resultados derivados de los procesos diagnsticos. Adems debe tomarse el tiempo necesario para ayudar a resolver todas las dudas que se planteen, en base a la informacin proporcionada, antes de la toma de decisiones por parte del paciente, decisiones que en este entorno pueden ser vitales para la pareja.

Diagnstico Prenatal de Enfermedades

Genticas

Este tipo de diagnstico se realiza cuando existen antecedentes de una enfermedad hereditaria y se conoce la mutacin asociada. Resulta imprescindible contactar previamente con el laboratorio para planificar el diagnstico en funcin del tiempo gestacional y la complejidad del anlisis.

Este tipo de Diagnstico Prenatal incluye:

Seguimiento personalizado de cada caso, desde la

entrada de la muestra hasta la emisin del informe.

Anlisis de la muestra fetal por duplicado

Uso de con controles familiares internos

Comprobacin de contaminacin materna de la

muestra fetal

Plazos mnimos ajustados al Diagnstico Prenatal

Servicio integral CMO SOLICITAR UN ESTUDIO

1. Introduzca sus claves en la aplicacin

informtica de solicitud de anlisis a travs a nuestra web www.imegen.es o regstrese como cliente para obtener sus claves personales si es la primera vez que solicita anlisis.

2. Acceda a Peticin de anlisis y cumplimente los datos del formulario. El programa le devolver un cdigo con el que debe identificar cada muestra que registre.

3. Si lo requiere, consulte el protocolo recomendado para la toma y preparacin de sus muestras

4. Contacte con nosotros para que gestionemos la recogida de sus muestras y planificacin del Diagnstico Prenatal. Adjntenos cualquier dato clnico relevante para el estudio del caso, as como la documentacin administrativa necesaria.

TIPOS DE MUESTRA

Muestras necesarias:

Muestra fetal

Muestra materna (contaminacin materna)

Muestras familiares (control interno)

Tipo de muestras:

- Muestras fetales: Lquido amnitico (10 mL) Cultivo de amniocitos. Frasco de cultivo (p.ej T25) Biopsia corial limpia de decidua materna

- Muestras maternas y familiares: ADN Sangre perifrica (2-5 ml sangre total en EDTA) Clulas de mucosa bucal o saliva